Prevalence and incidence of rare diseases

0.0425 I *

 

 

90003

 

 IgG4-related hepatopathy

 

 

140 Cases

 

49041

 

 IgG4-related retroperitoneal 

fibrosis

 

0.35 I *

 

 

238621

 

 Ileal pouch anal anastomosis 

related faecal incontinence

 

3.0 P *

 

 

85173

 

 IMAGe syndrome

 

 

25 Cases

 

42062

 

 Iminoglycinuria

 

6.68 P *

 

 

42062

 

 Iminoglycinuria

 

6.67 BP *

 

 

37042

 

 Immune dysregulation-

polyendocrinopathy-

enteropathy-X-linked syndrome

 

 

136 Cases

 

3002

 

 Immune thrombocytopenic 

purpura

 

25.0 P *

 

 

3002

 

 Immune thrombocytopenic 

purpura

 

6.75 I *

 

 

572

 

 Immunodeficiency by defective 

expression of HLA class 2

 

 

100 Cases

 

169100

 

 Immunodeficiency due to CD25 

deficiency

 

 

2 Cases

 

70592

 

 Immunodeficiency due to 

interleukin-1 receptor-

associated kinase-4 deficiency

 

 

15 Cases

 

70593

 

 Immunodeficiency due to 

selective anti-polysaccharide 

antibody deficiency

 

 

100 Cases

 

200418

 

 Immunodeficiency with factor I 

anomaly

 

 

35 Families

 

45453

 

 Incessant infant ventricular 

tachycardia

 

1.5 BP *

 

 

52430

 

 Inclusion body myopathy with 

Paget disease of bone and 

frontotemporal dementia

 

 

26 Families

 

611

 

 Inclusion body myositis

 

0.5 P *

 

 

464

 

 Incontinentia pigmenti

 

1.2 BP *

 

 

98848

 

 Indolent systemic mastocytosis

 

3.8 P *

 

 

70587

 

 Infant acute respiratory distress 

syndrome

 

20.0 P *

 

 

70587

 

 Infant acute respiratory distress 

syndrome

 

3.5 I *

 

 

178478

 

 Infant botulism

 

0.2 BP *

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

178478

 

 Infant botulism

 

0.3 I *

 

 

1943

 

 Infant epilepsy with migrant 

focal crisis

 

 

29 Cases

 

313850

 

 Infantile cerebellar-retinal 

degeneration

 

 

11 Cases

 

402364

 

 Infantile cerebral and 

cerebellar atrophy with 

postnatal progressive 

microcephaly

 

 

5 Cases

 

1313

 

 Infantile choroidocerebral 

calcification syndrome

 

 

10 Cases

 

199267

 

 Infantile digital fibromatosis

   

200 Cases

 

238455

 

 Infantile dystonia-parkinsonism

  

16 Cases

 

352563

 

 Infantile hypertrophic 

cardiomyopathy due to MRPL44 

deficiency

 

 

2 Cases

 

456312

 

 Infantile multisystem 

neurologic-endocrine-

pancreatic disease

 

 

2 Cases

 

2591

 

 Infantile myofibromatosis

 

0.67 BP *

 

 

35069

 

 Infantile neuroaxonal 

dystrophy

 

 

150 Cases

 

251304

 

 Infantile onset panniculitis with 

uveitis and systemic 

granulomatosis

 

 

4 Cases

 

1186

 

 Infantile onset spinocerebellar 

ataxia

 

 

24 Cases

 

263410

 

 Infantile spams-psychomotor 

retardation-progressive brain 

atrophy-basal ganglia disease 

syndrome

 

 

4 Cases

 

293168

 

 Infantile-onset ascending 

hereditary spastic paralysis

 

 

17 Families

 

457205

 

 Infantile-onset axonal motor 

and sensory neuropathy-optic 

atrophy-neurodegenerative 

syndrome

 

 

2 Cases

 

391316

 

 Infantile-onset mesial temporal 

lobe epilepsy with severe 

cognitive regression

 

 

3 Cases

 

247257

 

 Inhalational anthrax

 

0.1 P *

 

 

254504

 

 Inhalational botulism

 

 

10 Cases

 

210141

 

 Inherited congenital spastic 

tetraplegia

 

 

5 Cases

 

79361

 

 Inherited epidermolysis bullosa

 

0.8 P *

 

 

79361

 

 Inherited epidermolysis bullosa

 

1.9 BP *

 

 

63259

 

 Iniencephaly

 

50.0 P *

 

 

411593

 

 Insulin autoimmune syndrome

  

404 Cases

 

97279

 

 Insulinoma

 

0.25 I 

 

 

166108

 

 Intellectual disability, Birk-Barel 

type

 

 

1 Family

 

3041

 

 Intellectual disability-balding-

patella luxation-acromicria 

syndrome

 

 

3 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

36

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

171860

 

 Intellectual disability-cataracts-

kyphosis syndrome

 

 

3 Cases

 

397709

 

 Intellectual disability-coarse 

face-macrocephaly-cerebellar 

hypotrophy syndrome

 

 

7 Cases

 

329224

 

 Intellectual disability-

craniofacial dysmorphism-

cryptorchidism syndrome

 

 

2 Cases

 

3454

 

 Intellectual disability-

developmental delay-

contractures syndrome

 

 

5 Families

 

3044

 

 Intellectual disability-

dysmorphism-hypogonadism-

diabetes mellitus syndrome

 

 

4 Cases

 

436151

 

 Intellectual disability-

expressive aphasia-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

13 Cases

 

404440

 

 Intellectual disability-facial 

dysmorphism syndrome due to 

SETD5 haploinsufficiency

 

 

7 Cases

 

370010

 

 Intellectual disability-facial 

dysmorphism-hand anomalies 

syndrome

 

 

3 Cases

 

363611

 

 Intellectual disability-feeding 

difficulties-developmental 

delay-microcephaly syndrome

 

 

3 Cases

 

369847

 

 Intellectual disability-

hyperkinetic movement-truncal 

ataxia syndrome

 

 

5 Cases

 

1495

 

 Intellectual disability-

hypoplastic corpus callosum-

preauricular tag syndrome

 

 

3 Cases

 

314575

 

 Intellectual disability-

hypotonia-brachycephaly-

pyloric stenosis-cryptorchidism 

syndrome

 

 

2 Cases

 

356996

 

 Intellectual disability-

hypotonia-spasticity-sleep 

disorder syndrome

 

 

3 Cases

 

457279

 

 Intellectual disability-

macrocephaly-hypotonia-

behavioral abnormalities 

syndrome

 

 

16 Cases

 

457365

 

 Intellectual disability-muscle 

weakness-short stature-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

3 Cases

 

352530

 

 Intellectual disability-obesity-

brain malformations-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

2 Cases

 

397973

 

 Intellectual disability-obesity-

prognathism-eye and skin 

anomalies syndrome

 

 

2 Cases

 

369837

 

 Intellectual disability-seizures-

hypotonia-ophthalmologic-

skeletal anomalies syndrome

 

 

4 Cases

 

369950

 

 Intellectual disability-seizures-

macrocephaly-obesity 

syndrome

 

 

7 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

391372

 

 Intellectual disability-severe 

speech delay-mild dysmorphism 

syndrome

 

 

10 Cases

 

3051

 

 Intellectual disability-sparse 

hair-brachydactyly syndrome

   

61 Cases

 

1891

 

 Intellectual disability-spasticity-

ectrodactyly syndrome

 

 

3 Cases

 

363528

 

 Intellectual disability-

strabismus syndrome

 

 

34 Cases

 

981

 

 Internal carotid agenesis

 

 

100 Cases

 

79099

 

 Interstitial granulomatous 

dermatitis with arthritis

 

 

53 Cases

 

182095

 

 Interstitial lung disease

 

5.4 I *

 

 

92050

 

 Intestinal epithelial dysplasia

 

1.5 BP *

 

 

314376

 

 Intestinal obstruction in the 

newborn due to guanylate 

cyclase 2C deficiency

 

 

16 Cases

 

137622

 

 Intractable diarrhea-choanal 

atresia-eye anomalies syndrome

  

3 Cases

 

436144

 

 Intrauterine growth restriction-

short stature-early adult-onset 

diabetes syndrome

 

 

15 Cases

 

329324

 

 Inverse Klippel-Trénaunay 

syndrome

 

 

15 Cases

 

209981

 

 IRIDA syndrome

 

 

74 Cases

 

209943

 

 IRVAN syndrome

 

 

30 Cases

 

84142

 

 Isaac syndrome

 

 

150 Cases

 

229717

 

 Isolated agammaglobulinemia

 

0.3 P 

 

 

1048

 

 Isolated 

anencephaly/exencephaly

 

35.0 BP *

 

 

250923

 

 Isolated aniridia

 

1.31 I *

 

 

2542

 

 Isolated anophthalmia-

microphthalmia syndrome

 

5.3 BP *

 

 

557

 

 Isolated anorectal 

malformation

 

20.0 BP 

 

 

3387

 

 Isolated anterior cervical 

hypertrichosis

 

 

20 Cases

 

199326

 

 Isolated autosomal dominant 

hypomagnesemia, Glaudemans 

type

 

 

21 Cases

 

2343

 

 Isolated cloverleaf skull 

syndrome

 

 

120 Cases

 

79143

 

 Isolated congenital anonychia

   

50 Cases

 

88620

 

 Isolated congenital anosmia

   

15 Cases

 

91396

 

 Isolated cryptophthalmia

 

 

30 Cases

 

217

 

 Isolated Dandy-Walker 

malformation

 

2.1 P *

 

 

217

 

 Isolated Dandy-Walker 

malformation

 

1.0 BP *

 

 

1885

 

 Isolated ectopia lentis

 

 

90 Cases

 

448264

 

 Isolated focal non-

epidermolytic palmoplantar 

keratoderma

 

 

2 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

37

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

306527

 

 Isolated hereditary congenital 

facial paralysis

 

 

8 Families

 

2345

 

 Isolated Klippel-Feil syndrome

 

2.0 P *

 

 

2345

 

 Isolated Klippel-Feil syndrome

 

0.6 BP *

 

 

718

 

 Isolated Pierre Robin syndrome

 

5.0 BP *

 

 

35098

 

 Isolated plagiocephaly

 

3.0 BP 

 

 

2924

 

 Isolated polycystic liver disease

 

1.0 P *

 

 

440713

 

 Isolated sedoheptulokinase 

deficiency

 

 

2 Cases

 

823

 

 Isolated spina bifida

 

18.6 BP *

 

 

457083

 

 Isolated splenogonadal fusion

   

145 Cases

 

3208

 

 Isolated succinate-CoQ 

reductase deficiency

 

 

37 Cases

 

454750

 

 Isolated tracheo-esophageal 

fistula

 

2.2 BP 

 

 

3366

 

 Isolated trigonocephaly

 

6.7 BP *

 

 

2306

 

 Isotretinoin-like syndrome

 

 

6 Cases

 

33

 

 Isovaleric acidemia

 

1.0 P *

 

 

439254

 

 ITM2B amyloidosis

 

 

2 Families

 

435

 

 Ito hypomelanosis

 

10.85 I *

 

 

457375

 

 ITPA-related encephalopathy