– metodą Holtera 210
– wysiłkowa 210
Elektronystagmografia 272
Ellisa−van Crevelda zespół 677
Emery’ego−Dreifussa dystrofia mięśniowa
799
Enalapryl 651
Encefalopatia niedotleniowo−niedokrwienna
157
Entamoeba histolytica 728
Enterobius vermicularis 730
Enterococcus 141, 143
Enterokoki 217
Enuresis nocturna 404
Ependymoma 619
Epidermophyton 727, 741
Epsteina−Barr wirus 631, 718
Erba niedowład 42
– punkt 29, 31
Erythema infectiosum 723
Erytrocytoza 578–579
Erytroleukemia 612
Erytromycyna 744
Erytropoetyna 577
846
Skorowidz
– ludzka rekombinowana 182
Escherichia coli 107, 141, 143, 145, 258,
331, 650, 680
Estriol 78, 79
Etambutol 714, 715
Etmoidektomia 227
Etopozyd 621
Euchromatyna 50
Eutanazja bierna 124, 127
Ewing mięsak 633–634
Exanthema subitum 722
F
Fabry’ego choroba 523, 523, 534, 536
Fallota tetralogia 163, 165, 197
Familial medullary thyroid carcinoma
(FMTC) 465, 466
Famotydyna 330
Fanconiego zespół 389, 390, 587, 598, 663,
664
Felinga test 526
Fenobarbital 99, 113, 160, 388
Fenoksybenzamina 465
Fenomen Kocha 717
Fenyloketonuria 524, 552, 553
– skrining noworodkowy 526
Fenytoina 160
Ferrytyna 582, 583
alfa−fetoproteina 77, 78, 79
Fetoskopia 80
Fibrohistiocytoma malignum 631
Fibronektyna 551
Fibrosarcoma 631
Fibrylina 57
Filadelfia chromosom 613
Fiłatowa trójkąt 702
FISH, technika badań genetycznych 55, 81,
83
Fizostygmina 101
FMTC zespół 465, 466
Folitropina (FSH) 430
Fosfataza alkaliczna 544
Fosfor, zaburzenia gospodarki 382–393
Fosforany podaż w kwasicy ketonowej 416
Fosforylaza nukleozydu purynowego,
niedobór 558
Fototerapia 186–187, 377, 379
Frenzla okulary 272
Friedreicha ataksja 403, 814–815
Fruktoza, nietolerancja wrodzona 523
Fruktozemia 358, 359, 528
FTA−Abs odczyn 147
Fundoplikacja 327
Furagina 682
Furczenia 28
Furosemid 110, 112, 166, 208, 651
Fuzja centryczna 70
G
Galaktozemia 57, 358, 359, 523, 528
Galana żyła, tętniak 166
Galanta odruch 41
Gancyklowir 359
Ganglioneoroblastoma 464–465
Ganglioneuroma 464–465
Gangliozydoza GM1 523
Garb sercowy 11
Gardło, ciało obce 240–241
– zapalenie 235–240
– – nawracające 240
– – ostre 236
Gardnera zespół 346, 351, 618
Gastrinoma 351
Gauchera choroba 523, 536, 580
Gen 48
– ATP10C 74
– EXT1 74
– H19 75, 76
– IGF–2 75, 76
– MC4R, mutacja 511
– POMC, mutacja 511
– struktura 48
– UBE3A 74
– WT1 75
Genom 48
– piętnowanie rodzicielskie 60–61, 82, 83
Geny supresorowe 62
Giardia lamblia 331, 728
Giardioza 728–729
Gigantyzm mózgowy 502
– przysadkowy 436–438
Gilberta zespół 184, 186
Gitelmana zespół 663
Glaucoma 778–779
Glejak 619
Gliadyna 339
Glikogenoza typu I 523, 527–528, 547, 548
– – II 523
– – III 523
– – IV 359, 523
– – VI 523
Glikogenozy 527–527, 529
Glikokortykosteroidy 293–294
– niedobór rodzinny z niewrażliwością na
ACTH 455
Glikozuria nerkowa 663
847
Skorowidz
Glista kocia 732
– ludzka 730
– psia 732
Glistnica 730
Globulina anty−D 600
Glukagonoma 351
Glukonian wapnia 110
Glukoza 110, 476, 532
– dawkowanie w żywieniu pozajelitowym
397
– homeostaza 475
Gluten 339
Gładkomózgowie 75
Głowa, badanie przedmiotowe 8–10, 15, 22
– kwadratowa 8
– meduzy 371
– opukiwanie 22
Gonadoliberyna (GnRH) 431
Gonadotropina kosmówkowa ludzka 79
Gonosomy 64
Gorączka reumatyczna 758–761, 775
– trzydniowa 722
Gorlina zespół 56–57
Gowersa objaw 797
Gradeniga zespół 265
Graefego objaw 10
Granulocyty kwasochłonne, oznaczanie liczby
292
– obojętnochłone, zmniejszenie liczby
592–595
– – zwiększenie liczby 592
Gravesa−Basedowa choroba 443–444
Grelina 504
Grotta metoda, badanie trzustki 19
Gruczolaki przysadki wytwarzające prolak−
tynę 438
Gruzełek 713
Gruźlica 284, 285, 287, 706–717, 735, 737
– bezobjawowa 707–708
– leczenie 714–715
– pierwotna 707, 735, 737
– prosówkowa 709
– przewlekła 711
– rozpoznawanie 711–714
– szczepienie BCG 716–717, 735, 737
– u zakażonych HIV 710
– węzłowo−płucna 708–709, 736, 738
– wrodzona 710–711
– zapobieganie 715–717
Gryzeofulwina 742
Grzybica 727–728, 741
– pachwin 741–742
– paznokci 727
– przewodu słuchowego zewnętrznego 259
– skóry nieowłosionej 727, 741
– skóry owłosionej 727, 742
– stóp 727
– układowa 727–728
Guanina 48
Guillaina−Barrégo zespół 806–808
Guz neuroektodermalny niskozróżnicowany
619
Guz Potta 231
– Wilmsa 20, 62, 74, 606, 625–628
– – klasyfikacja 627
Guzki Aschoffa 758
– Lischa 809
– Pringle’a 811
– tarczycy łagodne 449
Guzy mózgu 618–621
– – nadnamiotowe 619
– – podnamiotowe 619
– tarczycy złośliwe 449–450
– zarodkowe 634–637
– zatoki endodermalnej 635
Gwiaździak olbrzymiokomórkowy pod−
wyściółkowy 618
H
HACEK, grupa bakteryjna 217
Haemangioma orbitae 781
Haemangiopericytoma 631
Haemophilus 217
– influenzae 144, 260, 226, 249, 282, 291
Hallervordena−Spatza choroba 815
Hamartoma 53
Harrisona bruzda 11, 543
Hartnupów choroba 663
Hashimoto choroba 468
HBeAg antygen 152, 360, 365
HBsAg antygen 152, 360, 365
Hechta objaw 702
Heimlicha rękoczyn 114
Helicobacter pylori 329, 330, 352
– – leczenie eradykacyjne 331
Hematokryt, wartości prawidłowe 580
Hematopoeza okresu niemowlęcego
577–578, 640, 642
– płodowa 577
– po 1. roku życia 578
Hemiplegia 787
– bilateralis 787
Hemodializa 668
Hemofilia A 58, 601–603
– B 58, 601–603
– C 601
848
Skorowidz
Hemofiltracja ciągła 668
Hemoglobina 577, 578
– wartości prawidłowe 580
Hemoglobinopatie 591
Hepatoblastoma 637–639
Hepatocarcinoma 637–639
Hepatoportoenterostomia 358
Hermaphroditismus verus 486
Herpes simplex 148–149, 724
– zoster 721
Heterochromatyna 50
– fakultatywna 51
– konstruktywna 50
Hiperaldosteronizm 461–463
– pierwotny 462
– wrażliwy na glikokortykosteroidy 462–463
– wtórny 461–462
Hiperamonemie wrodzone 532–533, 546,
547, 548
Hiperbilirubinemia bezpośrednia 184,
356–360
– pośrednia 183–184, 356
Hipercholesterolemia rodzinna 538–539
Hiperfosfatemia 391–393, 669
Hiperglicynemia nieketotyczna 552, 817
Hiperinsulinizm 512
Hiperkalcemia 386–389, 542
– hiperkalciuryczna rodzinna 387, 388, 542
– idiopatyczna niemowląt 387, 388
– jatrogenna 387
– łagodna 386, 542
– niezależna od nadczynności przytarczyc 473
– rodzinna z hipokalciurią 474
– w nowotworach 474
– w przebiegu martwicy podskórnej tkanki
tłuszczowej u niemowląt 474
– z niedoboru fosforanów 473
– z przedawkowania witaminy D 474
– z unieruchomienia 474
Hiperkalciuria nerkowa 663, 665
Hiperkaliemia 668, 669
Hiperkortyzolemia 489, 490, 511
Hiperlipidemie 538–539
Hipernatremia pochodzenia ośrodkowego 434
Hiperornitynemia 523
Hiperparathyroidismus 472
Hiperprolaktynemia 438–439
Hipertermia w przebiegu zatruć 99
Hipoaldosteronizm 460–461
Hipochondroplazja 501
Hipofosfatemia 389–391, 547, 548
Hipogammaglobulinemia niemowląt przemi−
jająca 554, 556, 571
Hipoglikemia 110, 417–418, 425, 475–477,
528–532
– diagnostyka 532
– ketotyczna 475
– niemowląt i dzieci 476–477
– noworodków 476
– różnicowanie 531
– zależna od zaburzeń hormonalnych 476
Hipokalcemia 383–386, 547, 548
– idiopatyczna przejściowa 385
– noworodkowa 471
– u noworodka 539–540
– w przebiegu hipomagnezemii 471–472
Hipomagnezemia 384
– nerkowa 663, 665
– rodzinna 540
Hiponatremia 668–669
Hipoplazja nadnerczy wrodzona 455–456
– serca lewego 164, 165, 166
Hipotermia w przebiegu zatruć 99
Hipotonia mięśniowa 160
Hipotrofia wewnątrzmaciczna 499–500
von Hippla−Lindaua choroba 618, 813–814
Hirschprunga choroba 69, 184, 321,
347–348, 375
Histamina 290, 293
HIV 148, 150–151, 726–727
Hodgkina choroba 616–618, 642, 644
– komórki 617
Holtera matoda elektrokardiografii 210
Homeostaza glukozy 475
– wodno−elektrolitowa 431
Homocystynuria 57, 502, 523
Hormon adrenokortykotropowy (ACTH) 451,
452, 453, 455, 489, 490, 491
– antydiuretyczny, wydzielania nieadekwatne
143
– antymüllerowski 484
– wzrostu (GH) 430
Hormony glikoproteinowe 430
– kory nadnerczy 451
Hornera objaw 622
– zespół 42
Huntingtona pląsawica 60
Hutchinsona triada 147
Hybrydyzacja in situ 55
– Southern 56
Hydrochlorotiazyd 651
Hydrokortyzon 301, 342, 388, 456, 459
Hydroksychlorohina 753, 765
Hymenolepsis nana 731
Hypoparathyroidismus 469–472
849
Skorowidz
I
Ifosfamid 621
Immunoglobuliny 551–552, 553
– A 552
– – niedobór 554, 556, 571, 573
– delecje genowe łańcucha ciężkiego 553,
555
– E 292
– G 551–552
– – niedobór selektywny 553
– M 551–552
– niedobór łańcucha kappa 553, 555
– – – CD3 559
Immunoterapia nieswoista 295
– swoista 294–295, 299
Imprinting genomowy 60–61, 83
Indeks limfocytarny 203
Indometacyna 168
Indukcja tuberkulinowa 287, 712
Inhibiror C1 esterazy, niedobór 308
Inhibitory pompy protonowej 330, 331
Insercja 70
Insilinoma 351
Insulina działająca długo 408
– – krótko 408
– – szybko 408
– o pośrednim czasie działania 408
Insulinoterapia w cukrzycy typu I 405–408
– – – – – czynnościowa intensywna 406
– –– – – – zintensyfikowana 406
– – – – – konwencjonalna 406
– – kwasicy ketonowej 415
Interferon alfa 365, 551
– gamma 551, 552
Interleukiny 551, 552
Intubacja dotchawicza 111
– – noworodka 139
Inwersja 70
Ipratropium 301
Itrakonazol 742
Ixodes ricinus 700, 740
Izochromosomy 70
Izoimmunizacja Rh 188
– – profilaktyka 189
Izoniazyd 714, 715
Izoprenalina 215
Izoproterenol 109
J
Jad kiełbasiany, zatrucie 704–705
Jadłowstręt psychiczny 514–516
Jajniki, torbiele 480–481
Jama brzuszna, badanie podmiotowe 12–13,
17–18, 25
– – opukiwanie 25
– ustna, badanie przedmiotowe 9–10, 15
Jamistość mózgu 52
Janewaya objaw 217
Janskiego−Bielschowskiego ceroidolipofus−
cynoza 815
Janza zespół 795–796
Jaskra 778–779, 784
Jaworskiego objaw 18
Jądra, dysgenezja 487
– skręt 693
Jelita, zapalenie martwicze 191–192
Jelito cienkie, zarośnięcie 320
– grube, polipy młodzieńcze 344–345
– – zapalenie wrzodziejące 340–343, 376,
756
Jerwella−Langego−Nielsena zespół 213
Jeune’a zespół 677
Jod 447
– radioaktywny 444
Jod−Basedow 443, 444
Jodek potasu 445
Jonesa kryteria gorączki reumatycznej 759
K
Kalcytonina 382, 383
Kalcytriol 382, 383,385, 386, 387
– wytwarzenia pozanerkowe 387, 388
Kallmana zespół 517, 519
Kał, badanie 335
Kamica układu moczowego 683–684
– – – cystynowa 684
– – – fosforanowa 684
– – – fosforanowo−amonowo−magnezowa
684
– – – moczanowa 684
– – – szczawianowo−wapniowa 684
Kamienie nosowe 234
Kanał przedsionkowo−komorowy 167
Kandydoza 728
Kaniulizacja tętnic 102, 123, 127
Kapreomycyna 714, 715
Kapropryl 651
Kaptopryl 208
Karbamylotransferaza ornitynowa, niedobór 59
Kardiomiopatia 204
– arytmogenna prawej komory 206
– przerostowa 204–205
– restrykcyjna 205–206
– rozstrzeniowa 205
Kardiowersja elektryczna 211
850
Skorowidz
Kariogram 50
Kariotyp 50
Kark, sztywność 42
Karłowatość krótkokończynowa z
wielkogłowiem 57
– przysadkowa 434
– wykrzywiająca 57
Karnityna 537
Kasaiego operacja 358
Kassabacha−Merritta zespół 596
Katar sienny 225
Kawasakiego choroba 216, 771, 772–773,
776
Kaysera−Fleischera pierścień 368
Kearnsa−Sayre’a zespół 63, 801–802
Kernicterus 186
Kerniga objaw 42
Kiła noworodkowa 146–148
– wrodzona 147–148
– – późna 147
– – wczesna 147
Kinetochor 51
Kingella kingae 217
Kipokalcemia 110
Klarytromycyna 331
Klasyfikacja Bella zapalenia martwiczego jelit
192
– Lowna zaburzeń rytmu komorowych 212
– Papile’a krwawień dokomorowych 161
– Tannera 13
– Vogta niedrożności przełyku 319
Klatka piersiowa, badanie przedmiotowe 11,
17, 22–25, 26–32
– – – radiologiczne 200–201
– – dzwonowata 11
– – kurza 11
– – opukiwanie 22–25
– – – orientacyjne 22–23
– – – szczegółowe 23
– – szewska 11
Klebsiella 258
– pneumoniae 141, 282
Kliki 198
Klindamycyna 238, 744
Klinefeltera zespół 65, 403, 502, 510
Klumpkego niedowład 42
Knudsona teoria 62
Koarktacja aorty 123, 126, 164
Kocha fenomen 717
Kodon 49
Koloidy 109
Komórki Hodgkina 617
– NK 550
– Reeda−Sternberga 617–618
Kompleksy wad 53
Konikotomia 114
Kordocenteza 80, 188
Korotkowa metoda badania ciśnienia tęt−
niczego 32
Kortykoliberyna (CRH) 431
Kostmana choroba 567, 594
Kostniakomięsak 632–633
KOWR – konstytucjonalnie opóźniony prze−
bieg wzrostu i rozwoju 482
Krabbego choroba 536, 552, 819–820
Krezka, zwrot nieprawidłowyy 321
Kręgosłup, zatoka skórna wrodzona 823–824
Krioglobulinemia samoistna 771
Kromoglikan disodowy 226, 291, 299
Krtań, brodawczaki 247–248
– ciało obce 253–254
– naczyniaki wrodzone 247
– obrzęk 244
– porażenie strun głosowych 248
– przepony 247
– skurcz 244
– uraz wewnętrzny 252–253
– – zewnętrzny 252
– wady 246
– wiotkość wrodzona 246–247
– zapalenie 248–251
– – podgłośniowe 250–251
– – rozlane ostre 249
– zwężenie podgłośniowe wrodzone 247
– – pointubacyjne 252–253
Krwawienie dokomorowe 160–161
– okołokomorowe 160–161
– z nosa 233–234, 278, 279
– – przewodu pokarmowego 322–324
– – – – z odcinka dolnego 322
– – – – – – górnego 322
– – – przełyku 373–374, 377, 379
Krwiak przegrody nosa 232–233
Krwinkomocz 648
Kryptokokoza 728
Krystaloidy 109
Kryteria Jonesa gorączki reumatycznej 759
Krztusiec 701
Krzywica 474–475, 543–545
– hipofosfatemiczna 58, 390, 391, 665
– niedoborowa 474
– oporna na witaminę D 474–475, 523
– – – – – nabyta 475
– – – – – wrodzona 475
– profilaktyka 543, 544–545
– z niedoboru fosforanów 545
851
Skorowidz
Kugelberga−Welander choroba 805
Kurcze stopowo−nadgarstkowe 385
Kwas acetylosalicylowy 760
– azalainowy 744
– borny 256
– dezoksyrybonukleinowy 48, 81, 83
– – mitochondrialny 49–50
– folinowy 156
– foliowy 582
– – niedobór 584–585
– homotaurocholowy 343
– nalidyksowy 682
– rybonukleinowy 48
– – informacyjny 49
– – transportujący 49
– ursodezoksycholowy 359
Kwasica cewkowa 663, 664–665
– ketonowa 413–417, 424, 425
– metaboliczna 109, 119, 125, 142
– oddechowa 110, 122, 126
Kwasy tłuszczowe wolne 506–507
L
Labetalol 651
Ladda pasmo 320
Lamblioza 728–729
Lamidowudyna 365
Landaua odruch 41
Langera i Giediona zespół 74
Laryngomalacja 246–247
Laryngospasmus 385
Lasegue’a objaw 21
Laurence’a−Moona−Bardeta−Biedla zespół
403, 510, 523, 677
Lebera neuropatia 63
Leczenie żywieniowe 393–400
Legionella pneumophila 283
Leigha zespół 546, 547, 802
Leiomyoma 631
Leiomyomatosis 678
Leiomyosarcoma 351, 631
Leki pobudzające receptory alfa−adrener−
giczne 293
– – – beta−adrenergiczne 293
– – – cholinergiczne 293
– przeciwhistaminowe 292
Lennoxa−Gastauta zespół 790, 791, 793–794
Leptyna 504
– nieaktywny receptor 511
– niedobór 510–511
Lescha−Nyhana zespół 523, 524, 546, 547
Leśniowskiego−Crohna choroba 340,
343–344, 756
Leucynoza 529
Leukocyty, niedobór przylegania 567–569
Leukodystrofia 522
– globoidalna 819–820
– metachromatyczna 552, 818–819
Levine’a skala 30, 31, 44, 199
Li Fraumeni zespół 618
Liddle’a zespół 663, 664, 666
Lignokaina 93
Limfocyty B 551, 553
– T 552
– – cytotoksyczne 552
– – supresyjne 552
– – wspomagające 552
Lipidozy 536
alfa−lipoproteina, niedobór 523
Liposarcoma 631
Lischa guzki 809
Lissencephalia 75
Listeria monocytogenes 141, 143
Liszajec zakaźny 705–706
Livedo reticularis 762
Lomustyna 621
Lowe’a zespół 523
Lowna klasyfikacja zaburzeń rytmu
komorowego 212
Lupus erythematosus 761–764
– – neonatorum 763–764
Lutropina (LH) 430
Ł
Łamliwość kości wrodzona typu II 59
Łańcuch oddechowy 50
Łojotok 743
Łupież pstry 742
M
Macrocephalia 8
Maczugowiec błonicy 702
Magnez, dawkowanie w żywieniu pozajeli−
towym 398
Makroelementy, dawkowanie w żywieniu
pozajelitowym 398
Malassezia furfur 742
Malformacje 52
Mallory’ego−Weissa zespół 323
Małogłowie 8
Małopłytkowość 597–600
Małowodzie 647
Małżowina uszna, róża 256
– – wyprysk 256
– – zapalenie ochrzęstnej 256–257
Mandelamina 682
852
Skorowidz
Mannozydoza 523
Maraxella catharrhalis 226
Marfana zespół 57, 501, 502, 596
Markaptopuryna 342
Marskość wątroby 370
Masa ciała 35–36
– – beztłuszczowa 505
– – należna 36–37
– – tłuszczowa 505
Masaż serca 88, 91, 119, 124, 125
– – u noworodka 139
– zatoki szyjnej 211
McBurneya punkt 18
Meckela uchyłek 322, 323
Medulloblastoma 619, 621
Melanotropina 504
MELAS zespół 802
MEN 1 zespół 466
– 2a zespół 466
– 2b zespół 466
Mendla prawa 54, 56, 60, 63
Menkesa choroba 524
MERFF zespół 802
Mesonephros 647
Metamizol 445
Metanephros 647
Metoklopramid 327
Metoprolol 211, 213, 215
Metotraksat 342, 752
Metronidazol 238, 331, 337
Metyloksantyny 293
Metyloprednizolon 600, 752, 765, 768
Meyera test 526
Mężczyzna XX 487
MHA−TP odczyn 147
Miastenia 805–806
Microcephalia 8
Microsporum 727, 741
Midazolam 111
Mieloperoksydaza, niedobór 568
Mięczak zakaźny 726
Mięsak Ewinga 633–634
– mieloblastyczny 781
– prążkowanokomórkowy 628–630
– – groniasty 629
– – pęcherzykowy 629
– – różnokształtnokomórkowy 629
– – zarodkowy 629
– tkanek miękkich 628–632
Mięśniakowatość gładkokomórkowa 678
Mięśnie, zanik rdzeniowy 804–805
Migdałek gardłowy, przerost 241–242, 277,
278
– podniebienny, przerost 242–244
– – – jednostronny 244
Migotanie komór 93–95, 213
Mikrodelecje 55, 71–72, 81, 83
Mikroelementy, dawkowanie w żywieniu
pozajelitowym 398
Milia 8
Millera i Dickera zespół 75
Milrynon 209
Mineralokortykoidy 459
Minkowskiego−Chaufforda choroba 589–590
Miopatie metaboliczne 801
– mitochondrialne 801–802
– wrodzone 800–801
Miotonia wrodzona 803
Mitochondrium 49
Möbitza typ I bloku przedsionkowo−
−komorowego 214
– – II bloku przedsionkowo−komorowego
Dostları ilə paylaş: |