Find more information on the disease and associated services on
www.orpha.net
1
:: Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym
sprzężonym z chromosomem X
Orpha number ORPHA54
STRESZCZENIE
*Definicja choroby:
Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym
sprzężony
m z chromosomem X to rzadkie
zaburzenie charakteryzujące się hipopigmentacją w obrębie narządu wzroku, hipoplazją dołka
środkowego, oczopląsem i nasiloną fotofobią oraz zmniejszoną ostrością widzenia u mężczyzn
.
Epidemiologia:
Szacowana
częstość
występowania wynosi od 1 na 60,000 do 1 na 150,000 wśród
żyw
ourodzonych
noworodków płci męskiej
.
Opis kliniczny:
Oczopląs, niekiedy związany z chorobą kiwającej
głowy, u dotkniętych chorobą
chłopców
zwykle
rozwija się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia. Z czasem
nasilenie tego objawu
może się
zmniejszyć, ale rzadko całkowicie ustępuje. Najlepiej skorygowana ostrość wzroku waha się z
reguły między 20/40 a 20/200 i często w dzieciństwie ulega poprawie. Większość pacjentów ma
nasilony światłowstręt, zeza i brak
l
ub zmniejszoną stereopsję. Objawy w obszarze wzroku
obejmują przezroczystość tęczówki, hipoplazję dołka środkowego, hipopigmentację dna oka
oraz
nieprawidłowości skrzyżowania ner
w
ów wzrokowych. Niektórzy mężczyźni mają
nieregularne odbarwione plamy na kończynach, lecz często pozostają one niezauważone
podczas badania klinicznego.
Znaczna większość kobiet
-
nosicielek nie ma objawów. Albinizm
oczny sprzężony z chromosomem X ma mniej poważny przebieg u osó
b o naturalnie ciemnej
karnacji
niż u pacjentów z jaśniejszą karnacją
.
Etiologia:
Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X
jest spowodowany
mutacją w
genie GPR143, receptora 143
sprzężon
ego
z białkiem G zlokalizowanym na
chromosomie Xp22.3, który koduje glikoproteinę błony znajdującą się w melanosomach
.
Uważa
się, że kilka przypadków, w których kobiety miał
y
taki sam fenotyp jak mężczyźni, spowodowane
Find more information on the disease and associated services on
www.orpha.net
2
są homozygotyczną mutacją w
GPR143
, częściową monosomią chromosomu X lub inaktywacją
chromosomu X.
Metody diagnostyczne:
Rozpoznanie stawiane jest
na podstawie charakterystycznych objawów w narządzie wzroku
oraz molekularnych badań genetycznych.
Wywiad rodzinny wykazujący cechy
dziedziczenia
sprzężonego
z chromosomem X stanowi kolejny dowód na albinizm oczny sprzężony z
chromosomem X. Mutacja w genie
GPR143
występuje u 90% chorych mężczyzn.
W badaniu
histopatologicznym
skóry
z
reguły znajduje się makrocząsteczki melaniny
(makromelanosomy),
le
cz nie są one patognomoniczne. Kobiety nosicielki
identyfikuje
się po niejednolitych
przebarwieniach lub smugach pigmentu
w środkowoobwodowej części siatków
ki
(mozai
kowatość
pigmentacyjna), jako wynik przypadkowej inaktywacji chromosomu X.
*Rozpoznanie różnicowe:
Rozpoznanie różnicowe obejmuje różne
typy albinizmu oczno-
skórnego, ślepotę zmierzchową,
oczny albinizm z czuciowo-nerwowym
upośledzeniem słuchu, dystrofię czopków
wrodzoną
ślepotą Lebera, pełną lub niepełną achromatopsję
,
wrodzony oczopląs sprzężony z
chromosomem X (zob. te hasła) oraz autosomalny dominujący zespół oczopląsu dziecięcego
.
Badania prenatalne
:
Można wykonać badanie prenatalne, kiedy
potwierdzono nosicielstwo mutacji w genie GPR143
u kobiety,
wykonując biopsję kosmówki lub amniopunkcję. Możliwa jest również diagnostyka
preimplantacyjna.
Poradnictwo genetyczne
:
Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X dziedziczony jest
jako cecha recesywn
a sprzężna
z chromosomem X,
tak więc wskazane jest poradnictwo genetyczne. Chorzy mężczyźni
nie
przekazują choroby synom, ale ich wszystkie córki będą nosicielkami. Nosicielki mają 50%
szans przekazania mutacji swoim dzieciom, bez względu na ich płeć, jednak tylko synowie z
mutacją zachorują. Można proponować ba
danie na nosicielstwo osobom z grupy ryzyka.
Postępowanie i leczenie:
Zaleca się coroczne badania okulistyczne pacjentom poniżej 16 r.ż. a potem co 2
-3 lata.
Leczenie polega na korekcie wzroku okularami lub soczewkami kontaktowymi. Nasilony
światłowstręt
pomag
ają
złagodzić okulary przeciwsłoneczne, soczewki fotochromowe
lub
Find more information on the disease and associated services on
www.orpha.net
3
specjalne filtry w okularach. Można wykonać operację mięśni zewnętrznych gałki ocznej w celu
przywrócenia ustawienia i
(lub) poprawienia
ułożenie głowy, co pełni korekcyjną
rolę przy
o
czopląsie. Mogą być potrzebne pomoce wizualne, zmiana rozmiaru czcionki w sprzęcie
elektronicznym oraz specjalna edukacja dla osób niedowidzących. Pacjenci powinni nosić
czapki/kapelusze, ubrania i ochronę przeciwsłoneczną na tych obszarach ciała, które
wystawione
są na działanie słońca, aby zapobiegać oparzeniom i rakowi skóry
.
*Rokowanie
:
Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X nie stanowi zagrożenia życia. Jednak ograniczona
ostrość widzenia i społeczne konsekwencje albinizmu mogą
mieć wpływ na codzienne życie
pacjenta.
Recenzent-ekspert: Dr Gail Summers
Data
:
kwiecień
2013
Tłumaczenie: wrzesień 2013
Streszczenie to zostało przetłumaczone dzięki wsparciu finansowemu UE „Development of the
European portal of rare diseases and orphan drugs
–
Orphanet Europe”
Ten dokument jest prezentowany wyłącznie w celach informacyjnych. Zawarte w nim informacje w
żadnym przypadku nie mogą zastąpić fachowej opieki medycznej wykwalifikowanych specjalistów
i nie powinny być wykorzystywane
jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.