Prevalence and incidence of rare diseases

partial IFNgammaR1 deficiency

 

 

70 Cases

 

319589

 

 Autosomal dominant 

mendelian susceptibility to 

mycobacterial diseases due to 

partial IFNgammaR2 deficiency

 

 

2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

457050

 

 Autosomal dominant 

mitochondrial myopathy with 

exercise intolerance

 

 

15 Cases

 

65743

 

 Autosomal dominant multiple 

pterygium syndrome

 

 

4 Cases

 

99846

 

 Autosomal dominant 

myoglobinuria

 

 

2 Families

 

440354

 

 Autosomal dominant myopia-

midfacial retrusion-

sensorineural hearing loss-

rhizomelic dysplasia syndrome

 

 

1 Family

 

329211

 

 Autosomal dominant 

neovascular inflammatory 

vitreoretinopathy

 

 

99 Cases

 

98784

 

 Autosomal dominant nocturnal 

frontal lobe epilepsy

 

 

100 Families

 

98672

 

 Autosomal dominant optic 

atrophy

 

3.3 P 

 

 

67036

 

 Autosomal dominant optic 

atrophy and cataract

 

 

3 Families

 

1215

 

 Autosomal dominant optic 

atrophy plus syndrome

 

0.4 P *

 

 

2783

 

 Autosomal dominant 

osteopetrosis type 1

 

 

33 Cases

 

1010

 

 Autosomal dominant 

palmoplantar keratoderma and 

congenital alopecia

 

 

10 Cases

 

88924

 

 Autosomal dominant polycystic 

kidney disease type 1 with 

tuberous sclerosis

 

 

30 Cases

 

1300

 

 Autosomal dominant popliteal 

pterygium syndrome

 

0.3 P 

 

 

34528

 

 Autosomal dominant primary 

hypomagnesemia with 

hypocalciuria

 

 

18 Cases

 

314889

 

 Autosomal dominant proximal 

renal tubular acidosis

 

 

1 Family

 

209867

 

 Autosomal dominant 

rhegmatogenous retinal 

detachment

 

 

38 Cases

 

3107

 

 Autosomal dominant Robinow 

syndrome

 

 

100 Cases

 

140481

 

 Autosomal dominant slowed 

nerve conduction velocity

 

 

1 Family

 

251282

 

 Autosomal dominant spastic 

ataxia type 1

 

 

53 Cases

 

100988

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 6

 

 

10 Families

 

100989

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 8

 

 

10 Families

 

100990

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 9

 

 

7 Families

 

100991

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 10

 

 

10 Families

 

100993

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 12

 

 

10 Families

 

100994

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 13

 

 

10 Families

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

11

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

100998

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 17

 

 

20 Families

 

100999

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 19

 

 

1 Family

 

101009

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 29

 

 

1 Family

 

320365

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 36

 

 

1 Family

 

171612

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 37

 

 

13 Cases

 

171617

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 38

 

 

1 Family

 

320355

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 41

 

 

7 Cases

 

171863

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 42

 

 

1 Family

 

444099

 

 Autosomal dominant spastic 

paraplegia type 73

 

 

1 Family

 

228169

 

 Autosomal dominant striatal 

neurodegeneration

 

 

7 Cases

 

3086

 

 Autosomal dominant 

vitreoretinochoroidopathy

 

 

3 Cases

 

79278

 

 Autosomal erythropoietic 

protoporphyria

 

0.92 P *

 

 

79278

 

 Autosomal erythropoietic 

protoporphyria

 

0.012 I *

 

 

1027

 

 Autosomal recessive amelia

   

3 Cases

 

247815

 

 Autosomal recessive ataxia due 

to PEX10 deficiency

 

 

2 Cases

 

139485

 

 Autosomal recessive ataxia due 

to ubiquinone deficiency

 

 

31 Cases

 

88644

 

 Autosomal recessive ataxia, 

Beauce type

 

 

57 Cases

 

324442

 

 Autosomal recessive axonal 

neuropathy with 

neuromyotonia

 

 

33 Families

 

139455

 

 Autosomal recessive 

bestrophinopathy

 

 

20 Cases

 

448242

 

 Autosomal recessive 

brachyolmia

 

 

20 Cases

 

1172

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia

 

3.3 P 

 

 

453521

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia due to CWF19L1 

deficiency

 

 

2 Cases

 

412057

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia due to STUB1 deficiency

   

10 Families

 

352641

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia with late-onset spasticity

  

10 Cases

 

95433

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia-blindness-deafness 

syndrome

 

 

3 Families

 

404499

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia-epilepsy-intellectual 

disability syndrome due to 

KIAA0226 deficiency

 

 

2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

404493

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia-epilepsy-intellectual 

disability syndrome due to TUD 

deficiency

 

 

3 Cases

 

95434

 

 Autosomal recessive cerebellar 

ataxia-saccadic intrusion 

syndrome

 

 

1 Family

 

363969

 

 Autosomal recessive cerebral 

atrophy

 

 

4 Cases

 

447760

 

 Autosomal recessive complex 

spastic paraplegia type 9B

 

 

2 Families

 

363432

 

 Autosomal recessive congenital 

cerebellar ataxia due to GRID2 

deficiency

 

 

7 Cases

 

324262

 

 Autosomal recessive congenital 

cerebellar ataxia due to 

MGLUR1 deficiency

 

 

10 Cases

 

281097

 

 Autosomal recessive congenital 

ichthyosis

 

0.5 P *

 

 

90349

 

 Autosomal recessive cutis laxa 

type 1

 

 

60 Cases

 

90350

 

 Autosomal recessive cutis laxa 

type 2

 

 

40 Cases

 

101150

 

 Autosomal recessive dopa-

responsive dystonia

 

 

50 Cases

 

238569

 

 Autosomal recessive early-

onset inflammatory bowel 

disease

 

 

80 Cases

 

1974

 

 Autosomal recessive facio-

digito-genital syndrome

 

 

16 Cases

 

329329

 

 Autosomal recessive 

frontotemporal pachygyria

 

 

7 Cases

 

300547

 

 Autosomal recessive infantile 

hypercalcemia

 

 

12 Cases

 

217055

 

 Autosomal recessive 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type A

 

 

8 Families

 

254334

 

 Autosomal recessive 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type B

 

 

1 Case

 

369867

 

 Autosomal recessive 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type C

 

 

3 Cases

 

435998

 

 Autosomal recessive 

intermediate Charcot-Marie-

Tooth disease type D

 

 

3 Cases

 

98676

 

 Autosomal recessive isolated 

optic atrophy

 

 

5 Cases

 

314572

 

 Autosomal recessive 

leukoencephalopathy with 

ischemic stroke-retinitis 

pigmentosa syndrome

 

 

3 Cases

 

267

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2A

 

1.0 P *

 

 

353

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2C

 

0.2 P *

 

 

119

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2E

 

0.1 P *

 

 

219

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2F

 

0.3 P *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

12

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

34514

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2G

   

16 Cases

 

34515

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2I

 

1.0 P *

 

 

140922

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2J

 

 

1 Family

 

206549

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2L

 

 

14 Cases

 

206554

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2M

   

9 Cases

 

206564

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2O

   

2 Cases

 

280333

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2P

 

 

8 Cases

 

254361

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2Q

   

6 Cases

 

363543

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2R

 

 

2 Cases

 

369840

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2S

 

 

3 Cases

 

363623

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2T

 

 

2 Cases

 

352479

 

 Autosomal recessive limb-girdle 

muscular dystrophy type 2U

   

8 Cases

 

206580

 

 Autosomal recessive lower 

motor neuron disease with 

childhood onset

 

 

5 Cases

 

238505

 

 Autosomal recessive 

lymphoproliferative disease

 

 

2 Cases

 

667

 

 Autosomal recessive malignant 

osteopetrosis

 

0.75 BP *

 

 

319569

 

 Autosomal recessive mendelian 

susceptibility to mycobacterial 

diseases due to partial 

IFNgammaR1 deficiency

 

 

14 Cases

 

319574

 

 Autosomal recessive mendelian 

susceptibility to mycobacterial 

diseases due to partial 

IFNgammaR2 deficiency

 

 

5 Cases

 

280654

 

 Autosomal recessive nail 

dysplasia

 

 

4 Cases

 

93329

 

 Autosomal recessive 

omodysplasia

 

 

23 Cases

 

1366

 

 Autosomal recessive 

palmoplantar keratoderma and 

congenital alopecia

 

 

8 Cases

 

731

 

 Autosomal recessive polycystic 

kidney disease

 

1.17 P *

 

 

437552

 

 Autosomal recessive primary 

immunodeficiency with 

defective spontaneous natural 

killer cell cytotoxicity

 

 

3 Cases

 

1507

 

 Autosomal recessive Robinow 

syndrome

 

 

100 Cases

 

420702

 

 Autosomal recessive severe 

congenital neutropenia due to 

CSF3R deficiency

 

 

4 Cases

 

420699

 

 Autosomal recessive severe 

congenital neutropenia due to 

CXCR2 deficiency

 

 

2 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

331176

 

 Autosomal recessive severe 

congenital neutropenia due to 

G6PC3 deficiency

 

 

57 Cases

 

423384

 

 Autosomal recessive severe 

congenital neutropenia due to 

JAGN1 deficiency

 

 

14 Cases

 

314603

 

 Autosomal recessive spastic 

ataxia with