Prevalence and incidence of rare diseases

20 Cases

 

141007

 

 Orofaciodigital syndrome type 

9

 

 

10 Cases

 

434179

 

 Orofaciodigital syndrome type 

14

 

 

2 Families

 

443236

 

 Orthostatic intolerance due to 

NET deficiency

 

 

2 Cases

 

2760

 

 OSLAM syndrome

 

 

3 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

73230

 

 Ossification anomalies-

psychomotor developmental 

delay syndrome

 

 

2 Cases

 

2764

 

 Osteochondritis dissecans

 

35.0 P *

 

 

2653

 

 Osteochondrodysplatic nanism-

deafness-retinitis pigmentosa 

syndrome

 

 

2 Cases

 

2763

 

 Osteocraniostenosis

 

 

30 Cases

 

666

 

 Osteogenesis imperfecta

 

10.0 P *

 

 

216804

 

 Osteogenesis imperfecta type 2

 

0.4 BP *

 

 

216828

 

 Osteogenesis imperfecta type 5

  

47 Cases

 

2773

 

 Osteogenesis imperfecta-

retinopathy-seizures-

intellectual disability syndrome

 

 

2 Cases

 

2645

 

 Osteoglophonic dwarfism

 

 

7 Cases

 

2777

 

 Osteomesopyknosis

 

 

35 Cases

 

2780

 

 Osteopathia striata-cranial 

sclerosis syndrome

 

 

100 Cases

 

91133

 

 Osteopenia-myopia-hearing 

loss-intellectual disability-facial 

dysmorphism syndrome

 

 

2 Cases

 

2781

 

 Osteopetrosis

 

1.0 I *

 

 

2785

 

 Osteopetrosis with renal 

tubular acidosis

 

 

100 Cases

 

178389

 

 Osteopetrosis-

hypogammaglobulinemia 

syndrome

 

 

8 Cases

 

2786

 

 Osteoporosis-oculocutaneous 

hypopigmentation syndrome

   

1 Case

 

2788

 

 Osteoporosis-pseudoglioma 

syndrome

 

0.05 P *

 

 

668

 

 Osteosarcoma

 

0.23 I *

 

 

178377

 

 Osteosclerosis-developmental 

delay-craniosynostosis 

syndrome

 

 

13 Cases

 

75325

 

 Osteosclerosis-ichthyosis-

premature ovarian failure 

syndrome

 

 

3 Cases

 

2791

 

 Otodental syndrome

 

 

10 Families

 

669

 

 Otopalatodigital syndrome

 

 

30 Cases

 

90652

 

 Otopalatodigital syndrome type 

2

 

 

40 Cases

 

1427

 

 Otospondylomegaepiphyseal 

dysplasia

 

 

30 Cases

 

213500

 

 Ovarian cancer

 

30.0 P *

 

 

99853

 

 Ovarioleukodystrophy

 

 

17 Cases

 

137634

 

 Overgrowth-macrocephaly-

facial dysmorphism syndrome

   

6 Families

 

3203

 

 Overhydrated hereditary 

stomatocytosis

 

 

20 Families

 

36355

 

 P2Y12 defect

 

 

14 Cases

 

2796

 

 Pachydermoperiostosis

 

 

204 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

49

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

2309

 

 Pachyonychia congenita

 

 

1000 Cases

 

1952

 

 Pacman dysplasia

 

 

10 Cases

 

991

 

 PAGOD syndrome

 

 

6 Cases

 

1993

 

 Pai syndrome

 

 

37 Cases

 

300501

 

 Painful orbital and systemic 

neurofibromas-marfanoid 

habitus syndrome

 

 

4 Cases

 

672

 

 Pallister-Hall syndrome

 

 

100 Cases

 

140966

 

 Palmoplantar keratoderma, 

Nagashima type

 

 

20 Cases

 

2202

 

 Palmoplantar keratoderma-

deafness syndrome

 

 

10 Families

 

2198

 

 Palmoplantar keratoderma-

esophageal carcinoma 

syndrome

 

 

10 Families

 

2201

 

 Palmoplantar keratoderma-

spastic paralysis syndrome

 

 

25 Cases

 

85112

 

 Palmoplantar keratoderma-XX 

sex reversal-predisposition to 

squamous cell carcinoma 

syndrome

 

 

5 Cases

 

97253

 

 Pancreatic endocrine tumor

 

0.21 I *

 

 

2255

 

 Pancreatic hypoplasia-diabetes-

congenital heart disease 

syndrome

 

 

10 Cases

 

199337

 

 Pancreatic insufficiency-

anemia-hyperostosis syndrome

  

5 Cases

 

677

 

 Pancreatoblastoma

 

 

60 Cases

 

401764

 

 Pancytopenia-developmental 

delay syndrome

 

 

2 Cases

 

157850

 

 Pantothenate kinase-associated 

neurodegeneration

 

0.15 P *

 

 

678

 

 Papillon-Lefèvre syndrome

 

0.25 P 

 

 

63455

 

 Paraneoplastic pemphigus

 

 

60 Cases

 

2823

 

 Paraplegia-brachydactyly-cone-

shaped epiphysis syndrome

 

 

6 Cases

 

2824

 

 Paraplegia-intellectual 

disability-hyperkeratosis 

syndrome

 

 

6 Cases

 

143

 

 Parathyroid carcinoma

 

0.02 I *

 

 

2825

 

 PARC syndrome

 

 

2 Cases

 

251290

 

 Parietal foramina with 

cleidocranial dysplasia

 

 

8 Cases

 

851

 

 Paris-Trousseau 

thrombocytopenia

 

 

50 Cases

 

314632

 

 Parkinsonism due to ATP13A2 

deficiency

 

 

4 Cases

 

98811

 

 Paroxysmal exertion-induced 

dyskinesia

 

 

50 Cases

 

46348

 

 Paroxysmal extreme pain 

disorder

 

 

4 Families

 

157835

 

 Paroxysmal hemicrania

 

2.0 P *

 

 

98809

 

 Paroxysmal kinesigenic 

dyskinesia

 

0.6 P 

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

98810

 

 Paroxysmal non-kinesigenic 

dyskinesia

 

0.1 P 

 

 

79087

 

 Partial acquired lipodystrophy

 

1.0 P *

 

 

1330

 

 Partial atrioventricular canal

 

30.0 P *

 

 

1330

 

 Partial atrioventricular canal

 

20.0 BP *

 

 

1646

 

 Partial chromosome Y deletion

 

20.8 P 

 

 

401959

 

 Partial corpus callosum 

agenesis-cerebellar vermis 

hypoplasia with posterior fossa 

cysts syndrome

 

 

2 Cases

 

90076

 

 Partial deep dermal and full 

thickness burns

 

10.0 P *

 

 

2805

 

 Partial pancreatic agenesis

 

 

50 Cases

 

94083

 

 Partington syndrome

 

 

2 Families

 

86789

 

 Patella aplasia/hypoplasia

 

 

5 Families

 

228190

 

 Patent ductus arteriosus-

bicuspid aortic valve-hand 

anomalies syndrome

 

 

7 Cases

 

254531

 

 Paternal 14q32.2 

hypomethylation syndrome

 

 

7 Cases

 

254525

 

 Paternal 14q32.2 microdeletion 

syndrome

 

 

6 Cases

 

261304

 

 Paternal 20q13.2q13.3 

microdeletion syndrome

 

 

2 Cases

 

2439

 

 Patterson-Stevenson-Fontaine 

syndrome

 

 

10 Cases

 

438134

 

 PCNA-related progressive 

neurodegenerative 

photosensitivy syndrome

 

 

4 Cases

 

439822

 

 PDE4D haploinsufficiency 

syndrome

 

 

7 Cases

 

699

 

 Pearson syndrome

 

 

95 Cases

 

2835

 

 Pectus excavatum-

macrocephaly-dysplastic nails 

syndrome

 

 

1 Family

 

93682

 

 Pediatric Castleman disease

   

150 Cases

 

33402

 

 Pediatric hepatocellular 

carcinoma

 

0.15 I *

 

 

263548

 

 Peeling skin syndrome type A

   

40 Families

 

263553

 

 Peeling skin syndrome type B

   

30 Families

 

444138

 

 Peeling skin-leukonuchia-acral 

punctate keratoses-cheilitis-

knuckle pads syndrome

 

 

4 Cases

 

99807

 

 PEHO-like syndrome

 

 

10 Cases

 

702

 

 Pelizaeus-Merzbacher disease

 

0.25 P *

 

 

280219

 

 Pelizaeus-Merzbacher disease, 

classic form

 

0.17 P *

 

 

280210

 

 Pelizaeus-Merzbacher disease, 

connatal form

 

0.03 P *

 

 

280224

 

 Pelizaeus-Merzbacher disease, 

transitional form

 

0.03 P *

 

 

83628

 

 PELVIS syndrome

 

 

54 Cases

 

2839

 

 Pelvis-shoulder dysplasia

 

 

10 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

50

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

93333

 

 Pelviscapular dysplasia

 

 

4 Cases

 

704

 

 Pemphigus vulgaris

 

18.0 P *

 

 

705

 

 Pendred syndrome

 

7.0 P *

 

 

49

 

 Penile agenesis

 

 

80 Cases

 

313936

 

 PENS syndrome

 

 

13 Cases

 

1335

 

 Pentalogy of Cantrell

 

0.67 BP 

 

 

2847

 

 Pericardial and diaphragmatic 

defect

 

 

20 Cases

 

65250

 

 Perineural cyst

 

50.0 I *

 

 

436166

 

 Periodic fever-infantile 

enterocolitis-autoinflammatory 

syndrome

 

 

4 Cases

 

397750

 

 Periodic paralysis with later-

onset distal motor neuropathy

   

9 Cases

 

397755

 

 Periodic paralysis with 

transient compartment-like 

syndrome

 

 

4 Cases

 

139426

 

 Perioral myoclonia with 

absences

 

 

10 Cases

 

563

 

 Peripartum cardiomyopathy

 

30.0 BP 

 

 

397744

 

 Peripheral neuropathy-

myopathy-hoarseness-hearing 

loss syndrome

 

 

15 Cases

 

97927

 

 Peripheral resistance to thyroid 

hormones

 

2.5 P *

 

 

168816

 

 Peritoneal cystic mesothelioma

  

150 Cases

 

2849

 

 Perlman syndrome

 

 

30 Cases

 

226292

 

 Permanent congenital 

hypothyroidism

 

33.3 BP *

 

 

99885

 

 Permanent neonatal diabetes 

mellitus

 

0.38 BP *

 

 

65288

 

 Permanent neonatal diabetes 

mellitus-pancreatic and 

cerebellar agenesis syndrome

 

 

4 Cases

 

2971

 

 Peroxisomal acyl-CoA oxidase 

deficiency

 

 

40 Cases

 

2855

 

 Perrault syndrome

 

 

61 Cases

 

178509

 

 Perry syndrome

 

 

53 Cases

 

97341

 

 Persistent placoid maculopathy

  

5 Cases

 

300324

 

 Persistent polyclonal B-cell 

lymphocytosis

 

 

154 Cases

 

708

 

 Peters anomaly

 

 

60 Cases

 

709

 

 Peters plus syndrome

 

 

80 Cases

 

2869

 

 Peutz-Jeghers syndrome

 

0.4 P *

 

 

2869

 

 Peutz-Jeghers syndrome

 

2.2 BP 

 

 

42642

 

 PFAPA syndrome

 

 

500 Cases

 

710

 

 Pfeiffer syndrome

 

1.0 I *