Microsoft Word Princípios de Hematologia e Hemoterapia (Resumo) Copia docx

COAGULOPATIAS 

 

Algumas alterações hemorrágias são produzidas por deficiência de determinadas proteinas (fatores) 

que constituem o sistema de coagulação. As deficiências dos fatores de coagulação (coagulopatias) podem 

ser hereditárias ou adquiridas. Dentre as coagulopatias hereditárias destacam‐se as hemofilias e a doença 

de  Von  Willebrand.  As  coagulopatias  adquiridas  podem  ser  devidas  a  diversas  causas,  inclusive  doenças 

hepáticas graves. 

 

 

HEMOFILIAS 

 

Modernamente consideram‐se três tipos de hemofilia, denominados respectivamente hemofilia A, 

hemofilia B e hemofilia C. 

A  hemofilia  é  uma  coagulopatia  congênita  causada  por  alterações  ligadas  ao  cromossoma  X,  de 

caráter  recessivo.  A  hemofilia  "A"  é  devida  a  uma  deficiência  da  atividade  hemostática  do  fator  VIII 

(representa 80% dos casos), enquanto que a hemofilia "B" está ligada à uma deficiência do fator IX. Outro 

tipo, como a hemofilia "C", decorre de deficiência do fator XI da coagulação sanguínea. 

A hemofilia é conhecida desde os  tempos bíblicos, como uma doença que ocorre em famílias. Os 

homens  com  hemofilia  tendem  a  ter  parentes  do  sexo  masculino  com  a  mesma  doença,  habitualmente 

originada na parte materna da família. Apesar desse reconhecimento, o modo de transmissão da hemofilia 

dentre os membros de uma mesma família apenas foi esclarecido no século XX. 

Os genes existem nos cromossomas. Cada célula contém 23 pares de cromossomas. Cada progenitor 

transmite metade de cada par de cromossomas ao seu descendente. Assim, cada um de nós recebe metade 

de cada par de cromossomas do nosso pai e metade de cada par de cromossomas da nossa mãe. Um par 

destes  cromossomas  de  termina  o  sexo  dos  descendentes.  Os  indivíduos  do  sexo  feminino  têm  dois 

cromossomas  denominados  X,  enquanto  os  indivíduos  do  sexo  masculino  têm  um  cromossoma  X  e  um 

cromossoma Y. 

Os genes responsáveis pela produção dos fatores VIII e IX estão localizados no cromossoma X e por 

essa razão, a hemofilia também é chamada de doença ligada ao cromossoma X. 

A hemofilia é mais comum nos homens porque o sexo masculino tem apenas um cromossoma X. A 

hemofilia habitualmente não é observada nas mulheres porque o sexo feminino tem dois cromossomas X e 

um deles pode mascarar o problema existente no outro (um cromossoma X é sadio). Diz‐se que a hemofilia 

tem caráter “recessivo” e, desse modo, a presença de apenas um cromossoma X geneticamente alterado 

pode  transmitir  a  doença.  As  mulheres  são  portadoras  do  gene  alterado  no  seu  cromossoma  X,  mas 

raramente  apresentam  a  doença.  O  sexo  feminino  é  portador,  enquanto  o  sexo  masculino  apresenta  a 

doença na sua plenitude. 

A mulher portadora de hemofilia tem o cromossoma XhX (h representa o gene deficiente que produz 

a hemofilia). O cromossoma X tem o gene normal e não permite o aparecimento da doença. Ao transmitir o 

cromossoma X a mulher gera filhos normais, enquanto ao transmitir o cromossoma Xh a mulher transmitirá 

a doença hemofilia aos filhos homens que, por terem apenas um cromossoma X (o outro é Y), não tem a 

possibilidade de receber um gene sadio capaz de mascarar a presença do gene deficiente. Uma mulher que 

possua a combinação XhXh apresentará a doença hemofilia, além de transmiti‐la aos seus descendentes. 

Essa  avaliação  da  transmissão  genética  da  hemofilia  nos  permite  dizer  que  quase  todos  os  pacientes 

hemofílicos são do sexo masculino; a hemofilia pode representar uma nova mutação no homem afetado; um 

homem  com  hemofilia  não  transmite  o  traço  hemofílico  aos  seus  filhos;  todas  as  filhas  de  um  homem 

hemofílico serão carreadoras do gene da hemofilia; uma mulher carreadora do gene deficiente irá transmiti‐

lo aos filhos em 50% dos casos. 

 

 

 

 

 

---

A tabela abaixo lista as principais características dos 3 tipos de hemofilia: 

 

 

 

A  principal  característica  clínica  da  hemofilia  é  a  tendência  ao  sangramento.  São  comuns  os 

hematomas e as hemorragias intra‐articulares (hemartroses) que podem ser deformantes e incapacitantes. 

Procedimentos  cirúrgicos,  mesmo  de  pequeno  porte,  podem  desencadear  hemorragias  severas  que 

necessitem internação hospitalar e transfusão de sangue para repor as perdas agudas. 

O tratamento dos pacientes hemofílicos consiste na administração do fator de coagulação deficiente 

(crioprecipitados),  quando  há  hemorragias.  Os  procedimentos  cirúrgicos  nos  hemofílicos,  quando 

necessários, exigem meticulosa preparação, para evitar hemorragias severas. 

A aplicação de gelo no local do sangramentos, auxilia o seu controle. Os hematomas musculares e a 

hemorragia intra‐articular são tratados pela administração dos fatores de coagulação. Estão contra‐indicados 

o calor local, as injeções intramusculares e certos medicamentos, como aspirina ou outros antiinflamatórios 

com ação antiplaquetária. 

Os antifibrinolíticos podem ser usados para estabilizar os coágulos formados e inibir a sua lise, como 

um complemento do tratamento das alterações hemorrágicas. 

Há  uma  série  de  estudos  de  aperfeiçoamento  genético  que  procuram  terapias  definitivas  para  as 

hemofilias. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

---