Prevalence and incidence of rare diseases

abnormalities syndrome

 

 

2 Cases

 

2497

 

 Upper limb mesomelic 

dysplasia

 

 

4 Cases

 

3409

 

 Urban-Rogers-Meyer syndrome

  

3 Cases

 

94059

 

 Uremic pruritus

 

35.0 P *

 

 

210128

 

 Urocanic aciduria

 

 

4 Cases

 

178338

 

 UV-sensitive syndrome

 

 

7 Cases

 

1473

 

 Uveal coloboma-cleft lip and 

palate-intellectual disability

   

12 Cases

 

39044

 

 Uveal melanoma

 

0.5 I *

 

 

98715

 

 Uveitis

 

38.0 P *

 

 

98715

 

 Uveitis

 

17.0 I *

 

 

3412

 

 VACTERL with hydrocephalus

   

10 Families

 

887

 

 VACTERL/VATER association

 

6.25 BP *

 

 

3417

 

 Van den Bosch syndrome

 

 

1 Family

 

2460

 

 Van den Ende-Gupta syndrome

  

18 Cases

 

314652

 

 Variant ABeta2M amyloidosis

   

5 Cases

 

52759

 

 Vasculitis

 

6.3 P *

 

 

443988

 

 Ventriculomegaly-cystic kidney 

disease

 

 

11 Cases

 

70476

 

 Vernal keratoconjunctivitis

 

32.0 P *

 

 

1493

 

 Vici syndrome

 

 

31 Cases

 

228379

 

 Virus-associated 

trichodysplasia spinulosa

 

 

7 Cases

 

73246

 

 Visceral neuropathy-brain 

anomalies-facial dysmorphism-

developmental delay syndrome

 

 

2 Cases

 

28

 

 Vitamin B12-responsive 

methylmalonic acidemia

 

 

192 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

63

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

79310

 

 Vitamin B12-responsive 

methylmalonic acidemia type 

cblA

 

 

60 Cases

 

79312

 

 Vitamin B12-unresponsive 

methylmalonic acidemia type 

mut-

 

 

450 Cases

 

3439

 

 Von Voss-Cherstvoy syndrome

  

15 Cases

 

903

 

 Von Willebrand disease

 

12.5 P 

 

 

83453

 

 Vulvovaginal gingival syndrome

  

380 Cases

 

2804

 

 W syndrome

 

 

6 Cases

 

3440

 

 Waardenburg syndrome

 

0.37 BP *

 

 

897

 

 Waardenburg-Shah syndrome

   

50 Cases

 

898

 

 Wagner disease

 

 

100 Cases

 

893

 

 WAGR syndrome

 

0.2 BP 

 

 

33226

 

 Waldenström 

macroglobulinemia

 

1.0 P *

 

 

33226

 

 Waldenström 

macroglobulinemia

 

0.81 I *

 

 

899

 

 Walker-Warburg syndrome

 

1.65 BP *

 

 

280558

 

 Warsaw breakage syndrome

   

4 Cases

 

3447

 

 Weaver syndrome

 

 

48 Cases

 

3448

 

 Weaver-Williams syndrome

   

30 Cases

 

3449

 

 Weill-Marchesani syndrome

 

1.0 P 

 

 

99971

 

 Well-differentiated 

liposarcoma

 

0.51 I *

 

 

901

 

 Wells syndrome

 

 

80 Cases

 

902

 

 Werner syndrome

 

0.5 P *

 

 

3451

 

 West syndrome

 

8.0 P *

 

 

3451

 

 West syndrome

 

3.7 BP 

 

 

83476

 

 West-Nile encephalitis

 

0.04 I *

 

 

51636

 

 WHIM syndrome

 

 

65 Cases

 

2475

 

 White forelock with 

malformations

 

 

2 Cases

 

370131

 

 White platelet syndrome

 

 

1 Family

 

1489

 

 Whooping cough

 

4.37 I *

 

 

3455

 

 Wiedemann-Rautenstrauch 

syndrome

 

 

25 Cases

 

85446

 

 Wild type ABeta2M 

amyloidosis

 

4.5 P *

 

 

330001

 

 Wild type ATTR amyloidosis

 

30.0 P *

 

 

904

 

 Williams syndrome

 

10.8 BP 

 

 

905

 

 Wilson disease

 

3.3 P 

 

 

905

 

 Wilson disease

 

2.2 BP 

 

 

3459

 

 Wilson-Turner syndrome

 

 

28 Cases

 

906

 

 Wiskott-Aldrich syndrome

 

0.1 P *

 

 

1667

 

 Wolcott-Rallison syndrome

 

 

60 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

280

 

 Wolf-Hirschhorn syndrome

 

2.0 BP *

 

 

3463

 

 Wolfram syndrome

 

0.13 P 

 

 

3464

 

 Woodhouse-Sakati syndrome

   

30 Cases

 

1409

 

 Woolly hair-hypotrichosis-

everted lower lip-outstanding 

ears syndrome

 

 

1 Family

 

420686

 

 Woolly hair-palmoplantar 

keratoderma syndrome

 

 

8 Cases

 

65282

 

 Woolly hair-palmoplantar 

keratoderma-dilated 

cardiomyopathy syndrome

 

 

7 Cases

 

166277

 

 Wormian bone-multiple 

fractures-dentinogenesis 

imperfecta-skeletal dysplasia

 

 

3 Cases

 

3465

 

 Worster-Drought syndrome

 

3.7 P *

 

 

178475

 

 Wound botulism

 

0.1 I *

 

 

2834

 

 Wrinkly skin syndrome

 

 

30 Cases

 

3466

 

 WT limb-blood syndrome

 

 

3 Families

 

53719

 

 Wyburn-Mason syndrome

 

 

90 Cases

 

448372

 

 X-linked acrogigantism due to 

Xq26 microduplication

 

 

22 Cases

 

43

 

 X-linked adrenoleukodystrophy

 

5.0 BP 

 

 

47

 

 X-linked agammaglobulinemia

 

0.22 P 

 

 

391327

 

 X-linked calvarial hyperostosis

  

1 Family

 

329235

 

 X-linked central congenital 

hypothyroidism with late-onset 

testicular enlargement

 

 

27 Cases

 

596

 

 X-linked centronuclear 

myopathy

 

0.2 P *

 

 

64747

 

 X-linked Charcot-Marie-Tooth 

disease

 

1.6 P *

 

 

101078

 

 X-linked Charcot-Marie-Tooth 

disease type 4

 

 

7 Cases

 

352675

 

 X-linked Charcot-Marie-Tooth 

disease type 6

 

 

8 Cases

 

431140

 

 X-linked colobomatous 

microphthalmia-microcephaly-

intellectual disability-short 

stature syndrome

 

 

1 Family

 

1497

 

 X-linked complicated corpus 

callosum dysgenesis

 

 

11 Cases

 

90001

 

 X-linked cone dysfunction 

syndrome with myopia

 

 

10 Families

 

1661

 

 X-linked corneal dermoid

 

 

6 Cases

 

52503

 

 X-linked creatine transporter 

deficiency

 

 

150 Cases

 

1145

 

 X-linked distal arthrogryposis 

multiplex congenita

 

 

14 Families

 

35173

 

 X-linked dominant 

chondrodysplasia punctata

 

0.25 BP *

 

 

163966

 

 X-linked dominant 

chondrodysplasia, Chassaing-

Lacombe type

 

 

10 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

64

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

363727

 

 X-linked dyserythropoetic 

anemia with abnormal platelets 

and neutropenia

 

 

1 Family

 

75497

 

 X-linked Ehlers-Danlos 

syndrome

 

 

2 Families

 

98863

 

 X-linked Emery-Dreifuss 

muscular dystrophy

 

1.0 P 

 

 

98863

 

 X-linked Emery-Dreifuss 

muscular dystrophy

 

1.0 BP 

 

 

293621

 

 X-linked endothelial corneal 

dystrophy

 

 

35 Cases

 

139583

 

 X-linked hereditary sensory and 

autonomic neuropathy with 

deafness

 

 

5 Families

 

181

 

 X-linked hypohidrotic 

ectodermal dysplasia

 

0.75 BP *

 

 

317476

 

 X-linked immunodeficiency 

with magnesium defect, 

Epstein-Barr virus infection and 

neoplasia

 

 

7 Cases

 

2571

 

 X-linked immunoneurologic 

disorder

 

 

5 Cases

 

67045

 

 X-linked intellectual disability 

with isolated growth hormone 

deficiency

 

 

3 Families

 

85273

 

 X-linked intellectual disability, 

Abidi type

 

 

8 Cases

 

85276

 

 X-linked intellectual disability, 

Armfield type

 

 

6 Cases

 

3056

 

 X-linked intellectual disability, 

Brooks type

 

 

9 Cases

 

85293

 

 X-linked intellectual disability, 

Cabezas type

 

 

24 Families

 

85277

 

 X-linked intellectual disability, 

Cantagrel type

 

 

9 Cases

 

163971

 

 X-linked intellectual disability, 

Cilliers type

 

 

4 Cases

 

93947

 

 X-linked intellectual disability, 

Golabi-Ito-Hall type

 

 

3 Cases

 

163961

 

 X-linked intellectual disability, 

Kroes type

 

 

3 Cases

 

85283

 

 X-linked intellectual disability, 

Miles-Carpenter type

 

 

4 Cases

 

163937

 

 X-linked intellectual disability, 

Najm type

 

 

35 Families

 

163956

 

 X-linked intellectual disability, 

Nascimento type

 

 

8 Cases

 

85322

 

 X-linked intellectual disability, 

Pai type

 

 

1 Family

 

85285

 

 X-linked intellectual disability, 

Schimke type

 

 

4 Cases

 

85323

 

 X-linked intellectual disability, 

Seemanova type

 

 

4 Cases

 

85286

 

 X-linked intellectual disability, 

Shashi type

 

 

9 Cases

 

85324

 

 X-linked intellectual disability, 

Shrimpton type

 

 

3 Cases

 

85287

 

 X-linked intellectual disability, 

Siderius type

 

 

2 Families

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

3063

 

 X-linked intellectual disability, 

Snyder type

 

 

11 Cases

 

85325

 

 X-linked intellectual disability, 

Stevenson type

 

 

4 Cases

 

85288

 

 X-linked intellectual disability, 

Stocco Dos Santos type

 

 

1 Family

 

85326

 

 X-linked intellectual disability, 

Stoll type

 

 

4 Cases

 

163976

 

 X-linked intellectual disability, 

Van Esch type

 

 

7 Cases

 

85289

 

 X-linked intellectual disability, 

Vitale type

 

 

8 Cases

 

85290

 

 X-linked intellectual disability, 

Wilson type

 

 

3 Cases

 

85337

 

 X-linked intellectual disability, 

Zorick type

 

 

6 Cases

 

85327

 

 X-linked intellectual disability-

acromegaly-hyperactivity 

syndrome

 

 

2 Cases

 

85338

 

 X-linked intellectual disability-

ataxia-apraxia syndrome

 

 

9 Cases

 

324410

 

 X-linked intellectual disability-

cardiomegaly-congestive heart 

failure syndrome

 

 

2 Cases

 

137831

 

 X-linked intellectual disability-

cerebellar hypoplasia syndrome