Prevalence and incidence of rare diseases

319646

 

 PGM1-CDG

 

 

46 Cases

 

443811

 

 PGM3-CDG

 

 

20 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

42775

 

 PHACE syndrome

 

 

300 Cases

 

2874

 

 Phakomatosis 

pigmentokeratotica

 

 

34 Cases

 

352636

 

 Phalangeal microgeodic 

syndrome

 

 

50 Cases

 

2876

 

 PHAVER syndrome

 

 

2 Cases

 

716

 

 Phenylketonuria

 

10.0 BP *

 

 

2880

 

 Phosphoenolpyruvate 

carboxykinase deficiency

 

 

10 Cases

 

3222

 

 Phosphoribosylpyrophosphate 

synthetase superactivity

 

 

30 Families

 

2888

 

 Pierre Robin syndrome-

faciodigital anomaly syndrome

  

2 Cases

 

2670

 

 Pierson syndrome

 

 

22 Cases

 

447961

 

 Pigmentation defects-

palmoplantar keratoderma-skin 

carcinoma syndrome

 

 

2 Cases

 

251295

 

 Pigmented paravenous 

retinochoroidal atrophy

 

 

8 Cases

 

2890

 

 Pili torti-onychodysplasia 

syndrome

 

 

1 Family

 

2892

 

 Pilodental dysplasia-refractive 

errors syndrome

 

 

2 Cases

 

251909

 

 Pineoblastoma

 

0.02 I *

 

 

2896

 

 Pitt-Hopkins syndrome

 

 

50 Cases

 

221150

 

 Pitt-Hopkins-like syndrome

 

 

105 Cases

 

300385

 

 Pituitary carcinoma

 

0.04 I *

 

 

2897

 

 Pityriasis rubra pilaris

 

 

48 Cases

 

439167

 

 Placental insufficiency

 

33.0 P 

 

 

99928

 

 Placental site trophoblastic 

tumor

 

0.02 I *

 

 

707

 

 Plague

 

2.2 I *

 

 

454714

 

 Plasma cell leukemia

 

0.04 I *

 

 

300359

 

 PLCG2-associated antibody 

deficiency and immune 

dysregulation

 

 

3 Families

 

99969

 

 Pleomorphic liposarcoma

 

0.05 I *

 

 

454821

 

 Pleomorphic salivary gland 

adenoma

 

2.725 I 

 

 

449266

 

 Pleural empyema

 

13.0 P *

 

 

50251

 

 Pleural mesothelioma

 

3.1 P *

 

 

50251

 

 Pleural mesothelioma

 

1.9 I *

 

 

64742

 

 Pleuropulmonary blastoma

 

0.5 BP *

 

 

284343

 

 Pleuropulmonary blastoma 

familial tumor susceptibility 

syndrome

 

0.007 I 

 

 

280356

 

 PLIN1-related familial partial 

lipodystrophy

 

 

3 Cases

 

54028

 

 Plummer-Vinson syndrome

 

 

25 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

51

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

90066

 

 Pneumonia caused by 

Pseudomonas aeruginosa 

infection

 

50.0 P *

 

 

221046

 

 Poikiloderma with neutropenia

  

50 Cases

 

2911

 

 Poland syndrome

 

1.5 BP *

 

 

330009

 

 Poliomyelitis in patients with 

immunodeficiencies deemed at 

risk

 

8.0E-4 P *

 

 

767

 

 Polyarteritis nodosa

 

3.0 P *

 

 

2795

 

 Polycystic ovaries-urethral 

sphincter dysfunction syndrome

  

33 Cases

 

729

 

 Polycythemia vera

 

30.0 P *

 

 

729

 

 Polycythemia vera

 

1.9 I *

 

 

2917

 

 Polydactyly-myopia syndrome

   

1 Family

 

453533

 

 Polyendocrine-polyneuropathy 

syndrome

 

 

3 Cases

 

397937

 

 Polyglucosan body myopathy 

type 1

 

 

11 Cases

 

456369

 

 Polyglucosan body myopathy 

type 2

 

 

15 Cases

 

183422

 

 Polymalformative genetic 

syndrome with increased risk of 

developing cancer

 

10.0 P *

 

 

300573

 

 Polymicrogyria due to TUBB2B 

mutation

 

 

36 Cases

 

250972

 

 Polymicrogyria with optic nerve 

hypoplasia

 

 

4 Cases

 

732

 

 Polymyositis

 

7.1 P *

 

 

732

 

 Polymyositis

 

0.585 I *

 

 

171848

 

 Polyneuropathy-hearing loss-

ataxia-retinitis pigmentosa-

cataract syndrome

 

 

19 Cases

 

2934

 

 Polysyndactyly-cardiac 

malformation syndrome

 

 

6 Cases

 

228410

 

 Polyvalvular heart disease 

syndrome

 

 

19 Cases

 

269229

 

 Pontine tegmental cap 

dysplasia

 

 

22 Cases

 

2254

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 1

 

 

40 Families

 

2524

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 2

 

 

81 Families

 

97249

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 3

 

 

3 Families

 

166063

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 4

 

 

10 Families

 

166068

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 5

 

 

3 Cases

 

166073

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 6

 

 

10 Cases

 

284339

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 7

 

 

4 Cases

 

324569

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 8

 

 

6 Cases

 

369920

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 9

 

 

5 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

411493

 

 Pontocerebellar hypoplasia 

type 10

 

 

23 Cases

 

294963

 

 Popliteal pterygium syndrome

 

0.3 P *

 

 

306547

 

 Porencephaly-microcephaly-

bilateral congenital cataract 

syndrome

 

 

8 Cases

 

166286

 

 Porokeratotic eccrine ostial and 

dermal duct nevus

 

 

45 Cases

 

738

 

 Porphyria

 

5.25 P 

 

 

101330

 

 Porphyria cutanea tarda

 

4.0 P *

 

 

101330

 

 Porphyria cutanea tarda

 

0.6 I *

 

 

79473

 

 Porphyria variegata

 

0.32 P *

 

 

79473

 

 Porphyria variegata

 

0.008 I *

 

 

70568

 

 Post-transplant 

lymphoproliferative disease

 

26.2 P *

 

 

246

 

 Postaxial acrofacial dysostosis

   

30 Cases

 

420584

 

 Postaxial polydactyly-anterior 

pituitary anomalies-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

112 Cases

 

98971

 

 Posterior amorphous corneal 

dystrophy

 

 

11 Families

 

88628

 

 Posterior column ataxia-

retinitis pigmentosa syndrome

   

20 Cases

 

2064

 

 Posterior fusion of lumbosacral 

vertebrae-blepharoptosis 

syndrome

 

 

3 Cases

 

268810

 

 Posterior meningocele

 

100.0 BP *

 

 

93110

 

 Posterior urethral valve

 

2.0 P *

 

 

93110

 

 Posterior urethral valve

 

4.125 BP *

 

 

279947

 

 Postorgasmic illness syndrome

  

45 Cases

 

52022

 

 Potocki-Shaffer syndrome

 

 

23 Cases

 

217067

 

 Pouchitis

 

22.0 P *

 

 

79083

 

 PPARG-related familial partial 

lipodystrophy

 

 

10 Cases

 

739

 

 Prader-Willi syndrome

 

3.1 BP *

 

 

398069

 

 Prader-Willi syndrome due to 

point mutation

 

 

6 Cases

 

398073

 

 Prader-Willi-like syndrome

 

 

117 Cases

 

398079

 

 Prader-Willi-like syndrome due 

to point mutation

 

 

4 Cases

 

293462

 

 Pre-Descemet corneal 

dystrophy

 

 

5 Cases

 

275555

 

 Preeclampsia

 

45.0 P *

 

 

276432

 

 Premature aging appearance-

developmental delay-cardiac 

arrhythmia syndrome

 

 

8 Cases

 

79410

 

 Pretibial dystrophic 

epidermolysis bullosa

 

 

40 Families

 

186

 

 Primary biliary cirrhosis

 

21.05 P 

 

 

186

 

 Primary biliary cirrhosis

 

3.0 I 

 

 

169464

 

 Primary CD59 deficiency

 

 

6 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

52

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

244

 

 Primary ciliary dyskinesia

 

5.0 BP *

 

 

247522

 

 Primary ciliary dyskinesia-

retinitis pigmentosa syndrome

   

20 Cases

 

226295

 

 Primary congenital 

hypothyroidism

 

37.5 P *

 

 

541

 

 Primary cutaneous CD30+ T-cell 

lymphoproliferative disease

 

0.18 I *

 

 

542

 

 Primary cutaneous lymphoma

 

0.75 I *

 

 

171901

 

 Primary cutaneous T-cell 

lymphoma

 

24.0 P *

 

 

171901

 

 Primary cutaneous T-cell 

lymphoma

 

5.2 I *

 

 

98805

 

 Primary dystonia, DYT4 type

   

22 Cases

 

98806

 

 Primary dystonia, DYT6 type

   

53 Cases

 

98807

 

 Primary dystonia, DYT13 type

   

8 Cases

 

370103

 

 Primary dystonia, DYT17 type

   

3 Cases

 

306734

 

 Primary dystonia, DYT21 type

   

16 Cases

 

464440

 

 Primary dystonia, DYT27 type

   

5 Cases

 

48686

 

 Primary effusion lymphoma

   

200 Cases

 

90026

 

 Primary erythermalgia

 

 

30 Families

 

100085

 

 Primary hepatic 

neuroendocrine carcinoma

 

0.2 I 

 

 

2232

 

 Primary hypergonadotropic 

hypogonadism-partial alopecia 

syndrome

 

 

7 Cases

 

93599

 

 Primary hyperoxaluria type 2

   

10 Cases

 

93600

 

 Primary hyperoxaluria type 3

   

50 Cases

 

30924

 

 Primary hypomagnesemia with 

secondary hypocalcemia

 

 

100 Cases

 

431166

 

 Primary immunodeficiency due 

to STAT2 deficiency

 

 

7 Cases

 

90023

 

 Primary immunodeficiency 

syndrome due to p14 deficiency

  

4 Cases

 

75391

 

 Primary immunodeficiency with 

natural-killer cell deficiency and 

adrenal insufficiency

 

 

4 Cases

 

458768

 

 Primary intralymphatic 

angioendothelioma

 

 

30 Cases

 

35689

 

 Primary lateral sclerosis

 

1.5 P *

 

 

77240

 

 Primary lymphedema

 

16.7 P *

 

 

98838

 

 Primary mediastinal large B-cell 

lymphoma

 

3.0 P *

 

 

54370

 

 Primary membranoproliferative 

glomerulonephritis

 

16.0 P *

 

 

306558

 

 Primary microcephaly-epilepsy-

permanent neonatal diabetes 

syndrome

 

 

3 Cases

 

391408

 

 Primary microcephaly-mild 

intellectual disability-young-