Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Tug'ma metabolik kasalliklar

Tug'ma metabolik kasalliklar - bu kasalliklarning katta guruhi

normal metabolizm jarayonida irsiy og'ishlar. Hozirda

400 dan ortiq bunday anomaliyalar katta miqdordagi klinik alomatlar, og'irlik va

ularning namoyon bo'lish yoshi, morfologik o'zgarishlar.

Metabolik kasalliklarning xususiyatlari

Metabolik kasalliklarning aksariyati retsessiv kasalliklar, ko'pincha autosomal, kamroq -

X xromosomasi bilan bog'langan. Ko'pincha, bu kasalliklar sifatli yoki miqdoriy bog'liqdir

fermentlar (sitoplazmatik, lizosomal, peroksizom) yoki transport oqsillaridagi nuqson. Qachon

bu kashshof moddasining haddan tashqari to'planishi, uning toksik metabolitlari yoki

reaktsiyaning yakuniy mahsulotining etishmasligi. Metabolizm buzilgan mahsulotlar bo'lgan kasalliklar

hujayralar va to'qimalarda to'planib, to'planish kasalliklari yoki tezaurismoz deb ataladi.

Alomatlarning o'ta xilma-xilligiga qaramay, metabolik kasalliklarning aksariyati ustunlik qiladi

klinik ko'rinishlarni nisbatan kam sonli guruhlarga birlashtirish mumkin:

• markaziy asab tizimining shikastlanishlari ustunligi bilan;

• jigar hujayralari kasalliklari;

• miopatiyalar - skelet va kardiomiopatiyalar;

• nefropatiya.

Biroq, ba'zi bir kasalliklarda ularga mos kelmaydigan maxsus fenotip mavjud

klinik guruhlar (masalan, Lesch-Nai-an sindromi, homosistinuriya, oilaviy

giperxolesterinemiya va boshqalar).

Quyida metabolik kasalliklar mavjud, ular uchun erta tashxis qo'yish va davolashni boshlash

kasallikning prognozi uchun hal qiluvchi hisoblanadi.