Kasallikning asosiy belgilari: ovoz paylarida oʻzgarish boʻlganligi uchun mushuklarning chinqirib miyovlashiga o'xshash
ovoz chiqaradi, chuqur aqliy zaiflik, jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi yumaloq,kalla suyagi
kichik, ko'z kesimi antimongoloid tipda, qon aylanish tizimi, ovqat hazm qilish tizimi bilan
bogʻliq salbiy holatlar kuzatiladi.
79-savol: Daun kasalligi haqida to’liq ma’lumot keltiring? Daun sindromi Bu kasallik angliyalik vrach L.Daun tomonidan 1866-yili aniqlangan edi. Daun kasalligi
odatda 21 autosomaning oshib ketishi natijasida sodir boʻladi.Bunday kasalliklarda 46
oʻrniga 47 xromosoma kuzatiladi. Bu kasallik autosomalar sonining oʻzgarishi bilan yuzaga
chiqqanligi uchun erkaklarda ham, ayollarda ham kuzatiladi.Daun kasalligi xromosoma
strukturasining oʻzgarishi bilan, ya'ni
xromosomalararo translokatsiya natijasida ham sodir
boʻlishi mumkin. Bunda ayollarda 21-juft xromosomaning asosiy qismi 13-15 xromosomaga,
erkaklarda esa 20-xromosomaga kelib birlashadi. Natijada kariotipda xromosomalarning soni
45 boʻlsa-da, 46 xromosoma uchun genetik material yetarli
boʻladi. Shuning uchun bu
oʻzgarishni muvozanatlashgan translokatsiya deyiladi.
Daun kasalligida kuzatiladigan kasallik belgilari: Kasal bolalarning bo'yi past, quloq suprasi kichik,og'zi yarim ochiq, til chiqib turadi,til, teri,
lablari quruq va ko'pincha ko'zda g'ilaylik (Mongoloid tipda) bo'ladi. tishlari tekis
bo'lmaydiyuzi yassi, burunlari kalta, kallasi kichik va yumaloq, boshida sochlari siyrak,
silliq. qoʻl barmoqlari kalta va yo'g'on bo'lib, beshinchi barmoq juda ham kichik. kaft terisida
faqat bitta ko'ndalang ketgan egatcha boʻladi. barmoq uchlari terisidagi chiziqchalarning
shakli asosan
ulnar tomonga ochiladigan
ilmoqsimon boʻladi
