O’zmu biologiya fakulteti 22-04 guruh talabasi

Deletsiya natijasida yuzaga keladigan kasalliklar
Baland ovozda yig’lash
Aqliy zaiflik
Kechikkan rivojlanish
Kichik bosh hajmi
Kam vaznda tug’ilish
Zaif muskul tonusi
DiJorj sindromi

• 22-xromosomada deletsiya tufayli kelib chiqadi;
• Tug’ma yurak kasalligi paydo bo’ladi;
• O’rganishda qiyinchiliklar bo’ladi;
• Psixiatrik kasalliklar kelib chiqadi.

Anjelman sindromi

• 15 – xromosomada deletsiya natijasida yuzaga keladi;
• O’z o’Zidan kulish;
• Nutqning rivojlanishida muammolar.

Duplikatsiya
Duplikatsiya – bu xromosomaning bir qismi normal tarkibdan ortiq bo’lgan tarkibiy mutatsiyaning bir turi.

Bu genetik nuqsonlarni keltirib chiqaradigan tug'ma kasallikdir. O'zgarish trisomiya yoki duplikatsiya natijasida aniq 18-xromosomada sodir bo'ladi. Shu sababli, kasallik "trisomiya 18" deb ham ataladi. Ko'p hollarda homiladorlik muddati tugamaydi, chunki trisomiyaning o'zi ikkinchi va uchinchi trimestrlarda spontan abortlarga sabab bo'ladi.

Bu genetik nuqsonlarni keltirib chiqaradigan tug'ma kasallikdir. O'zgarish trisomiya yoki duplikatsiya natijasida aniq 18-xromosomada sodir bo'ladi. Shu sababli, kasallik "trisomiya 18" deb ham ataladi. Ko'p hollarda homiladorlik muddati tugamaydi, chunki trisomiyaning o'zi ikkinchi va uchinchi trimestrlarda spontan abortlarga sabab bo'ladi.

Qo'shimcha xromosoma odatda urug'lanishdan oldin sodir bo'ladi. Qo'shimcha nusxaning ta'siri qo'shimcha nusxaning hajmiga, genetik tarixga va tasodifga qarab juda farq qiladi. Edvards sindromi barcha odamlarda uchraydi, lekin ko'proq ayol avlodlarida uchraydi.

Duplikatsiya natijasida yuzaga keladigan kasalliklar
Aqliy zaifliklar
Kechikkan rivojlanish
Ovqatlanish va nafas olishda qiyinchiliklar

(47, XX, + 18 )

Buyraklardagi malformatsiyalar.

Yurakdagi malformatsiyalar.