Prevalence and incidence of rare diseases

48652

 

 Monosomy 22q13

 

 

200 Cases

 

261476

 

 Monosomy Xp21

 

 

100 Cases

 

96061

 

 Mosaic trisomy 8

 

3.0 I *

 

 

1052

 

 Mosaic variegated aneuploidy 

syndrome

 

 

41 Cases

 

254516

 

 Motor developmental delay 

due to 14q32.2 paternally 

expressed gene defect

 

 

26 Cases

 

3347

 

 Mounier-Kühn syndrome

 

 

300 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

2152

 

 Mowat-Wilson syndrome

 

1.7 BP *

 

 

280679

 

 Moyamoya angiopathy-short 

stature-facial dysmorphism-

hypergonadotropic 

hypogonadism syndrome

 

 

9 Cases

 

2573

 

 Moyamoya disease

 

0.035 I *

 

 

401945

 

 Moyamoya disease with early-

onset achalasia

 

 

9 Cases

 

79323

 

 MPDU1-CDG

 

 

7 Cases

 

79319

 

 MPI-CDG

 

 

25 Cases

 

263347

 

 MRCS syndrome

 

 

7 Cases

 

100024

 

 Mu-heavy chain disease

 

 

35 Cases

 

575

 

 Muckle-Wells syndrome

 

 

200 Cases

 

576

 

 Mucolipidosis type II

 

0.84 BP *

 

 

577

 

 Mucolipidosis type III

 

1.0 BP *

 

 

423461

 

 Mucolipidosis type III 

alpha/beta

 

13.0 P 

 

 

579

 

 Mucopolysaccharidosis type 1

 

0.25 P *

 

 

579

 

 Mucopolysaccharidosis type 1

 

0.82 BP 

 

 

580

 

 Mucopolysaccharidosis type 2

 

10.0 P *

 

 

580

 

 Mucopolysaccharidosis type 2

 

0.68 BP 

 

 

217085

 

 Mucopolysaccharidosis type 2, 

severe form

 

0.4 BP *

 

 

581

 

 Mucopolysaccharidosis type 3

 

0.3 P *

 

 

581

 

 Mucopolysaccharidosis type 3

 

0.87 BP *

 

 

309297

 

 Mucopolysaccharidosis type 4A

 

15.0 P *

 

 

583

 

 Mucopolysaccharidosis type 6

 

0.16 P *

 

 

583

 

 Mucopolysaccharidosis type 6

 

0.16 BP *

 

 

584

 

 Mucopolysaccharidosis type 7

 

0.01 P *

 

 

53271

 

 Muenke syndrome

 

1.8 BP *

 

 

587

 

 Muir-Torre syndrome

 

 

205 Cases

 

2576

 

 MULIBREY nanism

 

 

140 Cases

 

1655

 

 Müllerian derivatives-

lymphangiectasia-polydactyly 

syndrome

 

 

8 Cases

 

93686

 

 Multicentric Castleman disease

  

100 Cases

 

371428

 

 Multicentric osteolysis-

nodulosis-arthropathy spectrum

  

50 Cases

 

139436

 

 Multicentric 

reticulohistiocytosis

 

 

200 Cases

 

1851

 

 Multicystic dysplastic kidney

 

23.26 BP 

 

 

3282

 

 Multifocal atrial tachycardia

 

0.67 BP 

 

 

641

 

 Multifocal motor neuropathy

 

1.5 P 

 

 

2091

 

 Multinodular goiter-cystic 

kidney-polydactyly syndrome

   

3 Cases

 

254519

 

 Multiple congenital anomalies 

due to 14q32.2 maternally 

expressed gene defect

 

 

26 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

45

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

280633

 

 Multiple congenital anomalies-

hypotonia-seizures syndrome

   

10 Cases

 

300496

 

 Multiple congenital anomalies-

hypotonia-seizures syndrome 

type 2

 

 

5 Cases

 

652

 

 Multiple endocrine neoplasia 

type 1

 

3.3 P *

 

 

653

 

 Multiple endocrine neoplasia 

type 2

 

2.9 P *

 

 

251

 

 Multiple epiphyseal dysplasia

 

5.0 P *

 

 

93311

 

 Multiple epiphyseal dysplasia 

type 5

 

 

18 Families

 

166024

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

Al-Gazali type

 

 

4 Cases

 

166011

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

Beighton type

 

 

1 Family

 

166016

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

Lowry type

 

 

2 Cases

 

166032

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

with miniepiphyses

 

 

2 Cases

 

166029

 

 Multiple epiphyseal dysplasia, 

with severe proximal femoral 

dysplasia

 

 

3 Cases

 

29073

 

 Multiple myeloma

 

11.9 P *

 

 

29073

 

 Multiple myeloma

 

6.0 I 

 

 

2029

 

 Multiple non-ossifying 

fibromatosis

 

 

30 Cases

 

321

 

 Multiple osteochondromas

 

1.0 P *

 

 

324299

 

 Multiple paragangliomas 

associated with polycythemia

   

2 Cases

 

3151

 

 Multiple sclerosis-ichthyosis-

factor VIII deficiency syndrome

  

2 Cases

 

65748

 

 Multiple self-healing squamous 

epithelioma

 

 

100 Cases

 

585

 

 Multiple sulfatase deficiency

   

50 Cases

 

3237

 

 Multiple synostoses syndrome

  

30 Families

 

102

 

 Multiple system atrophy

 

3.5 P 

 

 

102

 

 Multiple system atrophy

 

1.8 I 

 

 

98933

 

 Multiple system atrophy, 

parkinsonian type

 

2.4 P *

 

 

404463

 

 Multisystemic smooth muscle 

dysfunction syndrome

 

 

7 Cases

 

370997

 

 Muscle-eye-brain disease with 

bilateral multicystic 

leucodystrophy

 

 

2 Cases

 

2579

 

 Muscular atrophy-ataxia-

retinitis pigmentosa-diabetes 

mellitus syndrome

 

 

10 Cases

 

424261

 

 Muscular dystrophy with 

progressive weakness, distal 

contractures and rigid spine

 

 

3 Cases

 

199340

 

 Muscular dystrophy, Selcen 

type

 

 

12 Cases

 

324416

 

 Muscular hypertrophy-

hepatomegaly-polyhydramnios 

syndrome

 

 

2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

659

 

 Mutilating palmoplantar 

keratoderma with periorificial 

keratotic plaques

 

 

73 Cases

 

589

 

 Myasthenia gravis

 

7.77 P 

 

 

589

 

 Myasthenia gravis

 

0.53 I 

 

 

268249

 

 Mycophenolate mofetil 

embryopathy

 

 

25 Cases

 

178566

 

 Mycosis fungoides and variants

 

0.59 I *

 

 

52688

 

 Myelodysplastic syndrome

 

1.5 I *

 

 

437572

 

 MYH7-related late-onset 

scapuloperoneal muscular 

dystrophy

 

 

12 Cases

 

182050

 

 MYH9-related disease

 

0.3 P *

 

 

2588

 

 Myhre syndrome

 

 

21 Cases

 

86909

 

 Myoclonic epilepsy of infancy

   

106 Cases

 

2589

 

 Myoclonus-cerebellar ataxia-

deafness syndrome

 

 

4 Cases

 

88635

 

 Myopathy due to calsequestrin 

and SERCA1 protein overload

   

4 Cases

 

206647

 

 Myotonic dystrophy

 

6.7 P 

 

 

99967

 

 Myxoid/round cell liposarcoma

 

0.1 I *

 

 

2491

 

 M³llerian duct anomalies-limb 

anomalies syndrome

 

 

5 Cases

 

2608

 

 N syndrome

 

 

3 Cases

 

69087

 

 Naegeli-Franceschetti-

Jadassohn syndrome

 

0.035 P *

 

 

245

 

 Nager syndrome

 

 

100 Cases

 

423454

 

 Nail and teeth abnormalities-

marginal palmoplantar 

keratoderma-oral 

hyperpigmentation syndrome

 

 

6 Cases

 

2614

 

 Nail-patella syndrome

 

0.2 BP *

 

 

2613

 

 Nail-patella-like renal disease

   

3 Cases

 

2615

 

 Nakajo-Nishimura syndrome

   

30 Cases

 

627

 

 Nance-Horan syndrome

 

 

196 Cases

 

2073

 

 Narcolepsy-cataplexy syndrome

 

25.0 P *

 

 

2399

 

 Nasopalpebral lipoma-

coloboma-telecanthus 

syndrome

 

 

30 Cases

 

150

 

 Nasopharyngeal carcinoma

 

2.0 P *

 

 

2663

 

 Nathalie syndrome

 

 

1 Family

 

255229

 

 Navajo neurohepatopathy

 

 

49 Cases

 

443162

 

 NDE1-related 

microhydranencephaly

 

 

1 Family

 

399103

 

 Nebulin-related early-onset 

distal myopathy

 

 

4 Families

 

391673

 

 Necrotizing enterocolitis

 

45.0 P 

 

 

607

 

 Nemaline myopathy

 

2.0 BP *

 

 

217563

 

 Neonatal acute respiratory 

distress due to SP-B deficiency

 

0.067 BP 

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

46

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

398097

 

 Neonatal antiphospholipid 

syndrome

 

 

34 Cases

 

398109

 

 Neonatal autoimmune 

hemolytic anemia

 

 

2 Cases

 

398117

 

 Neonatal dermatomyositis

 

 

3 Cases

 

224

 

 Neonatal diabetes mellitus

 

1.1 BP *

 

 

79118

 

 Neonatal diabetes-congenital 

hypothyroidism-congenital 

glaucoma-hepatic fibrosis-

polycystic kidneys syndrome

 

 

3 Cases

 

457185

 

 Neonatal encephalomyopathy-

cardiomyopathy-respiratory 

distress syndrome

 

 

11 Cases

 

446

 

 Neonatal hemochromatosis

   

35 Cases

 

294023

 

 Neonatal inflammatory skin 

and bowel disease

 

 

3 Cases

 

398127

 

 Neonatal scleroderma

 

 

6 Cases

 

94058

 

 Neovascular glaucoma

 

24.4 P *

 

 

654

 

 Nephroblastoma

 

10.0 BP *

 

 

654

 

 Nephroblastoma

 

0.14 I *

 

 

223

 

 Nephrogenic diabetes insipidus

 

0.15 P *

 

 

93606

 

 Nephrogenic syndrome of 

inappropriate antidiuresis

 

 

21 Cases

 

2668

 

 Nephropathy-deafness-

hyperparathyroidism syndrome

  

5 Cases

 

2669

 

 Nephrosis-deafness-urinary 

tract-digital malformations 

syndrome

 

 

5 Cases

 

300333

 

 Nephrotic syndrome-deafness-

pretibial epidermolysis bullosa 

syndrome

 

 

3 Cases

 

280576

 

 Nestor-Guillermo progeria 

syndrome

 

 

2 Cases

 

634

 

 Netherton syndrome

 

0.5 P *

 

 

634

 

 Netherton syndrome

 

0.5 BP *

 

 

2671

 

 Neu-Laxova syndrome

 

 

91 Cases

 

3388

 

 Neural tube defect

 

91.05 BP *

 

 

635

 

 Neuroblastoma

 

11.0 P *

 

 

635

 

 Neuroblastoma

 

5.8 BP *