Prevalence and incidence of rare diseases

cases or 

families

 

280384

 

 Recessive intellectual disability-

motor dysfunction-multiple 

joint contractures syndrome

 

 

12 Cases

 

461

 

 Recessive X-linked ichthyosis

 

16.6 P *

 

 

461

 

 Recessive X-linked ichthyosis

 

15.0 I *

 

 

64740

 

 Recurrent acute pancreatitis

 

10.0 P *

 

 

90052

 

 Recurrent hepatitis C virus 

induced liver disease in liver 

transplant recipients

 

7.0 P *

 

 

251523

 

 Recurrent infections-

inflammatory syndrome due to 

zinc metabolism disorder 

syndrome

 

 

5 Cases

 

97239

 

 Reducing body myopathy

 

 

4 Families

 

773

 

 Refsum disease

 

0.1 P *

 

 

83450

 

 Regional odontodysplasia

 

 

140 Cases

 

448267

 

 Regressive 

spondylometaphyseal dysplasia

  

2 Cases

 

98961

 

 Reis-Bücklers corneal dystrophy

  

81 Cases

 

728

 

 Relapsing polychondritis

 

0.35 I 

 

 

1848

 

 Renal agenesis, bilateral

 

1.7 BP *

 

 

93100

 

 Renal agenesis, unilateral

 

50.0 BP 

 

 

217071

 

 Renal cell carcinoma

 

42.0 P *

 

 

1475

 

 Renal coloboma syndrome

 

 

180 Cases

 

93108

 

 Renal dysplasia

 

43.5 BP *

 

 

1092

 

 Renal-genital-middle ear 

anomalies

 

 

2 Families

 

93975

 

 Renier-Gabreels-Jasper 

syndrome

 

 

5 Cases

 

3242

 

 Renpenning syndrome

 

 

64 Cases

 

99832

 

 Resistance to thyrotropin-

releasing hormone syndrome

   

2 Cases

 

1662

 

 Restrictive dermopathy

 

 

30 Cases

 

33355

 

 Reticular dysgenesis

 

0.03 I *

 

 

178307

 

 Reticulate acropigmentation of 

Kitamura

 

 

130 Cases

 

458763

 

 Retiform 

hemangioendothelioma

 

 

32 Cases

 

75326

 

 Retinal arterial tortuosity

 

 

100 Cases

 

1574

 

 Retinal degeneration-

nanophthalmos-glaucoma 

syndrome

 

 

7 Cases

 

397758

 

 Retinal dystrophy with inner 

retinal dysfunction and ganglion 

cell anomalies

 

 

14 Cases

 

3018

 

 Retinal ischemic syndrome-

digestive tract small vessel 

hyalinosis-diffuse cerebral 

calcifications syndrome

 

 

3 Cases

 

319640

 

 Retinal macular dystrophy type 

2

 

 

5 Families

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

55

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

791

 

 Retinitis pigmentosa

 

26.7 P 

 

 

3085

 

 Retinitis pigmentosa-

intellectual disability-deafness-

hypogenitalism syndrome

 

 

2 Families

 

436245

 

 Retinitis pigmentosa-juvenile 

cataract-short stature-

intellectual disability syndrome

 

 

3 Cases

 

790

 

 Retinoblastoma

 

6.0 BP 

 

 

790

 

 Retinoblastoma

 

0.05 I *

 

 

3087

 

 Retinohepatoendocrinologic 

syndrome

 

 

7 Cases

 

778

 

 Rett syndrome

 

10.0 P *

 

 

778

 

 Rett syndrome

 

5.0 BP *

 

 

294049

 

 Reunion Island Larsen 

syndrome

 

 

30 Cases

 

3088

 

 Revesz syndrome

 

 

4 Cases

 

244310

 

 RFT1-CDG

 

 

8 Cases

 

69077

 

 Rhabdoid tumor

 

 

500 Cases

 

780

 

 Rhabdomyosarcoma

 

0.59 I *

 

 

3099

 

 Rheumatic fever

 

5.0 I *

 

 

177

 

 Rhizomelic chondrodysplasia 

punctata

 

1.0 P *

 

 

59315

 

 Rhombencephalosynapsis

 

 

50 Cases

 

140976

 

 RHYNS syndrome

 

 

4 Cases

 

97229

 

 Riboflavin transporter 

deficiency

 

 

80 Cases

 

440706

 

 Ribose-5-P isomerase 

deficiency

 

 

1 Case

 

3102

 

 Richieri Costa-Pereira 

syndrome

 

 

33 Cases

 

83312

 

 Rickettsialpox

 

 

800 Cases

 

420741

 

 RIDDLE syndrome

 

 

2 Cases

 

217335

 

 RIN2 syndrome

 

 

10 Cases

 

363203

 

 Ring chromosome

 

2.0 BP 

 

 

1437

 

 Ring chromosome 1

 

 

34 Cases

 

96173

 

 Ring chromosome 9

 

 

31 Cases

 

1438

 

 Ring chromosome 10

 

 

16 Cases

 

1440

 

 Ring chromosome 14

 

 

50 Cases

 

1441

 

 Ring chromosome 17

 

 

14 Cases

 

1442

 

 Ring chromosome 18

 

 

70 Cases

 

1444

 

 Ring chromosome 20

 

 

50 Cases

 

91481

 

 Ring dermoid of cornea

 

 

30 Cases

 

3103

 

 Roberts syndrome

 

 

150 Cases

 

97360

 

 Robinow syndrome

 

 

200 Cases

 

3105

 

 Robinow-like syndrome

 

 

2 Cases

 

353298

 

 Roifman syndrome

 

 

7 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

163727

 

 Rolandic epilepsy-paroxysmal 

exercise-induced dystonia-

writer's cramp syndrome

 

 

1 Family

 

101016

 

 Romano-Ward syndrome

 

40.0 P *

 

 

158014

 

 Rosaï-Dorfman disease

 

 

1000 Cases

 

2909

 

 Rothmund-Thomson syndrome

  

300 Cases

 

221008

 

 Rothmund-Thomson syndrome 

type 1

 

 

100 Cases

 

221016

 

 Rothmund-Thomson syndrome 

type 2

 

 

200 Cases

 

3111

 

 Rotor syndrome

 

 

50 Cases

 

83616

 

 Rubella panencephalitis

 

 

20 Cases

 

783

 

 Rubinstein-Taybi syndrome

 

0.7 BP *

 

 

397927

 

 Sacral agenesis-abnormal 

ossification of the vertebral 

bodies-persistent notochordal 

canal syndrome

 

 

4 Cases

 

794

 

 Saethre-Chotzen syndrome

 

3.0 BP *

 

 

300493

 

 Sagliker syndrome

 

 

60 Cases

 

140969

 

 Saldino-Mainzer syndrome

 

 

10 Cases

 

370938

 

 Salt-and-pepper syndrome

 

 

3 Cases

 

796

 

 Sandhoff disease

 

0.67 BP *

 

 

79269

 

 Sanfilippo syndrome type A

 

0.32 P *

 

 

79269

 

 Sanfilippo syndrome type A

 

1.4 BP 

 

 

79270

 

 Sanfilippo syndrome type B

 

0.2 P *

 

 

79271

 

 Sanfilippo syndrome type C

 

5.0 P *

 

 

797

 

 Sarcoidosis

 

12.5 P 

 

 

3129

 

 Sarcosinemia

 

2.0 BP 

 

 

3130

 

 Satoyoshi syndrome

 

 

50 Cases

 

3132

 

 Say-Barber-Miller syndrome

   

2 Cases

 

1003

 

 Scalp defects-postaxial 

polydactyly syndrome

 

 

2 Cases

 

370052

 

 SCALP syndrome

 

 

3 Cases

 

2036

 

 Scalp-ear-nipple syndrome

 

 

30 Cases

 

431255

 

 Scapuloperoneal spinal 

muscular atrophy

 

 

31 Cases

 

3134

 

 SCARF syndrome

 

 

2 Cases

 

90080

 

 Scarring in glaucoma filtration 

surgical procedures

 

22.0 P *

 

 

2353

 

 Schilbach-Rott syndrome

 

 

18 Cases

 

1830

 

 Schimke immuno-osseous 

dysplasia

 

 

71 Cases

 

798

 

 Schinzel-Giedion syndrome

 

 

46 Cases

 

37748

 

 Schnitzler syndrome

 

 

150 Cases

 

98967

 

 Schnyder corneal dystrophy

   

115 Cases

 

50944

 

 Schöpf-Schulz-Passarge 

syndrome

 

 

25 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

56

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

800

 

 Schwartz-Jampel syndrome

 

 

129 Cases

 

185

 

 Scimitar syndrome

 

2.0 BP *

 

 

801

 

 Scleroderma

 

42.0 P 

 

 

801

 

 Scleroderma

 

1.41 I 

 

 

167635

 

 Scleromyxedema

 

 

300 Cases

 

90400

 

 Scleromyxedema without 

monoclonal gammopathy

 

 

15 Cases

 

3152

 

 Sclerosteosis

 

 

80 Cases

 

806

 

 Scott syndrome

 

 

4 Cases

 

158029

 

 Sea-blue histiocytosis

 

 

60 Cases

 

168606

 

 Seborrhea-like dermatitis with 

psoriasiform elements

 

 

44 Cases

 

808

 

 Seckel syndrome

 

0.2 BP *

 

 

67039

 

 Segmental odontomaxillary 

dysplasia

 

 

32 Cases

 

314662

 

 Segmental progressive 

overgrowth syndrome with 

fibroadipose hyperplasia

 

 

10 Cases

 

79156

 

 Seizures-intellectual disability 

due to hydroxylysinuria 

syndrome

 

 

3 Cases

 

281122

 

 Self-healing collodion baby

 

 

25 Cases

 

3156

 

 Senior-Loken syndrome

 

 

150 Cases

 

217622

 

 Sensorineural deafness with 

dilated cardiomyopathy

 

 

2 Families

 

66633

 

 Sensorineural hearing loss-early 

graying-essential tremor 

syndrome

 

 

3 Cases

 

90051

 

 Sepsis in premature infants

 

32.0 P *

 

 

3157

 

 Septo-optic dysplasia spectrum

 

10.0 BP *

 

 

139466

 

 SERKAL syndrome

 

 

3 Cases

 

85165

 

 Severe achondroplasia-

developmental delay-acanthosis 

nigricans syndrome

 

 

5 Cases

 

438207

 

 Severe autosomal recessive 

macrothrombocytopenia

 

 

2 Cases

 

183660

 

 Severe combined 

immunodeficiency

 

1.65 BP *

 

 

277

 

 Severe combined 

immunodeficiency due to 

adenosine deaminase deficiency

 

0.2 P *

 

 

277

 

 Severe combined 

immunodeficiency due to 

adenosine deaminase deficiency

 

0.3 BP *

 

 

357237

 

 Severe combined 

immunodeficiency due to 

CARD11 deficiency

 

 

2 Cases

 

228003

 

 Severe combined 

immunodeficiency due to 

CORO1A deficiency

 

 

6 Cases

 

420573

 

 Severe combined 

immunodeficiency due to CTPS1 

deficiency

 

 

8 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

397787

 

 Severe combined 

immunodeficiency due to IKK2 

deficiency

 

 

4 Cases

 

280142