Patau sindromi (D-trisomiyasi). Ushbu sindrom 1960 yilda Patau tomonidan tasvirlangan bo‘lib, kasallik belgilari 13- juft xromosomaning trisomiyasi natijasida kelib chiqadi.
Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000, jinslar orasida taqsimlanish 1:1 nisbatda.
Tashqi ko’rinishi. Bolalar prenatal gipoplaziya bilan tug‘iladi,mikrosefaliya, skalp defekti, mikro yoki anoftalmiya, epikant, ko‘z yorig‘ining tor bo‘lishi, koloboma, yuqori lab yoki tanglayning bir tomonlama yoki ikki tomonlama bitmay qolishi, burunning puchuqligi, mikrogeniya, quloq suprasining past joylashishi va deformatsiyalanishi, bo‘yin kaltaligi, oyoq va qo‘llarda polidaktiliya, barmoqlarning fleksor holati, tirnoqlarning ko‘ndalangiga egilganligi, terida kapilyar gemangioma va boshqalar.
