Streszczenie

 

 

Find more information on the disease and associated services on 

www.orpha.net

 

1 

 

 

:: Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym 

sprzężonym z chromosomem X

 

 

Orpha number ORPHA54 

 

STRESZCZENIE 

*Definicja choroby:  

Albinizm  oczny  o  dziedziczeniu  recesywnym 

sprzężony

m  z  chromosomem  X  to  rzadkie 

zaburzenie  charakteryzujące  się  hipopigmentacją  w  obrębie  narządu  wzroku,  hipoplazją  dołka 

środkowego, oczopląsem i nasiloną fotofobią oraz zmniejszoną ostrością widzenia u mężczyzn

. 

 

Epidemiologia:  

Szacowana 

częstość

 

występowania  wynosi  od  1  na  60,000  do  1  na  150,000  wśród 

żyw

ourodzonych 

noworodków płci męskiej

. 

 

Opis kliniczny:   

Oczopląs, niekiedy związany z chorobą kiwającej

 

głowy, u dotkniętych chorobą

 

chłopców

 zwykle 

rozwija się w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia. Z czasem 

nasilenie tego objawu 

może się 

zmniejszyć,  ale rzadko  całkowicie ustępuje.  Najlepiej  skorygowana ostrość wzroku waha  się  z 

reguły między 20/40 a 20/200 i często w dzieciństwie ulega poprawie. Większość pacjentów ma 

nasilony  światłowstręt,  zeza  i  brak 

l

ub  zmniejszoną  stereopsję.  Objawy  w  obszarze  wzroku 

obejmują  przezroczystość  tęczówki,  hipoplazję  dołka  środkowego,  hipopigmentację  dna  oka 

oraz 

nieprawidłowości  skrzyżowania  ner

w

ów  wzrokowych.  Niektórzy  mężczyźni  mają 

nieregularne  odbarwione  plamy  na  kończynach,  lecz  często  pozostają  one  niezauważone 

podczas  badania  klinicznego. 

Znaczna  większość  kobiet

-

nosicielek  nie  ma  objawów.  Albinizm 

oczny sprzężony  z  chromosomem X  ma mniej  poważny  przebieg  u osó

b  o  naturalnie  ciemnej 

karnacji 

niż u pacjentów z jaśniejszą karnacją

. 

 

Etiologia:   

Albinizm oczny o dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X

 jest spowodowany 

mutacją  w 

genie  GPR143,    receptora  143 

sprzężon

ego 

z  białkiem  G  zlokalizowanym  na 

chromosomie Xp22.3,  który koduje glikoproteinę błony znajdującą się w melanosomach

. 

Uważa 

się, że kilka przypadków, w których kobiety miał

y 

taki sam fenotyp jak mężczyźni, spowodowane 

 

 

Find more information on the disease and associated services on 

www.orpha.net

 

2 

 

są homozygotyczną mutacją w 

GPR143

, częściową monosomią chromosomu X lub inaktywacją 

chromosomu X. 

 

Metody diagnostyczne:   

Rozpoznanie  stawiane  jest 

na  podstawie  charakterystycznych  objawów  w  narządzie  wzroku 

oraz  molekularnych  badań  genetycznych.

 

Wywiad  rodzinny  wykazujący  cechy

  dziedziczenia 

sprzężonego

 

z  chromosomem  X  stanowi  kolejny  dowód  na  albinizm  oczny  sprzężony  z 

chromosomem  X.  Mutacja  w  genie  GPR143 

występuje  u  90%  chorych  mężczyzn. 

W  badaniu 

histopatologicznym 

skóry

 z 

reguły znajduje się makrocząsteczki melaniny 

(makromelanosomy), 

le

cz  nie  są  one  patognomoniczne.  Kobiety  nosicielki 

identyfikuje 

się  po  niejednolitych 

przebarwieniach  lub  smugach  pigmentu   

w  środkowoobwodowej  części  siatków

ki 

(mozai

kowatość

 pigmentacyjna), jako wynik przypadkowej inaktywacji chromosomu X. 

 

*Rozpoznanie różnicowe: 

  

Rozpoznanie różnicowe  obejmuje różne

  typy  albinizmu  oczno-

skórnego, ślepotę zmierzchową, 

oczny  albinizm  z  czuciowo-nerwowym 

upośledzeniem  słuchu,  dystrofię  czopków

 

wrodzoną 

ślepotą  Lebera,  pełną  lub  niepełną  achromatopsję

, 

wrodzony  oczopląs  sprzężony  z 

chromosomem X (zob. te hasła) oraz autosomalny dominujący zespół oczopląsu dziecięcego

.  

 

Badania prenatalne

:   

Można wykonać badanie prenatalne, kiedy 

potwierdzono nosicielstwo mutacji w genie GPR143 

u  kobiety, 

wykonując  biopsję  kosmówki  lub  amniopunkcję.  Możliwa  jest  również  diagnostyka 

preimplantacyjna. 

 

Poradnictwo genetyczne

:  

Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X dziedziczony jest 

jako cecha recesywn

a sprzężna 

z  chromosomem  X, 

tak  więc  wskazane  jest  poradnictwo  genetyczne.  Chorzy  mężczyźni

  nie 

przekazują  choroby  synom,  ale  ich  wszystkie  córki  będą  nosicielkami.  Nosicielki  mają  50% 

szans  przekazania  mutacji  swoim  dzieciom,  bez  względu  na  ich  płeć,  jednak  tylko  synowie  z 

mutacją zachorują. Można proponować ba

danie na nosicielstwo osobom z grupy ryzyka. 

 

Postępowanie i leczenie: 

 

Zaleca  się  coroczne  badania  okulistyczne  pacjentom  poniżej  16  r.ż.  a  potem  co  2

-3  lata. 

Leczenie  polega  na  korekcie  wzroku  okularami  lub  soczewkami  kontaktowymi.  Nasilony 

światłowstręt

  pomag

ają

 

złagodzić  okulary  przeciwsłoneczne,  soczewki  fotochromowe 

lub 

 

 

Find more information on the disease and associated services on 

www.orpha.net

 

3 

 

specjalne filtry w okularach. Można wykonać operację mięśni zewnętrznych gałki ocznej w celu 

przywrócenia    ustawienia  i

(lub)  poprawienia 

ułożenie  głowy,  co  pełni  korekcyjną

 

rolę  przy 

o

czopląsie.  Mogą  być  potrzebne  pomoce  wizualne,  zmiana  rozmiaru  czcionki  w  sprzęcie 

elektronicznym  oraz  specjalna  edukacja  dla  osób  niedowidzących.  Pacjenci  powinni  nosić 

czapki/kapelusze,  ubrania  i  ochronę  przeciwsłoneczną  na  tych  obszarach  ciała,  które 

wystawione 

są na działanie słońca, aby zapobiegać oparzeniom i rakowi skóry

. 

 

*Rokowanie

:   

Albinizm oczny sprzężony z chromosomem X nie stanowi zagrożenia życia. Jednak ograniczona 

ostrość  widzenia  i  społeczne  konsekwencje  albinizmu  mogą

 

mieć  wpływ  na  codzienne  życie 

pacjenta. 

 

Recenzent-ekspert: Dr Gail Summers 

Data: 

kwiecień

 2013 

Tłumaczenie: wrzesień 2013

 

 

 

Streszczenie to zostało przetłumaczone dzięki wsparciu finansowemu UE „Development of the 

European portal of rare diseases and orphan drugs 

–

 

Orphanet Europe”

  

 

Ten dokument jest prezentowany wyłącznie w celach informacyjnych. Zawarte w nim informacje w 

żadnym przypadku nie mogą zastąpić fachowej opieki medycznej wykwalifikowanych specjalistów 

i nie powinny być wykorzystywane 

jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.