O'zbekiston genetik tadqiqotlarining genomik yo'lga qo'yilishi va zamonaviy genetikaning rivojlanishi haqida reja

O'ZBEKISTON GENETIK TADQIQOTLARINING GENOMIK YO'LGA QO'YILISHI VA ZAMONAVIY GENETIKANING RIVOJLANISHI HAQIDA


REJA:

1. 
   O’zbekistonda genetik tadqiqotlarning yo’lga qo’yilishi va zamonaviy genetikaning rivojlanishi .
   
2. 
   Genomika asoslari faniga kirish. Genomika tushunchasi va uning tarixi.
   
3. 
   Rekombinant DNK texnologiyasi, genom revolyusiyasi, genomni kartalashtirish, genomni sekvenslash (nukleotid ketma-ketligini aniqlash), genomni sharxlash (genlarni aniqlash).
   

O’zbekistonda genetik tadqiqotlarning yo’lga qo’yilishi va zamonaviy genetikaning rivojlanishi .
O'zbekistonda genetika fanining shakllanishi va rivojlanishida dunyoga mashhur olim akademik N.I.Vavilovning o'simliklar genetikasi, selektsiyasi va urug'chiligi haqidagi nazariy va metodik ilmiy-tadqiqot ishlarining natijasi katta ahamiyatga ega bo'ldi. Ayniqsa uning madaniy o'simliklarning kelib chiqish markazlari haqidagi ta'limoti hamda N.I.Vavilov va uning hamkasblari tomonidan sobiq Ittifoqda dunyoda eng boy o'simliklar genofondidan iborat madaniy o'simliklar va ular-ning yovvoyi ajdodlarining dunyo kollektsiyasining yaratilishi O'zbekis-tonda madaniy o'simliklar genetikasi va selektsiyasida fundamental va amaliy tadqiqotlarni rivojlantirish uchun asos bo'ldi.
O'zbekistonda genetika fanining aksariyat yo'nalishlari bo'yicha ilmiy- tadqiqot ishlarining hamda yuqori malakali mutaxassislar tayyor-lashning samarali bo'lishida O'zbekistonda ko'p yillar ishlagan mashhur olimlar – akademiklar B.L.Astaurov, V.A.Strunnikov hamda rossiyalik olimlar – akademiklar N.P.Dubinin, V.A.Shumnыy, professorlar – M.E.Lobashev va D.V.Ter-Avanesyanlarning xizmati katta bo'ldi.
O'zbekistonda madaniy o'simliklar dunyo kollektsiyasini yaratish va boyitish sohasidagi ishlar – O'zbekiston o'simlikshunoslik, O'zbekiston FA ning Genetika va o'simliklar eksperimental biologiyasi, O'zbekiston G'o'za selektsiyasi va urug'chiligi institutlarida olib borilmoqda. O'zbekis-tonda madaniy o'simliklar genofondi kollektsiyasini yaratishda atoqli olimlar N.I.Vavilov, D.V.Ter-Avanesyan, G.S.Zaytsev, F.M.Mauyer, N.N.Konstantinov va A.A.Abdullayevlarning xizmati katta bo'ldi.
Hozirgi vaqtda g'o'za genofondini fundamental tadqiq qilish va uning takomillashgan sistematikasini yaratish sohasidagi ilmiy ishlar akademik A.A.Abdullayev va uning shogirdlari (S.M.Rizayeva, M.A.Axme-dov, R.D.Dariyev, R.Sh.Shodmonov, X.S.Saydaliyev) tomonidan amalga oshirilmoqda. Uning rahbarligida qator mamlakatlarga uyushtirilgan ekspeditsiyalar natijasida g'o'za genofondi kollektsiyasi boyitildi, sifati ko'tarildi. Bu kollektsiyada yig'ib o'rganilgan g'o'za yovvoyi turlari 50 ga yaqinlashib qoldi. Bunday kollektsiya dunyoda birinchi o'rinni egallaydi. G'o'za o'simligining yovvoyi va madaniy turlarining kelib chiqishi,
evolyutsiyasi va sistematikasi sohasidagi fundamental ilmiy-tadqiqot ishlari natijasida Gossypium L. turkumiga kiruvchi g'o'za turlarining morfobiologik, sitogenetik va genetik dalillarga asoslangan yangi sistematikasi asoslari yaratildi.
O'zbekiston G'o'za selektsiyasi va urug'chiligi institutidagi g'o'za kollektsiyasi genofondida 12000 dan ortiq namuna va navlar, O'zbekiston FA Genetika va o'simliklar eksperimental biologiyasi institutida g'o'zaning 6500 nav va namunalari bor. O'simlikshunoslik institutida yaratilgan madaniy o'simliklarning dunyo kollektsiyasi tarkibida 80 turdan ortiq ekinlarning 30000 dan ko'proq nav va namunalari, g'o'zaning 5400 dan ortiq namunalari mavjud. Qayd etilgan madaniy o'simliklarning dunyo kollektsiyasi genofondi O'zbekistonda o'simliklar genetikasi, selektsiyasi sohasidagi olib borilayotgan fundamental, amaliy va metodik tadqiqotlarni rivojlantirish uchun boshlang'ich material sifatida katta ahamiyatga ega.
O'zbekistonda g'o'za genetikasi va selektsiyasining barpo etilishi va rivojlanishi vatanimiz atoqli olimlari G.S.Zaytsev, S.S.Kanash, A.A.Avtonomov, L.V.Rumshevich, L.G.Arutyunova, V.I.Kokuyev, K.A.Vыsots-kiy, B.P.Straumal, S.S.Sodiqov, A.D.Dadabayev, Sh.I.Ibragimov, A.A.Ab-dullayev, D.A.Musayev, S.M.Mirahmedov, N.N.Nazirov, A.E.Egamberdiyev, O.J.Jalilovlarning nomlari bilan bog'liq. Ular g'o'zada tur ichida, geografik va genetik uzoq turlar va kenja turlarni duragaylash, eksperimental mutagenez metodlarini qo'llashning nazariy va metodik muammolarini tadqiq qilib g'o'za selektsiyasining samaradorligini oshirib, qator o'rta va va ingichka tolali navlarni yaratdilar. Bu navlarni amaliyotda qo'llash natijasida sobiq Ittifoqda ekilayotgan navlarning o'rniga yuqori samarali navlar ekib almashtirishlar o'tkazildi. Mustaqillik davrida nav almashtirish jarayoni samarali amalga oshirilmoqda. 1922 yildan boshlab to hozirga qadar respublikada 6 marta nav almashtirish o'tkazildi.
Har vaqtning o'ziga xos biogeotsenoz xususiyatlari namoyon bo'lishligi evaziga selektsiya jarayoni uzluksiz va doimiy xarakterga ega. Irsiyatning genetik qonuniyatlariga asoslanib selektsioner yaqin kelajakdagi sharoitlarga adaptiv bo'lgan navlarning genmanbalariga ega bo'lgan selektsion materiallarni hozirdan zaxirada yaratishi lozim. Bu strategik muhim ahamiyatga ega bo'lgan yo'nalishda mavjud bo'lgan boy genofonddan foydalangan holda ilmiy-amaliy tadqiqotlar G'o'za selektsiyasi va urug'chiligi institutida A.B.Amanturdiyev rahbarligida keng miqyosda olib borilmoqda va bugungi kunda ushbu institutda yaratilgan navlar Respublikamiz paxta maydonining katta qismini egallab turibdi.
O'simliklar genetikasi sohasidagi dunyo adabiyoti dalillariga binoan ilmiy asoslangan genetik tadqiqotlarning samaradorligi genetik tahlil uchun olinadigan biologik ob'ektning irsiy tozaligiga bog'liq. Ma'lumki, g'o'za o'simligi to'liq o'z-o'zidan changlanuvchi o'simlik bo'lmasdan, ma'lum darajada chetdan changlanishga ham moyil. Shuning uchun bu o'simlikning navlari va namunalari ma'lum darajada geterozigotali va geterogen bo'ladi. Shu tufayli ham akademik N.I.Vavilovning fikriga ko'ra, g'o'za genetikasibo'yicha ilmiy tadqiqotlar qilish uchun dastavval uning gomozigotali belgilariga ega bo'lgan genetik kollektsiyasini yaratish zarur. Bu sohadagi ilmiy-tadqiqot ishlar O'zbekiston Milliy universitetida keyingi 50 yil davomida D.A.Musayev va uning shogirdlari va xodimlari (M.F.Abzalov, A.S.Almatov, S.A.Zakirov, Sh.Turabekov, S.T.Musayeva, G.N.Fatxullayeva, H.Xolmatov va boshqalar) tomonidan olib borildi va borilmoqda.
O'zbekistonda ko'p yillik amalga oshirilgan fundamental genetik tadqiqotlar natijasida g'o'zaning tola hosildorligining irsiylanishini belgilovchi genlar kashf etildi va ularning funktsiyasi aniqlandi. Olingan dalillarga asoslanib tola hosildorligi (tola chiqishi) ning genetik determinatsiyasi haqida yangi nazariya yaratildi. Bu nazariyaga binoan tola hosildorligini rivojlantirishda allel bo'lmagan ko'p genlar ishtirok etib, ularning faoliyatida bir vaqtning o'zida polimeriya, komplementariya, dominant va retsessiv epistaz, pleyotropiya tipidagi genlarning o'zaro ta'siri tola hosildorligining irsiylanishi va rivojlanishini ta'min etadi. Bu nazariyaga asoslanib 40 yildan ortiq vaqt ichida izogen (gomozigotali) liniyalar duragaylari avlodlarini genetik tahlil qilish natijasida bu muhim belgi bo'yicha har xil gomozigotali genotipga va alьternativ fenotipga ega bo'lgan dunyoda tenggi yo'q izogen liniyalar kollektsiyasi yaratildi. Bu mutant va izogen genkollektsiya liniyalari duragay avlodlarida ko'p yillik tanlash va baholash sohasidagi tadqiqotlar natijasida selektsiya uchun katta ahamiyatga ega bo'lgan tola chiqishi 40-42%, chigiti yirik (1000 ta chigit og'irligi 150 g.), ko'sagi yirik (bir dona ko'sakdagi paxta xom-ashyosi 8-9 gr.) bo'lgan liniyalar yaratildi.
Professor A.T.G'ofurov g'o'za o'simligining madaniy turlari G.hirsutum
L. va G.barbadense L. navlari duragaylarini genetik tahlil qilish sohasida hamda shogirdi S.Fayzullayev bilan g'o'za genetik kollektsiyasining turli variantlarda genetik nishonlangan izogen liniyalarida o'simliklar evolyutsiyasining genetik asoslarini tadqiq qilish sohasida noyob ilmiy- tadqiqot ishlarini amalga oshirdi.
O'simliklar biologiyasi, genetikasi, selektsiyasi, urug'chiligi sohasidagi ilmiy tadqiqotlarni jadallashtirish hamda yangi navlar yaratish muddatini qisqartirishdek o'ta dolzarb masala sohasidagi tadqiqotlar O'zbekiston G'o'za selektsiyasi va urug'chiligi ilmiy tadqiqot institutida professor Yu.Ikromov va uning shogirdlari (S.Berdiyev, S.Usmonov, A.Saidkarimov) tomonidan samarali amalga oshirildi. Institutning butun yil davomida tajriba qo'yish imkoniyatiga ega bo'lgan noyob “Fitotron” selektsion-issiqxona kompleksida olib borilgan ko'p yillik tajribalar natijasida bir yilda g'o'zaning uch avlod genetik materiallari olinib, uning selektsiya jihatidan, xo'jalikda ahamiyatli va kasalliklarga chidamlilik belgilari bo'yicha tahlil qilish va baholash-ning ekspress (tezkor) metodlari yaratildi. Bu sohadagi tadqiqotlar natijasiga asoslangan selektsiya jarayonini jadallashtirishga qaratilgan metodik qo'llanmalar yaratildi va amaliyotga tavsiya etildi.
G'o'za o'simligi genetikasining dolzarb muammolari qatoriga g'o'zaning introgressiv liniyalarini yaratish va ulardan g'o'zaning yangi genotipida geografik uzoq yarim yovvoyi va yovvoyi turlarining adaptiv belgilarining genlarini mujassamlashtirgan navlar yaratishning metodik asoslarini ishlab chiqish ham kiradi. Bu boradagi ilmiy-tadqiqot ishlar G'o'za selektsiyasi va urug'chiligi institutida A.E.Egamber-diyev rahbarligida, O'zMU Genetika va sitoembriologiya kafedrasi va Genetika va O'EB institutining hamkorligida tashkil etilgan “Genetik o'quv - ilmiy markaz”da D.A.Musayev rahbarligida
A.T. Saidkarimov, H.A.Axmedov va ularning hamkasblari tomonidan olib borilmoqda.
G'o'za genetikasi va selektsiyasida eng dolzarb masalalar qatoriga vatanimizda ekilayotgan G.hirsutum L. turiga mansub o'rta tolali navlar fondini yangi, tola sifati ayrim belgilari bo'yicha ingichka tolali navlar darajasiga ko'tarilgan serhosil, kasallik va zararkunandalarga chidamli istiqbolli navlar yaratish muammosini yechish masalasi ham kiradi. Bu sohadagi fundamental ilmiy-tadqiqot ishlar Genetika va O'EB instituti, G'o'za selektsiyasi va urug'chiligi, Paxtachilik institutlarida hamda O'zbekiston Milliy universitetida olib borilmoqda. Bu sohada amalga oshirilayotgan tadqiqotlarning dastlabki natijalari g'o'za genetikasining bu o'ta murakkab muammosini hal etishda ham g'o'zaning introgressiv liniyalar kollektsiyasidan foydalanish hal qiluvchi ahamiyatga ega ekanligini ko'rsatdi.
Xo'jalikka ahamiyatli bo'lgan g'o'za miqdoriy belgilarning genetika-sini variatsion-statistik metodlarni qo'llash yo'li bilan N.G.Simon-gulyan va boshqalar o'rgangan.
G'o'zaning sitogenetikasi va sitoembriologiyasi sohasida fundamen-tal tadqiqotlar taniqli olimlar L.G.Arutyunova, Z.M.Paщenko, V.A. Rumi, N.A.Vlasova va M.F.Sanamьyanlar tomonidan olib borildi va olib borilmoqda.
G'o'za o'simligining biokimyoviy genetikasi sohasida akademik A.P.Ibragimov, professorlar A.A.Axunov, Sh.Yunusxanov, R.K.Shodmo- novlar e'tiborga sazovor ilmiy-tadqiqot ishlarini amalga oshirdilar.
G'o'za o'simligi vilt kasalligining fiziologiyasi va genetikasi sohasidagi tadqiqot ishlarini akademik S.M.Mirahmedov, professor M.X.Avazxodjayev, F.V.Voytenok samarali olib bordilar. Ayniqsa S.M.Mirahmedovning bu sohadagi ishlari natijasida yaratgan Toshkent-1, Toshkent-3, Toshkent-6 navlari O'zbekistondagina emas, balki O'rta Osiyo g'o'za ekuvchi respublikalarida ham katta muvaffaqiyat qozondi.
G'o'zaning yangi navlarini yaratishning samarasini oshirish maqsadida yetakchi olimlar – Sh.I.Ibragimov, N.N.Nazirov, O.J.Jalilov, A.E.Egamberdiyev, G'ulomov M.Q. va boshqalar eksperimental mutagenezni samarali qo'llab, g'o'zaning yangi istiqbolli navlarini yaratdilar. Prezidentimizning tashabbusi bilan don mahsulotlari bo'yicha ham mustaqil iqtisodiy siyosat olib borish uchun mamlakatimizda bug'doy, sholi, makkajo'xori va boshqa donli ekinlar ekish maydonini kengaytirish va
ularning yangi yuqori sifatli mahsulot beruvchi navlarini yaratish va amaliyotga tadbiq etish bo'yicha qator tadbirlar amalga oshirildi. Masalan, bug'doy o'simligining yangi navlarini yaratish sohasida genetik-selektsion va urug'chilik bo'yicha ilmiy institutlar, laboratoriyalar tashkil etildi. Bug'doyning yangi navlarini yaratishda J.Xudoyqulov, S.Boboyev, A.Omonov, A.I.Kovalev va boshqalarning xizmati katta bo'ldi.
Sholi biologiyasi, genetikasi va selektsiyasi bo'yicha P.A.Pulina, S.Rixsiyeva, T.Boboniyozov, U.Abillayev, T.E.Ishoqovlar samarali xizmat qildilar. Makkajo'xori biologiyasi, genetikasi va selektsiyasi sohasida I. Massino rahbarligidagi olimlar samarali xizmat qilmoqdalar. Keyingi yillarda M.F.Abzalov shogirdlari bilan soya o'simligi biologiyasi va genetikasi bo'yicha fundamental tadqiqotlarni bajarib kelmoqda, soyaning genetik kollektsiyasi yaratila boshlandi, oqsil, yog', vitaminlarga boy bo'lgan “Genetik” navi yaratildi.
O'zbekistonlik olimlarning, ayniqsa, meva va tok o'simliklari biologiyasi, genetika va selektsiyasi sohasida akademik M.Mirzayev, professorlar P.K.Soldatov, M.S.Juravelь, A.A.Rыbakov, S.S.Kalmыkov va boshqalarning xizmati katta. O'zbekistonda limon-tsitrus o'simligi-ning yangi navlarini yaratishda Z.Faxrutdinovning xizmatlari tasannoga sazovor. Sabzavot, poliz ekinlari va kartoshka biologiyasi, genetikasi va selektsiyasi sohasida atoqli olimlar D.Abdukarimov, A.S.Щukina, M.I.Kulakova, A.S.Hakimovlar samarali xizmat qildilar. Bu o'simliklarning yangi navlari yaratildi.
O'zbekistonda xonakilashtirilgan hayvonlarning genetikasi va selektsiyasi sohasida ham e'tiborga sazovor ishlar qilinmoqda. Ayniqsa, ipak qurti genetikasi va selektsiyasi bo'yicha fundamental ilmiy-tadqiqot ishlari olib borildi, tut ipak qurtida jinsni boshqarish metodlari yaratildi, natijada ipak qurtining yuqori sifatli tola beruvchi serhosil zotlari yaratilib amaliyotga samarali qo'llanildi.Dunyo olimlari tan olgan bu genetik tadqiqotlarni akademiklar B.L.Astaurov, V.A.Strunnikov, U.Nasrillayev, va ularning shogirdlari S.S.Lejenko, X.Rasulov, A.Yoqubov, R.Qurbonovlar tomonidan amalga oshirildi.
Qoramolchilik sohasidagi genetik, selektsion tadqiqotlar chorva-chilik institutida olib borilmoqda. Ilmiy tadqiqotlar natijasida qoramollar- sigirlarning go'sht va sutga ixtisoslashgan, mahalliy sharoitga moslashgan zotlari yaratildi va amaliyotga samarali qo'llanildi (M.M.Bushuyev, A.I.Reshetov, Sh.A.Akmalxonov, M.Ashirov, N.O.Mavlonov, U.N.Nosirov).
Qorako'l qo'ylarining genetikasi va selektsiyasi sohasidagi tadqiqotlar O'zbekiston qorako'lchilik va cho'l ekologiyasi ilmiy-tadqiqot institutida olib boriladi. Qorako'l qo'ylarining har xil rangli mo'ynali terilari jahon bozorlarida xaridorgir bo'lib katta iqtisodiy samara keltiradi. Qorako'l qo'ylarining yuqori sifatli, noyob rangli mo'ynali teri beradigan zotlari yaratildi (mualliflari: A.M.Lisov, I.N.Dyachkov, A.A.Raximov, R.G.Valiyev, I.B.Ataqurbanov, U.Oripov va boshqalar.) Go'shtdor-serjun
qo'y zotlarini yaratib, ularni amaliyotga tadbiq etish borasida ham ilmiy- tadqiqot ishlari olib borilmoqda. Bu sohadagi genetik-selektsion tadqiqotlar P.F.Kiyatkin, I.A.Tapilьskiy, F.M.Ma-madaliyev, A.A.Yo'ldoshev, Y.Qurbonovlar tomonidan bajarilgan.
O'zbekistonda parrandachilik genetikasi va selektsiyasi sohasidagi tadqiqotlar tovuq parrandasi misolida S.G.Azimov, X.K.Alimov, D.S.Azimovlar tomonidan samarali olib borildi. Natijada tovuqning yuqori mahsuldor tuxum – go'sht berishga ixtisoslashgan, kasalliklarga chidamli, vatanimiz sharoitiga moslashgan tovuq zotlari va duragaylari yaratilib amaliyotga samarali qo'llanildi.
Molekulyar genetika fanining barpo bo'lish va shakllanishida, uning genetik tadqiqotlarida biokimyo, biofizika, matematika, kiberne-tika, ayniqsa umumiy genetika va molekulyar biologiya fanlarining ilmiy va amaliy yutuqlari va metodlaridan foydalanish katta ahamiyatga ega bo'ldi. O'zbekistonda molekulyar genetika fanining taraqqiyotiga akademiklar Yo.X.To'raqulov J.H.Hamidov, B.O.Toshmuhamedov va ular shogirdlarining molekulyar biologiya, hujayra biologiyasi, biofizika sohasidagi tadqiqotlar natijasi katta ahamiyatga ega bo'ldi. O'zbekis-tonda molekulyar genetika va gen-hujayra injeneriyasi sohasida Gene-tika va o'simliklar eksperimental biologiyasi institutida akademik A.A.Abdukarimov rahbarligidagi ilmiy tadqiqotlar natijalari katta ahamiyatga sazovordir. Jumladan, biologiya fanlari doktori I.Abdurahmonov rahbar-ligida g'o'za o'simligining tola hosildorligi, sifati, tezpisharligi, vilt kasaliga chidamliligi kabi o'ta muhim belgi va xususiyatlari genetik boshqarilishining molekulyar asoslari tadqiq qilinmoqda. Genomika yo'nalishini rivojlantirishda “Genom texnologiyalar markazi” tashkil etilib, u yerda zamonaviy saviyadagi samarali tadqiqotlar olib borilmoqda.
S.Jatayev va G'.Muxamedxonovalar tomonidan g'o'za va bug'doy navlariga gerbitsidga chidamlilik geni kiritilib ushbu muhim belgiga ega bo'lgan transgen g'o'za, transgen bug'doy formalari yaratildi.
Xonakilashtirilgan hayvonlarda transgen formalar olish muammosi dastavval akademik J.X.Hamidov shogirdlari (K.Nishonboyev) bilan hamkorlikda hal qilindi. Ular quyon zoti zigotasiga o'stiruvchi gormon geni kiritilib mahsuldor transgen quyon formasini yaratdilar.
Professor O.T.Odilovaning molekulyar genetik tadqiqotlari natijasi O'zbekistonda ekologik vaziyatni sog'lomlashtirishning samarali metodlarini yaratishdagi ahamiyati yuksakdir. O.T.Odilova tuproqda va yerosti suvlarida to'planib qolgan zaharli va mutagen pestitsid kimyoviy moddalarning qoldiqlarini parchalab zararsizlantiruvchi Pseudomonas bakteriyasining maxsus genlarini gen injeneriyasi yo'li bilan ajratib olib g'o'za ildizlari rizoidlari bakteriyalariga ko'chirib o'tkazdi. Bu tajribadan kutilgan maqsad g'o'za ekiladigan maydonlarda g'o'zaga o'nlab yillar davomida sepilgan gerbitsid va pestitsidlarning qoldig'ini zararsizlantirishdir.
O'zbekistonda tibbiyot sohasidagi molekulyar genetik, gen injeneri- yasi, biotexnologiyasi sohasidagi tadqiqotlar Tibbiyot institutlari
laboratoriyalari olimlari bilan hamkorlikda olib borilmoqda. Professor Sh.S.Azimova shogirdlari bilan hamkorlikda ipak qurtida olib borilgan fundamental molekulyar genetik va hujayra gen injenereyasi sohasidagi noyob tadqiqotlari natijasida xalqimizda “sariq kasallik” deb nomlangan jigar uchun o'ta xavfli bo'lgan gepatit V kasalligini diagnostika qilish va davolash, kasallikning oldini olish uchun zarur bo'lgan vaktsina yaratish, uni tibbiyotda bu xastalikni davolash uchun amaliy qo'llanilmoqda.
Professor R.S.Muhamedov, yetakchi ilmiy xodim B.Irisboyevlar rahbarlik qilayotgan ilmiy guruh RCR texnologiyasini qo'llab o'nlab xavfli yuqumli va irsiy kasalliklarning gen injenerlik tashxisi biotexnologiyasini keng tadbiq qildilar. Chunonchi jigarda rak xastaligini chaqiruvchi NCB virusining (gepatit S virusining) olti xil genotipini mahalliy bemorlardan PCR texnologiya asosida ajratib olinib ilk bor klassifikatsiyalandi va ulardan faqat ayrim tiplarigina organizm uchun xavfli ekanligi ko'rsatib berildi.
R.S.Muxamedov va A.Ikromovlar Adliya vazirligi sudmed ekspertizasi Instituti “Geninmar” markazi bilan hamkorlikda gen daktiloskopiya (gen daktiloskopiya – genning DNK izchilligi va genlar spektriga binoan noma'lum shaxsni aniqlash) usulini tadbiq etdilar va yana ham takomillashtirdilar.
B.Irisboyev, G.Xamidullayevalar respublika kardiomarkazi bilan hamkorlikda yurakni ko'chirib o'tkazish uchun absolyut ko'rsatkich hisoblangan dilyatatsion kardiomiopatiya kasalligini chaqiruvchi mutatsiya distrofin genining to'qqizinchi ekzonida (ekzogenning oqsil sintez qilishida ishtirok etuvchi nukleotidlar izchilligi) joylashganligi aniqlandi va bu xastalikning irsiylanish qonuniyatlari o'rganilmoqda.
Bioorganik kimyo institutida professor A.A.Axunov rahbarligida biokimyoviy genetika sohasidagi tadqiqotlar yuqori saviyada amalga oshirilmoqda. Ular g'o'za tolasi hosildorligini ta'min etuvchi genlar faoliyati natijasida sintezlanuvchi oqsillarni ajratib olib, ularning molekulyar tuzilmasini aniqlashdi. Masalan, g'o'za tolasining chiqishi va chigit tuklanishini boshqaruvchi muhim genlardan biri bo'lgan gen-ingibitorning
(I) oqsili ajratib olindi va uni “ingibitor-oqsil” deb atashdi.
Mikroorganizmlar biologiyasi, biokimyosi, genetikasi va selektsiyasi sohasidagi ko'p yillik ilmiy tadqiqotlar natijasida akademik A.A.Muzaffarov rahbarligida suv o'tlarining, akademik M.E.Mavloniy rahbarligida mikroblarning boy kollektsiyasi yaratildi. Akademik A.G.Xolmuradov va uning hamkasblari A.S.Rasulev, P.Yu.Yusu-pov, J.Jumaniyozov, D.K.Ogay tomonidan mikroorganizmlar, viruslar genetikasining ba'zi muhim muammolari tadqiq qilinib, ularda gen injeneriyasi metodlarini qo'llab, oziq- ovqat sanoati, farmakologiya uchun zarur bo'lgan oqsillar, fermentlar, vitaminlar; qishloq xo'jaligi uchun zarur biologik o'g'itlar sintez qilish, shifobaxsh sut mahsulotlarini tayyorlash biotexnologiyasi yaratildi. Taniqli olimlar Ye.T.Dikasova, M.I.Isamuxamedov, A.X.Vahobovlar qishloq xo'jalik o'simliklarida bakteriya, virus va zamburug' qo'zg'atadigan kasalliklarga qarshi kurashning mikrobiologik metodlarini ishlab chiqdilar.
Tibbiyot genetikasining dolzarb muammolarini tadqiq qilishda, odamlardagi yuqumli va irsiy kasalliklarning kelib chiqish sabablarini aniqlash, ularning profilaktikasi, diagnostikasi va davolash metodlarini yaratish, amaliyotda qo'llash sohasiga Vatanimizning mashhur olimlari A.T.Oqilov, Yo.H.To'raqulov, J.H.Hamidov, N.M.Majidov, M.S.Abdullaxo'jayeva, R.M.Ro'zibakiyev, T.U.Oripova, E.M.Musaboyevlar va ularning shogirdlari katta hissa qo'shdilar. Akademik M.S.Abdullaxo'jayeva O'zbekistonda tibbiyot sohasidagi yangi yo'nalish – transplantatsion immunopatologiyaga asos soldi.
Genetika, selektsiya, molekulyar genetika va gen injeneriyasi fanla- rining oldida turgan kelgusida bajarilishi kerak bo'lgan mikro-organizmlar, o'simliklar, hayvonlar genetikasi va selektsiyasini yanada mukammal tadqiq qilish; odam belgi va xususiyatlarining normal va patologik holatda irsiylanishi va kelgusi avlodlarda rivojlanish genetikasi va uning molekulyar asoslarining kashf etilishi, jadal-lanishi kerak. Ayniqsa tibbiyot genetikasi, hayvonlar, o'simliklar va mikroorganizmlar genetikasi, ularning sermahsul zotlari, navlari, shtammlarini yaratish; ularda hayot uchun zarur bo'lgan va xo'jalikda ahamiyatli belgilarning molekulyar genetikasini tadqiq qilish va ularda hujayra va gen injeneriyasi metodlarini samarali qo'llash sohasida yanada qator dolzarb vazifalar turibdi.

Genomika asoslari faniga kirish. Genomika tushunchasi va uning tarixi.

Genomika asoslari fani biologiya fanlari tizimidagi eng yangi zamonaviyligi bilan ahamiyatlidir. Ushbu fan genomika tushunchasi va uning tarixi, barcha tirik organizmlarning irsiy axborotlarini saqlovchi DNK texnologiyasi, genom revolyusiyasi, genomni kartalashtirish, genomni sekvenslash (nukleotid ketma- ketligini aniqlash), genomni sharxlash (genlarni aniqlash) kabi vazifalarni chuqur o„rganish orqali yuqumli va irsiy kasalliklarni oldini olish, o„simlik va hayvonlarning zarakunandalarga va shu kabi salbiy oqibatlarga sabab bo„luvchi omillarga chidamli nav va zotlarni yaratish kabi muhim vazifalarni o„rganishni qamrab olgan.

Genomika molekulyar genetikaning bir yo„nalishi hisoblanib tirik organizmlar geni va genomini chuqurroq o„rganishga qaratilgan. Genomika asoslari fanning yangi turi bo„lib uning dolzarbligi turli organizmlar genomlarining xususan, odam, hayvon, mikroorganizmlarhamda o„simliklar genomlarining shiddat bilan tadqiq qilinishi bilan belgilanadi. Odam genomining to„liq hamda inson kasalliklarini keltirib chiqaruvchi 30 dan ortiq parazit va bakteriyalar genomlari to„liq yoki qisman sekvens qilinganligi (ketma-ketligining o„qilganligi) genomikaning asosiy yutuqlaridan hisoblanib ushbu ma’lumotlar kasalliklarga qarshi profilaktika va diagnostika ishlarida keng foydalanilmoqda.
Genomika - bu genlarni tuzilishi va funktsiyalarini o'rganish, ularni hisobga olish va barcha organizmlarning genomik xaritalarini yaratish bilan shug'ullanadigan fan. Birinchidan, kasallik bilan bog'liq genlar o'rganilib, hisobga
olinadi. Genomikaning kelib chiqishi "Inson genomi" loyihasi imzolangan 1990 yil oktyabrga to'g'ri keladi (Tарантул Б.З., 2003).
Loyihani yaratish g'oyasi AQSh Energetika vazirligining biologik dasturini amalga oshirishda ishtirok etgan bir guruh olimlarga tegishli bo'lib, ular DNK tartiblash usullarini takomillashtirish bilan molekulyar darajadagi mutatsiyalarni o'rganish imkoniga ega bo'lganini anglab etgan insonlardagi mutatsiya darajasini o'rganishga qaratilgan. Ammo, DNK darajasida mutatsiyalarni qidirish va o'rganish uchun, asl (normal) DNKning ketma-ketligini bilish kerak. Ushbu loyiha inson genomining boshlanishi edi, u rasmiy ravishda Energetika Vazirligi va Milliy Sog'liqni Saqlash Institutlarining birgalikdagi sa'y-harakatlari bilan boshlandi va boshqa tashkiliy choralar bilan bir qatorda, inson genomining maxsus milliy institutini yaratdi.
Loyiha AQShga eng katta hissa qo'shgan Buyuk Britaniya, Fransiya, Germaniya, Yaponiya va Xitoyning 16 ta olimlari tomonidan amalga oshirilgan. Bu mamlakatlar inson genomini tartibga solish bo'yicha xalqaro konsortsiumni tashkil etdi (Mac Conkey E., 2008).
Akademik Aleksandr Aleksandrovich Baev (1904-1994) 1988 yilda inson genomini sekvenlash g'oyasi bilan so'zga chiqdi va 1989 yilda mamlakatimizda Inson Genomasi bo'yicha Ilmiy Kengash tashkil etildi. 1990 yilda Inson genomini o'rganish xalqaro tashkiloti (HUGO) yaratildi va bir necha yillar davomida vitse- prezident sifatida akademik Andrey Daryevich Mirzabekov (1937 - 2003 yillar) tashkil etildi.
Genomika loyiha ustida ishlashning boshidanoq olimlar, ishtirokchilar uchun olingan barcha ma'lumotlarning ochiqligi va ularning mavjudligi va millatiga qaramasdan kelishib olishdi. Ishtirok etuvchi davlatlar orasida barcha 23 xromosoma bo'yicha ish olib borildi. Charlz Kantr tomonidan ishlab chiqilgan "Inson genomi" ning asl vazifasi genomni tashkil qiluvchi barcha yirik DNK molekulalarining to'rtta nukleotidining aniq ketma-ketligini aniqlash uchun asos bo'lib, inson genomining genetik va jismoniy xaritalarini yaratishdan iborat edi, bu uchun maxsus DNK ketma-ketligi uslublari ishlab chiqildi ( ingliz tilidagi ketma- ketlikdan boshlab). Dastlab dastur 15 yilga rejalashtirilgan edi va uning narxi 3 milliard dollarga baholandi: bir qadamning narxi, ya'ni. DNK zanjirida bitta nukleotidin pozitsiyasini tashkil etish, keyinchalik taxminan 1 dollarni tashkil etdi. Biroq, jiddiy texnik va uslubiy takomillashtirish, sekunding jarayonini avtomatlashtirishga imkon berdi, uni yanada samarali, tezkor va tejamli qilish imkonini berdi (Baranov B.S, 2000 a, 2000 b). Natijada, 2000 yilning iyun oyida, dasturning birinchi bosqichi - inson genomining "loyiha versiyasini" yaratish (Ivanov V.I., 2005) e'lon qilindi. Shuni ta'kidlash joizki, jahon ilm-fani tarixi davrining sharafi, DNK navbati bo'yicha 100 dan ortiq markazlar va turli mamlakatlarning 1100 nafar olimini qamrab olgan "Inson genom" xalqaro dasturi bilan birgalikda 1998 yilda tashkil etilgan "Celera Genomics" xususiy kompaniyasiga taniqli olim Kreyg Venter rahbarligida genomik tadqiqotlar (TIGR) (Venter J.V. 2001). Inson genomining "loyihasi" ni tushunishning asosiy natijalari shu markazlar tomonidan "Tabiat" (409-son, 6822-son, 2001 yil 15-fevral) va "Fan" (fevral, 16-fevral) etakchi ilmiy jurnallarining fevral oylarida chiqarildi.
REKOMBINANT DNK OLISH TEXNOLOGIYASI.
Rekombinant DNK olishning axamiyati. Turli biologik manbalardan ajratilgan ikki yoki undan ko„p DNK fragmentlarining birikishidan xosil bo„lgan DNK molekulasi rekombinant DNK deyiladi. DNKning muayyan fragmentlari, shuningdek zarur genni tutuvchi fragmentlar restriktazalar yordamida olinadi. Restriktazalar «to„mtoq» uchli va «yopishqoq» uchli fragmentlar xosil qiladi. DNK fragmentlarini bitta molekulaga birlashtirish bu fragmentlarning qanday uchga ega ekanligiga bog„liq xolda, turli usullar yordamida amalga oshiriladi.
Bir xil izchillikka ega «yopishqoq» uchli fragmentlarni birlashtirish usuli. Ba’zi restriktazalar, masalan EcoRI, DNK zanjirida tanib kesadigan sayt markazidan bir xil masofada zina xosil qilib, simmetrik uzish paydo qiladi. Bu bir-biriga komplementar uchastkalar asosini juftlashishi hisobiga yoki
«yopishqoq» uchlari orqali birlashish tendensiyasiga ega bo„ladi.
Asoslarning juftlashishi faqatgina komplementar izchilliklar o„rtasida sodir bo„ladi, shuning uchun EcoRI ta’sirida paydo bo„lgan AATT-uchlar masalan Hind III tomonidan xosil qilingan AGST-uchlar bilan qovushmaydi. Lekin bir restriktaza ta’sirida xosil qilingan xar qanday DNK bo„laklari (kelib chiqishidan qat’iy nazar) komplementar nukleotidlarning bir zanjirli uchastkalari orasida vodorod bog„lari xosil qilish hisobiga birikishi mumkin.
Lekin bunday juftlashishdan so„ng ham DNK qo„sh zanjirining butunligi to„lig„icha tiklanmaydi va fosfodiefir bog„ida ikkita uzilish qoladi. Ularni tiklash, ya’ni tikish yoki ligirlash uchun DNK ligazadan foydalaniladi. Rekombinant molekulalar xosil qilish ishlarini ligaza fermenti yakunlaydi. Bunday tajribalar birinchi marta 1972 yilda (P.Berg. AQSH) bajarilgan va
«yopishqoq» uchlar xosil qiluvchi restriktazalar bilan DNK ligazadan birgalikda foydalanish rekombinant DNK molekulasi olishning umumiy usullarini yaratishda asos bo„lib xizmat qilishi ko„rsatilgan. SHu laboratoriyada birinchi marta SV40 virusi va E.colining galaktoza operonini tutuvchi  bakteriyafagi rekombinant DNKga biriktirilgan.
«To„mtoq» uchli fragmentlarni birlashtirish usuli. Restriksiya sayti ichida to„g„ri uzish (qaychi singari shartta ikki bo„lakka bo„ladi) xosil qiluvchi restriktazalar ta’sirida «to„mtoq» uchli DNK fragmentlari paydo bo„ladi, ularni ham DNK-ligaza fermenti yordamida biriktirish mumkin. Bunday xollarda ligirlash reaksiyasi o„ziga xos bo„lib, uning samara darajasi «yopishqoq» uchlarni biriktirishga nisbatan bir oz pastroq. Ammo «to„mtoq» uchli fragmentlar biriktirishining «yopishqoq» uchli fragmentlarni biriktirishga nisbatan afzalligi shundaki, «to„mtoq» uchli bu fragmentlar qaysi restriktaza ta’sirida paydo bo„lishidan qat’iy nazar, turli restriktazalar tomonidan xosil bo„lgan fragmentlar oson birikadi.(1.5.rasm)
«Yopishqoq» va «to„mtoq» uchli DNK fragmentlarni biriktirish usuli. DNKning «yopishqoq» uchli fragmentlarini fermentativ yo„l bilan “to„mtoq” uchli DNK molekulasiga biriktirish mumkin. Buning uchun «yopishqoq» uchlar
«to„mtoq» uchlarga aylantiriladi ya’ni DNKning faqat bir zanjirli uchastkalarini gidrolizlovchi S1 nukleaza fermenti yordamida «yopishqoq» uchlardagi
nukleotidlar kesiladi yoki DNK polimeraza I yordamida bir zanjirli «yopishqoq» uchlaridan ikkinchi zanjir sintezlanadi ya’ni qo„shimcha nukleotidlar qo„shiladi.
SHunday usulda «yopishqoq» uchli DNK fragmentlaridan «to„mtoq» uchli fragmentlar xosil qilinadi va u boshqa «to„mtoq» uchli DNK fragmentlariga DNK ligaza fermenti yordamida birikadi.
DNK fragmentlari probirkada birlashtirilganidan so„ng, ularni tirik hujayralarga kiritish kerak. Buning uchun maxsus vektor molekulalardan foydalaniladi.
Genom revolyusiyasi.
Genomni taxrir qilish – gen injeneriyasining bir turi bo’lib, molekulyar qaychilar yoki maxsus loyixalashtirilgan endonukleazalar yordamida organizm genomida DNK bo’laklarini olib tashlashi, ko’chirishi yoki ketma-ket ulashi mumkin. Bu nukleazalar genomning ma’lum bir uchastkasida maxsus ikki zanjirli DNKni uzishi mumkin.
Genomni kartalashtirish.
Bitta xromosomadagi genlarning bir-biriga nisbatan qiyosiy joylashuvini tasvirlovchi chizma genetik xarita deyiladi. Genetik xarita tuzish ancha murakkab ish bo’lib, buning uchun tajriba o’tkazuvchiga shu organizmda uchraydigan bir qancha mutant genlar ma’lum bo’lishi kerak va ular bilan juda ko’plab chatishtirish ishlari olib borishga to’g’ri keladi. Genetik jihatdan juda 72 yaxshi o’rganilgan organizmlardagina ularning genetik xaritasi to’liq tuzilgan (drozofila pashshasi, makkajo’hori, neyrospora va boshqalarda). Genetik xarita har bir birikkan gen guruhlari uchun alohida tuziladi. Ҳar bir xromosomadagi genlarning nomlari hamda ular orasidagi masofa morganidalarda belgilanib, sentromeralarining joylashishi ham ko’rsatiladi. Drozofila pashshasida hammasi bo’lib 4 ta birikkan genlar guruhi bor. X – xromosomada joylashgan genlar birinchi guruhni, ikkita katta metatsentrik xromosomalardagi genlar esa ikkinchi va uchinchi guruhni nihoyat eng kichik xromosomadagi genlar to’rtinchi guruhni hosil qiladi. Drozofila pashshalarida olib borilgan chatishtirish tajribalarini odamlarda qo’llab bo’lmaydi. Shuning uchun olimlar 60 yillarning ohiriga kelib odamlardagi 3 ta autosom va X - xromosomalardagi ayrim birikish guruhlarini aniqlashga muvofiq bo’ldilar.
Odamlarda birikkan gen guruhlarini va gen xaritalarini tuzishda quyidagi usullardan foydalanilmoqda: avlodlar shajarasini tuzish, somatik hujayralarini chatishtirishdan olingan duragay hujayralarni genetik tahlil qilish, xromosomaning shakliy o’zgarishlarini o’rganish, oqsil molekulasidagi aminokislotalarning joylashish tartibini tahlil qilish, viruslarning xromosomaga ta’sirini aniqlash va boshqalar. Tadqiqotlar natijasida hozirda odamlarda 25 ta guruh bog’lanish tiplari aniqlangan. 22 guruhi autosomalarda, ikki guruhi X, U xromosomalarda va bir guruhi esa mitoxondriyalardagi DNK larda joylashgan. Odam genomini o’rganishning asosiy maqsadi, uning xromosomalardagi genlarini aniq joylanishini bilish va genetik xaritasini tuzishdir.
Genetik xaritani bilish ko’pgina irsiy kasalliklarning oldini olishga, o’rganishga va davolashga yordam beradi. Genetik xarita tuzishda xromosomalarning tanlanib bo’yalish xususiyatidan ham keng foydalaniladi. Xromosomalarni maxsus bo’yoklar bilan bo’yalganda uning qismlari har xil bo’lib, ya’ni tanlanib bo’yaladi.
Shu bo’yalgan qismlarga qarab undagi genlarning joyi aniqlanadi. Xromosomalarning genetik xaritasini tuzish juda mashaqqatli ish bo’lishiga qaramasdan hozirgi paytda o’rganilmagan xromosomalarning genetik xaritalari tez sur’atlar bilan yaratilmoqda. Genetik xaritada genlarning taxminiy joylanishi va genlar orasidagi masofa ko’rsatiladi. Genetik xaritalarni geografik xaritalarga o’xshab turli mashtablarda tuzish mumkin. Eng kichik mashtabli xarita xromosomalarni deferensial bo’yalishi orqali tuziladi. Bunda asosan bitta nukleotitdan foydalaniladi. Demak eng yirik mashtabli xaritada bitta xromosomadagi nukleotidlar ketma-ketligi to’liq ko’rsatilishi kerak bo’ladi. Odam genomi taxminan 3000 sM (santimorgani) daga teng deb hisoblansa uning xaritisini tuzish esa juda mashaqqatli ish ekanligini ko’z oldimizga keltirishimiz mumkin.
Hozirda odamning hamma xromosomalariga kichik mashtabli xaritalar tuzilgan bo’lib ikkita belgini ifodalovchi genlar (markerlar) orasi 7.10 mln. juft asoslardan yoki 7.10 Mb (megobaz; 1 Mb=1 mln. juft asos kiradi) dan iboratdir. Yangi ishlab chiqilgan usullar yordamida odamlarning 50 ming markerga teng ma’lumotlarini saqlaydigan genetik xaritalari tuzilgan. Bu degani ularning orasida 10 mingdan ortiq juft asoslar borligidir va ular orasida bir qancha genlar joylashganligidir.
Shuning uchun hali hamma genlarning ma’lumotlari to’liq o’rganilmagan. Mitoxondriyalardagi DNK molekulalari halqalar shaklida joylashgan bo’lib, o’zida 16569 juft asoslarni saqlaydi. Yadro DNK sidan farq qilib ular oqsillar bilan bog’lanmaydi va "sof" holda joylashadi. Mitoxondriya genlarida intron qismlari ham bo’lmaydi. Genlar orasidagi masofa ham unchalik katta emas. Mitoxondriyadagi uncha katta bo’lmagan DNK molekulasi o’zida 13 ta gen, kodlaydigan oqsillar va 22 ta t-RNK genini saqlaydi. U to’liq o’rganilib undagi hamma genlar aniqlangan.
Mitoxondriya genlari xromosoma genlaridan farq qilib, hujayrada juda ko’p nusxalar hosil qiladi. Ҳozirgi vaqtda mitoxondriyalar va sitoplazmalardagi mutatsiyalar oqibatida kelib chiqadigan bir qancha kasalliklar aniqlangan. Sababi bola mitoxondriyalarni onadagi ootsit hujayralari (yetilgan tuxum hujayralarida to’rtta mitoxondriya borligi aniqlangan) orqali oladi. Kasallik asosan onadan bolaga o’tadi. Kasal otadan esa hech kaysi bolaga berilmaydi. Ҳamma bolalar sog’lom bo’ladi. Masalan: ko’zning Libera ko’rish nervi atrofiyasi, mitoxondriyali mioensefalopatiya, Kernsa-Seyra sindromi va boshqalar. Ҳozirda 30 ga yaqin mitoxondriyalardagi DNK larda sodir bo’ladigan mutatsion kasalliklar o’rganilgan.
Genomni sharxlash (genlarni aniqlash).
1903-yilda Daniya olimi Iogansen fanga gen atamasini kiritgan. Gen – irsiyatning moddiy asosi DNK molekulasining bir qismidir. DNK molekulasining asosiy qismi xromosomalarda joylashganligi va ozgina qismining esa sitoplazma organoidlarida mavjudligi ko„rsatib berildi. Tarkibida faqat ribonuklein kislotasi bo„lgan viruslargina bu qoidadan mustasno ekanligi aniqlandi. Har qaysi gen ma’lum sondagi ketma – ket joylashgan nukleotidlardan iborat bo„lib, muayyan oqsil moddasining sintez qilinishini ta’min etadi. Gen faoliyatining mahsuli bo„lgan oqsil moddalari organizm belgi va xususiyatlarining rivojlanishini bevosita ta’minlaydi.
Genomni sekvenslash (nukleotid ketma-ketligini aniqlash).
Nukleotidlar ketma-ketliklarini aniqlash – sekvenirlash. DNKning genetik muhim qismlarini aniqlash imkonini beruvchi usullar muhim ahamiyat kasb etadi. SHuningdek ular DNKni sekvenirlashning mutlaqo yangi samarali usullarini ishlab chiqish va rekombinant DNK molekulalarini yaratish uchun xizmat qildi.
Sekvenirlash DNK ni restriksion endonukleazalar bilan qirqish orqali hosil bo„lgan 350-1000 juft nukleotid va undan ortiq ketma-ketlikdan iborat bo„laklarning nukleotid asoslari izchilligini aniqlash imkonini beradi. Sekvenirlashining ikkita asosiy tamoyili: kimyoviy va fermentativ sekvens mavjud.
Kimyoviy sekvens nukleotidlarning tanlab kimyoviy degradatsiya qilinishiga asoslangan. U 1977 yilda A.M. Maksam va V. Gilbert tomonidan taklif etilgan va ularning nomi bilan ataladi. Bu usulda sekvenirlashda DNK ning bir zanjirli molekulasini olish zarur, uning bir uchini 32P izotopi bilan nishonlanadi, nishonlangan DNK preparati to„rt bo„lakka bo„linadi va har biriga to„rt asosni bir yoki ikkiga bo„luvchi maxsus reagent bilan ishlov beriladi. Masalan, 60%-li chumoli kislotasini qo„shish purin asoslari (A+G) ni, dimetilsulfatni faqat guanin asoslarini; toza gidrazin esa pirimidin asoslari (T+S) ni parchalaydi, 1,5 M Nacl eritmasida esa faqat sitozinli asoslar parchalanadi. Har bir DNK molekulasiga bir necha joyidan shikastlantirish to„g„ri kelishi uchun reaksiyani amalga oshirish sharoitini tanlab olish muhimdir. Shikastlangan molekulalarga piperidin bilan ishlov berilganda DNK da uzilish hosil bo„ladi, u aynan azotli asos shikastlangan joyda hosil bo„ladi. Natijada nishonlangan bo„laklar to„plami olinib, ularning uzunligi shikastlangan asosdan to molekulaning oxirigacha bo„lgan masofada aniqlanadi. To„rttala reaksiya natijasida hosil bo„lgan bo„laklarni denaturatsiyalovchi sharoitda akrilamid gelida to„rtta qo„shni yo„lakchalarga quyib chiqiladi. SHundan so„ng radioavtografiya amalga oshiriladi, natijada radioaktiv nishonga ega bo„laklar rentgen plenkasida iz qoldiradi. Ularning joylashuviga ko„ra, nishonlangan qismdan shikastlangan asos qanday masofada joylashganini, buni o„rganish orqali ularning holatini aniqlash mumkin. Rentgen plenkasidagi chiziqlar yig„indisiga ko„ra, tahlil qilinadigan DNK bo„lagining nukleotid ketma- ketligi aniqlanadi. Ushbu usul yordamida qisqa muddat ichida SV40 virusi nukleotid ketma-ketligi, pBR322 plazmidasi va boshqa ko„plab DNK ketma- ketliklarini to„liq aniqlashga muvaffaq bo„lingan. Biroq Maksam-Gilbert usuli muolajalarining sezilarli darajada qiyinligi va uzoq davom etishi bilan bog„liq bir qator kamchiliklarga ega. Hozirgi vaqtda kimyoviy degradatsiya yordamida sekvenirlash asosida nukleotid ketma-ketliklarni tez va mukammal aniqlash usullari ishlab chiqilgan, qattiq fazali sekvenirlash va aylanma fazali xromotografiyadan foydalanish orqali sekvenirlash shular jumlasidandir. Fermentativ sekvens Hozirda fermentativ sekvenirlash yoki Senger tomonidan 1977 yilda taklif etilgan (1.3.a rasm) zanjir terminatsiyasi (sintezni to„xtatib qo„yish) yo„li balan sekvenirlash usuli keng qo„llaniladi. Senger usuli negizida (komplementar) DNK zanjirining replikatsiyasi tamoyili yotadi. U DNK ketma- ketligi sintezi uzilgan, ya’ni zanjir o„sishi terminatsiyaga uchragan turli qismlarida
amalga oshadi. Fermentativ sekvenirlashning asosiy xossasi tuzilayotgan zanjir sintezining terminatsiyasiga asoslanadi.
Replikatsiyani to„xtatishga sabab bo„ladigan terminatsiya agentlari 2, 3 – didezoksitrifosfatlar (ddATF, ddGTF, ddTTF, ddSTF) hisoblanadi. Mazkur modifikatsiya qilingan azotli asoslar keyingi dezoksiribonukleotid bilan fofodiefir bog„larni hosil qila olmaydi. Senger bo„yicha sekvenirlash negizida DNK ning replikatsiyasi yotadi, bunda asosiy ferment DNK polimeraza (asosan, DNK– polimeraza I) hisoblanadi. Bir zanjirli DNK-matritsa kalta nukleotid praymer va komplementar nukleotidlar ishtirokida DNKning ikkinchi zanjiri sintezi amalga oshadi. Bunda zanjir uzayishi toki dezoksinukleotidga birikishiga qadar davom etadi, natijada oxirgisining birikishi sintezni to„xtatilishiga olib keladi.
Proibirkalarga to„rtta bir xil tarkib: nukleotid ketma-ketligi oldindan aniqlab olingan DNK matritsaning denaturlangan bo„lagi, to„rtta dezoksinukleotid, DNK- matritsaga komplementar bo„lgan va undan DNK polimeraza I sintezini davom ettiradigan, hamda DNK polimeraza I fermentining o„zi, radioaktiv nishonlanagan qisqa praymer (16-24 n.j) dan iborat reaksion aralashma solinadi. SHundan so„ng har bir probirkaga didezoksinukleotidlardan biri qo„shiladi. Har bir probirkada sintezlanadigan zanjir DNK polimeraza I didezoksinukleotidni biriktirib oladigan joyda terminatsiyalanadi.
Fanning rivojlanish bosqichlari, mazmuni va vazifalari. Genomika fanidagi yutuqlar.
Bir qancha xorijiy davlatlarda 20-21 asrlarda genomika jadal suratda rivojlanayotgan dunyo biotibbiyot fanlari sohasiga aylanib bordi. Bioinformatsion texnologiyalar iste’molchilari tadqiqotchilar, fundamental ishlanmalar mualliflari bilan bir qatorda tibbiyot, farmakologiya, biotexnologiya hamda o„quv muassasalari hisoblanadi. Fanning bu sohasi AQSHda va shuningdek boshqa rivojlangan davlatlarda muhim yo„nalish safatida qaraladi.
Evropa, Osiyo, AQSH hamda Avstraliya davlatlarida bioinformatika markazlari soni yildan-yilga ko„payib bormoqda. Bioinformatika bo„yicha davlat, akademik hamda ta’lim markazlari bilan bir qatorda so„nggi yillarda sohada olingan tadqiqot natijalardan tijorat maqsadida foydalanishga yo„naltirilgan sezilarli darajadagi tashkilot va loyihalar yuzaga keldi (3-rasm).

3-rasm. Bioinfrmatika servis markazlari va resurslari.

Bu eng avvalo genomlarning, shuningdek odam genomining strukturaviy, funksional hamda qiyosiy tahlili bo„yicha faoliyat yurituvchi tashkilotlardir. Genomika sohasi bo„yicha yaratilgan usullarni qo„llash bilan birga amaliy muammolarni echish yo„lida, xususan farmokologiyada texnik hamda dasturiy bazalar jadal suratda rivojlanib bormoqda. Bunday muammolarni bartaraf etishda dasturiy ta’minot sanoati ham takomillashib bormoqda.
Mamlakatimizda genomika va bioinformatika fanlarining rivojlanishiga qaratilayotgan alohida e’tibor tufayli dunyo fanida o„z o„rniga ega nufuzli ilmiy maktab va muhit shakllantirildi, zamonaviy laboratoriyalar tashkil etilib, keng miqyosda xalqaro ilmiy aloqalar yo„lga qo„yildi.1 Xususan O„zbekiston Respublikasi Fanlar akademiyasi Genomika va bioinformatika markazida sohada anchagina muvaffaqiyatli dasturlar amalga oshirildi. Markazda etakchi horijiy ilmiy markaz tajribalariga ega, bioinformatsion texnologiyalar bo„yicha bilim va ko„nikmalarni puxta egallagan ilmiy xodimlarning faoliyat olib borishi va shular hisobga olingan holda markazda bioinformatika laboratoriyasining tashkil etilganligi bunga yaqqol misol bo„la oladi. Markaz ilmiy jamoasi hanuzgacha noaniq bo„lgan g„o„za genomidagi rekombinatsion bloklar (ya’ni, avloddan- avlodga ko„chib o„tadigan gen allellari to„plami) o„lchamlarini topib, zamonaviy tezkor “assotsiativ kartalashtirish” usulini kashf etdi. Natijada g„o„za genomidagi genlardan foydalanishning yangi imkoniyatlari ochilib, g„o„zada zamonaviy markerlarga asoslangan seleksiya usullari ishlab chiqildi.
Gen-nokaut yoki RNK interferensiyasi molekulyar genetika va bioinformatika usullari mahsuli bo„lib, organizmning belgilangan genlari faolligini to„xtatish imkonini beradi. SHu tufayli genlari “o„chirilgan” (nokaut qilingan) organizm vujudga keladi. Bu nukleotid ketma-ketligi ma’lum bo„lgan genlarning funksiyasini aniqlashga yordam beradi. Nokaut qilingan va normal organizm namunalari orasidagi farqlar, o„rganilayotgan gen funksiyasini ko„rsatib beradi. Qishloq xo„jaligi ekinlarining biologik ko„rsatkichlari – hosildorlik, ertapisharlik, zararkunanda va hasharotlarga chidamlilikning namoyon bo„lishida ishtirok etuvchi genning tarkibi va funksiyasi aniqlangandan so„ng maqsadga muvofiq ravishda ushbu gen faoliyatini kuchaytirish yoki aksincha uni to„xtatish mumkin. Markaz olimlari erishgan eng so„nggi yutuqlardan biri – bu ular tomonidan g„o„za uchun yaratilgan dunyodagi ilk gen-nokaut texnologiyasidir.
Nazorat uchun savollar
Genetikaning predmeti nima va ob`ekti bo`lib nima xizmat qiladi?
Irsiyat va o`zgaruvchanlik deganda nimani tushunasiz?
Genetikani o`rganish usullarini sanab o`ting va qisqacha ta`rifini keltiring?
Genetika o`z rivojlanishida qanday bosqichlarni o`tgan?
Fanning qishloq xo`jaligida qanday ahamiyati bor?
Genomika fani haqida nimalarni bilasiz?
Genomika metodlari haqida gapirib bering?
Genomlarni annotatsiya qilish deganda nimalar tushuniladi?
O„zbekistonda genomika fanining rivojlanish holati?


1 Marketa Zvelebil, Jeremy O. Baum // Understanding Bioinformatics, Garland Science 2007. 798 pages