Prevalence and incidence of rare diseases

 Deficiency in anterior pituitary 

function-variable 

immunodeficiency syndrome

 

 

7 Cases

 

1578

 

 Dehydratase deficiency

 

 

21 Cases

 

3202

 

 Dehydrated hereditary 

stomatocytosis

 

 

20 Families

 

3038

 

 Delayed speech-facial 

asymmetry-strabismus-ear lobe 

creases syndrome

 

 

6 Cases

 

1627

 

 Deletion 5q35

 

 

10 Cases

 

79134

 

 DEND syndrome

 

 

40 Cases

 

99828

 

 Dengue fever

 

714.0 I 

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

23

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

93571

 

 Dense deposit disease

 

0.25 P 

 

 

1652

 

 Dent disease

 

 

250 Families

 

99789

 

 Dentin dysplasia type I

 

1.0 P *

 

 

99791

 

 Dentin dysplasia type II

 

 

19 Families

 

99792

 

 Dentin dysplasia-sclerotic 

bones syndrome

 

 

1 Family

 

49042

 

 Dentinogenesis imperfecta

 

14.5 P *

 

 

166260

 

 Dentinogenesis imperfecta type 

2

 

14.6 P *

 

 

71267

 

 Dentinogenesis imperfecta-

short stature-hearing loss-

intellectual disability syndrome

 

 

2 Cases

 

220

 

 Denys-Drash syndrome

 

 

200 Cases

 

1656

 

 Dermatitis herpetiformis

 

27.0 P *

 

 

1266

 

 Dermato-cardio-skeletal 

syndrome, Borrone type

 

 

3 Families

 

31112

 

 Dermatofibrosarcoma 

protuberans

 

10.0 P *

 

 

1659

 

 Dermatoleukodystrophy

 

 

2 Cases

 

221

 

 Dermatomyositis

 

6.0 P *

 

 

221

 

 Dermatomyositis

 

0.55 I *

 

 

1657

 

 Dermatoosteolysis, Kirghizian 

type

 

 

5 Cases

 

1660

 

 Dermo-odonto dysplasia

 

 

14 Cases

 

79149

 

 Dermochondrocorneal 

dystrophy

 

 

15 Cases

 

1425

 

 Desbuquois syndrome

 

 

50 Cases

 

873

 

 Desmoid tumor

 

0.3 I *

 

 

83469

 

 Desmoplastic small round cell 

tumor

 

 

300 Cases

 

35107

 

 Desmosterolosis

 

 

9 Cases

 

313892

 

 Developmental and speech 

delay due to SOX5 deficiency

   

9 Cases

 

329195

 

 Developmental delay with 

autism spectrum disorder and 

gait instability

 

 

22 Cases

 

163988

 

 Developmental delay-deafness 

syndrome, Hildebrand type

 

 

1 Family

 

363444

 

 Developmental delay-

microcephaly-facial 

dysmorphism syndrome, 

Hutterite type

 

 

4 Cases

 

79107

 

 Developmental malformations-

deafness-dystonia syndrome

   

2 Cases

 

275523

 

 Dianzani autoimmune 

lymphoproliferative disease

 

 

30 Cases

 

66637

 

 Diaphanospondylodysostosis

   

10 Cases

 

2141

 

 Diaphragmatic defect-limb 

deficiency-skull defect 

syndrome

 

 

7 Cases

 

628

 

 Diastrophic dwarfism

 

1.2 P *

 

 

628

 

 Diastrophic dwarfism

 

0.3 BP *

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

370046

 

 Didymosis aplasticosebacea

   

18 Cases

 

146

 

 Differentiated thyroid 

carcinoma

 

5.25 I 

 

 

90060

 

 Diffuse alveolar hemorrhage

 

1.0 P *

 

 

404437

 

 Diffuse cerebral and cerebellar 

atrophy-intractable seizures-

progressive microcephaly 

syndrome

 

 

4 Cases

 

79456

 

 Diffuse cutaneous mastocytosis

  

30 Cases

 

544

 

 Diffuse large B-cell lymphoma

 

16.0 P *

 

 

2123

 

 Diffuse neonatal 

hemangiomatosis

 

 

70 Cases

 

86918

 

 Diffuse palmoplantar 

keratoderma-acrocyanosis 

syndrome

 

 

10 Cases

 

352487

 

 Digital anomalies-intellectual 

disability-short stature 

syndrome

 

 

8 Cases

 

1146

 

 Digitotalar dysmorphism

 

10.0 P 

 

 

226

 

 Dihydropteridine reductase 

deficiency

 

 

150 Cases

 

38874

 

 Dihydropyrimidinuria

 

 

7 Cases

 

2229

 

 Dilated cardiomyopathy-

hypergonadotropic 

hypogonadism syndrome

 

 

20 Families

 

243343

 

 Dimethylglycine 

dehydrogenase deficiency

 

 

1 Case

 

227

 

 Diphallia

 

0.02 BP 

 

 

2412

 

 Dislocation of the hip-

dysmorphism syndrome

 

 

4 Cases

 

79168

 

 Disorder of bile acid synthesis

 

0.6 P *

 

 

2983

 

 Disorder of sex development-

intellectual disability syndrome

  

3 Cases

 

71274

 

 Disseminated peritoneal 

leiomyomatosis

 

 

150 Cases

 

254351

 

 Distal 7q11.23 microdeletion 

syndrome

 

 

41 Cases

 

261102

 

 Distal 7q11.23 microduplication 

syndrome

 

 

5 Cases

 

319171

 

 Distal 17p13.1 microdeletion 

syndrome

 

 

16 Cases

 

261257

 

 Distal 17p13.3 microdeletion 

syndrome

 

 

14 Cases

 

399096

 

 Distal anoctaminopathy

 

 

8 Cases

 

329457

 

 Distal arthrogryposis type 5D

   

7 Families

 

251515

 

 Distal arthrogryposis type 10

   

53 Cases

 

139525

 

 Distal hereditary motor 

neuropathy type 2

 

 

4 Families

 

139552

 

 Distal hereditary motor 

neuropathy, Jerash type

 

 

30 Cases

 

1307

 

 Distal limb deficiencies-

micrognathia syndrome

 

 

6 Cases

 

96125

 

 Distal monosomy 6p

 

 

35 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

24

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

96148

 

 Distal monosomy 10q

 

 

40 Cases

 

280325

 

 Distal monosomy 12p

 

 

8 Cases

 

178400

 

 Distal myopathy with anterior 

tibial onset

 

 

4 Cases

 

34521

 

 Distal myopathy with early 

respiratory muscle involvement

  

24 Cases

 

63273

 

 Distal myopathy with posterior 

leg and anterior hand 

involvement

 

 

12 Cases

 

600

 

 Distal myopathy with vocal 

cord weakness

 

 

12 Cases

 

3248

 

 Distal symphalangism

 

 

8 Families

 

314588

 

 Distal tetrasomy 15q

 

 

12 Cases

 

1745

 

 Distal trisomy 6p

 

 

40 Cases

 

96102

 

 Distal trisomy 10q

 

 

40 Cases

 

293939

 

 Distal Xq28 microduplication 

syndrome

 

 

9 Cases

 

404546

 

 DITRA

 

 

70 Cases

 

91131

 

 DK1-CDG

 

 

17 Cases

 

447737

 

 DOCK2 deficiency

 

 

5 Cases

 

244305

 

 Dominant hypophosphatemia 

with nephrolithiasis or 

osteoporosis

 

 

10 Cases

 

2143

 

 Donnai-Barrow syndrome

 

 

50 Cases

 

79500

 

 DOORS syndrome

 

 

50 Cases

 

255

 

 Dopa-responsive dystonia

 

0.5 P 

 

 

70594

 

 Dopa-responsive dystonia due 

to sepiapterin reductase 

deficiency

 

 

43 Cases

 

230

 

 Dopamine beta-hydroxylase 

deficiency

 

 

21 Cases

 

3427

 

 Double outlet left ventricle

 

0.5 BP 

 

 

3411

 

 Double uterus-hemivagina-

renal agenesis syndrome

 

 

60 Cases

 

870

 

 Down syndrome

 

95.0 BP 

 

 

86309

 

 DPAGT1-CDG

 

 

18 Cases

 

79322

 

 DPM1-CDG

 

 

14 Cases

 

263494

 

 DPM3-CDG

 

 

1 Case

 

33069

 

 Dravet syndrome

 

2.5 BP 

 

 

50817

 

 Duane anomaly-myopathy-

scoliosis syndrome

 

 

2 Cases

 

233

 

 Duane retraction syndrome

 

10.0 P *

 

 

235

 

 Dubowitz syndrome

 

0.2 BP *

 

 

98896

 

 Duchenne muscular dystrophy

 

4.78 P 

 

 

98896

 

 Duchenne muscular dystrophy

 

15.1 BP *

 

 

1203

 

 Duodenal atresia

 

9.0 P *

 

 

1203

 

 Duodenal atresia

 

9.0 BP *

 

 

314621

 

 Duplication of the pituitary 

gland

 

 

38 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

237

 

 Duplication of urethra

 

 

300 Cases

 

239

 

 Dyggve-Melchior-Clausen 

disease

 

 

60 Cases

 

464306

 

 DYRK1A-related intellectual 

disability syndrome

 

 

15 Cases

 

268261

 

 DYRK1A-related intellectual 

disability syndrome due to 

21q22.13q22.2 microdeletion

 

 

12 Cases

 

1765

 

 Dyschondrosteosis-nephritis 

syndrome

 

 

1 Family

 

41

 

 Dyschromatosis symmetrica 

hereditaria

 

 

300 Cases

 

1766

 

 Dysequilibrium syndrome

 

 

51 Cases

 

1775

 

 Dyskeratosis congenita

 

0.1 P *

 

 

2104

 

 Dysmorphism-pectus 

carinatum-joint laxity syndrome

  

2 Cases

 

2282

 

 Dysmorphism-short stature-

deafness-disorder of sex 

development syndrome

 

 

2 Cases

 

2476

 

 Dysraphism-cleft lip/palate-

limb reduction defects 

syndrome

 

 

3 Cases

 

85198

 

 Dysspondyloenchondromatosis

  

16 Cases

 

210571

 

 Dystonia 16

 

 

12 Cases

 

412217

 

 Dystonia-aphonia syndrome

   

2 Cases

 

303

 

 Dystrophic epidermolysis 

bullosa

 

0.7 P 

 

 

89843

 

 Dystrophic epidermolysis 

bullosa pruriginosa

 

 

100 Families

 

158676

 

 Dystrophic epidermolysis 

bullosa, nails only

 

 

10 Families

 

2554

 

 Ear-patella-short stature 

syndrome

 

 

67 Cases

 

369894

 

 Early infantile epileptic 

encephalopathy without 

suppression burst

 

 

2 Cases

 

1935

 

 Early myoclonic 

encephalopathy

 

 

80 Cases

 

411986

 

 Early-onset epileptic 

encephalopathy-cortical 

blindness-intellectual disability-

facial dysmorphism syndrome

 

 

3 Cases

 

256

 

 Early-onset generalized limb-

onset dystonia

 

0.4 P *

 

 

324290

 

 Early-onset Lafora body disease

  

3 Cases

 

2379

 

 Early-onset parkinsonism-

intellectual disability syndrome

  

2 Families

 

352654

 

 Early-onset progressive