O’zmu biologiya fakulteti 22-04 guruh talabasi

Xromosoma mutatsiyasi sabablari

Xromosoma mutatsiyalari xromosomalar tuzilishidagi o’zgarishlar yoki xromosomalar sonining anormalligi tufayli sodir bo’ladi.

Ikkala holatda ham eng muhim sabab xromosoma bo’linishi yoki kesishish paytidagi xatolarni o’z ichiga oladi.

Xromosomalarning ba’zi qismlari anafazada kechikishi mumkin, bu esa yadrolarni qayta tashkil etish paytida ularning yo’qolishiga olib keladi. Ba’zilari hatto nukleazlar tomonidan hazm bo’lishi mumkin.

Strukturaviy mutatsiyalarning aksariyati krossingoverda sodir bo’ladi, bu erda xromosomaning anormal buzilishi yoki ajralishi xromosoma mutatsiyalariga olib kelishi mumkin.

Xromosoma mutatsiyalarida radiatsiya va kimyoviy molekulalar kabi mutagenlar ham ishtirok etishi mumkin.

Xromosoma mutatsiyalari, agar xromosomalarning irsiy qismida mavjud bo’lsa, irsiy hisoblanadi va shuning uchun bir avloddan ikkinchisiga o’tishi mumkin.

Mutatsiyaning sababi, darajasi va holatiga qarab, xromosoma mutatsiyalari organizmlarda keng ko’lamli ta’sirlarni keltirib chiqarishi mumkin.

Xromosoma aberatsiyalari

Soni o’zgarishi bilan bog'liq
Strukturasi o’zgarishi bilan bog’liq

• Aneuplodiy
• Poliploidiya

• Duplikatsiya
• Deletsiya
• Inversiya
• Translokatsiya

Deletsiya
Xromosoma ayrim qismlarining yo’qolishi.
Agar mutatsiya xromosoma yelkalarining uchlarida sodir bo’lsa, defishensi deb ataladi

Deletsiya mutatsiyasi genetik anomaliya bo’lib, unda DNK replikatsiyasi paytida xromosoma yoki DNK ketma-ketligining bir qismi tushib qolib, o’ziga xos nukleotidlar yoki butun xromosoma segmentlarining yo’qligiga olib keladi. Bu gen funktsiyasi yoki ekspressiyasining o’zgarishiga olib kelishi mumkin.

Deletsiya mutatsiyasi genetik anomaliya bo’lib, unda DNK replikatsiyasi paytida xromosoma yoki DNK ketma-ketligining bir qismi tushib qolib, o’ziga xos nukleotidlar yoki butun xromosoma segmentlarining yo’qligiga olib keladi. Bu gen funktsiyasi yoki ekspressiyasining o’zgarishiga olib kelishi mumkin.

DELETSIYA natijasida Sindrom.
U frantsuzcha «cri du chat» sindromi sifatida ham tanilgan, bu mushukka o’xshash yig’lashni ko’rsatadi.
Bu odamlar aqliy jihatdan sekin bo’lib, IQ 20 dan past bo’ladi va halqum, oy yuzlari, egar burunlari va kichik mandibulalarda turli xil nuqsonlarga ega.