Toshkent tibbiyot akademiyasi 1davolash 214a guruh talabasi eshmurodova feruzabonu

MITOXONDRIAL KASALLIKLAR

 mitoxondriyal kasalliklar ular mitoxondriyal nafas olish zanjirining disfunktsiyasi natijasida paydo bo'ladigan juda xilma-xil kasalliklar guruhidir. Ular mitoxondriyal DNKda yoki yadroviy DNKda o'z-o'zidan yoki meros qilib olingan mutatsiyalar natijasidir.Ushbu mutatsiyalar odatda mitoxondriyada joylashgan oqsillar yoki RNK (ribonuklein kislota) molekulalarining funktsiyalarining o'zgarishiga olib keladi. Mitoxondriyal nafas olish zanjiri beshta kompleksdan (I, II, III, IV va V) va bog'lanish vazifasini bajaradigan ikkita molekuladan iborat; koenzim Q va sitoxrom c.

Mitoxondriya ishlamay qolganda, hujayra ichida kamroq va kam energiya hosil bo'lib, hujayraning shikastlanishiga va hatto hujayraning o'limiga olib keladi. Agar bu jarayon butun vujudda takrorlansa, to'liq tizimlar ishdan chiqa boshlaydi va undan aziyat chekayotgan odamning hayoti jiddiy ravishda buzilishi mumkin.Kasallik asosan bolalarga ta'sir qiladi, ammo kattalardagi kasallik boshlanishi tobora keng tarqalgan.Har bir inson hujayrasida mitoxondrial DNKning minglab nusxalari borligi ma'lum. Tug'ilganda, ularning barchasi odatda bir xil, bu homoplazma deb ataladi. Aksincha, mitoxondriyal kasalliklarga chalingan insonlar har bir hujayrada mutatsiyalangan va yovvoyi tipdagi mitoxondriyal DNK aralashmasini saqlashi mumkin, bu geteroplazma deb ataladi.

Mitoxondriya ishlamay qolganda, hujayra ichida kamroq va kam energiya hosil bo'lib, hujayraning shikastlanishiga va hatto hujayraning o'limiga olib keladi. Agar bu jarayon butun vujudda takrorlansa, to'liq tizimlar ishdan chiqa boshlaydi va undan aziyat chekayotgan odamning hayoti jiddiy ravishda buzilishi mumkin.Kasallik asosan bolalarga ta'sir qiladi, ammo kattalardagi kasallik boshlanishi tobora keng tarqalgan.Har bir inson hujayrasida mitoxondrial DNKning minglab nusxalari borligi ma'lum. Tug'ilganda, ularning barchasi odatda bir xil, bu homoplazma deb ataladi. Aksincha, mitoxondriyal kasalliklarga chalingan insonlar har bir hujayrada mutatsiyalangan va yovvoyi tipdagi mitoxondriyal DNK aralashmasini saqlashi mumkin, bu geteroplazma deb ataladi.

Mitoxondriyal patologiyaning eng tez-tez uchraydigan sindromlari va belgilari quyidagilar:
Alpers-Xuttenloxer sindromi: Bu gipotoniya, soqchilik va jigar etishmovchiligi bilan tavsiflanadi.Ataksik neyropatiya sindromi: Epilepsiya, dizartriya va miyopatiya bilan tavsiflanadi.Surunkali progressiv tashqi oftalmoplegiya. U tashqi oftalmoplegiya, yengil proksimal miyopatiya bilan namoyon bo'ladi.Kearns-Sayre sindromi : 20 yoshdan oldin boshlanadigan progressiv tashqi oftalmoplegiya, pigmentar retinopatiya, ataksiya, miyopatiya, disfagiya, diabetes mellitus, gipoparatireoz.