Prevalence and incidence of rare diseases

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

99803

 

 Haddad syndrome

 

 

60 Cases

 

2342

 

 Haim-Munk syndrome

 

 

100 Cases

 

1408

 

 Hair defect-photosensitivity-

intellectual disability syndrome

  

3 Cases

 

58017

 

 Hairy cell leukemia

 

0.29 I *

 

 

2107

 

 Hall-Riggs syndrome

 

 

8 Cases

 

2108

 

 Hallermann-Streiff syndrome

   

150 Cases

 

93946

 

 Hamel cerebro-palato-cardiac 

syndrome

 

 

4 Cases

 

2115

 

 Harrod syndrome

 

 

3 Cases

 

2116

 

 Hartnup disease

 

4.2 P 

 

 

2117

 

 Hartsfield-Bixler-Demyer 

syndrome

 

 

6 Cases

 

99872

 

 Hashimoto-Pritzker syndrome

   

50 Cases

 

2118

 

 Hawkinsinuria

 

 

5 Families

 

1338

 

 Heart defect-tongue 

hamartoma-polysyndactyly 

syndrome

 

 

4 Cases

 

1354

 

 Heart defects-limb shortening 

syndrome

 

 

2 Cases

 

1350

 

 Heart-hand syndrome type 2

   

2 Families

 

1342

 

 Heart-hand syndrome type 3

   

3 Cases

 

168796

 

 Heart-hand syndrome, 

Slovenian type

 

 

10 Cases

 

2119

 

 HEC syndrome

 

 

2 Cases

 

178330

 

 Heinz body anemia

 

 

10 Cases

 

86813

 

 Helicoid peripapillary 

chorioretinal degeneration

 

 

100 Cases

 

90053

 

 Hematopoietic stem cell 

transplantation

 

0.65 P *

 

 

306741

 

 Hemidystonia-hemiatrophy 

syndrome

 

 

100 Cases

 

276280

 

 Hemihyperplasia-multiple 

lipomatosis syndrome

 

 

10 Cases

 

2130

 

 Hemimelia

 

4.15 P *

 

 

79230

 

 Hemochromatosis type 2

 

 

74 Cases

 

225123

 

 Hemochromatosis type 3

 

 

33 Cases

 

139491

 

 Hemochromatosis type 4

 

 

200 Cases

 

280615

 

 Hemoglobinopathy Toms River

  

10 Cases

 

86817

 

 Hemolytic anemia due to 

adenylate kinase deficiency

 

 

12 Cases

 

712

 

 Hemolytic anemia due to 

glucophosphate isomerase 

deficiency

 

 

50 Cases

 

90030

 

 Hemolytic anemia due to 

glutathione reductase 

deficiency

 

 

3 Cases

 

766

 

 Hemolytic anemia due to red 

cell pyruvate kinase deficiency

 

5.0 P *

 

 

448

 

 Hemophilia

 

7.7 P *

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

448

 

 Hemophilia

 

6.25 I *

 

 

98878

 

 Hemophilia A

 

4.85 P 

 

 

98878

 

 Hemophilia A

 

11.25 BP 

 

 

98879

 

 Hemophilia B

 

1.7 P *

 

 

178396

 

 Hemorrhagic disease due to 

alpha-1-antitrypsin Pittsburgh 

mutation

 

 

4 Cases

 

340

 

 Hemorrhagic fever-renal 

syndrome

 

0.65 I *

 

 

324632

 

 Hendra virus infection

 

 

7 Cases

 

2136

 

 Hennekam syndrome

 

 

50 Cases

 

2135

 

 Hennekam-Beemer syndrome

   

3 Cases

 

2031

 

 Hepatic fibrosis-renal cysts-

intellectual disability syndrome

  

4 Cases

 

890

 

 Hepatic veno-occlusive disease

 

11.0 P *

 

 

79124

 

 Hepatic veno-occlusive disease-

immunodeficiency syndrome

   

28 Cases

 

402823

 

 Hepatitis delta

 

40.0 P *

 

 

449

 

 Hepatoblastoma

 

0.02 I *

 

 

88673

 

 Hepatocellular carcinoma

 

10.0 P *

 

 

95159

 

 Hepatoerythropoietic 

porphyria

 

 

40 Cases

 

91378

 

 Hereditary angioedema

 

1.5 P *

 

 

289601

 

 Hereditary arterial and articular 

multiple calcification syndrome

  

16 Cases

 

145

 

 Hereditary breast and ovarian 

cancer syndrome

 

25.0 P *

 

 

85458

 

 Hereditary cerebral 

hemorrhage with amyloidosis

   

350 Cases

 

676

 

 Hereditary chronic pancreatitis

 

0.43 P *

 

 

98434

 

 Hereditary combined deficiency 

of vitamin K-dependent clotting 

factors

 

 

30 Families

 

398088

 

 Hereditary cryohydrocytosis 

with normal stomatin

 

 

53 Cases

 

168577

 

 Hereditary cryohydrocytosis 

with reduced stomatin

 

 

3 Cases

 

26106

 

 Hereditary diffuse gastric 

cancer

 

1.5 I *

 

 

313808

 

 Hereditary diffuse 

leukoencephalopathy with 

axonal spheroids and 

pigmented glia

 

 

27 Cases

 

90045

 

 Hereditary folate 

malabsorption

 

 

30 Cases

 

469

 

 Hereditary fructose intolerance

 

5.0 P *

 

 

3197

 

 Hereditary hyperekplexia

 

 

150 Cases

 

163

 

 Hereditary hyperferritinemia 

with congenital cataracts

 

 

64 Cases

 

217407

 

 Hereditary hypotrichosis with 

recurrent skin vesicles

 

 

4 Cases

 

324381

 

 Hereditary inclusion body 

myopathy type 4

 

 

17 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

32

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

79091

 

 Hereditary inclusion body 

myopathy-joint contractures-

ophthalmoplegia syndrome

 

 

19 Cases

 

523

 

 Hereditary leiomyomatosis and 

renal cell cancer

 

 

200 Cases

 

90117

 

 Hereditary motor and sensory 

neuropathy, Okinawa type

 

 

120 Cases

 

43115

 

 Hereditary myopathy with 

lactic acidosis due to ISCU 

deficiency

 

 

19 Cases

 

1062

 

 Hereditary neurocutaneous 

malformation

 

 

9 Families

 

640

 

 Hereditary neuropathy with 

liability to pressure palsies

 

3.5 P *

 

 

279943

 

 Hereditary neutrophilia

 

 

16 Cases

 

168583

 

 Hereditary North American 

Indian childhood cirrhosis

 

 

36 Cases

 

30

 

 Hereditary orotic aciduria

 

 

20 Cases

 

79141

 

 Hereditary painful callosities

   

2 Families

 

29072

 

 Hereditary 

pheochromocytoma-

paraganglioma

 

0.3 I 

 

 

158025

 

 Hereditary progressive 

mucinous histiocytosis

 

 

13 Cases

 

178464

 

 Hereditary proximal myopathy 

with early respiratory failure

   

10 Families

 

221043

 

 Hereditary sclerosing 

poikiloderma with tendon and 

pulmonary involvement

 

 

15 Cases

 

280598

 

 Hereditary sensorimotor 

neuropathy with hyperelastic 

skin

 

 

4 Cases

 

139564

 

 Hereditary sensory and 

autonomic neuropathy type 1B

  

2 Families

 

970

 

 Hereditary sensory and 

autonomic neuropathy type 2

   

35 Cases

 

314381

 

 Hereditary sensory and 

autonomic neuropathy type 6

   

4 Cases

 

391397

 

 Hereditary sensory and 

autonomic neuropathy type 7

   

3 Cases

 

139573

 

 Hereditary sensory and 

autonomic neuropathy with 

deafness and global delay

 

 

4 Cases

 

139578

 

 Hereditary sensory and 

autonomic neuropathy with 

spastic paraplegia

 

 

12 Cases

 

456318

 

 Hereditary sensory neuropathy-

deafness-dementia syndrome

   

6 Families

 

685

 

 Hereditary spastic paraplegia

 

5.2 P 

 

 

329319

 

 Hereditary thrombocytosis with 

transverse limb defect

 

 

3 Families

 

71291

 

 Hereditary vascular retinopathy

  

9 Families

 

3467

 

 Hereditary xanthinuria

 

9.05 I *

 

 

275777

 

 Heritable pulmonary arterial 

hypertension

 

0.08 P *

 

 

79430

 

 Hermansky-Pudlak syndrome

 

0.15 P 

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

231531

 

 Hermansky-Pudlak syndrome 

type 7

 

 

2 Cases

 

231537

 

 Hermansky-Pudlak syndrome 

type 8

 

 

6 Cases

 

280663

 

 Hermansky-Pudlak syndrome 

type 9

 

 

2 Cases

 

183678

 

 Hermansky-Pudlak syndrome 

with neutropenia

 

 

8 Cases

 

63261

 

 HERNS syndrome

 

 

2 Families

 

1930

 

 Herpes simplex encephalitis

 

0.3 I 

 

 

189

 

 Hidrotic ectodermal dysplasia

 

1.0 P *

 

 

1808

 

 Hidrotic ectodermal dysplasia, 

Christianson-Fourie type

 

 

6 Cases

 

1809

 

 Hidrotic ectodermal dysplasia, 

Halal type

 

 

4 Cases

 

314029

 

 High bone mass osteogenesis 

imperfecta

 

 

2 Cases

 

363396

 

 High myopia-sensorineural 

deafness syndrome

 

 

7 Cases

 

388

 

 Hirschsprung disease

 

10.9 BP *

 

 

2155

 

 Hirschsprung disease-deafness-

polydactyly syndrome

 

 

2 Cases

 

2153

 

 Hirschsprung disease-nail 

hypoplasia-dysmorphism

 

 

3 Cases

 

2150

 

 Hirschsprung disease-type D 

brachydactyly syndrome

 

 

4 Cases

 

2156

 

 Hirsutism-skeletal dysplasia-

intellectual disability syndrome

  

1 Case

 

98293

 

 Hodgkin lymphoma

 

2.4 I *

 

 

93970

 

 Holmes-Gang syndrome

 

 

3 Cases

 

79242

 

 Holocarboxylase synthetase 

deficiency

 

0.5 BP *

 

 

2162

 

 Holoprosencephaly

 

13.4 BP *

 

 

2163

 

 Holoprosencephaly-

craniosynostosis syndrome

 

 

11 Cases

 

392

 

 Holt-Oram syndrome

 

0.7 BP *

 

 

2167

 

 Holzgreve-Wagner-Rehder 

syndrome

 

 

3 Cases

 

2168

 

 Homocarnosinosis

 

 

4 Cases

 

622

 

 Homocystinuria without 

methylmalonic aciduria

 

 

73 Cases

 

391665

 

 Homozygous familial 

hypercholesterolemia

 

0.1 P 

 

 

3322

 

 Hoyeraal-Hreidarsson 

syndrome

 

 

33 Cases

 

85295

 

 HSD10 disease, atypical type

   

5 Cases

 

391457

 

 HSD10 disease, neonatal type

   

3 Cases

 

228116

 

 Hughes-Stovin syndrome

 

 

30 Cases

 

56970

 

 Human prion disease

 

0.3 P *

 

 

56970

 

 Human prion disease

 

0.15 I *

 

 

3265

 

 Humero-radial synostosis

 

 

150 Cases

 

3266

 

 Humero-radio-ulnar synostosis

  

30 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

33