Ultrazvuchni pregled izmedju 11-13 +6 nedelja
Yüklə 2,83 Kb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- TORCH Pa o irus scrining Genet st anje 20 nedelja Ehografija Echokardiografija a a
- Velike fetalne anomalije Bez anomalija Persistirajuca nukalni edem o TORCH Parv virus scrining Genetsko testiranje
- Fetusi Vrecice Placente Dani A SI MSKA A MONO MNIOTICKA K MONOHORIONS A
|
k 11-14 nedelja Fetalni ariotipiranje Ehografija Hromosomske anomalije Velike fetalne anomalije Normalni kariotip Bez anomalija 14-16 nedelja Ehografija Echokardiografija v ir rv sko te TORCH & Pa o irus scrining Genet st anje 20 nedelja Ehografija Echokardiografija a a Bez anomalija Rezolucija nukalnog edema Velike fetalne anomalije Bez anomalija Persistirajuca nukalni edem Bez nomalij Velike fetalne anomalije Bez anomalija Persistirajuca nukalni edem o TORCH & Parv virus scrining Genetsko testiranje 90 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Kod oko 4% fetusa sa NT izmedju 95. i 99. percentile, posebnu pažnju treba obratiti na to da, kao prvo, debljina nuhalnog nabora nije povećana. Kao drugo, potrebno je detaljno pregledati fetalnu anatomiju imajući na umu da je prevalenca teških anomalija oko 2,5%, za razliku od 1,6% koliko je kod onih sa NT ispod 95. percentile. Kao treće, potrebno je posebnu pažnju obratiti fetalnom srcu. Najbolje bi bilo da se uradi specijalistička fetalna ehokardiografija, ali to zavisi od toga da li za to postoje mogućnosti. Fetalna NT iznad 99. percentile Fetalna NT iznad 3,5 mm nalazi se u oko 1% trudnoća. Rizik od teških hromozomopatija je veoma visok i povećava se sa od oko 20% za NT od 4 mm na 33% za NT od 5 mm, 50% za NT od 6,0 mm i 65% za NT od 6,5 mm ili više. Samim tim, prvi korak u kontroli tih trudnoća je predlaganje kariotipiziranja fetusa biopsijom horiona. Kod pacijenata koji u porodičnoj anamnezi imaju sindrome koji su povezani sa povećanom NT a za koje postoji prena- talna DNK dijagnoza (Tabela 3), uzorak dobijen biopsijom horiona se može koristiti za dijagnozu ili isključivanje postojanja ovih sindroma. Sem toga, detaljan ultrazvučni pregled treba da se uradi u periodu 11–13 +6 nedelja, u cilju potrage za mnogo teških anomalija za koje se zna da su u vezi sa povećanom NT (Tabela 3). Nestajanje povecaane NT U grupi fetusa sa normalnim kariotipom potrebno je uraditi detaljan ultrazvučni pregled i fetalnu ehokardiografiju u periodu 14–16 nedelja da bi se pratilo nestajanje NT i dijagnostikovale ili isključile mnoge anomalije. Ukoliko se 91 Glava 3 • Povecaana nuhalna translucenca i normalan kariotip na ovom pregledu potvrdi nestajanje NT i izostanak razvoja teških anomalija, roditelji se mogu uveriti da će prognoza verovatno biti dobra i da su šanse za rodjenje deteta bez velikih anomalija veće od 95%. Jedino dodatno neophodno ispitivanje je detaljni ultrazvučni pregled u periodu 20–22 nedelje, da bi se isključilo postojanje teških anomalija i manjih defekata povezanih sa genetskim sindromima navedenim u tabeli 3. Ukoliko se ne nadju ovi poremećaji, roditeljima se može reći da rizik da će se roditi dete sa teškom anomalijom ili zaostajanjem u neurološkom razvoju nije veći od rizika u opštoj populaciji. Razvitak u nuhalni edem Perzistiranje povećane NT neobjašnjene etiologije na ultra- zvučnom pregledu izmedju 14–16 nedelja ili njen razvoj u nuhalni edem ili fetalni hidrops izmedju 20–22 nedelje ukazuje na mogućnost kongenitalne infekcije ili genetskog sindroma. Krv majke treba ispitati na postojanje tokso- plazmoze, citomegalo virusa i parvovirusa B19. Kontrolni ultrazvučni pregledi u cilju praćenja razvitka edema savetuju se svake četiri nedelje. Sem toga, treba uzeti u obzir i DNK testiranje na neke genetske poremećaje kao što je mišićna atrofija, čak i ako u porodici nema podataka o takvoj bolesti. Kod trudnoća sa nuhalnim edemom nepoznate etiologije koji se vidi na ultrazvučnom pregledu izmedju 20–22 nedelje, roditeljima treba reći da postoji rizik od 10% da će doći do razvitka hidropsa i perinatalne smrti, ili rodjenja živog deteta sa genetskim sindromom kao što je Nunanov sindrom. Rizik od zaostajanja u neurološkom razvoju je oko 3–5%. 92 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Povecaana fetalna NT • Povecaana debljina fetalne NT u periodu 11–13 +6 nedelja chesta je fenotipska prezentacija hromozomopatija i širokog spektra fetalnih malformacija u genetskih sindroma. • Prevalenca fetalnih anomalija i lošeg ishoda trudnocae povecaava se eksponencijalni sa debljinom NT. Roditeljima se, medjutim, može recai da su šanse da se rodi dete bez teških anomalija vecae od 90% ako je fetalni NT izmedju 95. i 99. percentile, oko 70% za NT izmedju 3,5–4,4 mm, 50% za NT 4,5–5,4 mm, 30% za NT izmedju 5,5–6,4 mm i 15% za NT od 6,5 mm i više. • Velika vecaina fetalnih anomalija povezana sa povecaanim NT može biti dijagnostikovana tokom serije ispitivanja završenih do 14. nedelje trudnocae. 93 Glava 3 • Povecaana nuhalna translucenca i normalan kariotip BIBLIOGRAFIJA Brady AF, Pandya PP, Yuksel B, Greenough A, Patton MA, Nicolaides KH. Outcome of chromosomally normal livebirths with increased fetal nuchal translucency at 10–14 weeks’ gestation. J Med Genet 1998;35:222–4. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet 1997;69:207–16. Hyett J, Perdu M, Sharland G, Snijders R, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10–14 weeks of gestation: population based cohort study. BMJ 1999;318:81–5. Liao AW, Sebire NJ, Geerts L, Cicero S, Nicolaides KH. Megacystis at 10–14 weeks of gestation: Chromosomal defects and outcome according to bladder length. Ultrasound Obstet Gynecol 2003;21:338–41. Makrydimas G, Sotiriadis A, Ioannidis JP. Screening performance of first-trimester nuchal translucency for major cardiac defects: a meta-analysis. Am J Obstet Gynecol 2003;189:1330–5. Matias A, Huggon I, Areias JC, Montenegro N, Nicolaides KH. Cardiac defects in chromosomally normal fetuses with abnormal ductus venosus blood flow at 10–14 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol 1999;14:307–10. Michailidis GD, Economides DL. Nuchal translucency measurement and pregnancy outcome in karyotypically normal fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17:102–5. Nicolaides KH, Warenski JC, Rodeck CH. The relationship of fetal plasma protein concentration and hemoglobin level to the development of hydrops in rhesus isoimmunization. Am J Obstet Gynecol 1985;1:152:341–4. Nicolaides KH, Soothill PW, Clewell WH, Rodeck CH, Mibashan R, Campbell S. Fetal haemoglobin measurement in the assessment of red cell isoimmunisation. Lancet 1988;1:1073–5. Sebire NJ, Snijders RJM, Davenport M, Greenough A, Nicolaides KH. Fetal nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation and congenital diaphragmatic hernia. Obstet Gynecol 1997;90:943–7. Sebire NJ, Bianco D, Snijders RJM, Zuckerman M, Nicolaides KH. Increased fetal nuchal translucency thickness at 10–14 weeks: is screening for maternal-fetal infection necessary? BJOG 1997;104:212–5. Snijders RJM, Brizot ML, Faria M, Nicolaides KH. Fetal exomphalos at 11–14 weeks of gestation. J Ultrasound Med 1995;14:569–74. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10–14 weeks of gestation. Lancet 1998;351:343–6. 94 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Souka AP, von Kaisenberg CS, Hyett JA, Sonek JD, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency with normal karyotype. Am J Obstet Gynecol 2004; in press Souka AP, Krampl E, Bakalis S, Heath V, Nicolaides KH. Outcome of pregnancy in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;18:9–17. von Kaisenberg CS, Krenn V, Ludwig M, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Morphological classification of nuchal skin in fetuses with trisomy 21, 18 and 13 at 12–18 weeks and in a trisomy 16 mouse. Anat Embryol 1998;197:105–24. von Kaisenberg CS, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Lymphatic vessel hypoplasia in fetuses with Turner syndrome. Hum Reprod 1999;14:823–6. 95 Glava 4 • Višeplodne trudnocae 4 VIŠEPLODNE TRUDNOCaE Višeplodne trudnoće rezultat su ovulacije i fertilizacije više od jedne jajne ćelije. U takvim slučajevima fetusi su genetički različititi (polizigotni ili neidentični). Višeplodne trudnoće mogu biti i rezultat podele jedne embrionske mase na dva ili više genetski identična fetusa (monozigoti). U svim slučajevima polizigotnih višeplodnih trudnoća svaki zigot razvija svoj amnion, horion i placentu (polihorionski). Kod monozigotnih trudnoća, moguće je da postoji jedna posteljica (monorioti), jedna amnionska vreća (monoamnioti) ili čak i zajednički organi (spojeni plodovi/sijamski blizanci). Kada se jedna embrionska masa podeli da dva dela tokom prva tri dana od oplodnje, što se dešava kod oko jedne trećine monozigotnih blizanaca, svaki fetus ima svoju amnionsku kesu i placentu (diamnioti i dihorioti) (slika 1). Kada se razdvajanje desi nakon 3. dana od oplodnje, postoje vaskularne komunikacije unutar placentarne cirkulacije (monohorioti). Razdvajanje embriona nakon 9. dana od oplodnje kao rezultat ima monohorionske monoamnionske blizance a nakon 12. dana spojene plodove (Sijamske blizance). PREVALENCA I EPIDEMIOLOGIJA Oko 1% svih trudnoća su blizanci, od kojih su dve trećine dizigotne, a jedna trećina je monozigotna. 96 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Prevalenca dizigotnih blizanaca zavisi od etničke grupe (do pet puta je veća u odredjenim delovima Afrike i upola manja nego u delovima Azije), starosti majke (2% sa 35 godina), pariteta (2% nakon četiri trudnoće) i načina koncepcije (20% nakon indukcijom ovulacije). Prevalenca monozigotnih blizanaca je slična u svim etničkim grupama i ne zavisi od starosti majke ili pariteta, ali može biti 2–3 puta veća nakon vantelesne oplodnje, verovatno zato što ova tehnika povrdjuje zonu pellucidu još uvek nepoznatim mehanizmom. U zadnjih 20 godina broj blizanaca je porastao, u glavnom za račun dizigota. Smatra se da je oko jedne trećine povećanja broja višeplodnih porodjaja posledica radjanja dece u kasnijim godinama, ali je većina rezultat pimene tehnika asistirane reprodukcije. Slika 1. Kod monozigotnih blizanaca razdvajanje embriona u toku prva tri dana od fertilizacije dovodi do diamnionske dihorionske trudnocae, razdvajanje izmedju 3. i 9. dana do diamnionske monohorionske, razdvajanje izmedju 9. i 12. dana do mnonamnionske monohorionske, a nakon 12. dana do spojenih plodova. Fetusi Vrecice Placente Dani A SI MSKA A MONO MNIOTICKA K MONOHORIONS A 9 12 15 33% 65% 2% BIHORIONSKA 0 3 97 Glava 4 • Višeplodne trudnocae ODREDJIVANJE ZIGOCITETA I HORIONICITETA Zigocitet se može odrediti samo analizom DNK, što zahteva amniocentezu, biopsiju horiona ili kordocentezu. Horionicitet se može utvrditi ultrazvučno i oslanja se na odredjivanju fetalnog pola, broja posteljica i karakteristika membrane izmedju dve amnionske membrane (Monteagudo et al 1994). Blizanci različitog pola su dizigotni i samim tim dihorionski, ali u oko dve trćine blizanačkih trudnoća fetusi su istog pola i mogu biti i monozigotni i dizigotni. Isto tako, uko- liko postoji dve odvojene posteljice, radi se o dihorionskoj trudnoći, ali u većini slučejave posteljice su blizu jedna do druge, pa je često nemoguće razlikovati dihorionski spojene posteljice od monohorionskih. Kod dihorionskih blizanaca interamniotska membrana je sastavljena od centralnog sloja horionskog tkiva koje se nalazi izimedju dva sloja amniona, dok kod monohorionskih blizanaca nema sloja horiona. Najbolji način da se utvrdi horionicitet je ultrazvučni pregled izmedju šest i devet nedelja trudnoće. Kod dihorionskih blizanaca postoji debeo septum izmedju horionskih vreća. Ovaj septum biva sve tanji i na kraju postaje horionska komponenta interamniotske membrane, ali na samoj bazi membrana ostaje i dalje deblja, u vidu trougla od tkiva – znak “lambda” (Bessis et al 1981; Sepulveda et al 1996; 1997; Monteagudo et al 2000). Ultrazvučni pregled baze interamniotske membrane u periodu 10–13 +6 nedelja gestacije tokom koga se utvrdjuje postojanje ili odusustvo “lambda” znaka (slika 2) omogućava pouzdano razlikovanje dihorionskih i monohorionskih trudnoća. Kako trudnoća odmiće, dolazi do regresije horiona i “lambda” znak postaje sve teže videti. Sa 20 nedelja ovaj je znak vidljiv u samo 85% slučaja. 98 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja Otsustvo znaka “lambda” oko 20 nedelja i kasnije ne označava da je trudnoća monohorionska i ne isključuje mogućnost da je trudnoća dihorionska ili dizigotna. S druge strane, pošto se u trudnoćama koje su u prvom trimestru klasifikovane kao monohorionske znak «lambda» ne može razviti kasnije, identifikaciju ovog znaka na bilo kom stadijumu trudnoće treba smatrati dokazom dihorionciteta. HORIONICITET I KOMPLIKACIJE TRUDNOCaE Pobachaj Kod jednoplodnih trudnoća sa živim fetusom u periodu 11–13 +6 stopa pobačaja ili intrauterine smrti pre 24. nedelje je oko 1%. Stopa ovih komplikacija je kod dihorionskih blizanaca oko 2%, a kod monohorionskih oko 10% (Sebire et al 1997a). Ovako visok mortalitet monohorionskih trud- noća rezultat je teškog oblika ranog sindroma inteblizanačke transfuzije. Smanjenje visokog mortaliteta blizanaca u poredjenju sa jednoplodnim trudnoćama, može se postići samo ranom Slika 2. Ultrazvuchni izgled monohorionske (levo) i dihorionske (desno) blizanachke trudnocae sa 12 nedelja gestacije. U oba sluchaja posteljica izgleda kao jedinstvena masa, ali u dihorionskoj trudnocai postoji sloj posteljichnog tkiva na bazi interamniotske membrane koji formira “lambda” znak. 99 Glava 4 • Višeplodne trudnocae identifikacijom monohorionskih trudnoća tokom ultrazvu- čnog pregleda u periodu 11–13 +6 nedelja, čestim praćenjem i adekvatnom terapijom, endoskopskom laserskom koagulaci- jom komunikantnih krvnih sudova posteljice kod onih, kod kojih se razvije težak oblik intrablizanačke transfuzije (Ville et al 1995; Senat et al 2004). Perinatalni mortalitet Perinatalni mortalitet kod blizanaca je oko pet puta viši nego u jednoplodnim trudnoćama. Ovako povećan mortalitet, koji je uglavnom rezultat komplikacija prematuriteta, viši je kod monorionskih (5%) nego kod dihorionskih (2%) blizanačkih trudnoća (Sebire et al 1997a). Kod monohorionskih bliza- naca, dodatna komplikacija je i sindrom interblizanačke transfuzije. Prevremeni porodjaj Najvažnija komplikacija bilo koje trudnoće je porodjaj pre termina i posebno pre 32 nedelje gestacije. Gotovo sve bebe rodjene pre 24. nedelje umru, a gotovo sve koje se rode posle 32 nedelje prežive. Porodjaj izmedju 24 i 32 nedelje je povezan sa visokim rizikom od neonatalne smrti i hendikepa kod preživelih. Rizik od spontanog porodjaja pizmedju 24 i 32 nedelje je oko 1% kod jednoplodnih trudnoća, 5% kod dihorionskih i 10% kod monohorionskih blizanačkih trudnoća (Sebire et al 1997a). Intrauterini zastoj u rastu Kod jednoplodnih trudnoća prevalenca dece sa porodjajnom težinom ispod 5. percentile je oko 5%, kod dihorionskih 100 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja blizanaca oko 20%, a kod monohorionskih 30% (Sebire et al 1997a; 1998a). Sem toga, verovatnoća za zastoj u rastu oba ploda je oko 2% kod dihorionskih i 8% kod monohorionskih trudnoća. Kod jednoplodnih trudnoća dva osnovna faktora koji odredjuju fetalni rast su genetski potencijal i funkcija posteljice. Kod monohorionskih blizanačkih trudnoća ovi faktori su identi- čni za oba fetusa. Samim tim, interblizanačke razlike u rastu verovatno su odraz neadekvatnog razdvajanja jedinstvene ćelijske mase ili veličine disbalansa protoka fetalne krvi kroz vaskularne komunikacije posteljice. Nasuprot tome, pošto je oko 90% dihorionskih posteljica dizigotno, interblizanačke razlike u veličini rezultat su razlike u genetskoj konstituciji fetusa i njihovih posteljica. Pre-eklampsija Prevalenca pre-eklampsije je oko četiri puta veća kod blizanačkih nego kod jednoplodnih trudnoća, ali razlika izmedju dihorionskih i monohorionskih trudnoća nije značajna (Savvidou et al 2001). Smrt jednog fetusa Intrauterina smrt jednog fetusa u blizanačkoj trudnoći može biti povezana sa lošim ishodom drugog blizanca, ali vrsta i stepen rizika zavisi od horioniciteta trudnoće. Kod jednoplodnih trudnoća smrt i zadržavanje jednog fetusa mogu biti povezani sa pojavom diseminovane intravaskularne koagulacije kod majke; kod blizanačkih trudnoća sa jednim mrtvim fetusom ova komplikacija se vidja veoma retko. 101 Glava 4 • Višeplodne trudnocae Smrt jednog fetusa u dihorionskim trudnoćama nosi rizik za drugi fetus, uglavnom u smislu prevremenog porodjaja, što može biti rezultat oslobadjanja citokina i prostaglandina placente u resorpciji. U dihorionskim blizanačkim trud- noćama rizik od smrti ili hendikepa u takvim slučajevima je oko 5–10% dok je u monohorionskim bar 30% i to za smrt ili neurološke kako zbog prevrmenog porodjaja tako i zbog hipotenzivnih epizoda. Akutna hipotenzivna epizoda je rezultat krvarenja iz živog fetusa u mrtvu fetoplacentarnu jedinicu (Fusi et al 1991). Intrauterina transfuzija krvi u roku od 24 sata od smrti jednog blizanca može sprečiti smrt drugog. Strukturalne anomalije Strukuralne fetalne anomalije u blizanačkim trudnoćama mogu se podeliti na one koje se javljaju i kod jednoplodnih trudnoća i one koje su specifične za proces razdvajanja emb- rionskog materijala; ove druge se javljaju samo kod mono- zigotnih blizanaca. Trudnoća može biti “konkordantna” (zahvaćena oba ploda) ili “diskordantna” (zahvaćen jedan plod) kako u smislu pojave nekog poremećaja tako i njegove težine. Prevalenca strukturalnih defekata po fetusu kod dizigotnih blizanaca ista je kao kod jednoplodnih trudnoća, dok je stopa kod monozigotnih blizanaca 2–3 puta viša (Burn et al 1991; Baldwin et al 1994). Konkordantnost defekata (poremećaj kod oba fetusa) je retka i nalazi se u svega 10% dihorionskih i 20% monohorionskih trudnoća. Višeplodne trudnoće diskordantne za fetalne anomalije mogu uglavnom da se prate ekspektativno ili da se uradi selektivni fetocid bolesnog blizanca (Sebire et al 1997b). U slučajevima gde anomalija nije letalna ali može dati ozbiljan 102 Ultrazvuchni pregled izmedju 11–13 +6 nedelja hendikep, roditelji moraju da odluče da li je potencijalno opterećenje kakvo predstavlja hendikepirano dete dovoljno da bi se rizikovao pobačaj i normalnog deteta u slučaju razvitka komplikacija nakon fetocida. U slučajevima kada je anomalija letalna moguće je da je najbolje izbegavati takav rizik po drugi fetus, sem ukoliko samo stanje ne ugrožava opstanak normalnog blizanca. U slučajevima dihorionskih trudnoća fetocid se može uraditi intrakardijalnom instil- acijom kalijum hlorida, dok kod monohorionske trudnoće mora da se uradi okluzija umbilikalnih krvnih sudova. Sindrom interblizanachke transfuzije Kod monohorionskih blizanačkih trudnoća postoje vasku- larne anastomoze u posteljici koje omogućavaju komuni- kaciju dve fetoplacentarne cirkulacije; ove anastomoze mogu biti arteri-arterijske, vensko-venske ili arterio-venske. Anatomska ispitivanja pokazala su da su arterio-venske anastomoze suboko u posteljici ali da su krvni sudovi od značaja za ishranu uvek površni (Benirschke et al 1973). Kod oko 30% monohorionskih blizanačkih trudnoća dis- balans u ukupnom protoku krvi kroz placentarne vaskularne arterio-venske komunikacije od jednog fetusa, donora, ka drugom, recipijentu, dovodi do sindroma interblizanačke transfuzije; kod oko polovine ovakvih slučajeva radi se o teškom obliku poremećaja. Težak oblik, praćen razvitkom polihidramniona, javlja se izmedju 16 i 24 nedelja gestacije. Patognomonični ultra- zvučni znaci interblizanačke transfuzije su prisustvo uve- ćane bešike poliuričnog recipijenta kod koga postoji i Yüklə 2,83 Kb. Dostları ilə paylaş:
|