Odam genetikasi

7-jadval
Odamda aneuploidiyaning har xil turlari va ulaming
takrorlanish darajasi
Xromosomalar
Sindrom
Yangi
tug‘ilgan
chaqaloqlarda
uchrash
darajasi
Autosom alar
21 xrom osom aning uchta b o‘lishi
Daun
1/700
13 xromosom aning uchta b o ‘lishi
Patau
1/5000
18 xromosomaning uchta b o ‘lishi
Edvars
1/10000
Jinsiy xrom osom alar (Ayollarda)
Bitta X jinsiy xromosomali
Shereshev-Temer
1/5000
Uchta X jinsiy xrom osom ali
X trisomiyasi
1/700
To‘rtta X jinsiy xrom osomali
X tetrasomiyasi
1/700
Beshta X jinsiy xrom osom ali
X pentasomiyasi
1/700
Jinsiy xrom osom alar (Erkaklar)
X Y Y trisomiyali
Normal
1/1000
X X Y trisomiyali
Klaynfelter
1/500
X X Y Y tetrasomiyali
Klaynfelter
1/500
X X X Y tetrasomiyali
Klaynfelter
1/500
X X X X Y pentasomiyali
Klaynfelter
1/500
X X X X X Y geksasom iyali
Klaynfelter
1/500
109

---

Xromosomalar tuzilishidagi o ‘zgarishlami farqlantirish uchun 
1971 -yili b o iib o ‘tgan Parij konferensiyasi alohida ramz (simvol) 
lami taklif etadi.
M azkur simvollar b o ‘yicha tuzilishi o ‘zgargan xromosomalar old­
in qavs ichiga q o ‘yiladi. M asalan, 46 XX del (xq) - ayollar kariotipi 
X xromosoma uzun yelkasining deletsiyasi,
46 XUr (18) erkak organizm 46 xromosomasi va 18 xromosomasi 
doira shaklida,
45 XXrob (15,21) 45 xromosomali ayol organizmi va 15 hamda 21 
xromosomalaming uzun yelkalari translokatsiyaga y o ‘liqqan,
46 XUt (2:5) q 21: q 3 1/2 va 5 akrasentrik xromosomalar о ‘zlarining 
sentromerini birlashtirib, uzun yelkalari orasida translokatsiya ro ‘y 
bergan va bitta metasentrik xromosoma va bitta submetasentrik xro­
mosoma hosil b o ‘lgan.
Agar kariotipdagi bir xromosoma kam b o is a , buni monosomik, 
bitta xromosoma ortiqcha b o is a trisomik, ikkita ortiqcha b o is a tetra- 
somik, uchta va undan ko ‘p ortiqcha b o is a , polisomiklar deb ataladi.