Prevalence and incidence of rare diseases

635

 

 Neuroblastoma

 

1.26 I 

 

 

2481

 

 Neurocutaneous melanocytosis

 

1.25 P *

 

 

88639

 

 Neurodegeneration due to 3-

hydroxyisobutyryl-CoA 

hydrolase deficiency

 

 

4 Cases

 

385

 

 Neurodegeneration with brain 

iron accumulation

 

0.2 P *

 

 

217382

 

 Neurodegenerative syndrome 

due to cerebral folate transport 

deficiency

 

 

3 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

453499

 

 Neurodevelopmental disorder-

craniofacial dysmorphism-

cardiac defect-hip dysplasia 

syndrome

 

 

15 Cases

 

352665

 

 Neurodevelopmental disorder-

craniofacial dysmorphism-

cardiac defect-hip dysplasia 

syndrome due to 9q21 

microdeletion

 

 

13 Cases

 

453504

 

 Neurodevelopmental disorder-

craniofacial dysmorphism-

cardiac defect-hip dysplasia 

syndrome due to a point 

mutation

 

 

2 Cases

 

33445

 

 Neuroectodermal 

melanolysosomal disease

 

 

20 Cases

 

2676

 

 Neuroectodermal-endocrine 

syndrome

 

 

4 Cases

 

157846

 

 Neuroferritinopathy

 

 

50 Cases

 

636

 

 Neurofibromatosis type 1

 

21.3 P *

 

 

636

 

 Neurofibromatosis type 1

 

33.3 BP 

 

 

637

 

 Neurofibromatosis type 2

 

1.7 P *

 

 

1143

 

 Neurogenic arthrogryposis 

multiplex congenita

 

4.3 BP *

 

 

163746

 

 Neurologic Waardenburg-Shah 

syndrome

 

 

30 Cases

 

35705

 

 Neurometabolic disorder due 

to serine deficiency

 

 

30 Cases

 

71211

 

 Neuromyelitis optica

 

1.5 P *

 

 

139512

 

 Neuropathy with hearing 

impairment

 

 

1 Family

 

165

 

 Neutral lipid storage disease

   

50 Cases

 

98908

 

 Neutral lipid storage myopathy

  

22 Cases

 

2690

 

 Neutropenia-monocytopenia-

deafness syndrome

 

 

3 Cases

 

183707

 

 Neutrophil immunodeficiency 

syndrome

 

 

2 Cases

 

263432

 

 Nevus of Ito

 

1.17 P *

 

 

363558

 

 New-onset refractory status 

epilepticus

 

 

19 Cases

 

77292

 

 Niemann-Pick disease type A

 

0.25 BP *

 

 

77293

 

 Niemann-Pick disease type B

 

0.4 P *

 

 

646

 

 Niemann-Pick disease type C

 

1.0 P *

 

 

647

 

 Nijmegen breakage syndrome

 

1.0 BP 

 

 

447731

 

 NIK deficiency

 

 

2 Cases

 

99825

 

 Nipah virus disease

 

 

556 Cases

 

263665

 

 NK-cell enteropathy

 

 

8 Cases

 

86893

 

 Nodular lymphocyte 

predominant Hodgkin 

lymphoma

 

0.12 I 

 

 

467

 

 Non-acquired combined 

pituitary hormone deficiency

 

29.0 BP *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

47

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

231720

 

 Non-acquired combined 

pituitary hormone deficiency 

with spine abnormalities

 

 

13 Cases

 

631

 

 Non-acquired isolated growth 

hormone deficiency

 

0.39 P 

 

 

2337

 

 Non-epidermolytic 

palmoplantar keratoderma

 

2.5 P *

 

 

2972

 

 Non-eruption of teeth-

maxillary hypoplasia-genu 

valgum syndrome

 

 

4 Cases

 

91349

 

 Non-functioning pituitary 

adenoma

 

1.05 I 

 

 

357034

 

 Non-hereditary retinoblastoma

 

0.038 I *

 

 

547

 

 Non-Hodgkin lymphoma

 

11.6 I *

 

 

329883

 

 Non-hypoproteinemic 

hypertrophic gastropathy

 

 

1 Family

 

363999

 

 Non-immune hydrops fetalis

 

42.0 BP 

 

 

329918

 

 Non-immunoglobulin-mediated 

membranoproliferative 

glomerulonephritis

 

0.15 I *

 

 

90061

 

 Non-infectious posterior uveitis

 

18.0 P *

 

 

209989

 

 Non-papillary transitional cell 

carcinoma of the bladder

 

37.0 P *

 

 

314647

 

 Non-progressive cerebellar 

ataxia with intellectual 

disability

 

 

15 Cases

 

363494

 

 Non-seminomatous germ cell 

tumor of testis

 

1.21 I *

 

 

90031

 

 Non-spherocytic hemolytic 

anemia due to hexokinase 

deficiency

 

 

17 Families

 

648

 

 Noonan syndrome

 

4.0 BP *

 

 

500

 

 Noonan syndrome with 

multiple lentigines

 

 

296 Cases

 

2701

 

 Noonan syndrome-like disorder 

with loose anagen hair

 

 

27 Cases

 

649

 

 Norrie disease

 

 

400 Cases

 

75327

 

 North Carolina macular 

dystrophy

 

 

2 Families

 

77304

 

 Not NOTCH3-related small 

vessel disease of the brain

 

 

2 Cases

 

3032

 

 NPHP3-related Meckel-like 

syndrome

 

 

10 Cases

 

397615

 

 Obesity due to CEP19 

deficiency

 

 

15 Cases

 

66628

 

 Obesity due to congenital 

leptin deficiency

 

 

30 Cases

 

217031

 

 Obesity due to MC3R deficiency

  

34 Cases

 

71526

 

 Obesity due to pro-

opiomelanocortin deficiency

   

7 Cases

 

71528

 

 Obesity due to prohormone 

convertase I deficiency

 

 

16 Cases

 

88643

 

 Obesity-colitis-hypothyroidism-

cardiac hypertrophy-

developmental delay syndrome

 

 

2 Cases

 

198

 

 Occipital horn syndrome

 

 

20 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

280640

 

 Occipital pachygyria and 

polymicrogyria

 

 

3 Cases

 

2704

 

 Ochoa syndrome

 

 

100 Cases

 

352740

 

 Ocular albinism with congenital 

sensorineural deafness

 

 

5 Families

 

1000

 

 Ocular albinism with late-onset 

sensorineural deafness

 

 

7 Cases

 

194

 

 Ocular coloboma

 

8.0 BP *

 

 

1125

 

 Ocular motor apraxia, Cogan 

type

 

 

50 Cases

 

2714

 

 Oculo-palato-cerebral 

syndrome

 

 

5 Cases

 

157962

 

 Oculoauricular syndrome, 

Schorderet type

 

 

5 Cases

 

398156

 

 Oculoauriculofrontonasal 

syndrome

 

 

41 Cases

 

1647

 

 Oculocerebrocutaneous 

syndrome

 

 

38 Cases

 

2707

 

 Oculocerebrofacial syndrome, 

Kaufman type

 

 

9 Cases

 

534

 

 Oculocerebrorenal syndrome of 

Lowe

 

0.2 P 

 

 

55

 

 Oculocutaneous albinism

 

5.9 P 

 

 

352731

 

 Oculocutaneous albinism type 1

 

2.5 P 

 

 

79431

 

 Oculocutaneous albinism type 

1A

 

1.3 P 

 

 

79434

 

 Oculocutaneous albinism type 

1B

 

1.3 P 

 

 

79432

 

 Oculocutaneous albinism type 2

 

2.55 P 

 

 

79435

 

 Oculocutaneous albinism type 4

 

1.0 P 

 

 

370091

 

 Oculocutaneous albinism type 5

  

1 Family

 

370097

 

 Oculocutaneous albinism type 6

  

1 Case

 

352745

 

 Oculocutaneous albinism type 7

  

9 Cases

 

2709

 

 Oculodental syndrome, 

Rutherfurd type

 

 

1 Family

 

2710

 

 Oculodentodigital dysplasia

   

243 Cases

 

1876

 

 Oculogastrointestinal muscular 

dystrophy

 

 

1 Family

 

2713

 

 Oculoosteocutaneous 

syndrome

 

 

3 Cases

 

99806

 

 Oculootodental syndrome

 

 

1 Family

 

2715

 

 Oculorenocerebellar syndrome

  

5 Cases

 

2718

 

 Oculotrichodysplasia

 

 

2 Cases

 

2721

 

 Odonto-onycho-dermal 

dysplasia

 

 

15 Cases

 

69082

 

 Odonto-tricho-ungual-digito-

palmar syndrome

 

 

21 Cases

 

166272

 

 Odontochondrodysplasia

 

 

11 Cases

 

77295

 

 Odontoleukodystrophy

 

 

4 Cases

 

2724

 

 Odontomatosis-aortae 

esophagus stenosis syndrome

   

3 Cases

 

1811

 

 Odontomicronychial dysplasia

   

5 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

48

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

2723

 

 Odontotrichomelic syndrome

   

4 Cases

 

75382

 

 Oguchi disease

 

 

50 Cases

 

2729

 

 Okamoto syndrome

 

 

5 Cases

 

85410

 

 Oligoarticular juvenile arthritis

 

20.5 P *

 

 

75378

 

 Oligocone trichromacy

 

 

14 Cases

 

46484

 

 Oligodendroglial tumor

 

0.7 I *

 

 

300576

 

 Oligodontia-cancer 

predisposition syndrome

 

 

2 Families

 

2920

 

 Oliver syndrome

 

 

7 Cases

 

39041

 

 Omenn syndrome

 

 

25 Cases

 

2733

 

 Omodysplasia

 

 

30 Cases

 

660

 

 Omphalocele

 

11.7 BP *

 

 

352540

 

 Oncogenic osteomalacia

 

 

400 Cases

 

300504

 

 Onychocytic matricoma

 

 

5 Cases

 

300512

 

 Onychomatricoma

 

 

50 Cases

 

2741

 

 Ophthalmomandibulomelic 

dysplasia

 

 

3 Cases

 

2745

 

 Opitz G/BBB syndrome

 

3.0 P *

 

 

2746

 

 Opsismodysplasia

 

 

30 Cases

 

1183

 

 Opsoclonus-myoclonus 

syndrome

 

0.02 I *

 

 

401777

 

 Optic atrophy-intellectual 

disability syndrome

 

 

6 Cases

 

313800

 

 Optic nerve edema-

splenomegaly syndrome

 

 

3 Cases

 

2086

 

 Optic pathway glioma

 

0.12 I 

 

 

52994

 

 Orbital leiomyoma

 

 

16 Cases

 

664

 

 Ornithine transcarbamylase 

deficiency

 

1.4 P *

 

 

664

 

 Ornithine transcarbamylase 

deficiency

 

1.77 BP 

 

 

2750

 

 Orofaciodigital syndrome type 

1

 

1.2 BP *

 

 

2751

 

 Orofaciodigital syndrome type 

2

 

 

3 Cases

 

2752

 

 Orofaciodigital syndrome type 

3

 

 

16 Cases

 

2753

 

 Orofaciodigital syndrome type 

4

 

 

29 Cases

 

2919

 

 Orofaciodigital syndrome type 

5

 

 

12 Cases

 

2755

 

 Orofaciodigital syndrome type 

8