Prevalence and incidence of rare diseases

 Combined immunodeficiency 

due to OX40 deficiency

 

 

1 Case

 

231154

 

 Combined immunodeficiency 

due to partial RAG1 deficiency

   

9 Cases

 

314689

 

 Combined immunodeficiency 

due to STK4 deficiency

 

 

7 Cases

 

254920

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 2

   

1 Case

 

254925

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 4

   

2 Cases

 

254930

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 7

   

3 Cases

 

319504

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 8

   

7 Cases

 

319509

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 9

   

4 Cases

 

324535

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 11

  

5 Cases

 

319514

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 13

  

2 Cases

 

319519

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 14

  

5 Cases

 

319524

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 15

  

16 Cases

 

369913

 

 Combined oxidative 

phosphorylation defect type 17

  

5 Cases

 

420728

 

 Combined oxidative 

phosphorylation deficiency type 

20

 

 

2 Cases

 

420733

 

 Combined oxidative 

phosphorylation deficiency type 

21

 

 

2 Cases

 

444013

 

 Combined oxidative 

phosphorylation deficiency type 

23

 

 

11 Cases

 

444458

 

 Combined oxidative 

phosphorylation deficiency type 

24

 

 

3 Cases

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

19

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

447954

 

 Combined oxidative 

phosphorylation deficiency type 

25

 

 

2 Cases

 

280133

 

 Complement component 3 

deficiency

 

 

15 Cases

 

99429

 

 Complete androgen 

insensitivity syndrome

 

0.83 P 

 

 

99429

 

 Complete androgen 

insensitivity syndrome

 

3.0 I *

 

 

1329

 

 Complete atrioventricular canal

 

20.0 BP *

 

 

98949

 

 Complete cryptophthalmia

 

 

15 Cases

 

457378

 

 Complex lethal 

osteochondrodysplasia

 

 

6 Cases

 

268316

 

 Complication in hemodialysis

 

13.0 I *

 

 

458758

 

 Composite 

hemangioendothelioma

 

 

39 Cases

 

209932

 

 Cone dystrophy with 

supernormal rod response

 

 

45 Cases

 

1872

 

 Cone rod dystrophy

 

2.5 P *

 

 

973

 

 Congenital absence/hypoplasia 

of fingers excluding thumb, 

unilateral

 

 

2 Families

 

418

 

 Congenital adrenal hyperplasia

 

6.0 P *

 

 

418

 

 Congenital adrenal hyperplasia

 

6.7 BP *

 

 

418

 

 Congenital adrenal hyperplasia

 

13.35 I *

 

 

90791

 

 Congenital adrenal hyperplasia 

due to 3-beta-hydroxysteroid 

dehydrogenase deficiency

 

 

68 Cases

 

90795

 

 Congenital adrenal hyperplasia 

due to 11-beta-hydroxylase 

deficiency

 

0.47 P *

 

 

90795

 

 Congenital adrenal hyperplasia 

due to 11-beta-hydroxylase 

deficiency

 

0.75 BP *

 

 

90793

 

 Congenital adrenal hyperplasia 

due to 17-alpha-hydroxylase 

deficiency

 

0.1 P *

 

 

95699

 

 Congenital adrenal hyperplasia 

due to cytochrome P450 

oxidoreductase deficiency

 

0.75 BP *

 

 

79

 

 Congenital alpha2-antiplasmin 

deficiency

 

 

40 Cases

 

210122

 

 Congenital alveolar capillary 

dysplasia

 

 

40 Cases

 

3319

 

 Congenital amegakaryocytic 

thrombocytopenia

 

 

100 Cases

 

86816

 

 Congenital analbuminemia

 

 

50 Cases

 

1195

 

 Congenital atransferrinemia

   

16 Cases

 

48

 

 Congenital bilateral absence of 

vas deferens

 

50.0 P *

 

 

79302

 

 Congenital bile acid synthesis 

defect type 3

 

 

2 Cases

 

79095

 

 Congenital bile acid synthesis 

defect type 4

 

 

5 Cases

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

71278

 

 Congenital brain dysgenesis 

due to glutamine synthetase 

deficiency

 

 

3 Cases

 

2040

 

 Congenital bronchobiliary 

fistula

 

 

35 Cases

 

300313

 

 Congenital cataract-hearing 

loss-severe developmental 

delay syndrome

 

 

5 Cases

 

1369

 

 Congenital cataract-

hypertrophic cardiomyopathy-

mitochondrial myopathy 

syndrome

 

 

40 Cases

 

464738

 

 Congenital cataract-

microcephaly-nevus flammeus 

simplex-severe intellectual 

disability syndrome

 

 

7 Cases

 

330054

 

 Congenital cataract-progressive 

muscular hypotonia-hearing 

loss-developmental delay 

syndrome

 

 

3 Cases

 

48431

 

 Congenital cataracts-facial 

dysmorphism-neuropathy 

syndrome

 

 

170 Cases

 

329242

 

 Congenital chronic diarrhea 

with protein-losing enteropathy

  

2 Cases

 

2140

 

 Congenital diaphragmatic 

hernia

 

30.0 BP 

 

 

137

 

 Congenital disorder of 

glycosylation

 

1.5 BP *

 

 

85

 

 Congenital dyserythropoietic 

anemia

 

0.16 BP *

 

 

98870

 

 Congenital dyserythropoietic 

anemia type III

 

 

60 Cases

 

293825

 

 Congenital dyserythropoietic 

anemia type IV

 

 

4 Cases

 

103910

 

 Congenital enterocyte heparan 

sulfate deficiency

 

 

3 Cases

 

231573

 

 Congenital erosive and 

vesicular dermatosis

 

 

17 Cases

 

79277

 

 Congenital erythropoietic 

porphyria

 

0.065 I *

 

 

325

 

 Congenital factor II deficiency

 

0.05 P *

 

 

326

 

 Congenital factor V deficiency

 

0.1 P *

 

 

327

 

 Congenital factor VII deficiency

 

0.33 P *

 

 

329

 

 Congenital factor XI deficiency

 

0.1 P *

 

 

331

 

 Congenital factor XIII deficiency

 

0.05 P *

 

 

331

 

 Congenital factor XIII deficiency

 

0.04 I *

 

 

335

 

 Congenital fibrinogen 

deficiency

 

0.15 P *

 

 

1023

 

 Congenital generalized 

hypertrichosis, Ambras type

   

40 Cases

 

98976

 

 Congenital glaucoma

 

3.6 BP *

 

 

60041

 

 Congenital heart block

 

4.54 BP 

 

 

88991

 

 Congenital heart malformation

 

7.8 BP *

 

 

 

 

Without specification, published figures are worldwide. An asterisk * indicates European data.

 

P indicates prevalence data, I indicates incidence data and BP indicates birth prevalence

 

 

Orphanet Report  Series - Prevalence  of rare diseases:  Bibliographic data - November  2016 - Number 1   

 

 

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf

 

20

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

98975

 

 Congenital hereditary 

endothelial dystrophy type I

   

68 Cases

 

306530

 

 Congenital hereditary facial 

paralysis-variable hearing loss 

syndrome

 

 

4 Cases

 

2185

 

 Congenital hydrocephalus

 

46.5 BP *

 

 

442

 

 Congenital hypothyroidism

 

38.0 BP *

 

 

95711

 

 Congenital hypothyroidism due 

to developmental anomaly

 

21.3 P *

 

 

95715

 

 Congenital hypothyroidism due 

to transplacental passage of 

maternal TSH-binding inhibitory 

antibodies

 

1.0 P *

 

 

352333

 

 Congenital ichthyosis-

intellectual disability-spastic 

quadriplegia syndrome

 

 

2 Cases

 

2271

 

 Congenital ichthyosis-

microcephalus-tetraplegia 

syndrome

 

 

2 Cases

 

217399

 

 Congenital insensitivity to pain 

with hyperhidrosis

 

 

2 Cases

 

453510

 

 Congenital insensitivity to pain 

with severe intellectual 

disability

 

 

3 Cases

 

1229

 

 Congenital intrauterine 

infection-like syndrome

 

 

30 Cases

 

332

 

 Congenital intrinsic factor 

deficiency

 

 

100 Cases

 

657

 

 Congenital isolated 

hyperinsulinism

 

2.0 BP 

 

 

1954

 

 Congenital lethal erythroderma

  

17 Cases

 

210163

 

 Congenital lethal myopathy, 

Compton-North type

 

 

4 Cases

 

1928

 

 Congenital lobar emphysema

 

4.0 BP 

 

 

83620

 

 Congenital malabsorptive 

diarrhea due to paucity of 

enteroendocrine cells

 

 

7 Cases

 

93109

 

 Congenital megacalycosis

 

 

25 Cases

 

69063

 

 Congenital membranous 

nephropathy due to maternal 

anti-neutral endopeptidase 

alloimmunization

 

 

15 Cases

 

391376

 

 Congenital microcephaly-

severe encephalopathy-

progressive cerebral atrophy 

syndrome

 

 

9 Cases

 

157973

 

 Congenital muscular dystrophy 

due to LMNA mutation

 

 

15 Cases

 

280671

 

 Congenital muscular dystrophy 

due to phosphatidylcholine 

biosynthesis defect

 

 

19 Cases

 

258

 

 Congenital muscular dystrophy 

type 1A

 

0.3 P *

 

 

34520

 

 Congenital muscular dystrophy 

with integrin alpha-7 deficiency

 

0.03 P *

 

 

ORPHA

 

Number

 

Disease

 

or Group of diseases

 

Estimated 

prevalence/incidence 

(/100,000)

 

Number of 

published 

cases or 

families

 

329178

 

 Congenital muscular dystrophy 

with intellectual disability and 

severe epilepsy

 

 

3 Cases

 

1875

 

 Congenital muscular dystrophy-

infantile cataract-hypogonadism 

syndrome

 

 

7 Cases

 

590

 

 Congenital myasthenic 

syndrome

 

0.3 P *

 

 

424107

 

 Congenital myopathy with 

myasthenic-like onset

 

 

2 Cases

 

199329

 

 Congenital myopathy, Paradas 

type

 

 

2 Cases

 

306504

 

 Congenital nephrotic 

syndrome-interstitial lung 

disease-epidermolysis bullosa 

syndrome

 

 

3 Cases

 

168486

 

 Congenital neuronal ceroid 

lipofuscinosis

 

 

10 Cases

 

369852

 

 Congenital neutropenia-

myelofibrosis-nephromegaly 

syndrome

 

 

7 Cases

 

79394

 

 Congenital non-bullous 

ichthyosiform erythroderma

 

0.3 P *

 

 

2772

 

 Congenital osteogenesis 

imperfecta-microcephaly-

cataracts syndrome

 

 

3 Cases

 

313906

 

 Congenital pancreatic cyst

 

 

10 Cases

 

139414

 

 Congenital panfollicular nevus

   

3 Cases

 

66630

 

 Congenital pseudoarthrosis of 

clavicle

 

 

200 Cases

 

2444

 

 Congenital pulmonary airway 

malformation

 

8.2 BP *

 

 

2414

 

 Congenital pulmonary 

lymphangiectasia

 

 

100 Cases

 

3189

 

 Congenital pulmonary valve 

stenosis

 

39.3 BP *

 

 

3269