Щемолитик анемийалар

ЩЕМОЛИТИК АНЕМИЙАЛАР

• Щемолитик анемийалар-еритроситялрин йашама мцддятинин гысалмасы, дамарларда йахуд далаьын синусоитляриндя вя ретикулоендотелиал систем органларында онларын лизиси кими яламятляри олан хястяликлярин щетероэен групудур.

• Щемоглобинопатийалар- глобинин синтезинин ирси позьунлуьудур вя ики бюйцк група бюлцнцр.

• щемоглобинин илкин (биринъили) структурунда дяйишикликлярля ялагядар олан «кейфиййят» щемоглобинопатийалары (ЩбС, Ъ,Д,М).

• Щемоглобинин щяр щансы бир зянъиринин синтезинин тормозланмасы нятиъясиндя йаранан «кямиййят» щемоглобинопатийалары ( талассемийалар).

• Щемоглобинопатийаларын чоху ъинсля баьлы олмайан аутосом доминант типлярля ирсян кечир вя щомозигот , щям дя 2-ли ( гарышыг) щетерозиготларда мцшащидя олунур.

• Талассемийа- глобин зянъирляриндян биринин синтезинин ирси позьунлуьу иля ялагядар хястяликляр групудур.

• Талассемийанын шярщини илк дяфя 1925-ъи илдя америкалы педиатр Ъоолей Лее вермишдир. Талассемийа термини 1936-ъы илдя тяклиф едилмишдир. Кули хястялийини (талассемийа мажор)- « бюйцк талассемийа», щомозигот форма адландырмышлар.

• Пиетти вя мцяллифляр тяряфиндян шярщи верилян хястялик –«кичик» талассемийа», щетерозигот формасыдыр.Талассемийа заманы глобинин  зянъиринин синтезинин позулмасы-  талассемийа, глобинин  зянъиринин синтезинин позулмасы-  талассемийа адланыр. Щямчинин  вя  талассемийанын да шярщи верилмишдир.

БУ ЭЦН ТАЛАССЕМИЙА ХЯСТЯЛИЙИ АЗЯРБАЙЪАНДА ЮН СЫРАДА ОЛАН ПРОБЛЕМЛЯРДЯН БИРИДИР

• Азярбайъанда талассемийа хястялийинин сайы 2000-я йахындыр (юлкя ящалисинин -0,02%).

• ЦШТ мялуматына эюря, лазыми тядбирляр эюрцлмяся, 45 ил ярзиндя Азярбайъанда талассемийа хястялярин сайы 15.525 –я чата биляр.

• Талассемийалы ушагларын 20%-индя валидейнляр ган гощумудур.

• Азярбайъанда талассемийанын чох сайда ендемик зоналары гейд олунмушдур: Бакы, Масаллы, Шяки, Эюйчай, Гябяля, Газах, Оьуз, Лянкяран.

• 1989-ъц илдя Азярбайъанда хястя ушагларын валидейнляри «Саваб дцнйасы» адлы талассемийа иля мцбаризя ассосиасийасыны йаратмышлар.

• Мцяййян олунмушдур ки, дцнйада 100.000-я гядяр хястя  талассемийасындан язиййят чякир.

• Талассемийанын дцнйада йайылмасынын юйрянилмяси эюстярир ки, бу хястялик илк дяфя гейдя алындыьы Аралыг дянизи реэиону иля бярабяр Бюйцк Британийа, Канада, АБШ,Алманийаны да ящатя едир.

• Даими миграсийайа эюря дцнйада еля бир юлкя йохдур ки, ящалисинин щансыса фаизи талассемийадан язиййят чякмясин.

-ТАЛАССЕМИЙАНЫН ПАТОЭЕНЕЗИ

ТАЛАССЕМИЙА ЗАМАНЫ АНЕМИЙАНЫН ЙАРАНМА СЯБЯБЛЯРИ

β-Талассемийанын тяснифаты

• Аьыр - Доьулдугдан сонра илк айларда инкишаф едир.Ушаьын щяйатынын I айында инкишаф едиб вя тез бир мцддятдя ушаьын юлцмц иля нятиъялянир.

• Хроник - тез-тез раст эялинир вя ушаглар йеткинлик йашларына чатырлар.

• Йцнэцл- кичик талассемийа (щетерозигот талассемийа).

Кичик талассемийа (ирсилик) Щетерозигот форма

ЩОМОЗИГОТ β- ТАЛАССЕМИЙА

• Клиника

• -Щяйатын биринъи илиндя мцшащидя олунур.

• -Анемийа

• -Сарылыг

• -Дяри юртцйцнцн авазымасы, дяринин бозумтул рянэи.

• -Бойун инкишафдан галмасы вя сцмцк системиндя (хцсусиля, кялля сцмцкляриндя дяйишикликляр).

• -Кули анемийалы хястянин спесифик сифяти:

• -гала формалы кялля, цст чянянин бюйцмяси, эюзлярин монголоид кясийи, кясиъи вя кюпяк дишляринин габаьа чыхмасы, дишлямянин позулмасы.

• -Еркян яламят-гараъийярин вя далаьын бюйцмяси (щемосидерозун ашкарлан- масы).Гараъийярин сиррозу вя мядяалты вязинин фиброзу, миокардын щемосидерозу нятиъясиндя цряк чатышмазлыьы юлцмцн ясас сябябидир.

ЛАБОРАТОР ЯЛАМЯТЛЯР

• -Щемоглобинин мигдары 30-50г/л-я гядяр

• -Еритроситляр 2 млн-а гядяр

• Еритроситлярин нязяря чарпаъаг дяряъядя щипохромийасы, рянэ эюстяриъиси 0,5 вя ашаьы.

• -Ретикулоситлярин артмасы

• -Ганын зярдабында дямирин мигдарынын артмасы

• -Анизоситоз, пойкилоситоз, базофил пунктасийа

• -Щядяфябянзяр еритроситляр

• -Еритроситлярин осмотик резистентлийинин артмасы

• -Сярбяст биллирубинин сявиййясинин артмасы

• -Еритроситлярин йашама мцддятинин гысалмасы

• -Еритроситлярдя фетал щемоглобинин 20-90%-я гядяр артмасы

• - ЩбА2-нын артмасы

• Яэяр  талассемийанын  талассемийа нисбятиндя йалныз  йох щям дя  зянъиринин (ЩбА2) синтези позулубса, ЩбА2-нын мигдары кяскин азалыр.

• -Рентэендя тиканлы периостоз адланан «тцклц кялля» вя йа «кирпи» симптомудур.

• -Узун борушякилли сцмцклярдя сцмцк илийи эенишлянмиш, кортикал гат назикляшмишдир.

ТАЛАССЕМИЙАНЫН ДИАГНОСТИКАСЫ

ДИАГНОЗУН ТЯСДИГИ ЦЧЦН

ТАЛЛАСЕМИЙАНЫН МЦАЛИЪЯСИ

• Дестерал (артыг Фе хариъ олутмасы цчцн)

• Аскорбин туршусу (десфералын тясирини эцъляндирир)

• Спленоектомийа Витаминляр

• Фол туршусу,

• Б1,Б6 ,Б2,Б15,Е (еритопоезин эцълянмяси цчцн)

• Эен терапийасы Щемотрансфузийа