Klaynfelter sindromi kasalligi faqat erkaklarda uchraydi. Sitogenetik tahlil natijasida ularning jinsiy «X» xromosomalar soni normaga nisbatan bittaga ko‘payganligi aniqlandi. Oqibatda Klaynfelter sindromi kasalligiga duchor bo‘lgan shaxslar jinsiy xromosomalar bo‘yicha XXY genotipiga ega bo‘ladilar.
Shuning hisobiga ulardagi diploid xromosomalar soni odatdagicha 46 ta emas, balki 47 ta bo‘ladi. Klaynfelter sindromi kasaliga duchor bo‘lgan shaxslarda jismoniy, aqliy jihatdan o‘zgarishlar paydo bo‘ladi.
