1. Základy genetiky

trvale haploidní
 - 
tudíţ 
mají pouze jednu kopii od kaţdého svého genu. Dceřinné bakteriální buňky vzniklé dělením buňky 
mateřské získají navlas stejnou dědičnou informaci. V případě vyšších 
- 
eukaryotních 
organizmů
 
(které jsou diploidní) je dědinost většinou zaloţena na tvorbě gamet. Ty vznikají redukčním 
dělením 
- 
meióz
ou
, která dává za vznik haploidním gametám. V praxi to znamená to, ţe rodič
 
můţe 
potomkovi předat pouze některé své
 geny - 
z kaţdého genového páru pouze jeden (v tomto případě je 
jiţ přesnější mluvit o
 
alelách
. 
Uvedeme si příklad 
- 
u diploidního organismu budeme sledovat vybrané 3 geny a bude nás zajímat, 
jaké gamety bude tento organismus tvořit:
 

Gen 1 - genotyp: AA 
 
Gen 2 - genotyp: Bb
 
 
Gen 3 - genotyp: cc
 
V případě genu 1 a
 
genu 3
 
se jedná o homozygota; v případě
 
genu 2
 
o heterozygota. U genů, ve 
kterých je daný organismus homozygotem, je situace jednoduchá 
- 
do gamety je vţdy předána stejná 
alela (jinou alelu nemá organismus k dispozici). Naopak pokud je organismus v daném genu 
heterozygotem, existuje pro kaţdou alelu z páru 50% šance, ţe se dostane do gamety a tudíţ bude 
předána do další generace.
 
V našem hypotetickém případě b
y tak organismus s genotypem AA
Bb
cc
 
tvořil gamety s následujícím 
genotypem: 
1. moţnost: A
B
c
 
(pravděpodobnost 50 %)
 
 
2. moţnost: A
b
c
 
(pravděpodobnost 50 %)
 
V následujících odstavcích se jiţ budeme věnovat základním zákonitostem dědičnosti (vztaţených na 
euk
aryotní organismy).
 
Autozomální dědičnost kvalitativních znaků
 
Autozomální dědičnost se týká dědičných znaků uloţených na
 autozomech
. V klasickém pojetí, které 
je nazýváno
 
Mendelovská dědičnost
, uvaţujeme právě tuto dědičnost, bez ohledu na
 genovou 
vazbu. 
U kaţdého diploidního potomka se alelární pár skládá z jedné alely otcovské a jedné alely mateřské. 
Přenos alel na potomky podléhá základním pravidlům kombinatoriky. Jako první vyřešil tuto 
problematiku právě
 Mendel
. Od něj taktéţ pochází kombinační (Mendelovské) čtverce. Jeho poznatky 
shrnují 3 Mendelovy zákony:
 
1. Mendelův zákon
 
Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace. Při vzájemném kříţení 2 
homozygotů vznikají potomci genotypově i fenotypově jednotní. Pokud jde o 2 různé ho
mozygoty jsou 
potomci vţdy heterozygotními hybridy.
 
 
Při kříţení dvou homozygotů (dominantního 
- 
AA a recesivního 
- 
aa) vzniká jednotná generace 
potomků 
- heterozyg
otů se stejným genotypem (Aa) i fenotypem.
 
2. Mendelův zákon
 
Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při kříţení 2 heterozygotů můţe být potomkovi předána 
kaţdá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností. Dochází tedy ke 
genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci. Pravděpodobnost pro potomka je 

tedy 25% (homozygotně dominantní jedinec) : 50% (heterozygot) : 25% (homozygotně recesivní 
jedinec). Tudíţ genotypový štěpný poměr 1:2:1. Fenotypový štěpný poměr je 3:1, pokud
 je mezi 
alelami vztah kodominance, odpovídá fenotypový štěpný poměr štěpnému poměru genotypovému (tj. 
1:2:1). 
 
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující
 
kříţení dvou heterozygotů. Genotypový štěpný 
poměr je 1:2:1, fenotypový štěpný poměr je 3:1 při úplné dominanci nebo 1:2:1 při neúplné dominanci.
 
3. Mendelův zákon
 
Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téţe pravidelné 
segregaci. Máme li 2 dihybridy AaBb můţe kaţdý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab). Při 
vzájemném kříţení tedy z těchto 2 gamet vzniká 16 různých zygotických kombinací. Některé 
kombinace se ovšem opakují, takţe nakonec vzniká pouze 9 různých genotypů (poměr 
1:2:1:2:4:2:1:2:1). Nabízí se nám pouze 4 moţné fenotypové projevy (dominantní v obou znacích, v 1. 
dominantní a v 2. recesivní, v 1. recesivní a v 2. dominantní, v obou recesivní). Fenotypový štěpný 
poměr je 9:3:3:1. Tento zákon platí pouze v případě, ţe sledované geny se nachází na různých 
chromozomech, nebo je jejich 
genová vazba
 
natolik slabá, ţe nebrání jejich volné kombinovatelnosti.
 
 
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr genotypů při dvojnásobném kříţení. 
Stejné zabarvení značí stejný genotyp.
 
 
Obrázek představuje kombinační čtverec, znázorňující poměr fenotypů při dvojnásobném kříţení. 
Stejné zabarvení značí stejný fenotyp.
 
Gonozomální dědičnost
 
Gonozomální dědičnost se týká dědičných znaků, uloţených na
 gonozomech - tedy na 
chromozomech pohlavních. Jde tedy primárně o znaky určující pohlaví.
 

Pohlaví gonochoristických organismů bývá určeno vzájemnou kombinací gonosomů (X a Y). Existují 
různé typy určení pohlaví:
 
a) Savčí typ (drosophila):
 
Je nejčastější 
- 
savci, plazi, obojţivelníci, většina hmyzu a dvoudomých 
rostlin. Samičí pohlaví XX (samičí gameta vţdy jen chromozóm X). Samčí pohlaví XY (samčí gameta 
nese chromozom X nebo Y, šance 50:50). Podrobnosti o determinaci pohlaví u člověka naleznete v 
kapitole 
Určení pohlaví člověka
. 
b) Ptačí typ (abraxas):
 
Vyskytuje se u ptáků, motýlů a některých ryb. Samice XY, samec XX.
 
Navíc některé řády hmyzu nemají chromozom Y, samčí pohlaví je určeno přítomností jednoho 
chromozomu X. U jiných druhů hmyzu zase pohlaví jedince můţe být určeno vnějšími znaky (včela).
 
Gonozomálně se dědí ovšem i další dědičné znaky uloţené na gonosomech, navíc i některé
 choroby. 
Často uváděným příkladem je hemofilie = chorobná nesráţlivost krve. Chorobu podmiňuje recesivní 
alela z chromozomu X. 
Moţnosti jsou takovéto (X 
- 
zdravá alela, x 
- 
mutovaná alela) 
- 
Muţ: XY
-
zdravý, xY
-
nemocný; ţena 
XX-
zdravá, Xx
-
přenašečka, xx
-
nemocná. Je tedy jasné, ţe tato choroba postihuje především muţe, u 
ţen přenašeček se choroba neprojevuje.
 
Základní typy dědičnosti s příklady znaků (chorob) a rodokmeny najdete v kapitole
 Genealogie. 
4)
 
Genealogie 
Mezi nástroje genetického výzkumu člověka patří i metoda genealogická. Pomoci ní můţeme sestavit 
rodokmen a sledovat výskyt sledovaného znaku v rodinách. Na základě výskytu, četnosti opakování a 
pohlaví nositelů znaku potom můţeme vyvodit způsob dědičnosti
 
tohoto znaku a také se pokusit 
odhadnout výskyt znaku v další generaci. Největší vyuţití tak má tato metoda v
 
klinické genetice
, kde 
slouţí pro predikci rizika, na základě rodinné anamnézy (tedy výskytu choroby v rodině). Klinický 
genetik na základě známého typu dědičnosti sledované choroby a základních kombinatorických 
pravidel můţe stanovit poţadovaný odhad rizika. K sestavení rodokmenu se uţívá několika 
jednoduchých mezinárodních symbolů.
 
Symboly 
Nejprve si ukáţeme symboly pro jednotlivé jedince. Vzájemně se liší s ohledem na pohlaví 
- 
čtverec 
značí muţe, kruh ţenu a kosočtverec označuje neurčené pohlaví (běţně se uţívá například pro 
znázornění plánovaného dítěte, u kterého pohlaví pochopitelně neznáme). Pokud chceme vyjádřit, ţe 
jedinec je postiţený sledovanou chorobou (obecně, ţe je nositelem sledovaného znaku), vyplníme 
jeho symbol černou barvou. Občas se můţeme setkat i s napůl vyplněnými symboly, které označují 
heterozygoty, či přenašeče znaku.
 

Obrázek 1
 - 
Základní genealogické symboly I
 
 
Pod znak kaţdého jedince si můţeme poznamenat jeho věk. V případě, ţe jedinec uţ neţije 
- 
znázorníme to přeškrtnutím jeho symbolu a uvedeme jeho věk v době úmrtí. Pokud znázorňujeme 
potrat - 
můţeme tak učinit pomocí malého symbolu příslušného pohlaví, často se však znázorňují jen 
malým plným kolečkem nebo trojúhelníčkem.
 
Obrázek 2
 - 
Základní genealogické symboly II
 
 
Jedinec, který dal podnět k sestavení rodokmenu a od kterého se rodokmen sestavuje se 
nazývá
 
proband
 
a označuje se šipkou. Z hlediska genetické konzultace se někdy pouţívá označení 
konzultant, označení je stejné.
 
Pokud se v 
rodině vyskytuje jedinec, který byl do rodiny adoptován (popřípadě z ní adoptován), 
odlišíme jej pomocí hranatých závorek.
 
Obrázek 3
 - 
Základní genealogické symboly III
 
 

Existuje pak několik dalších speciálních značek, například pro znázornění dvojčat, která mohou být 
monozygotní (jednovaječná), nebo dizygotní (dvojvaječná). U některých dvojčat není (nebylo) moţné 
určit, zda jsou monozygotní či dizygotní.
 
Obrázek 4
 - 
Základní genealogické symboly IV
 
 
Nakonec si ukáţeme, jak se označuje sňatek, coţ obecně značí dva lidi, kteří spolu mají děti. 
Jednoduchý sňatek znázorníme rovnou čarou (sňatková čára), kterou spojíme muţe a ţenu. Dvojitá 
čára značí, ţe tento sňatek byl uzavřen mezi příbuznými jedinci. Rozvod znázorníme přeškrtnutím této 
rodové čáry a sňatek, který je neplodný (tedy jeden nebo oba jeho členové nejsou plodní) označíme 
"uzemňujícím" symbolem.
 
Obrázek 5
 - 
Základní genealogické symboly V
 
 
Takový jednoduchý rodokmen pak můţe vypadat například takto:
 

Obrázek 6
 - 
Schéma jednoduchého rodokmenu.
 
 
Vidíme zde otce a matku (I. generace) a jejich děti (II. generace) 
- 
od nejstaršího po nejmladší (tedy 
zleva doprava - 
pokud je to moţné, bývá zvykem toto pořadí dodrţet) syn, dvojvaječná dvojčata 
(dívky), syn, dcera. Všimněte si vyznačení sňatkové, rodové a sourozenecké čáry. Bývá zvykem 
jednotlivé generace i jedince číslovat, jak si ukáţeme na dalších rodokmenech.
 
5)
 
Typy dědičnosti v rodokmenu 
Příklady rodokmenů
 
Ukáţeme si zde jeden hypotetický rodokmen o 3 generacích:
 
 
Nyní si na tomto stejném rodokmenu předvedeme jednotlivé typy dědičnosti. Vyuţijeme některých 
známých
 
genetických chorob
. 
Autozomálně dominantní typ dědičnosti
 (polydaktylie) 

 
U autozomálně dominantního typu dědičnosti vidíme postiţené jedince v kaţdé generaci. Vidíme, ţe 
postiţení jedinci jsou muţského i ţenského pohlaví. Pro postiţeného rodiče obecně platí, ţe kaţdé 
jeho dítě bude v 50 % případů postiţeno stejnou chorobou. Proto v rodokmenu nacházíme 
autozomálně dominantní chorobu u zhruba poloviny
 
potomků postiţeného jedince. Pokud jedinec není 
nositelem mutované alely, potom nejen ţe se u něj choroba neprojeví, ale nemůţe se projevit ani u 
jeho potomků, protoţe není nosičem mutace.
 
Poznámka: U dominantních chorob jsou postiţení jedinci většinou heterozygoti. Homozygoti často 
vykazují mnohem těţší formu postiţení. Pro potomky takového jedince (homozygota pro mutovanou 
alelu u dominantní dědičnosti) platí 100% ! riziko postiţení jeho potomků (můţe jim předat pouze 
mutovanou alelu). 
Autozomálně recesivní typ dědičnosti
 (fenylketonurie) 
 

Pro autozomálně recesivní typ dědičnosti je typické, ţe postiţení se nevyskytují v kaţdé generaci. 
Vyskytují se spíše "ob generaci" a my můţeme v rodokmenu pozorovat, ţe postiţení jedinci se rodí 
fenotypově zdravým jedincům. Pokud se dvěma fenotypově zdravým rodičům narodí dítě s 
autozomálně recesivně dědičnou chorobou, musíme uvaţovat, ţe oba rodiče jsou
 
přenašeči
. Dva 
přenašeči budou mít postiţené dítě ve 25 % procentech případů, kdy se v zygotě sejdou chromozomy 
s oběma mutovanými alelami, neboť recesivně dědičná onemocnění se projeví pouze v homozygotní 
kombinaci. 
 
Druhý rodokmen ukazuje
 
příbuzenský sňatek
 
mezi bratrancem a sestřenicí. Z tohoto sňatku se 
narodil syn (IV/1) postiţený fenylketonurií. Stejnou chorobou trpěla prababička (I/2) tohoto chlapce. Z 
nakresleného schématu můţeme uvaţovat, ţe jedinci druhé generace II/2 a II/3 jsou přenašeči, stejně 
jako jsou přenašeči rodiče postiţeného chlapce (jedinci III/3 III/4). Riziko příbuzenských sňatků tkví 
tedy v tom, ţe je zde větší šance vzniku takovýchto recesivně dědičných chorob, neboť je zde riziko, 
ţe oba příbuzní jedinci nesou mutovanou alelu, kterou zdědili od společného předka.
 
Gonozomálně recesivní typ dědičnosti (X
-
vázaná dědičnost)
 (hemofilie A) 

 
Na tomto rodokmenu vidíme, jak můţe gonozomálně recesivní typ dědičnosti vypadat. Dvěma 
zdravým rodičům se narodili 2 chlapci (II/3 a II/5) s hemofilií. Vnuk (III/2) je rovněţ postiţen, jeho 
rodiče jsou zdrávi.
 
Ţena I/2 je přenašečkou hemofilie. Sama je bez příznaků, můţe však předat X chromozom s mutací 
svým potomkům. Pokud jej předá dceři 
- 
bude i dcera přenašečkou, ale ani ona nebude mít 
fenotypové příznaky hemofilie. Pokud však předá tento X chromozom synovi 
- 
bude tento postiţen 
hemofil
ií, protoţe muţ má pouze jeden X chromozom. Další přenašečkou tedy bude i ţena II/1, 
vzhledem k tomu, ţe její druhorozený syn III/2 je rovněţ postiţen.
 
Ţena přenašečka tedy bude mít 50 % synů postiţených, 50 % zdravých; 50 % dcer budou zdravé, 
 
50 % budou 
přenašečky (fenotypově zdravé).
 
 
Na druhém rodokmenu ke gonozomálně recesivní dědičnosti vidíme postiţeného muţe I/1. Všechny 
jeho děti jsou fenotypově zdravé, ale dva z jeho vnuků (jedinci III/2 a III/9) trpí hemofilií.
 

Všimněme si, ţe postiţený muţ nikdy nemůţe předat X
-
vázanou mutaci svému synovi. Otec svým 
synům zásadně předává chromo om Y, tam se však gen pro hemofilii nenachází. Proto jsou všichni 
synové muţe I/1 zdrávi. Svým dcerám potom předá ve 100 % případů X chromozom s mutovanou 
alelou - 
proto jsou všechny jeho dcery přenašečky, ale jsou fenotypově zdravé. Nicméně synové 
těchto dcer mají 50% riziko, ţe budou postiţeni hemofilií, jak je jiţ vysvětleno u předcházejícího 
rodokmenu. 
Gonozomálně dominantní typ dědičnosti (X
-
vázaná dědičnost)
 (vitamin-
D rezistentní křivice)
 
 
Gonozomálně dominantní typ dědičnosti je v zásadě podobný gonozomálně recesivnímu typu 
dědičnosti, akorát i ţeny heterozygotky jsou běţně postiţeny. V našem rodokmenu je postiţen muţ 
I/1. Jak jsme si jiţ řekli, otec nikdy nepředá X chromozom svému synovi 
- 
proto jsou všichni synové ve 
II. generací zdrávi. Na straně druhé, otec předá dcerám vţdy jen X chromozom s mutovanou alelou 
- 
proto jsou všechny jeho dcery postiţeny. Děti postiţených dcer pak mají jednotné 50% riziko (pro 
chlapce i pro dívky), ţe zdědí od matky X chromozom s mutovanou alelou a tím i příslušné dědičné 
onemocnění.
 
Mitochondriální typ dědičnosti (maternální dědičnost)
 (LHON - Leberova atrofie optiku) 

 
Mitochondriální dědičnost je speciální typ dědičnosti, kdy se genetická informace (lokalizovaná v DNA 
mitochondrií) dědí
 
pouze po matce
. Všechny mitochondrie zygoty totiţ pochází z vajíčka (spermie 
sice několik mitochondrií přináší, ty však zanikají a v zygotě tak 
zbudou 
pouze mateřské 
mitoch
ondrie). Případnou mutaci v mtDNA (mitochondriální DNA) tak po matce získají
 
všechny
 
její 
děti. Naopak otec nemá moţnost, jak tuto mutaci dále předávat, proto všechny děti otce s 
mitochondriálně dědičnou chorobou budou zdravé.
 
Y-
vázaný typ dědičnosti (Holandrická dědičnost)
 
 
Y-
vázaná dědičnost je vcelku jednoduchá na rozpoznání. Protoţe Y chromozom se přenáší pouze z 
otce na syna, pak všechny ţeny jsou nepostiţené, zatímco všichni synové postiţené otce získají spolu 
s Y chromozomem i ono postiţení. Na lidském Y chromozomu je lokalizováno relativně málo genů a 
víceméně neexistuje choroba, která by se dala označit jako Y
-
vázaná. Tradičně uváděným Y
-
vázaným 
znakem 
je zvýšené ochlupení části ušního boltce 
- 
tato hypotéza však byla postupem času 
zpochybněna a dnes se jiţ neuvádí.
 

6)
 
Polygenní dědičnost 
 
Dědičnost kvantitativních znaků:
 
Je mnohem sloţitější, neţ
 
dědičnost znaků kvalitativních. Na vzniku znaku se podílí více genů malého 
účinku a nezanedbatelný vliv zde má i vnější prostředí (potrava, světlo, teplota...) 
- 
odpovídá tedy 
multifaktoriální dědičnosti 
- 
viz níţe. Alely buď mohou mít podíl na základní hodnotě znaku (
neutrální 
alely
), nebo tuto základní hodnotu nějakým způsobem upravují (
aktivní alely
). Pro přenos těchto alel 
opět platí pravidla monohybridismu. Projev znaku v generaci vyjadřuje Gaussova křivka. Průměrné 
hodnoty tudíţ mají v populaci největší procento zastoupení, jedinců s extrémními hodnotami (ať jiţ 
nízkými či vysokými) je mnohem méně. Mezi takovéto znaky, patří například výška jedince či 
průměrná hodnota krevního tlaku.
 
Polygenní a multifaktoriální dědičnost
 
V předchozím odstavci jsme se věnovali obecně dědičnosti kvantitativních znaků. Tato dědičnost 
můţe být
 
polygenní
 
či
 
multifaktoriální
. Oba tyto typy dědičnosti se významně liší od monogenního 
typu dědičnosti (kterému se věnujeme výše, v odstavcích věnovaných dědičnosti kvalitativních znaků). 
Rozdíl mezi pojmy polygenní a multifaktoriální dědičnost se leckdy stírá a povaţují se za synonyma. 
Ne ní to však zcela pravda. Zatímco
 
polygenní dědičnost
 
odkazuje na typ dědičnosti podmíněný 
pouze více geny, u
 
multifaktoriální dědičnosti
 
se zásadním způsobem uplatňují i vlivy prostředí, 
které pak "dotvoří" finální podobu znaku. Správně pak můţeme mluvit například o multifaktoriálním 
znaku s polygenní dědičností.
 
Heritabilita_čili_dědivost_znaků__Pro_výzkum_polygenní_a_multifaktoriální_dědičnosti_lidských_dědičných_znaků_je_obzvláště_uţitečné__sledování_dvojč'>Heritabilita čili dědivost znaků
 
Pro výzkum polygenní a multifaktoriální dědičnosti lidských dědičných znaků je obzvláště 
uţitečné
 
sledování dvojč
at
. Dizygotní dvojčata, vyrůstající ve stejném prostředí, nám podávají 
obrázek o tom, jak působí stejné vnější faktory na dva jedince s odlišným (byť mírně) genotypem. 
Naopak monozygotní dvojčata nám poskytují unikátní moţnost hodnotit dva jedince se stejným 
genotypem. Pokud tato monozygotní dvojčata navíc vyrůstají kaţdé v jiném prostředí, můţeme 
hodnotit vliv různého prostředí na jedince se stejným genotypem. Obecně hodnotíme konkordanci 
(shoda - 
oba jedinci mají sledovaný znak) nebo diskordanci (neshoda 
- 
jedno z dvojčat daný znak 
nemá) pro určitý znak. Porovnáváním těchto konkordancí či diskordancí můţeme zjistit, jaká je 
heritabilita sledovaného znaku.
 
Heritabilita
 neboli 
dědivost
 
je hodnota, udávající, do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu 
jedince a nakolik je konečná hodnota znaku výsledkem působení vnějších faktorů. Označení 
heritability je 
h
2
. 

6.
 
Klinická genetika 
1)
 
Genetické poradenství 
Obecně
 
Lékařská genetika tvoří samostatný lékařský obor. Vychází z poznatků obecné a experimentální 
geneti
ky, které vyuţívá na zkoumání vlivu genetických a vnějších faktorů na vznik různých chorob a 
vad. Snaţí se ovlivněním lidské reprodukce dosáhnout zdravého vývoje budoucích generací. Do 
budoucna se uvaţuje i o moţnosti ovlivňovat genetickou informaci jiţ narozeného člověka. Klinická 
genetika není omezena pouze na genetické poradny. Díky provázanosti genetiky téměř se všemi 
dalšími obory lze očekávat, ţe v budoucnosti se s genetiky budeme setkávat i na dalších odděleních 
(jiţ dnes najdeme genetiky např. na odděleních onkologických).
 
Úkoly lékařské genetiky
 
Prevence 
I přes pokroky v
 
genové terapii
, není dnes většinou moţné cíleně modifikovat genetickou 
informaci člověka. Proto je prevence stále nejdůleţitějším úkolem lékařské genetiky. Prevence 
souvisí se zjišťováním genetického rizika různých vad nebo chorob. Zjišťují se i rizika 
případných vnějších faktorů, které by mohly mít na genetickou informaci vliv. V rámci 
prevence vrozených vad je důleţitá i role gynekologa. Na základě zjištěných fakt je hledáno 
optimální řešení situace.
 
Diagnostika 
Úkolem diagnostiky je odhalit
 
vrozené vývojové vady
 nebo 
geneticky podmíněné 
choroby
. 
Prenatální diagnostika
 
se týká vyšetření ještě nenarozeného jedince. 
Naopak 
postnatální diagnostik
a
 
se týká jedinců jiţ narozených. Existují různá vyšetření 
biochemická, cytogenetická, molekulárně genetická či zobrazovací, na základě kterých je 
moţné vady či choroby diagnostikovat. Vyšetřuje se i
nosičství
 
určitých chorob, kdy jedinec 
sám chorobou postiţen není, ovšem můţe tento dědičný předpoklad předat svým potomkům. 
Různé vady, choroby či syndromy nemusí jako první diagnostikovat genetik (bývá to třeba 
pediatr či internista), ovšem často je pro potvrzení diagnózy poţadováno i genetické vyšetření. 
Řadu
 
informací o genetickém testování najdete v kapitole
 
Genetické testy