Prevalence and incidence of rare diseases

4 Cases

 

88642

 

 Channelopathy-associated 

congenital insensitivity to pain

   

20 Cases

 

46627

 

 Char syndrome

 

 

10 Cases

 

166

 

 Charcot-Marie-Tooth disease

 

25.0 P *

 

 

65753

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 1

 

17.5 P 

 

 

101101

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 2B2

 

 

1 Family

 

101102

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 2H

 

 

13 Cases

 

300319

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 2P

 

 

18 Cases

 

397968

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 2R

 

 

1 Case

 

443950

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 2T

 

 

2 Cases

 

99955

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 4B1

 

 

11 Families

 

363981

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 4B3

 

 

3 Cases

 

99954

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 4H

 

 

10 Cases

 

139515

 

 Charcot-Marie-Tooth disease 

type 4J

 

 

5 Cases

 

138

 

 CHARGE syndrome

 

6.5 BP 

 

 

167

 

 Chédiak-Higashi syndrome

 

 

500 Cases

 

1221

 

 Cheilitis glandularis

 

 

100 Cases

 

184

 

 Cherubism

 

 

300 Cases

 

324625

 

 Chikungunya

 

0.01 I *

 

 

139

 

 CHILD syndrome

 

 

60 Cases

 

209908

 

 Childhood apraxia of speech

   

22 Cases

 

168782

 

 Childhood disintegrative 

disorder

 

2.0 P *

 

 

293955

 

 Childhood encephalopathy due 

to thiamine pyrophosphokinase 

deficiency

 

 

5 Cases

 

363677

 

 Childhood-onset autosomal 

recessive myopathy with 

external ophthalmoplegia

 

 

22 Cases

 

3474

 

 CHIME syndrome

 

 

8 Cases

 

137914

 

 Choanal atresia

 

8.6 BP *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

17

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

1200

 

 Choanal atresia-hearing loss-

cardiac defects-craniofacial 

dysmorphism syndrome

 

 

11 Families

 

70567

 

 Cholangiocarcinoma

 

2.1 P 

 

 

70567

 

 Cholangiocarcinoma

 

4.2 I 

 

 

173

 

 Cholera

 

0.01 I *

 

 

1414

 

 Cholestasis-lymphedema 

syndrome

 

 

50 Cases

 

1415

 

 Cholestasis-pigmentary 

retinopathy-cleft palate 

syndrome

 

 

5 Cases

 

280586

 

 Chondrodysplasia with joint 

dislocations, gPAPP type

 

 

4 Cases

 

1422

 

 Chondrodysplasia-disorder of 

sex development syndrome

 

 

2 Cases

 

404507

 

 Chondromyxoid fibroma

 

 

50 Cases

 

55880

 

 Chondrosarcoma

 

0.24 I *

 

 

251899

 

 Choroid plexus carcinoma

 

0.01 I *

 

 

1433

 

 Choroidal atrophy-alopecia 

syndrome

 

 

2 Cases

 

180

 

 Choroideremia

 

2.0 P *

 

 

1435

 

 Choroideremia-deafness-

obesity syndrome

 

 

4 Cases

 

85278

 

 Christianson syndrome

 

 

30 Cases

 

435988

 

 Chronic atrial and intestinal 

dysrhythmia syndrome

 

 

17 Cases

 

2137

 

 Chronic autoimmune hepatitis

 

23.5 P 

 

 

2137

 

 Chronic autoimmune hepatitis

 

1.2 I 

 

 

314373

 

 Chronic diarrhea due to 

guanylate cyclase 2C 

overactivity

 

 

32 Cases

 

379

 

 Chronic granulomatous disease

 

0.46 BP 

 

 

396

 

 Chronic hiccup

 

1.0 P *

 

 

2932

 

 Chronic inflammatory 

demyelinating polyneuropathy

 

3.7 P *

 

 

521

 

 Chronic myeloid leukemia

 

6.0 P *

 

 

521

 

 Chronic myeloid leukemia

 

1.25 I *

 

 

95426

 

 Chronic pain requiring 

intraspinal analgesia

 

12.0 P *

 

 

101959

 

 Chronic primary adrenal 

insufficiency

 

14.0 P *

 

 

101959

 

 Chronic primary adrenal 

insufficiency

 

0.4 I *

 

 

324964

 

 Chronic recurrent multifocal 

osteomyelitis

 

0.3 P 

 

 

324964

 

 Chronic recurrent multifocal 

osteomyelitis

 

2.5 I 

 

 

70591

 

 Chronic thromboembolic 

pulmonary hypertension

 

3.0 P *

 

 

263463

 

 CHST3-related skeletal 

dysplasia

 

 

2 Families

 

93971

 

 Chudley-Lowry-Hoar syndrome

  

3 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

314597

 

 Chudley-McCullough syndrome

  

25 Cases

 

71

 

 Chylomicron retention disease

  

55 Cases

 

435651

 

 CIDEC-related familial partial 

lipodystrophy

 

 

1 Case

 

1451

 

 CINCA syndrome

 

 

200 Cases

 

69744

 

 Circumscribed palmoplantar 

hypokeratosis

 

 

17 Cases

 

309854

 

 Cirrhosis-dystonia-

polycythemia-

hypermanganesemia syndrome

 

 

20 Cases

 

247525

 

 Citrullinemia type I

 

2.4 P *

 

 

251383

 

 CK syndrome

 

 

24 Cases

 

168984

 

 CLAPO syndrome

 

 

6 Cases

 

90794

 

 Classic congenital adrenal 

hyperplasia due to 21-

hydroxylase deficiency

 

7.0 P *

 

 

90794

 

 Classic congenital adrenal 

hyperplasia due to 21-

hydroxylase deficiency

 

7.0 BP 

 

 

315306

 

 Classic congenital adrenal 

hyperplasia due to 21-

hydroxylase deficiency, salt 

wasting form

 

7.5 P *

 

 

315306

 

 Classic congenital adrenal 

hyperplasia due to 21-

hydroxylase deficiency, salt 

wasting form

 

7.5 BP *

 

 

315311

 

 Classic congenital adrenal 

hyperplasia due to 21-

hydroxylase deficiency, simple 

virilizing form

 

2.5 P *

 

 

329977

 

 Classic endocrine tumor of 

appendix

 

0.25 I 

 

 

79239

 

 Classic galactosemia

 

2.1 I *

 

 

391

 

 Classic Hodgkin lymphoma

 

2.38 I *

 

 

394

 

 Classic homocystinuria

 

1.65 P *

 

 

394

 

 Classic homocystinuria

 

0.3 BP 

 

 

2584

 

 Classic mycosis fungoides

 

0.5 I *

 

 

1995

 

 Cleft lip-retinopathy syndrome

  

2 Cases

 

2003

 

 Cleft lip/palate-deafness-sacral 

lipoma syndrome

 

 

2 Cases

 

2001

 

 Cleft lip/palate-intestinal 

malrotation-cardiopathy 

syndrome

 

 

5 Cases

 

2014

 

 Cleft palate

 

53.6 BP *

 

 

2013

 

 Cleft palate-large ears-small 

head syndrome

 

 

8 Cases

 

2016

 

 Cleft palate-lateral synechia 

syndrome

 

 

11 Cases

 

2015

 

 Cleft palate-short stature-

vertebral anomalies syndrome

   

2 Cases

 

2010

 

 Cleft palate-stapes fixation-

oligodontia syndrome

 

 

2 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

18

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

1452

 

 Cleidocranial dysplasia

 

0.1 P 

 

 

1452

 

 Cleidocranial dysplasia

 

0.4 BP *

 

 

1453

 

 Cleidorhizomelic syndrome

 

 

2 Cases

 

284448

 

 CLIPPERS

 

 

50 Cases

 

314629

 

 CLN11 disease

 

 

2 Cases

 

352709

 

 CLN13 disease

 

 

4 Cases

 

93929

 

 Cloacal exstrophy

 

0.54 BP 

 

 

93267

 

 Cloverleaf skull-multiple 

congenital anomalies syndrome

  

3 Cases

 

140944

 

 CLOVES syndrome

 

 

15 Cases

 

397725

 

 COASY protein-associated 

neurodegeneration

 

 

2 Cases

 

53721

 

 Cobb syndrome

 

 

45 Cases

 

51577

 

 Cobblestone lissencephaly

 

1.0 BP *

 

 

352682

 

 Cobblestone lissencephaly 

without muscular or ocular 

involvement

 

 

4 Cases

 

191

 

 Cockayne syndrome

 

0.2 BP *

 

 

191

 

 Cockayne syndrome

 

0.5 I *

 

 

1458

 

 CODAS syndrome

 

 

12 Cases

 

192

 

 Coffin-Lowry syndrome

 

1.5 P 

 

 

1465

 

 Coffin-Siris syndrome

 

 

190 Cases

 

1466

 

 COFS syndrome

 

 

20 Cases

 

263508

 

 COG1-CDG

 

 

3 Cases

 

435934

 

 COG2-CDG

 

 

1 Case

 

263501

 

 COG4-CDG

 

 

2 Cases

 

263487

 

 COG5-CDG

 

 

9 Cases

 

464443

 

 COG6-CGD

 

 

10 Cases

 

79333

 

 COG7-CDG

 

 

9 Cases

 

95428

 

 COG8-CDG

 

 

2 Cases

 

1467

 

 Cogan syndrome

 

 

300 Cases

 

444077

 

 Cognitive impairment-coarse 

facies-heart defects-obesity-

pulmonary involvement-short 

stature-skeletal dysplasia 

syndrome

 

 

3 Cases

 

193

 

 Cohen syndrome

 

 

200 Cases

 

31824

 

 Colchicine poisoning

 

0.1 P *

 

 

157820

 

 Cold-induced sweating 

syndrome

 

 

6 Cases

 

2050

 

 Cole-Carpenter syndrome

 

 

3 Cases

 

1471

 

 Coloboma of macula-

brachydactyly type B syndrome

  

12 Cases

 

424099

 

 Colobomatous microphthalmia-

rhizomelic dysplasia syndrome

   

5 Families

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

435930

 

 Colobomatous optic disc-

macular atrophy-

chorioretinopathy syndrome

 

 

3 Cases

 

35909

 

 Combined deficiency of factor V 

and factor VIII

 

0.5 P *

 

 

440727

 

 Combined hamartoma of the 

retina and retinal pigment 

epithelium

 

 

120 Cases

 

169090

 

 Combined immunodeficiency 

due to CRAC channel 

dysfunction

 

 

10 Cases

 

217390

 

 Combined immunodeficiency 

due to DOCK8 deficiency

 

 

11 Cases

 

445018

 

 Combined immunodeficiency 

due to LRBA deficiency

 

 

23 Cases

 

397964

 

 Combined immunodeficiency 

due to MALT1 deficiency

 

 

3 Cases

 

317428

 

 Combined immunodeficiency 

due to ORAI1 deficiency

 

 

6 Cases

 

431149