Fenyloketonuria – mutacja położonego na chromosomie 12 genu
PAH, kodującego hydroksylazę fenyloalaninową, przekształcającą
fenyloalaninę w tyrozynę. Wyróżniono ponad 400 mutacji tego genu,
powodujące wystąpienie choroby. Brak tego enzymu u homozygot
recesywnych powoduje gromadzenie się fenyloalaniny, fenyloketonów
oraz niedobór tyrozyny. Objawami są: zaburzenia neurologiczne,
niedorozwój umysłowy, charakterystyczny zapach. Choroba występuje
z częstością 1/15
000 urodzeń. Leczenie polega na stosowaniu diety
o niskim poziomie fenyloalaniny, a wysokim tyrozyny.
Alkaptonuria – mutacja genu kodującego 1,2-dioksygenazę
homogentyzynianową, zlokalizowanego na chromosomie 3. Nadmiar
kwasu homogentyzynowego prowadzi do zwyrodnienia stawów oraz
ścięgien, a także zastawek serca. Wczesnym objawem jest ciemne
zabarwienie pieluszek (kwas homogentyzynowy wydalony z moczem
ciemnieje). Leczenie obejmuje dietę ubogą w tyrozynę – prekursor kwasu
homogentyzynowego – bogatą w witaminę C. Występuje raz na 150
000
urodzeń, choć np. w Słowacji raz na 19
000.
Zespół Rett’a – mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Objawami
są: obniżenie sprawności manualnej, zdolności mówienia, zaburzenia
rozwoju intelektualnego, niski wzrost, mikrocefalia, stereotypowe ruchy,
ataki paniki, padaczka, zaburzenia ze strony układu pokarmowego,
oddechowego, przykurcze mięśni. Częstość występowania wynosi
1/17
000 żywych urodzeń, przy czym dla płci męskiej jest to mutacja
letalna prowadząca do śmierci przed urodzeniem.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – mutacja genu kodującego
dystrofinę, której brak powoduje nekrozę komórek mięśniowych.
Nasilające się osłabienie prowadzi do śmierci w wieku 18-40 lat, wskutek
niewydolności krążenia lub oddechowej. Ze względu na lokalizację
uszkodzenia w chromosomie X, chorują prawie wyłącznie chłopcy,
z częstością 1/3
500 urodzeń chłopców.
