T. C. Sağlik bakanliği tüRKİYE HALK SağLIĞi kurumu ulusal yeniDOĞan tarama programi

Yüklə 1,71 Mb.

səhifə	2/3
tarix	09.02.2017
ölçüsü	1,71 Mb.
	#7907

1 2 3

4.11.Ter ne kadar süre toplanmalıdır?(18, 23, 27)

Ter genellikle 20 dakikada toplanmaktadır.
İlk 2 dakikada toplanan ter miktarı düşükken giderek arttığı bilinmektedir. Zaman içerisinde de yeniden azalmaktadır (28, 29).
30 dakikanın üzerindeki ter toplanmasının ek önemli bir hacim katkısının olmadığı göstermiştir ve önerilmez.
Osmolalite ve kondüktivite çalışmaları terin konsantrasyonunun terin salgı hızı ile azaldığını göstermiştir (29).
Eğer ter kollektör içine toplanıyorsa,kollektör içindeki tüplerin dolması yeterli ter miktarına ulaşıldığını gösterir.
Deri üzerinde toplanan terin dıştan uygulanan elektrotlar ile direkt ölçümü önerilmemektedir (18, 23, 30).

4.12.Kollektörden ter örnekleri nasıl alınmalıdır?(18,23)

Kollektör içindeki tüptenörnekler tüpün serbest ucu boş bir enjektör ile kapatılarak veya klemplenerek çıkartılır. Böylece tüplerin içindeki terin dışarıya kaçması önlenmiş olur.

4.13.Ter nasıl ölçülmelidir?

i.Örnekler ölçme öncesi nasıl depolanmalıdır?(18,23,31,32)

Ter toplanması sırasında buharlaşma olacağından, terin transfer ve transportu potansiyel bir yanlış sonuç nedenidir. Bu nedenle ter toplama işlemi sırasında elden geldiğince elde edilen ter örneğinden buharlaşmanın en az düzeyde olması için uğraşılmalıdır.
Terin toplandığı filtre kağıdı tekrar tartıldıktan sonra ağzı iyice kapalı bir kaba konulur.
Toplanan ter örneğinde hemen ölçme işlemi yapılabilir veya örnek başka bir laboratuara ölçüm için gönderilebilir veya saklanabilir. Terin toplandıktan hemen sonra ölçümü tercih edilir.
Bu örnekler dilüe edilmiş veya edilmeden,+4 derecede 72 saat bozulmadan saklanabilir.
Aynı şekilde, buharlaşmanın olmaması için kollektör tüpü içindeki terde, 72 saat saklanabilir. Ancak oda havasında 48 saatten fazla tutulmamalıdır, buharlaşma görülebilir.
Sıvı ter, 200 mikrolitrelik küçük kapaklı tüplerde de +3-7 derecede buzdolabında tutulabilir.
Sıvı ter, plastik ile çevrilmiş 100 mikrolitrelik kapiller tüplerde (hematokrit tüpleri) 6 saate kadar saklanabilir,
Her laboratuvar depolama süresi ve derecesi konusunda kendi geçerliliğini belirlemelidir.

ii.Terin hacmi/ ağırlığı nasıl ölçülür?(18,23)

Terin ağırlığının ölçülmesi çok hassas olmalıdır. Bu nedenle miligram düzeyinde (0.0001gr) ölçüm yapan terazilere ihtiyaç vardır.
Ter filtre kağıdına toplandıktan sonraki ölçümler buharlaşmayı engellemek için en kısa sürede yapılmalıdır.
Bu işlemleri yaparken pudrasız eldiven kullanılması tercih edilir.

iii.Yeterli miktarda örnek nasıl olur?(18,23)

Yeterli ter salgılama hızı 1gr/m²/dakikadır. Bunun altındaki toplanma değerleri, yetersiz ve yanlış ölçümlere neden olabilir.
Filtre kağıdı veya gazlı beze toplanan terin en az 75mg olması istenir.
Kollektöre toplanan terin en az 15µL olması istenir.
Toplanan ter miktarı ne kadar az ise toplanan terdeki elektrolit konsantrasyonu o kadar yüksek olacaktır (33).
Yetersiz ter miktarı elde edilmişse; çeşitli testlerden parça parça elde edilmiş ter örneklerinin bir araya getirilerek, toplanan terde ölçüm yapılması sağlıklı değildir ve bu örneklerde ölçüm yapılmamalıdır. Bu durumda ter testi işlemine yeniden baştan başlanmalıdır.

iiii.Ter örnekleri analize nasıl hazırlanmalıdır?(18,23).

Filtre kağıdında toplanan ter, deiyonize su ile yıkanarak suya alınır. Yıkama süresi sonucu etkilemez. Ancak yıkama ile elde edilen sıvıların homojenize olması gereklidir.
Filtre kağıdına toplanan terin yıkama süresi 1 dakika ile 3 saat arasında olabilir (34).
Terin toplanmasında kollektör kullanıldı ise terin dışarıya kaçmadan tüpten alınması gereklidir.

4.14.Hangi analiz cihazları kullanılmalıdır?

i.Klor ölçümü için(18,23)

Kistik fibrozisde salgı yapan hücrelerin klor kanallarında bozukluk olduğundan, terde doğrudan klorun ölçülmesi ter testi için tercih edilen yöntemdir (35-37).
Diğer elektrolitlerin ölçümü (sodyum, potasyum) veya osmalilite ölçümü önerilmez (38,39).

ii.Konduktivite (iletkenlik) ölçümüiçin (18,23)

Konduktivite ölçümünde klor dışındaki diğer iyonlarda (sodyum, potasyum) klor ile beraber ölçülür. Kistik fibrozisde terde diğer iyonların da arttığı bilinmektedir (40).
Amerikan Kistik Fibrozis Vakfı (US Cystic Fibrosis Foundation) konduktiviteyi ter ölçümünde önermemektedir (24).
CLSI (Clinical Laboratory Standart Institute) rehberi, konduktive yöntemini ancak tarama testi olarak önermektedir. Yüksek bulunan konduktivite değerlerinde mutlaka klor ölçümü yapılarak son karar verilmelidir (18)
Terde konduktive değerleri, klor değerlerini karşılaştıran ve aralarındaki uyumu gösteren çalışmalar vardır (41,42). Yenidoğan taramaları sonrası kullanılmasını öneren bir çalışmada vardır (43).
Ülkemizdeki ter ölçümü için kullanılan aletler göz önünde tutulduğunda konduktivite tarama testi olarak kullanılabilir, ancak sınırda ve yüksek çıkan değerlerin terde klor ölçümü ile veya genetik analiz ile konfirmasyonu önerilir.

4.15.Klor ölçümünde kullanılan metodlar hangileridir?

Caulometry (44)
İndirekt iyon selektif elektrot (45,46)
Direkt iyon selektif elektrot
Kolorimetri (47)
Merkürik saptama (48)
Bu yöntemlerin hepsi geçerli olmakla beraber, en azından her örnekte çift ölçüm yapılmalıdır.

4.16.Ter testi sonuçlarının raporlanmasında nelere dikkat edilmelidir? (18,23)

Raporlarda hastanın adı, soyadı, adresi, test tarihi, saati belirtilmelidir.
Ter testinin hangi yöntem ile yapıldığı, ölçülen düzey, birimi, normal, sınırda ve yüksek olarak kabul edilen değerler ve test sonucu yorumu belirtilmelidir.
Kantitatif klor ölçümlerinde klor değeri birimi olarak mmol=mEq’dır.

4.17.Yapılan teste ait kalite sorunları nelerdir? (18, 23, 49-53)

Elde edilen testte yanlış negatif ve yanlış pozitif sonuçlar olabilir. Bunların nedeni;

-Test uygulanan kişinin fizyolojik yapısı

-Yetersiz ter toplanması

-Yanlış veya güvenilmeyen yöntemlerin kullanılması

-İşlemin uygun şekilde yapılmaması

-Yanlış yorumlama olabilir.

Eğer test yapılırken buharlaşma veya başka sıvılar ile karışma düşünülüyorsa, ölçüm yapılmamalıdır (Örneğin; terin toplandığı filtre kağıdının yere düşmesi, üzerine sarılan parafinin yırtılması, terin toplandığı tüpten akması gibi).
Yetersiz ter toplanması durumunda da ölçüm yapılmamalıdır.
Çocuğun yaşı küçüldükçe yetersiz ter toplama riski artar.
Yetersiz ölçümler, o laboratuar için tüm ölçümlerin %10’un üzerinde olmamalıdır.
Yetersiz ölçümler, o laboratuar için 6 ay üzerindeki çocuklardaki tüm ölçümlerin %5’sinin altında olmalıdır.
Yetersiz ölçümler, o laboratuar için 6 ay altındaki çocuklarda tüm ölçümlerin %20’sinin altında olmalıdır.

4.18.Ter testinde klor ölçüldüğünde hangi değerler pozitif kabul edilmeli ve sonuçlar nasıl değerlendirilmelidir?(18, 23, 32, 54-60)

Yaş	Terde klor düzeyi (mmol/L)	Yorum
<6 ay	<30	Negatif test. Kistik fibrozis olasılığı çok düşük
≥6 ay	<40	Negatif test Kistik fibrozis olasılığı çok düşük
<6 ay	30-60	Sınırda değer. Test tekrarı ve ileri inceleme gerekir
≥6 ay	40-60	Sınırda değer. Test tekrarı ve ileri inceleme gerekir
Tüm yaşlar	≥60	Pozitif test. Kistik fibrozis tanısını destekler.

4.19.Ter testinde konduktivite ölçüldüğündehangi değerler pozitif kabul edilmeli ve sonuçlar nasıl değerlendirilmelidir?(18, 23, 43, 61-63)

Konduktivite tarama testi olarak kullanılabilir ancak sınırda ve pozitif sonuçlar mutlaka terde klor ölçümü şeklinde yenilenmelidir.

Terde konduktivite değeri	Yorum
0-50	Negatif test. Kistik fibrozis olasılığı çok düşük
50-90	Sınırda değer. Test tekrarı ve iİeri inceleme gerekir
≥90	Pozitif test. Kistik fibrozis tanısını destekler.

4.20.Sınırda ter testi çıkan bireyler nasıl değerlendirilmelidir?(18, 23, 64-66)

Bu bireyler normal olabileceği gibi non-klasik kistik fibrozis grubunda da olabilirler.
Terde klor ölçümü tekrarlanmalıdır.
Genotip değerlendirilmesi yapılmalıdır.
Bu bireylerin kistik fibrozis konusunda deneyimli bir hekim tarafından görülmesi önerilir.

4.21.Ter testini tekrarlama endikasyonları nelerdir?(18,23)

Ter testi pozitif çıkan bireylerde, ter testi sonuçları ile kistik fibrozis tanısının konulması için mutlaka test bir kez daha tekrarlanmalı ve onun da yüksek olduğu gösterilmelidir.
Yüksek ve sınırda bulunan terde klor değerleri mutlaka tekrarlanmalıdır.
Fenotip ve/veya genotip ile uyumsuz sonuçlar varsa, ter testleri tekrarlanmalıdır.

4.22.Yanlış negatif ter testi hangi durumlarda görülebilir?(18,23)

Teknik problemler; yetersiz ter örneği ile çalışma, ölçme ve hesaplama hataları gibi nedenler yanlış sonuçlara neden olabilir.

Fizyolojik nedenler;

Terleme hızının yeterli olmamasına bağlı yetersiz miktarda ter toplanması.
Ödemli çocuklarda deri altındaki ödem sıvısı yanlış sonuçlara neden olabilir. Özellikle protein kaybının ağır olduğu kistik fibrozisli çocuklarda cilt ödemi sık görülür (67).
Kan klor düzeyinin düşük olması ölçülen terin de düşük olmasına neden olur. Kistik fibrozisli çocuklarda deriden aşırı tuz kaybının olduğu psödo Bartter sendromu tablosunda kan elektrolitleri de düşüktür. Bu sırada yapılan ölçümlerde terde klor düzeyi de düşük veya sınırda bulunabilir. Bu hastalarda kan elektrolitleri normale geldikten sonra terde klor ölçümü yenilenmelidir (68,69).

Sistemik 9-alfa-fludrocortisone tedavisi alan olan bireylerde terde elektrolit düzeyleri düşük olabilir (70).

Bazı mutasyonları taşıyan kistik fibrozisli çocuklarda (3849+10kb C>T, R117H, G551S, A455E, D1152H, IVS8(5T), L206W, 2789+5G>A gibi) terde klor düzeyleri sınırda veya normal sınırlarda olabilir. Bunlar genellikle atipik kistik fibrozis hastalığına neden olan mutasyonlardır. Genellikle, idiopatik pankreatit, konjenital vas deferens yokluğu, kronik sinüzit, ABPA gibi hastalığa ait tek bir bulgu gösterirler (71-76).

4.23.Yanlış pozitif ter testi hangi durumlarda görülebilir?(18,23)

Teknik problemler; yetersiz ter örneği ile çalışma, toplanan terin buharlaşması ölçme ve hesaplama hataları gibi nedenler yanlış sonuçlara neden olabilir.

Bebeklerde ilk 48 saatte ter elektrolitleri yüksek olabilir (2).
Terde elektrolit düzeyleri dehidrate süt çocuklarında yüksek olabilir (70).
Terde elektrolit düzeyleri kilosu düşük süt çocuklarında ( boy/ağırlık oranı <%75) ve malnütrisyonu olan çocuklarda (kilosu < %3 persentil, boy< %10 persentil ) ya da psikososyal büyüme gelişme geriliği olan çocuklarda yüksek olabilir (77,78).
Antikonvülsan ilaçlardanTopiramate (Topamax®) ter üretimini azaltabilir ve terde elektrolit düzeylerini yanlış olarak yüksek ölçülmesine neden olabilir (79,80).

Terin uyarıldığı bölgede aktif egzeması olan çocuklarda terde elektrolit düzeyleri yüksek çıkabilir (81).
Bazı hastalıklarda terde klor değerleri yüksek çıkabilir. Literatürde yüksek ter testi değerleri bildirilmişbazı hastalıklar ve durumlar; otonomik disfonksiyon, ektodermal displazi, familyal kolestazis, fukosidoz, glukoz 6 fosfat dehidrogenaz eksikliği, glikojen depo hastalığı tip 1, hipogama globulinemi, Klienfelter sendromu, Mauriac sendromu, mukopolisakkoridoz tip 1, adrenal yetmezlik, anoreksia nevroza, atopik dermatit, çölyak hastalığı, ailesel hipoparatiroidi, tedavi edilmemiş hipotiroidi, malnütrisyon, nefrojenik diabet insipid, nefroz, prostaglandin E1 infüzyonu, psödohipoaldesteronizmdir (18,82).

5.TER TESTİ STANDARDİZASYONU ve KALİTE KONTROLÜ: MERKEZ VE CİHAZ ÖZELLİKLERİ

5.1.Hangi merkezler ter testi ölçümü için seçilmelidir?

Yenidoğan taramasında pozitif saptanan olgularda, kistik fibrozis tanısı için, ter testinin, laboratuar standartlarına uygun, iç ve dış kalite kontrolü düzenli olarak yapılan bir merkezde pilokarpin iyontoforez yöntemi ile kantitatif klor ölçümlerinin yapılması idealdir (83). Ancak ülkemizde kantitatif klor ölçümü yapan merkez sayısının az olması nedeni ile standartlara uygun alet ve yöntemler ile konduktivite ölçümlerin yapıldığı merkezlerde de ölçümler yapılabilir. Konduktivite ile yapılan ölçümlerde sınırda ve yüksek değerler saptanan hastalarda kantitatif klor ölçümlerinin yapılması önerilir.
Her ter testi analizinde kalite kontrol değerlendirilmelidir. Merkezlerin genel “sürekli kalite iyileştirilmesi” değerlendirmesinde ter testi de dahil edilmelidir. Sürekli kalite kontrolünün izlenmesi için merkezde elde edilen tüm ter testi sonuçlarının merkez sorumlusu tarafından değerlendirilmesi kalite kontrol açısından önemlidir (24,18).
Pozitif, arada ve negatif sonuçların ve aynı hastadaki tekrar test sonuçlarının, yetersiz toplama sonuçlarının ve o merkezde yapılan tüm ter testindeki oranlarının merkez tarafından değerlendirilmesi gerekir (18). Kalite kontrolü açısından tüm pozitif ter testi sonuçları, başka bir zamanda yapılan ter testi ya da kistik fibrozis için tanısal olan KFTR mutasyon inceleme ya da elektrofizyolojik testler ile konfirme edilmelidir (24). İç ve dış kalite kontrol sonuçlarının da düzenli olarak merkez sorumlusu tarafından kontrol edilmesi önemlidir (18).
Merkezde ter testi haftanın en az iki günü yapılmalıdır ve randevu süresi iki haftadan daha kısa olmalıdır (24).
Bu merkezin, enfeksiyon kontrol önlemlerinin alındığı, genetik danışmanlık ve klinik izlemin yapılabileceği bir kistik fibrozis merkezi ile bağlantısı sağlanmalıdır (83). Klinik olarak hastanın tedavisini planlayacak, ter testi sonucunun sınırda olduğu komplike olgularda tanıya yardımcı olabilecek klinisyen merkezde bulunmalıdır. Ailesinde kistik fibrozis öyküsü olan ve genetik mutasyon sonucu yorum gerektiren olgular için genetik danışmanın da merkezde bulunması gereklidir (83).
Yenidoğan taraması sonrasında tanısal testlerin yapıldığı dönem kistik fibrozis olguları için enfeksiyon açısından risk oluşturduğundan ter testinin yapılacağı merkezin bu riskin farkında olarak gerekli enfeksiyon önlemleri alması beklenir (83). Yenidoğan taraması ile ter testine yönlendirilen bebeklerin diğer kistik fibrozisli hastaların beklediği ortamda beklememesinde ve onlar ile karşılaşmamalarında yarar vardır.
Ter testi yapılacak merkezin hastaya 2-3 saatlik yol mesafesinde olması önerilir ancak bu sağlanamıyorsa terin toplanması ve laboratuar standartlarına uygunluk belgesi almış bir merkeze gönderilmesi için bölgesel bir laboratuarla anlaşma yapılabilir (83).

5.2.İç kalite kontrolü ya da analitik kalite kontrolünasıl yapılır?

İç kalite kontrolü ya da analitik kalite kontrolüiçin klor konsantrasyonu bilinen elektrolitli sıvılar kullanılır. Bu konsantrasyonların birinin kistik fibrozis için tanısal klor değerinde, diğerinin ise normal veya sınır düzeyinde kabul edilmesi önerilir. Ter toplamada filtre ya da gazlı bez kullanılarak test yapılıyorsa bu sıvı onun üzerine koyularak ölçüm yapılır. Ter analizatörü (örneğin Sweat Check®) kullanılıyorsa doğrudan da ölçüm yapılabilir (85).Ter toplama aşaması dışında tüm basamaklar uygulanarak değerlendirme yapılır (18).
Kalite kontrol için kullanılan sıvılar kalibrasyonda kullanılan sıvılardan farklı olmalıdır ve tıbbi kararlara uygun düzeylerde konsantrasyonlarda olmalıdır. Bu kontroller periyodik olarak tekrar edilmelidir (18).
Kalite kontrolünü değerlendirmek için bir başka yöntem “bilateral test”tir. Burada aynı hastadan iki farklı bölgeden ölçüm yapılır. İki bölgeden yapılan klor ölçümlerinin birbirine yakın olması beklenir. Farkın 60 mmol/L’nin altındaki değerler için 10mmol/L; 60 mmol/L’nin üzerindeki değerler için 15 mmol/L’yi aşmaması beklenir (18).

5.3.Dış kalite kontrolü nasıl yapılır?

Dış kalite kontrolününsağlanması için ter testinin yapan merkezlerin her ülkeye göre laboratuvar standartlarına uyması beklenir. Laboratuvar standartları ölçüm hatalarını, işlem yöntemindeki hataları, standardizasyondaki farklılıkları, hesaplama ve yorumlama yanlışlarını saptar (85). Dış kalite kontrolü, ter testinin analiz kısmı ile ilgili kontrolleri yapar. Ancak stimulasyon ve ter toplama işlemleri ile ilgili kontrol sağlamaz. Bu nedenle her merkez kendi içerisinde bu kısımların kalite kontrolünü yapmalıdır.

5.4.Ter testini kim yapmalıdır?

Ter testi ölçümü ile ilgili en önemli yanlışlar, testin yetersiz eğitim almış ve deneyimsiz teknisyen tarafından uygulanması sonucunda ortaya çıkar. Ter testi farklı sağlık personelleri tarafından uygulanabilir. Bunlar arasında biyomedikal teknisyenler ve klinisyenler yer alabilir. Ancak en önemli nokta, ter testinin uygulamasının iyi eğitilmiş deneyimli teknisyenler tarafından yapılmasıdır (23,84). Deneyimin sağlanabilmesi için o merkezde düzenli olarak ter testinin yapılmasını gerektirir (85).
Deneyim tanımlaması bir yıl içinde ter testi uygulanan hasta sayısı ile belirlenmelidir (23). Bu sayının ne olması gerektiği net olarak bilinmemekle birlikte her ülkenin ve bölgenin koşullarına göre saptanmalıdır. Avustralya rehberi, ter testi yapmak üzere görevlendirilen kişilerin, yıl boyu en az 10 test yapmasını önermektedir (85).
Teknisyenlerin eğitimi standardize edilmeli ve ter testi uygulama yöntemi standart işlem olarak tanımlanmalı ve basamakları yazılı olarak belirlenmelidir (24).
Teknisyenin sadece bir kez eğitilmesi yeterli değildir. Belirli aralıklarla yetkinlikleri test edilmelidir (23). Yeni başlayan teknisyenler için ilk yıl altı ayda bir, ondan sonra da her yıl yetkinlik değerlendirmesi yapılmalıdır (24). Ter toplama işlemi hemşireler gibi laboratuvar kökenli olmayan kişilerse, eğitimleri laboratuvar tarafından kontrol edilmeli ve işlem ter testinden sorumlu olan laboratuvar üyesi tarafından onaylanmalıdır (85).
Teknisyenin eğitimi ve yetkinliğinin değerlendirilmesi sorumluluğu, konsültan klinisyen ya da laboratuar sorumlusuna aittir. İşlemin yürütülmesine ya da analiz aşamasına ait bir endişe bulunuyorsa, bunları bildirmek için bir mekanizma oluşturulmalıdır (23).

5.5.Ter testi ölçüm cihazları nasıl olmalıdır?

Ter testi, kantitatif pilokarpin iyontoforez yöntemi ile uygulanmalıdır. Ter konduktivite ölçümü tanı için yeterli değildir (24). Ancak ülkemizde kantitatif ter ölçümü yapan merkez sayısının yetersiz olması nedeni ile standartlara uygun alet ve yöntemler ile konduktivite ölçümlerin yapıldığı merkezlerde de tarama için ölçümler yapılabilir.
Ter toplama sistemi ile iyontoforez sistemi uyumlu olmalıdır. Örneğin pilokarpin jel ile uyarı yapılıyorsa, mikrotüplere ter toplanmalıdır. Pilokarpin emdirilmiş gazlı bez ya da pedler üzerine uygulanan bakır ya da paslanmaz çelik elektrotlar kullanılarak iyontoforez yapılıyorsa gazlı bez ya da filtre kağıdıüzerine ter toplanmalıdır (18).
Ciltten direkt az miktarda terle ölçüm yapan sistemler önerilmez.
İyontoforezden yanık oluşması çok nadir gözlenir. Bu risk daha da azaltmak için cilt önce alkol sonra distile su ile temizlenmelidir ve iyontoforez süresince cilt üzerine ıslak yüzey sağlanmalıdır. Elektrod ve cildin doğrudan temasını önlemek için jel kullanılıyorsa çatlak olmaması açısından incelenmeli, filtre kağıdı ya da gazlı bez kullanılıyorsa elektroddan biraz daha büyük olmasına dikkat edilmelidir (18). Güvenlik açısından, iyontoforez için kullanılan cihazlar pille çalışmalı ve düzenli olarak biyomedikal mühendisler tarafından akım ve kaçak kontrolü yapılmalıdır (18,23). İyontoforez sisteminin akım sınırlayıcı bir devresinin bulunması güvenlidir. Elktrolit rezervuar ve deri arasında düşük dirençli bir yüzey oluşturmak için elektrodların bağlı olduğu kemerler sıkıca tutturulmalıdır. Elektrod yüzeyleri temiz tutulmalıdır, oksitlenme elektrod ve elektrolit rezervuarı arasındaki akımı arttırabilir (18). Elektrodlar bezle temizlenmeli, metal temizleyici kimyasalların kullanımı iyontoforez sırasında deriye toksik materyal geçişine neden olabileceğinden kaçınılmalıdır (18).
Toplanan ter; yaş, ağırlık, ırk, deri ile ilgili durumlar ve toplayıcı sistemden etkilenir. Buna karşın “yetersiz ter” toplama üç ay üzerindeki olguların %5’inden fazlasında saptanıyorsa, nedenle incelenmeli ve çözümlenmelidir. Ter toplama ve ölçüm işlemlerinin iki kere yapılması önerilir (24).
Ter klor ölçümü içi rapor edilebilir üst ve alt sınırlar laboratuar tarafından belirlenmeli ve alt sınır ≤10mmol/L, üst sınır ise en fazla 160 mmol/L olmalıdır (23).

KAYNAKLAR

Farrell PM. Improving the health of patients with cysticfibrosis through newborn screening. Adv Ped 2000;49:115.
Hamosh A, Fitzsimmons SC, Macek M Jr, Knowles MR,Rosenstein BJ, Cutting GR. Comparison of the clinical manifestation of cystic fibrosis in black and white patients.J Pediatr1998;132:255-9.
Yamashiro Y, Shimizu T, Oguchi S, Shioya T, Nagata S, OhtsukaY. The estimated incidence of cystic fibrosis in Japan. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1997; 24: 544-7.
Gürson CT, Sertel H, Gürkan M, Pala S.Newborn screening for cystic fibrosis with the chloride electrode and neutron activation analysis.HelvPaediatrActa 1973;28:165-74.
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2012 Annual Data Report Bethesda, Maryland ©2013 Cystic Fibrosis Foundation.
Accurso FJ, Sontag MK, Wagener JS. Complications associated with symptomatic diagnosis in infants with cystic fibrosis. J Pediatr2005;147(3 suppl):S37–S41.
Farrell PM, Kosorok MR, Rock MJ, et al. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics2001;107: 1–13.
Lai HJ, Cheng Y, Cho H, Kosorok MR, Farrell PM. Association between initial disease presentation, lung disease outcomes, and survival in patients with cystic fibrosis. Am J Epidemiol 2004;159:537-46.
Jayaraj R, Lacy D, Ellison J. Does an information leaflet prepare parents for a sweat test? Results of a questionare. J Cyst Fibros, 2006; 5: S93.
Rock MJ, Hoffman G, Laessig RH, Kopish GJ, Litsheim TJ, Farrell PM. Newborn screening for cystic fibrosis in Wisconsin: nine years experience with routine trypsinogen/DNA testing. J Pediatr2005;147(3 suppl):S73–7.
Egan M. Cystic Fibrosis. In:Nelson Textbook of Pediatrics, 19th Edition, Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, Behrman RE (Eds).Elsevier Saunder. Philadelphia 2011; pp:1481-97.
Knowles MR, Durie PR. What is cystic fibrosis? N Engl J Med 2002;347:439-2.
Harpin VA, Rutter N. Sweating in preterm infants. J Pediatr. 1982; 100:614-8.
Hardy JD, Davison SH, Higgins MU, Polycarpou PN. Sweat tests in the newborn period. Arch Dis Child 1973;48:316-8.
Gregg RG, Simantel A, Farrell PM, et al. Newborn screening for cystic fibrosis in Wisconsin: comparison of biochemical and molecular methods. Pediatrics1997;99:819-24.
Farrell PM, Koscik RE. Sweat chloride concentrations in infants homozygous or heterozygous for F508 cystic fibrosis. Pediatrics1996;97:524 -8.
Eng W, LeGrys V, Schechter M, Laughon M, Barker P. Sweat testing in pre-term and full-term infants less than 6 weeks of age. PediatrPulmonol2005;40:64-7
LeGrys VA, Applequist R, Briscoe DR, et al. Clinical Laboratory Standards Institute (CLSI). Sweat testing: Sample Collection and Quantitative Analysis: Approved Guideline. Third edition, Clinical Laboratory Standards Institue, 2009.
Wagener JS, Sontag MK, Accurso F. Newborn screening for cystic fibrosis. CurrOpinPediatr2003;15:309-15.
Rusakow LS, Abman SH, Sokol RJ, Seltzer W, Hammond K, Accurso FJ.Immunoreactivetrypsinogen levels in infants with cystic fibrosis complicated by meconium ileus. Screening1993; 2:13-7.
Comeau AM, Parad RB, Dorkin HL, et al. Population-based newborn screening for genetic disorders when multiple mutation DNA testing is incorporated: a cystic fibrosis newborn screening model demonstrating increased sensitivity but more carrier detections. Pediatrics2004;113:1573-81.
Rock MJ, Mischler EH, Farrell PM, Bruns WT, Hassemer DJ, Laessig RH. Immunoreactivetrypsinogen screening for cystic fibrosis: characterization of infants with a false-positive screening test. Pediatr Pulmonol1989;6:42-8 .
Guidelines for the performance of the sweat test forthe Investigation of cystic fibrosis in the UK 2nd Version. March 2014.
LeGrys VA, Yankaskas JR, Quittell LM, Marshall BC, Mogayzel PJ. Diagnostic sweat testing: The Cystic Fibrosis Foundation Guidelines. J Pediatr 2007; 151: 85-9
Schwarz V, Sutcliffe CH, Style PP. Some hazards of the sweat test.Arch Dis Child. 1968; 43:695-701.
Rattenbury JM, Worthy E. Is the sweat test safe? Some instances of burns received during pilocarpineiontophoresis. Ann Clin Biochem. 1996;33:456-8.
Gibson LE, Cooke RE.A test for concentration of electrolytes in sweat in cystic fibrosis of the pancreas utilizing pilocarpine by iontophoresis. Pediatrics 1959; 23: 545-9.
Simmond E, Alfaham M, Prosser R, Penney MD. Fractional measurements of sweat osmolality in patients with cystic fibrosis. Arch Dis Child. 1989;64:1717-20.
Stone J. Results of South West Region sweat testing audit 1998. Chemical Pathology Department, Bristol Royal Infirmary, Marlborough Street, Bristol, B22 8HW.
Denning CR, Huang NN, Cuasay LR, Scwachman H, Tocci P, Warwick WJ, Gibson LE. Cooperative study comparing three methods of performingsweat tests to diagnose cystic fibrosis. Pediatrics 1980; 66:752-7.
LeGrys VA. Stability of chloride in sweat testing. Clin Lab Sci 1993; 6: 156-7.
Farell PM, Rosenstein BJ, White TB, et al. Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report. J Pediatr 2008; 153: S4-14.
Goldberg S, Schwartz S, Francis M, Stankiewicz H et al. Does sweat volume influence the sweat test result? Arch Dis Child 2010;95; 377-81.
Gilbert CJ et al. The sweat test: effect of elution time on chloride and sodium concentrations. Ann ClinBiochem 2005; 42: 400-1.
Kerem BS, Rommens JM, Buchanan JA. Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science 1989; 245: 1073-80.
Riordan JR, Rommens JM, Kerem BS et al. Identification of the cystic fibrosis gene: cloning & characterization of complementary DNA. Science 1989; 245: 1066-73.
Rommens JM, Iannuzi MC, Kerem BS et al. Identification of the cystic fibrosis gene: chromosome walking and jumping. Science 1989; 245: 1059-65.
Gleeson M, Henry RL. Sweat sodium or chloride? ClinChem 1991; 37:112.
Green A, Dodds P, Pennock C. Astudy of sweat sodium and chloride: criteria for the diagnosis of cystic fibrosis. Ann ClinBiochem 1985; 22: 171-6.
Tocci PM, McKey RM V. Laboratory confirmation of the diagnosis of cystic fibrosis.ClinChem 1976; 22: 1841-4.
Cinel G, Doğru D, Yalçın E, Özçelik U, Gürcan N, Kiper N. Sweat conductivity test: can it replace chloride titration for cystic fibrosis diagnosis. The Turk J Pediatr 2012;54:576-82.
Veras Mattar AC, Leone C, Rodrigues JC, Villac Adde F. Sweat conductivity : an accurate diagnostic test for cystic fibrosis. J Cyst Fibros 2014;13:528-33.
Laguna TA, Lin N, Wang Qi, et al. Comparison of quantitative sweat chloride-methods after positive newborn screen for cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2012;47:736-42.
Weissman N, Pileggi VJ. Inorganic ions: determination of chloride. In: Henry RJ, Cannon DC, Winkelman JW, eds. Clinical Chemistry: principles & technics. London: Harper & Row 1974: 712-20.
Barbour HM. Development and evaluation of the simultaneous determination of sweat sodium and chloride by ion-selective electrodes. Ann Clin Biochem 1991; 28: 150-4.
Northall H, York SA. Sweat sodium chloride analysis using BM Hitachi 911 ion-selective electrodes. B J Biomed Science 1995; 52: 68-70.
Frey MJ. A quantitative colorimetric method for the determination of serum chloride using the Technicon RA 1000 system. Clin Chem 1983; 29: 1255.
Hukelmann M, Oster O. Mercurimetric determination of chloride in sweat, Clin Chim Acta 2002; 319: 75-6.
Smalley CA, Addy DP and Anderson CM. Does that child really have Cystic Fibrosis? The Lancet, 1978, 415-6.
David TJ and Phillips BM. Overdiagnosis of Cystic Fibrosis.The Lancet, 1982, 1204-5.
Shwachman H, Mahmoodian A. Quality of Sweat Test Performance in the Diagnosis of Cystic Fibrosis. Clin Chem. 1979;25:158-61.
Le Grys V.A. Sweat analysis proficiency testing for cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol 2000;30:476-8.
Rosenstein BJ, Langbaum TS.Misdiagnosis of cystic fibrosis.ClinPediatr 1987;26:78-82.
Rosenstein BJ, Cutting GR. The diagnosis of cystic fibrosis: A consensus statement. J Pediatr 1998; 132: 589-95.
De Boeck K, Wilschanski M, Castellani C, et al. Cystic fibrosis:terminology and diagnostic algorithms. Thorax 2006;61(7):627–35.
di Sant’Agnese PA, Darling RC, Perera GA, et al. Sweat electrolyte distrubances associated with childhood pancreatic disease. Am J Med 1953;15:777-84.
The cystic fibrosis genotype-phenotype consortium.Correlation between genotype and phenotype in patience with cystic fibrosis. N Engl J Med 1993; 329: 1308-13.
Davis PB, Rio DS, Muntz JA, Dieckman L. Sweat chloride concentration in adults with pulmonary diseases. Am Rev Respir Dis 1983;128:34-7.
Taccetti G, Festini F, Braccini G, Campana S, de Martino M. Sweat testing in newborns positive to neonatal screening for cystic fibrosis. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2004; 89:F463-4.
Mishra A, Greaves R, Smith K, et al. Diagnosis of cystic fibrosis by sweat testing: age-specific reference intervals. J Pediatrics2008;153:758-63.
Hickstein R, Benford S, Meuller O. Chloride vs conductivity: A comparison of results obtained from the simultaneously testing of sweat for cystic fibrosis. ClinChemProc AACC Annual Meeting 2008; 54:6 suppl.A-142.
Lezana JL, Vargas MH, Karam-Bechara J, Aldana RS, Furuya MEY. Sweat conductivity and chloride titration for cystic fibrosis diagnosis in 3834 subjects. J Cyst Fibros 2003;2:1-7.
Katherisan N, Grupta A, Mumfors S, Cade A, Jones R. Sweat conductivity for the diagnosis of cystic fibrosis. J. Cyst Fibros 2004;3:205.
Desmarquest P, Feldmann D, Tamalat A et al. Genotype analysis and phenotypic manifestations of children with intermediate sweat chloride test results. Chest 2000; 118: 1591-7.
Highsmith WE, Burch LH, Zhou Z, et al. A novel mutation in the cystic fibrosis gene in patients with pulmonary disease but normal sweat chloride concentrations. NEngl J Med 1994;331; 974-80.
Steward B, Zabner J, Shuber AP, Welsh MJ, McCray PB. Normal sweat chloride values do not exclude the diagnosis of cystic fibrosis. Am J RespirCrit Care Med 1995; 151:899-903.
MacLean WC, Tripp RJ.Cystic fibrosis with oedema and falsely negative  sweat test. J Pediatr 1973; 83:86-8.
Ozçelik U, Göçmen A, Kiper N, Coşkun T, Yilmaz E, Ozgüç M. Sodium chloride deficiency in cystic fibrosis patients. Eur J Pediatr 1994;153:829-31.
Yalçin E, Kiper N, Doğru D, Ozçelik U, Aslan AT. Clinical features andtreatment approaches in cystic fibrosis with pseudo-Bartter syndrome. Ann Trop Paediatr. 2005;25:119-24.
Littlewood JM. The Sweat Test. Arch Dis Child 1986; 61;1041-43
Chillon M, Casals T, Mercier B et al. Mutations in the cystic fibrosis gene in patients with congenital absence of the vas deferens. N Engl J Med 1995;332:1475-80.
Mak V, Zielinski J, Tsui LC, et al. Proportion of cystic fibrosis gene mutations not detected by routine testing in men with obstructive azospermia. J AMA 1999; 6: 2217-24.
Cohen JA, Friedman KJ, Noone PG et al. Relation between mutations of the cystic fibrosis gene and idiopathic pancreatitis. N Eng J Med 1998; 339: 653-8.
Sharer N, Schwarz M, Malone G, et al. Mutations of the cystic fibrosis gene in patients with chronic pancreatitis. N Eng J Med 1998; 339: 645-52.
Wang XJ, Moylan B, Leopold DA et al. Chronic rino-sinusitis in CF heterozygotes. Pediatr Pulmonol 1999; 19:91-2.
Report of a Joint World Health Organisation, International Cystic Fibrosis (Mucoviscidosis) Association and European Cystic Fibrosis Thematic Network meeting, June 2000. Classification of Cystic Fibrosis and Related Disorders. WHO Secretariat, Boulyjenkow, Victor: World Health Organisation, Department of Management of Non-Communicable diseases, Human Genetics Programme, CH 1211, Geneva, Switzerland.
Rodrigues MESM, Melo CB, Reis FJC, Penna F J. Concentration of electrolytes in the sweat of malnourished children. Arch Dis Child 1994;71:141-3.
Ruddy RM, Scanlin TF. Abnormal sweat electrolytes in a case of celiac disease and a case of psychosocial failure to thrive. Clin Pediatr 1987;26:83-9.
Yilmaz K, Tatli, B, Yaramis A, Aydinli N, Caliskan, M, Ozmen, M. Symptomatic and asymptomatic hypohidrosis in children under topiramate treatment. Turk J Pediatr 2005;47:359-63.
Gugliani L, Sitwat B, Kurland G, Weiner DJ. Elevated sweat chloride concentration in children without cystic fibrosis who are receiving topiramate therapy. Pediatr Pulmonol 2012: 47;429-33.
Brand PLB, Gerritsen J. Van Aalderen WMC. A baby with eczema and an abnormal sweat test. Lancet 1996; 348: 932.
Rosenstein BJ. Interpreting sweat tests in the diagnosis of CF. J Respir Dis 1990;11:519-28.
Comeau AM, Accurso FJ, White TB, et al. Cystic Fibrosis Foundation. Guidelines for implementation of cystic fibrosis newborn screening programs: Cystic Fibrosis Foundation workshop report. Pediatrics 2007;119:e495-518.
Baumer J. Evidence based guidelines for the performance of the sweat test for the investigation of cystic fibrosis in the UK. Arch Dis Child 2003;88:1126-7.
Coakley J, Scott S, Doery J, et al. AACB Sweat Testing Working Party Australian guidelines for the performance of the sweat test for the diagnosis of cystic fibrosis: report from the AACB Sweat Testing Working Party. Clin Biochem Rev 2006;27:S1-7.

Yüklə 1,71 Mb.

Dostları ilə paylaş:

1 2 3