|
Etiologiyasi va patogenezi. Kist fibrozisi 7-chi joyda joylashgan genning mutatsiyasidan kelib chiqadi
xromosoma (7q31-32), mukovissid transmembran regulyatori deb nomlangan oqsilni kodlaydi
o'tkazuvchanlik. Evropaliklarda, aksariyat hollarda, mutatsiyani yo'qotishga olib keladigan narsa topilgan
fenilalanin δF508 holatida. Kist fibroziyasi va uchun genning nisbatan tez-tez uchraydigan 6 ta mutatsiyasi mavjud
300 dan kam noyob. DF508 holatidagi mutatsiya og'ir kasalliklarni keltirib chiqaradi; boshqa mutatsiyalar
yumshoq klinik sindromlarni keltirib chiqaradi.
Oddiy mukus hosil qiluvchi epiteliyada xlorid kanallari ko'payishiga javoban ochiladi
protein-nazni faollashtiradigan cAMP kontsentratsiyasi. Kistik fibroz bilan fosforillanish
transmembran o'tkazuvchanlik regulyatori u orqali kanallarni ochilishiga olib keladi
xloridlar, suv va natriyning sekretsiyasi. DF508 mutatsiyasi holatida kist fibrozisi transmembran regulyatori
hujayra yuzasida o'tkazuvchanlik yo'q, shuning uchun hujayralar suv ajratib ololmaydi va
xloridlar, shilimshiq juda yopishqoq bo'ladi. Shilliq bezlarning g'ayritabiiy qalin yopishqoq sekretsiyasi tiqilib qoladi
oshqozon osti bezi, o'pka, jigar, ichak patologiyasini rivojlanishiga olib keladigan bezlarning kanallari
yo'lni to'sish. Ter bezlari kanallarida xlorid tashishdagi nuqson pasayishiga olib keladi
NaCl ning qayta so'rilishi. Kist fibrozisi bilan og'rigan bemorlarning teridagi xloridlarning konsentratsiyasi 3-5 baravar yuqori, bu
klinik diagnostika uchun asosdir.
Dostları ilə paylaş: | 
