Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob: 
317.Xujayrada struktura, genining birinchi ekzonda mutasiya ro‟y
beradi.Natijada 290 nukletid o‟rniga 250 ta nukleotid qoldi.
Javob:Delesiya 
318. Bitta odamga tegishli har xil xujayralar, bir vaqtning o‟zida har xil
xujayralar, bir vaqtning o‟zida har xil oqsil sintezlay oladi.Nimani hisobiga
bunday bo‟ladi? 
Javob:Bir vaqtning o‟zida xujayrada DNKning har xil qismlarida transkripsiya
bo‟ladi. 
319.Ko‟pgina irsiy kasalliklarni davolab bo‟lmaydi, lekin tibbiyot rivojlanishi
bilan kasalliklarni fenotipk ko‟rinish nomoyon bo‟lishi ancha pasaygan.Hozirgi
kunda ayniqsa qaysi kasallikda bu nomoyon bo‟lyapti? 
Javob:Fenilketonuriya 
320.Ma'lumki V limfositlar faqat bir xil tipdpgi molekulalar antitelasi
sintezlanadi, faqat shunday gen saqlovchi gomologik xromasomalarning bittasini
kodlaydi.Bu holat qanday nomlanadi? 
Javob: Allel o‟zgarish 
321.Tug‟riqxonada yangi tug‟ilgan chaqaloqga bir nechta tug‟ma nuqsonlar
bilan taxminiy Patau sindromi deb tashxis qo‟yildi.Aniq tashxis qo‟yish uchun
qanday genetik tashxis usulini qo‟llash mumkin? 
Javob:Sitogenetik 
322.Fenotipik jihatdan ayol organizmida, lunj shilliq qavati epiteliysidan surtma
jinsiy xromatin foizi tekshirildi.Qanday holatlarda patologiyaga taxmin qilish
mumkin? 
Javob:0% 
323.Qaysi kasallikda yuklamali test orqali geterozigotali tashuvchilikni aniqlash
mumkin? 

---

Javob:Galaktezemiya 
324.Tibbiy-genetik maslahatga erkak kishi bepushtligidan shikoyat qilib
keldi.Labarotariya tekshiruvi paytida lunj shilliq qavati epiteliy xujayralarida
bittadan Barr tanachalari, neytrofillarning yadrolarida esa bittadan baraban
tayoqchasi aniqlandi.Bunday o‟zgarishlar qaysi sindromda kuzatilishi mumkin? 
Javob:Klaynfelter 
325.Qaysi kasallik genetik omillarga bog‟liq va nasldan-naslga o‟tadi. 
Javob:qandli diabet 
326.18 yoshli qiz ko‟rikdan o‟tkazilganda tuxumdonlari yaxshi rivojlanmaganligi,
elkalari kengligi, toz sohasi torligi, qo‟l oyoqlari kaltaligi aniqlandi.Bemorga
Shershevskiy-Terner
sindromi deb tashxis qo‟yildi.Bu kasallikda xromasomalavr miqdorida qanday
o‟zgarishlar kuzatiladi. 
Javob:X-xromasoma bo‟yicha monosomiya 
327. III guruh rezus-ma'nfiy qonli ayol IV guruh qonga ega gemolitik sariqlik
bilan bola tug‟di.Bolaning otasini qon guruhi qanaqa? 
Javob:II, Rh+
328.Tibbiy-genetik maslahatga homilador ayol murojat qildi.Uning birinchi bolasi 
bir qancha poroklar bilan tug‟ilgan:yuqorigi labi va tanglayi tuliq
shakllanmagan, ko‟zlari kichkina, sindakteliya, yurak va buyrakda nuqsoni
bor.Bola bir oyligida o‟lgan.Kariotipi tekshirilganda 46 xromasomasi bo‟lib, 13-
xromasomasi boshqa xromasomaga translyasiyalangan.Bu bola qanday
xromasoma kasalligi bilan tug‟ilgan? 
Javob:Patau sindromi 
329.Tug‟riqxonada chaqaloq yurak, buyrak, hazm sistemasida bir qancha
nuqonlar bilan bola tug‟ildi.Vrach taxminiy tashxisi Edvars sindromi.Qanday
tibbiy genetik tekshiruv orqali aniq tashxis qo‟yish mumkin? 
Javob:Sitogenetik 
330.18 yoshli qizning tana tuzilishida disproporsiya bo‟lib:elkalari keng, toz
suyagi tor, qo‟l-oyoqlari kalta, terisida va bo‟ynida o‟ziga xos burmalar mavjud,
tuxumdonlari rivojlanmagan.Labaratoriya tekshiruvlarida neytrofillarning
yadrolarida "baraban tayoqchalari" yo‟q, lunj shilliq qavati epiteliysida yadrosida
Barr tanachalari topilmadi. Qaysi kasallika taxmin qilish mumkin? 
Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi 

---

 331.Gemofiliyaning qaysi turi odamda nasliy va monogen. 
Javob:Gemofiliya A1 
332.Tibbiy-genetik maslahatga bemor qiz bola taxminiy tashxis Shershevskiy-
Terner sindromi bilan murojat qildi.Qaysi tibbiy genetik tekshiruv orqali aniq
tashxis qo‟yish mumkin? 
Javob:Sitognenetik 
333.4 yoshli qizda ko‟z gavharida o‟zgarish, barmoqlari uzun va ingichka, irsiy 
yurak nuqsoni va siydikda oksiprolin(aminokislota) miqdori baland.Bu
nuqsonlarning barchasi biriktiruvchi to‟qma anomaliyasi natijasida kelib
chiqqan.Bu klinik simptomlar qaysi kasallikka xos? 
Javob:Marfan sindromi
334.Yangi tug‟ilgan chaqaloqda pastki jag‟ va hiqildoq anomaliyasi bilan
tug‟ildi va buning natijasida ovozda o‟zgarishlar bo‟lib mushuk chinqiriqiga
o‟xshaydi.Shu bilan birga mikrosefaliya, yurak porogi ham bor.Bu
anomaliyalarga sabab nima? 
Javob:5-xromasomaning kichik yelkasidagi o‟zgarish 
335.Daun sindromi barcha xromasoma kasalliklari orasida eng ko‟p
uchryadi.Klinik belgilari:Qo‟l-oyoqlarning kaltaligi, boshining kichikligi, yuz
tuzulishidagi anomaliyalar, ko‟z o‟yig‟ining kichikligi, epikantus, aqliy zaiflik,
ichki a'zolardagi o‟zgarishlar.Daun sindromida 21 juft xromasomaning
trisomiyasi kuzatilib, qaysi tibbiy genetik tekshiruv orqali tashxis qo‟yiladi? 
Javob:Sitogenetik 
336.Yoshi katta bo‟lganda turmush qurgan ota-onadan, past bo‟yli, aqliy zaif, tili
normadan katta, ko‟z oyig‟i kichik, yuzlari tekis farzand tug‟ildi.Ko‟rsatilgan bu
sindromda qanday patologiya kuzatilgan? 
Javob:xromasoma patologiyasi
337.Tibbiy genetik maslahatda aniqlanishicha, geterozigota tashuvchi ona mutant
genini yarmini
shu kasallikka chalingan o‟g‟liga bergan va yarmini fenotipik jihatdan sog‟lom
lekin, X xromasomaga birikkan holda resessiv gen tashuvchi qilib qiziga
bergan.Qaysi gen kasalligida qizlar tashuvchi bўladi. 
Javob:Gemofiliya 
338.Yangi tug‟ilgan qiz bolada oyoq-qo‟llarida limfitik shishlar va bo‟yin
sohasida terida bo‟rtmalar bor.Neytrofillarida "baraban tayoqchalari" yo‟q.Sizning
tashxisingiz? 

---

Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 
339.Qayta homiladorlik.Onasining qon guruhi 0, rezus ma'nfiy, homilaning 
ikkalasida ham qon II
guruhi, rezus musbat.Qanday nomutanosiblik bo‟lishi mumkin? 
Javob: Rezus omil bo‟yicha va AVO sistemasi bo‟yicha 
340.AVO sistema bo‟yicha qon guruhi aniqlanayotganda A va V antigenlar
aniqlandi.Bu qonni shunday qon guruhiga ega odamlarga quyish mumkunmi? 
Javob:IV 
341.Yangi tug‟ilgan bolaga tug‟riqxonada taxminiy tashxis qilib fenilketonuriya
qo‟yildi.Bioximik tekshiruvdagi qanday natijalar tashxisni tasdiqlaydi? 
Javob:Tirozin, adrenalin, noradrenalin, melanin sintezini buzilishi,
342.Tibbiy genetik tekshiruvda genlarning xromasomaga birikishi va lokalizasiyasi 
o‟rganildi.Buning uchun qanday metod qo‟llanilgan?
Javob:somatik xujayralar gibridizasiyasi 
343.Ayol homiladorligida virusli qizamiq bilan kasallangan va natijada bola 
tanglayi va yuqori labida anomaliya bilan tug‟ilgan.Bolaning kariotip va
genotipi normal.Anamaliya nimaning
natijasida kelib chiqqan? 
Javob:Terotogen faktor natijasida 
344.Tibbiy genetik maslahatga homilador ayol keldi.Vrach homilaning sog‟ligni
bilish uchun qanday genetik tekshiruvdan foydalanishi mumkin