Prevalence and incidence of rare diseases

2.0 P *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

29

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

1791

 

 Frontofacionasal dysplasia

 

 

14 Cases

 

1826

 

 Frontometaphyseal dysplasia

   

100 Cases

 

250

 

 Frontonasal dysplasia

 

0.7 BP *

 

 

228390

 

 Frontonasal dysplasia with 

alopecia and genital anomaly

   

5 Cases

 

306542

 

 Frontonasal dysplasia-severe 

microphthalmia-severe facial 

clefting syndrome

 

 

3 Cases

 

282

 

 Frontotemporal dementia

 

3.0 P *

 

 

293848

 

 Frontotemporal dementia, right 

temporal atrophy variant

 

 

200 Cases

 

2059

 

 Fryns syndrome

 

7.0 BP *

 

 

247790

 

 FTH1-related iron overload

 

 

4 Cases

 

349

 

 Fucosidosis

 

 

100 Cases

 

2854

 

 Fuhrmann syndrome

 

 

11 Cases

 

2060

 

 Fukuda-Miyanomae-Nakata 

syndrome

 

 

2 Cases

 

24

 

 Fumaric aciduria

 

 

100 Cases

 

352

 

 Galactosemia

 

2.0 BP *

 

 

352

 

 Galactosemia

 

2.1 I *

 

 

351

 

 Galactosialidosis

 

 

100 Cases

 

2065

 

 Galloway-Mowat syndrome

   

60 Cases

 

2066

 

 Gamma-aminobutyric acid 

transaminase deficiency

 

 

3 Families

 

33573

 

 Gamma-glutamyl 

transpeptidase deficiency

 

 

7 Cases

 

33574

 

 Gamma-glutamylcysteine 

synthetase deficiency

 

 

9 Cases

 

100026

 

 Gamma-heavy chain disease

   

120 Cases

 

2067

 

 GAPO syndrome

 

 

38 Cases

 

79665

 

 Gardner syndrome

 

9.1 BP 

 

 

314022

 

 Gastric adenocarcinoma and 

proximal polyposis of the 

stomach

 

 

28 Cases

 

100075

 

 Gastric endocrine tumor

 

3.2 P *

 

 

44890

 

 Gastrointestinal stromal tumor

 

13.0 P *

 

 

44890

 

 Gastrointestinal stromal tumor

 

1.0 I 

 

 

2368

 

 Gastroschisis

 

23.7 BP *

 

 

355

 

 Gaucher disease

 

1.0 P *

 

 

355

 

 Gaucher disease

 

1.3 BP 

 

 

355

 

 Gaucher disease

 

1.7 I *

 

 

77259

 

 Gaucher disease type 1

 

1.0 P *

 

 

77260

 

 Gaucher disease type 2

 

0.01 P *

 

 

77261

 

 Gaucher disease type 3

 

0.05 P *

 

 

2072

 

 Gaucher disease-

ophthalmoplegia-cardiovascular 

calcification syndrome

 

 

10 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

438274

 

 GCGR-related 

hyperglucagonemia

 

 

8 Cases

 

2623

 

 Geleophysic dysplasia

 

 

27 Cases

 

2074

 

 Gemignani syndrome

 

 

2 Cases

 

228429

 

 Generalized congenital 

lipodystrophy with myopathy

   

22 Cases

 

411777

 

 Generalized eruptive 

keratoacanthoma

 

 

40 Cases

 

98497

 

 Genetic peripheral neuropathy

 

40.0 P 

 

 

2075

 

 Genito-palato-cardiac 

syndrome

 

 

15 Cases

 

85201

 

 Genitopatellar syndrome

 

 

22 Cases

 

2077

 

 German syndrome

 

 

5 Cases

 

2078

 

 Geroderma osteodysplastica

   

50 Cases

 

356

 

 Gerstmann-Straussler-

Scheinker syndrome

 

0.0055 I 

 

 

643

 

 Giant axonal neuropathy

 

 

50 Families

 

2025

 

 Gingival fibromatosis-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

2 Cases

 

2027

 

 Gingival fibromatosis-

progressive deafness syndrome

  

2 Families

 

358

 

 Gitelman syndrome

 

2.5 P *

 

 

238763

 

 Glaucoma secondary to 

spherophakia/ectopia lentis and 

megalocornea

 

 

12 Cases

 

2084

 

 Glaucoma-ectopia-

microspherophakia-stiff joints-

short stature syndrome

 

 

3 Cases

 

2085

 

 Glaucoma-sleep apnea 

syndrome

 

 

5 Cases

 

182067

 

 Glial tumor

 

10.0 P *

 

 

360

 

 Glioblastoma

 

1.0 P 

 

 

360

 

 Glioblastoma

 

3.0 I 

 

 

404476

 

 Global developmental delay-

lung cysts-overgrowth-Wilms 

tumor syndrome

 

 

2 Cases

 

73223

 

 Global developmental delay-

osteopenia-ectodermal defect 

syndrome

 

 

3 Cases

 

141163

 

 Glossopalatine ankylosis

 

 

30 Cases

 

97280

 

 Glucagonoma

 

0.005 I *

 

 

25

 

 Glutaryl-CoA dehydrogenase 

deficiency

 

1.0 BP 

 

 

32

 

 Glutathione synthetase 

deficiency

 

 

65 Cases

 

407

 

 Glycine encephalopathy

 

0.17 P *

 

 

365

 

 Glycogen storage disease due 

to acid maltase deficiency

 

0.8 BP *

 

 

420429

 

 Glycogen storage disease due 

to acid maltase deficiency, late-

onset

 

1.75 BP 

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

30

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

364

 

 Glycogen storage disease due 

to glucose-6-phosphatase 

deficiency

 

1.0 BP 

 

 

79258

 

 Glycogen storage disease due 

to glucose-6-phosphatase 

deficiency type Ia

 

1.0 BP *

 

 

79259

 

 Glycogen storage disease due 

to glucose-6-phosphatase 

deficiency type Ib

 

 

150 Cases

 

2088

 

 Glycogen storage disease due 

to GLUT2 deficiency

 

 

200 Cases

 

367

 

 Glycogen storage disease due 

to glycogen branching enzyme 

deficiency

 

0.1 BP 

 

 

2089

 

 Glycogen storage disease due 

to hepatic glycogen synthase 

deficiency

 

 

16 Cases

 

34587

 

 Glycogen storage disease due 

to LAMP-2 deficiency

 

 

84 Cases

 

264580

 

 Glycogen storage disease due 

to liver phosphorylase kinase 

deficiency

 

1.0 BP *

 

 

137625

 

 Glycogen storage disease due 

to muscle and heart glycogen 

synthase deficiency

 

 

4 Cases

 

99849

 

 Glycogen storage disease due 

to muscle beta-enolase 

deficiency

 

 

1 Case

 

371

 

 Glycogen storage disease due 

to muscle phosphofructokinase 

deficiency

 

 

30 Cases

 

715

 

 Glycogen storage disease due 

to muscle phosphorylase kinase 

deficiency

 

 

30 Cases

 

713

 

 Glycogen storage disease due 

to phosphoglycerate kinase 1 

deficiency

 

 

30 Families

 

97234

 

 Glycogen storage disease due 

to phosphoglycerate mutase 

deficiency

 

 

50 Cases

 

370

 

 Glycogen storage disease due 

to phosphorylase kinase 

deficiency

 

1.0 BP *

 

 

263297

 

 Glycogen storage disease with 

severe cardiomyopathy due to 

glycogenin deficiency

 

 

1 Case

 

354

 

 GM1 gangliosidosis

 

0.75 BP *

 

 

79255

 

 GM1 gangliosidosis type 1

 

 

200 Cases

 

79256

 

 GM1 gangliosidosis type 2

 

 

50 Cases

 

79257

 

 GM1 gangliosidosis type 3

 

 

70 Cases

 

309246

 

 GM2 gangliosidosis, AB variant

  

10 Cases

 

2090

 

 GMS syndrome

 

 

1 Family

 

329984

 

 Goblet cell carcinoma

 

0.025 I 

 

 

66629

 

 Goldberg-Shprintzen 

megacolon syndrome

 

 

8 Families

 

374

 

 Goldenhar syndrome

 

2.9 BP *

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

53540

 

 Goldmann-Favre syndrome

 

 

50 Cases

 

1986

 

 Gollop-Wolfgang complex

 

 

200 Cases

 

1532

 

 Gómez-López-Hernández 

syndrome

 

 

34 Cases

 

169105

 

 Good syndrome

 

 

241 Cases

 

65798

 

 Goodman syndrome

 

 

3 Cases

 

73

 

 Gorham-Stout disease

 

 

300 Cases

 

377

 

 Gorlin syndrome

 

1.1 P 

 

 

2095

 

 Gorlin-Chaudhry-Moss 

syndrome

 

 

7 Cases

 

39812

 

 Graft versus host disease

 

3.0 P *

 

 

79094

 

 Grange syndrome

 

 

7 Cases

 

2097

 

 Grant syndrome

 

 

1 Family

 

900

 

 Granulomatosis with 

polyangiitis

 

9.0 P *

 

 

900

 

 Granulomatosis with 

polyangiitis

 

0.85 I *

 

 

33111

 

 Granulomatous slack skin

 

 

50 Cases

 

721

 

 Gray platelet syndrome

 

 

60 Cases

 

293375

 

 Grayson-Wilbrandt corneal 

dystrophy

 

 

1 Family

 

1426

 

 Greenberg dysplasia

 

 

10 Cases

 

381

 

 Griscelli disease

 

 

60 Cases

 

79476

 

 Griscelli disease type 1

 

 

20 Cases

 

79477

 

 Griscelli disease type 2

 

 

102 Cases

 

79478

 

 Griscelli disease type 3

 

 

13 Cases

 

2099

 

 Grix-Blankenship-Peterson 

syndrome

 

 

1 Family

 

391348

 

 Growth and developmental 

delay-hypotonia-vision 

impairment-lactic acidosis 

syndrome

 

 

2 Cases

 

73272

 

 Growth delay due to insulin-

like growth factor type 1 

deficiency

 

 

5 Cases

 

391366

 

 Growth retardation-mild 

developmental delay-chronic 

hepatitis syndrome

 

 

2 Cases

 

2101

 

 Grubben-de Cock-Borghgraef 

syndrome

 

 

3 Cases

 

2102

 

 GTP cyclohydrolase I deficiency

  

16 Cases

 

382

 

 Guanidinoacetate 

methyltransferase deficiency

   

80 Cases

 

2103

 

 Guillain-Barré syndrome

 

3.5 P *

 

 

2103

 

 Guillain-Barré syndrome

 

1.45 I 

 

 

2957

 

 Guttmacher syndrome

 

 

3 Cases

 

414

 

 Gyrate atrophy of choroid and 

retina

 

 

200 Cases

 

168569

 

 H syndrome

 

 

100 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

31