O’zmu biologiya fakulteti 22-04 guruh talabasi

Ovqatlanish qiyinligi.

Qizilo’ngach atreziyasi (qizilo’ngach oshqozon bilan bog’lanmagan)

Omfalotsel (ichaklar kindik orqali tanadan tashqariga chiqadi)

Nafas olishda muammo

• Artrogripoz (bo’g’imlarda, ayniqsa ekstremitalarda kontrakturalarning mavjudligi).

Edvards sindromi belgilari

Charcot-Marie-Tooth (CMT) kasalligining IA turi genlarning duplikatsiyasidan kelib chiqqan irsiy inson genetik kasalligiga misoldir. Charcot-Marie-Tooth kasalligi bilan og'rigan odamlar periferik nervlariga zarar yetkazadilar, natijada mushaklar kuchsizlanadi. Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan sababi 17-xromosomada joylashgan PMP22 genining duplikatsiyasidir. Ushbu genning ko'payishi juda ko'p PMP22 oqsilining ishlab chiqarilishiga olib keladi, bu esa asab atrofidagi himoya miyelin qobig'ining parchalanishiga olib keladi, natijada asab va mushaklarning shikastlanishiga olib keladi.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) kasalligining IA turi genlarning duplikatsiyasidan kelib chiqqan irsiy inson genetik kasalligiga misoldir. Charcot-Marie-Tooth kasalligi bilan og'rigan odamlar periferik nervlariga zarar yetkazadilar, natijada mushaklar kuchsizlanadi. Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan sababi 17-xromosomada joylashgan PMP22 genining duplikatsiyasidir. Ushbu genning ko'payishi juda ko'p PMP22 oqsilining ishlab chiqarilishiga olib keladi, bu esa asab atrofidagi himoya miyelin qobig'ining parchalanishiga olib keladi, natijada asab va mushaklarning shikastlanishiga olib keladi.

Inversiya
Inversiya – xromosomalarning bir qismi yoki genlar to'plami o'z o'qi bo'yicha 180 ° ga aylanadigan strukturaviy mutatsiyaning bir turi.Inversiya natijasida xromosomalarda genotip o’zgarmasa ham, lekin ularda genlarning joylashish tartibi o’zgaradi.

• Inversiyalar ikki xil: parasentrik va perisentrik. Parasentrik inversiyalar sentromerani o'z ichiga olmaydi va ikkala uzilish nuqtasi xromosomaning bir qo'lida sodir bo'ladi. Perisentrik inversiyalar sentromerani qamrab oladi va har bir qo'lda uzilish nuqtasi mavjud.
• Politen xromosoma preparatlarida nima uchun geterozigotali inversiya halqalari ko‘rinishini ko‘rsatadigan loy modeli
• Axarus turining mittisidan olingan xromosomaning A qo'lidagi inversiya halqasi

Qayta tartibga solish muvozanatli bo'lsa, ortiqcha yoki etishmayotgan DNK bo'lmasa, inversiyalar odatda tashuvchilarda hech qanday anormalliklarga olib kelmaydi. Biroq, inversiya uchun geterozigota bo'lgan shaxslarda g'ayritabiiy xromatidlar ishlab chiqarish ko'payadi (bu inversiya oralig'ida krossingover sodir bo'lganda sodir bo'ladi). Bu muvozanatsiz gametalarning ishlab chiqarilishi tufayli tug'ilishning pasayishiga olib keladi. Inversiyalar genetik ma'lumotni yo'qotish yoki olish bilan bog'liq emas; ular shunchaki chiziqli DNK ketma-ketligini o'zgartiradilar