Tekshirdi: Ismailov Z. F



Yüklə 137,13 Kb.
səhifə10/22
tarix02.01.2022
ölçüsü137,13 Kb.
#42340
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   22
Mavzu Prokariot va eukariot genomlarining molekulyar tuzilmasi

Oqsil

xromosoma

Gen

uzunligi

ekzonlar

Ekzon uzunligi

intron uzunligi

Alt qism

Ko'krak bezi saratonining 2-turi oqsillarga sezgirlik

13

BRCA2

83736

27

11386 yil

72350

Ha

Kistik fibroz transmembranani o'tkazuvchanligi regulyatori

7

CFTR

202881

27

4440

198441

Ha

Sitoxrom b

Montana

MTCYB

1140 yil

1

1140 yil

0

yo'q

distrofin

X

DMD

2220381

79

10500

2209881

Ha

Gliseraldegid-3-fosfat degidrogenaza

12

GAPDH

4444

9

1425 yil

3019-yil

Ha

Gemoglobin beta bo'linmasi

11

GBD

1605 yil

3

626-yil

979-yil

yo'q

giston H1A

6

HIST1H1A

+781

1

+781

0

yo'q

Titin

2

TTN

281434

364

104301

177133

Ha

Odam oqsillarini kodlovchi genlariga misollar. Xromosoma. Alt splaysing, alternativ mRNA splaysing. (Ma'lumot manbasi: Genem brauzerining Ensembl nashri, 2012 yil,68-son)

Yaqinda inson genomidan yangilangan ma'lumotlarning tizimli meta-tahlili, inson genomidagi RBFOX1 (RNK - majburiy protein, tulki - 1 gomolog 1) umumiy 2.47 MB ​​ni o'z ichiga olgan proteinli kodlovchi eng katta genlarni aniqladi . Butun genom uchun, hozirgi vaqtda o'rtacha ekzon hajmi 133 asos juftlikda (o'rtacha = 309 zarba) baholanmoqda, hozirgi vaqtda ekzononlarning o'rtacha soni 8 (o'rtacha = 11), 425 aminokislotalarni kodlash uchun o’rtacha kodlash ketma-ketligi baholanmoqda (o'rtacha = 553 aminokislotalar).[14]



1.3.2.2. Genomdagi kodlanmaydigan qismlar.

Kodlanmaydigan DNK(ncDNK)

Kodlanmaydigan DNK genom tarkibidagi barcha DNK ketma-ketligi sifatida belgilanadi, ular protein bilan kodlanadigan ekzonlarda topilmaydi va ular ko'rsatilgan oqsillarning aminokislotalar qatorida hech qachon namoyish etilmaydi. Ushbu ta'rifga ko'ra, inson genomining 98% dan ortig'i ncDNA dan iborat. Kodlanmagan DNKning ko'plab sinflari aniqlandi, jumladan kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK va rRNK), psevdogenlar, intronlar, mRNKning joylashtirilmagan hududlari, DNK regulyatorlari, takroriy DNK ketma-ketligi va mobil genetik elementlar bilan bog'liq ketma-ketliklar. Genlarga kiritilgan ko'plab ketma-ketliklar kodlanmagan DNK sifatida ham aniqlangan. Bular tarkibiga kodlanmagan RNK genlari (masalan, tRNK, rRNK) va oqsil kodlovchi genlarning (masalan, intronlar va 5 'va 3' mRNKlarning joylashtirilmagan hududlari) tarkibiy qismlari kiradi. Oqsillarni kodlash ketma-ketligi (xususan, kodlash ekzonlari ) inson genomining 1,5% dan kamini tashkil qiladi. Bundan tashqari, inson genomining 26%ni intron tashkil qiladi  . Inson genomida genlarga (ekzonlar va intronlar) va ma'lum tartibga soluvchi (8-20%) qo'shimcha ravishda, kodlanmagan DNK bo'limlari mavjud. Kodlanmagan DNKning aniq miqdori, hujayra fiziologiyasida muhim rol o'ynaydi. Yaqinda ENCODEloyihaning  tahlili shuni ko'rsatadiki, butun inson genomining 80 foizi dekodlangan, boshqariladigan oqsillar bilan bog'langan yoki boshqa biron bir biokimyoviy faoliyat bilan bog'liq.



Genni ekspressiyasida rol o'ynamaydigan ko'plab DNK ketma-ketliklari muhim biologik funktsiyalarga ega. Genomni qiyosiy tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, genomning taxminan 5 foizida  saqlanib qolgan DNK ketma-ketligi mavjud. Ushbu ketma-ketliklarning ko'pi xromosomalarning tuzilishini geteroxromatin hosil bo'lish zonasini cheklab , telomerlar va sentromeralar kabi xromosomalarning tarkibiy xususiyatlarini tartibga soladi . Kodlanmagan boshqa mintaqalar DNK replikatsiyasining boshlanishi bo'lib xizmat qiladi . Va nihoyat, bir nechta lokuslar oqsillarni kodlaydigan genlarning (masalan,) ekspressiyasini, mRNKlarning translyatsiyasini va barqarorligini ( miRNAlarni ), xromatin tuzilishini (shu jumladan gistonlarni ) tartibga soluvchi funktsional kodlanmagan RNKga aylantirildi.

Psevdogenlar

Oqsil kodlovchi genlarning faol bo'lmagan nusxalarining psevdogenlari, ko'pincha faol bo'lmagan mutatsiyalar to'planishi , funktsional bo'lmagan genlarning ko'payishi natijasida hosil bo'ladi. Inson genomidagi psevdogenlar soni 13000 ga yaqin, ba'zi xromosomalarda esa oqsil kodlovchi funktsional genlar soni deyarli bir xil. Masalan, sichqonlar oilasining genlar reseptorlari inson genomidagi psevdogenlarning eng ko'p hujjatlashtirilgan namunalaridan biridir. 

Ushbu oiladagi genlarning 60 foizdan ko'prog'i inson tanasida funktsional bo'lmagan pseudogenlardir. Taqqoslash uchun, sichqon oilasining hid sezish retseptorlari genlar oilasidagi genlarning atigi 20 foizi psevdogenlardir. Tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, bu xarakterning turiga xos xususiyatdir, chunki eng yaqin bog'liq primatlarning barchasi mutanosib psevdogenlarga ega. 


Yüklə 137,13 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   ...   6   7   8   9   10   11   12   13   ...   22




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin