Азярбайжан Республикасы Тящсил Назирлийи

 
İNSAN XROMOSOMLARI  
 
İnsan xromosomlarının öyrənilməsinin tarixi 1898-
ci  ildən  Flemmingin  tədqiqatları  ilə  başlamışdır.  Lakin 
uzun  müddət  insan  hüceyrələrində  xromosomların 
sayına  görə  bir-birinə  zidd  fikirlər  olmuşdur.  Həmin 
tədqiqatlarda insanda 22-48 xromosom olması haqqında 
məlumatlar  verilir.  Ancaq  1956-cı  ildə  insan 
xromosomlarının 
öyrənilməsindəki 
üsulların 
təkmilləşməsi  nəticəsində  İsveç  alimləri  Tiyo  və  Livan 
insan  rüşeyminin  ağciyər  fibroblastının  toxuma 
kulturasında  apardığı  tədqiqatlar  nəticəsində  məlum 
oldu  ki,  insanın  somatik  hüceyrələrində  46  xromosom 
vardır.  İnsanda  da  xromosomların  sayının,  ölçüsünün, 
formasının  öyrənilməsi  üçün  ən  əlverişli  mərhələ 
metafazadır.  

---

 
228 
Metafazanın  öyrənilməsi  nəticəsində  məlum 
olmuşdur  ki,  metafaza  xromosomları  2-10  mkm 
ölçüsündə  olurlar.  İnsanın  kariotipini  təşkil  edən  46 
ədəd  xromosomdan  44  autosom  (22  cütü)  ikisi  isə  (bir 
cütü)  cinsi  heterosom  xromosomlardır.  Qadında  və 
kişidə  eyni  olan  xromosomlar  autosom  xromosomlar 
adlanır.  Qadın  və  kişinin  somatik  hüceyrələrində  olan 
xromosomlar  bir-birinə  oxşayır  və  22  cüt  təşkil  edirlər. 
Qadın  və  kişidə  xromosom  dəstinə  görə  yeganə  fərq 
ondadır  ki,  qadının  diploid  xromosom  dəstində  44 
autosom  və  XX  cinsi  xromosomları,  kişidə  isə  44 
autosom və XY cinsi xromosomları olur.  
Müvafiq  olaraq  cinsi  hüceyrələrdə  qadınlarda  22 
autosom  və  X  xromosomu  olduğu  halda,  kişilərdə  isə 
cinsi hüceyrələr 2 cürdür. Cinsi hüceyrələrin 50%-də 22 
autosom və X xromosomu, 50%-də isə 22 autosom və Y 
olur.  22  autosom  və  X  xromosomu  saxlayan  yumurta 
hüceyrələri  22  autosom  və  X  xromosomu  saxlayan 
spermatozoidlə mayalansa, qız uşaqları, 22 autosom və 
Y  xromosomu  saxlayan  spermatozoidlə  mayalananda 
isə oğlan uşaqları meydana gəlir (şəkil 56).  
Bir  çox  heyvanlarda  və  insanda  dişi  cinsin 
hüceyrələrində  iki  X  xromosomdan  biri  daima 
spillaşmış  vəziyyətdə  olur.  Odur  ki,  hətta  interfazada 
müşahidə  olunur.  Ona  cinsi  xromatin  və  ya  onu  kəşf 
edən  alimin  adı  ilə  Barr  cismi  deyilir.  Barr  cisminin 
sayına  görə  kariotipin  normal  və  ya  xəstə  olmasını 
müəyyənləşdirmək olur. Normal halda kişi kariotipində 
Barr  cismi  olmadığı  halda,  Kleynfelter  xəstəliyinə 
tutulan  kişilərdə  (XXY)  bir  Barr  cismi,  trisomiyalı 

---

 
229 
(XXX)  qadınlarda  iki  Barr  cismi,  serter  –  terşevski 
(XO)  xəstəliyinə  tutulan  qadınlarda  isə  Barr  cismi 
olmur.  Bu  o  deməkdir  ki,  Barr  cisminin  sayı 
kariotipdəki  X xromosomunun sayından bir əskik olur. 
(X-1)  cinsi  xromosom  balansının  dəyişməsindən 
yaranan  xəstəliklərin  ilkin  diaqnozunun  qoyulmasında 
Barr cisminin sayının öyrənilməsinin böyük əhəmiyyəti 
vardır.  
 
 
 
Şəkil 56. İnsanlarda cinsiyyəti təyin edən 
xromosomların nəslə ötürülməsi. 
 
İnsanda xromosomların nomenklaturası və təsnifatı 
1960-cı ildə Denver (ABŞ-ın Kolorado ştatı) komissiyası 
tərəfindən  müəyyənləşdirildi.  Həmin  komissiya  mitotik 
xromosomu  işarə  etmək  üçün  standart  nomenklatura 
sistemi  yaratdı.  Bu  sistemə  görə  Kariotipin  sxematik 
görünüşü  idioqramma  adlandırıldı.  Bütün  xromosomlar, 
onların  ölçüsünə  və  formasına  görə  nömrələndi,  (1-dən 

---

 
230 
22-yə  qədər)  cinsi  xromosomlara  nömrə  verilmədi  və 
onları X və Y hərfləri ilə işarə etmək qərara alındı (Şəkil 
57 və 58).  
1963-cü  ildə  Londonda  insanın  normal  kariotipinə 
aid  məlumatların  standartlaşdırılması  üzrə  ikinci 
beynəlxalq konfrans xromosomların eyniliyini və onların 
fərdi  xüsusiyyətlərinin  (indentifikasiya)  müəyyən  etmək 
işində  ikinci  daralmaların  mövcudluğuna  xüsusi 
əhəmiyyət verdi.  
1966-cı ildən Çikaqoda keçirilən konfransda normal 
və  dəyişmiş  xromosomları  işarə  etmək  sistemi  işlənib, 
tərtib  edildi.  Hazırda  yuxarıda  göstərilən  konfransların 
qərarları  əsasında  insan  xromosomları  üçün  aşağıdakı 
təsnifat qəbul edilmişdir.  
 

---

 
231 
 
 
                Şəkil 57. Kişi xromosomları  
 
Bu  təsnifata  görə  insanda  olan  22  cüt  xromosom 
yeddi qrupa bölünmüşdür.  
I  Qrup.  1-3  cüt  ən  iri  metasentrik  xromosomlar 
olub,  ölçülərinə  görə  bir-birindən  fərqlənir.  1-ci 
xromosom cütündə 2-ci daralma yeri vardır.  
II  Qrup.  4-5-ci  xromosom  cütləri  aiddir,  iri 
submetasentrikdirlər. Forma və ölçüsünə görə bu qrupun 
xromosomları bir-birindən fərqlənir.  
III  Qrup.  6-12-ci  xromosom  cütləri  daxildir,  orta 
sublematasentrikdirlər,  6-cı  xromosom  cütü  «X» 
xromosomuna çox bənzəyir. Bu qrupdan olan 6,7,8,11-ci 

---

 
232 
xromosomların 
sentromeri 
xromosom 
qollarının 
mərkəzinə  nisbətən  yaxın  yerləşir.  9,10,12-ci  cütlər  isə 
daha  çox  submetasentrikdir.  6-cı  xromosomun  qısa 
qolunda 
 
2-ci 
daralma  yeri  görünür.  8,9-cu 
xromosomlardakı ikinci daralma yeri isə uzun qollarının 
sentromerinə yaxın olur.  
IV  Qrup.  13-15-ci  xromosom  cütlərini  əhatə  edir. 
Orta  ölçülü  akrosentrik  xromosomlardır.  Üç  cütdən  hər 
birində xromosom peyki mövcuddur.  
V Qrup. 16-18 xromosom cütləri olub, sentromerin 
yerləşməsinə 
görə 
fərqlənir. 
16-cı 
xromosom 
metasentrik, 
17-18 
xromosomlar 
isə 
submetasentrikdirlər.  Bundan  başqa  16  və  17 
xromosomların  uzun  qollarında  sentromerə  yaxın 
nahiyyədə 2-ci daralma yeri vardır.  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

---

 
233 
VI Qrup. 19-20-ci cütlər kiçik metasentrik olub, bir-
birindən fərqlənmir.  
VII  Qrup.  21-22-ci  cütlər  kiçik  akrosentrik 
xromosomlardır.  Hər  iki  cütdə  peyk  vardır.  Cütlər  bir-
birindən 
fərqlənmir
lər. 
«Y» 
xromosom
u forma və 
ölçüsünə 
görə 
bu 
xromosom
lara 
çox 
oxşayır. 
Bu  təsnifat 
sistemində 
homoloji 
xromosom
lardakı 
spirallaşm
a  dərəcəsi 
nəzərə 
alınmamışdır.  
 
Şəkil 58. Qadın xromosomları 
 
 
 
 
 

---

 
234 
Cinsi 
xromosomlar.  Əksər  müxtəlif  cinsli 
orqanizmlərdə  diploid  xromosom  dəstində  bir  və  ya  iki 
xromosomun  cütü  olmur.  Həmin  xromosomlar  cinsi 
xromosom  adını  almışdır,  cinsi  xromosomlar  erkək  və 
dişiləri  bir-birindən  fərqləndirir.  Qalan  xromosomlar  isə 
autosom  xromosomlar  adlanır.  Cinsi  xromosomlar  şərti 
olaraq  X  (dişi)  və  Y  (erkək)  işarə  edilir.  Odur  ki, 
cinsiyyəti  ayrı  olan  orqanizmlərin  erkək  və  dişilərinin 
xromosom  kompleksi  eyni  deyildir.  Drozofil  milçəyinin 
xromosom  dəsti  misalında  bu  müxtəlifliklə  tanış  olaq. 
Drozofildə  2n=8-dir.  Xromosomların  3  cütünə  görə 
erkək  və  dişilər  bir-birindən  fərqlənmir.  Lakin  cinsi 
xromosomlara görə onlar bir-birindən fərqənirlər. Dişidə 
3  cüt  autosom  xromosomla  yanaşı  eyni  formalı  iki  X 
xromosomu  olur.  Erkəkdə  isə  3  cüt  autosom,  bir  X 
xromosom  və  kiçik  Y  xromosom  olur.  Beləliklə, 
drozofilin  xromosom  kompleksi  6  autosom  və  iki  cinsi 
xromosomdan ibarət olur  (şəkil  59). 
 

---

 
235 
 
 
Şəkil 59. Drozofilin dişi və erkəyin xromosom tipləri. 
 
Dişi  orqanizmdə  cinsiyyət  hüceyrələri  yetişən 
zaman  hər  bir  yumurta  hüceyrə  meyoz  nəticəsində  4 
xromosom  –  o  cümlədən  3  autosom  və  bir  X 
xromosomu  alır,  erkəklərdə  isə  iki  cür  spermatozoid 
hüceyrəsi  yaranır.  Onlardan  yarısı  3  autosomla  yanaşı 
bir  X xromosomu, digər yarısı isə üç autosom və bir Y 
xromosomu  alır.  Mayalanma  zamanı  X  xromosomu 
daşıyan 
yumurta 
hüceyrə 
X 
xromosomlu 
spermatozoidlə  mayalandıqda  dişi,  Y-xromosomlu 
spermatozoidlə mayalandıqda isə erkək fərdlər meydana 
çıxır. İnsanda və bütün məməlilərdə cinsiyyəti müəyyən 
etməyin  xromosom  mexanizmi  drozofildə  olduğu 
kimidir.