Toshkent farmatsevtika instituti

“Edvards sindromi”

• Edvards sindromi (E-trisomiyasi).  Populyatsiyada uchrash chastotasi. 1:5000-1:7000, jinslar orasidagi nisbat 1:3,  qizlarda ko‘proq uchraydi.  Tashqi  ko’rinishi.  Skelet  mushaklari  va  teri  osti  yog‘ kletchatkasi    gipoplaziyasi, dolixosefaliya,  ensaning  turtib  chiqqanligi,  quloq
•   suprasining  past  joylashishi  va deformatsyayalanganligi,  ko‘z  yorig‘i  kaltaligi,  ptoz,  epikant,  mikroftalmiya, mikrosomiya  va  mikrogeniya,  tanglayning  balandligi,  lab  va   tanglay  bitmasligi, to‘sh   suyagi  kaltaligi,  tirnoqlar  gipoplaziyasi,  gipertelorizm,  bo‘yinning  kaltaligi, oyoq  panjasi   1-barmog‘ining  kaltaligi,  qo‘l barmoq-larining  ustma-ust  joylashishi, fleksor xolati. 

Kasalliklarning irsiylanishi.

Kasalliklarning irsiylanishi.

KASALLIKLARNI OLDINI OLISH.

Bugungi kunda skrining tizimi barcha viloyatlardagi hududiy, Qoraqalpog‘iston Respublikasi va Toshkent shahridagi Respublika skrining

markazidan iborat bo‘lib, ular homilador ayollar va chaqaloqlar skrining

tekshiruvlaridan o‘tkazmoqda. Ushbu bo‘limlar faoliyati oilada bolalarning

tug‘ma va irsiy xastaliklar bilan tug‘ilishining oldini olishga qaratilgan.

Genetik, nevropatolog, endokrinolog, ginekolog shifokorlarning maslahatlari,

shuningdek, bemorni maxsus usullar yordamida tekshirish irsiy kasallikka

tashxis qo‘yish va kasallik alomatlariga qarab davolash, oilada irsiy kasallik

bilan bola dunyoga kelishining oldini olish imkonini beradi.

Bundan tashqari, Respublika «Ona va bola skrining» markazida faoliyat

ko‘rsatayotgan genetika laboratoriyasida yangi tug‘ilgan chaqaloqlar tug‘ma

gipotireoz va fenilketonuriya kasalligi bo‘yicha hamda boshqa xromosoma

sindromlarini aniqlash uchun tekshiruvlar o‘tkazilib tashxis qo‘yiladi.

E’TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT.

• E’TIBORINGIZ UCHUN RAHMAT.