Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 Miodistrofia  Duchenne  sau  distrofia  musculară  Duchenne  (DMD)  este  cea  mai 

frecventă  şi  gravă  formă  de  distrofie  musculară.  Incidenţa  este  de  1:3  500  nou-născuţi  de  sex 

masculin. Femeile sunt purtatoare, dar pot prezenta în rare cazuri simptome minime.  

În  1986  Kunkel  a  identificat  gena  DMD  ca  fiind  localizată  la  nivelul  benzii  Xp21  şi  a 

confirmat astfel modul X-lincat recesiv a bolii. 

Genetica.  Gena  DYS  implicată  în  distrofia  musculară  Duchenne  (DMD)  şi  Becker  (DMB) 

codifică o proteină-distrofina. O singură proteină implicată cauzează două maladii. Gena DYS 

este  localizată  pe  braţul  scurt  al  cromozomului  X. Aceasta  fiind  cea  mai  lungă  genă  din  cele 

studiate are 2-10

6

 nucleotide (mai mult de 60 de introni), iar lungimea ARNm este de 16 000 de 

baze nucleotide. În legătură cu particularitatea dată, în această genă au loc des mutaţii. Proteina 

distrofina este constituită din: 

•  partea I – asemenea a-acetinei (240a–a). Este o proteină citoscheletică legată cu alte proteine 

membranare şi  este importantă pentru menţinerea stabilităţii distrofinei;  deleţia ei  duce la o 

formă gravă de MDB. 

•  partea  a  II-a  –  este  ca  un  pilon;  verigă  de  legătură  între  partea  I  şi  a  III-ea.  Deleţia  părţii 

centrale se manifestă asimptomatic, prin porţiuni pericentrice – forma clasică a  MDB. 

•  partea a III-a – e bogată în cisteină; deleţia ei => MDD. 

•  partea a IV-a – C terminală are o structură unică. Porţiunea proximală e importantă pentru 

funcţionarea distrofinei, deleţia ei duce la MDD, la modificarea porţiunii caudale apare forma 

neprogresivă MDB.  

Distrofina  este  legată  de  un  ansamblu  de  glicoproteine:  Dag-ul  (distrofina  asociată 

glicoproteinelor)  constituie  un  complex  membranar  legat  de  membrana  extracelulară  a  fibrei 

musculare. Un defect cantitativ sau calitativ al distrofinei antrenează ruptura de această legătură 

şi  provoacă  o  fragilitate  a  membranei  celulare,  putând  astfel  explica  eliberarea  enzimelor 

musculare (CPK), al căror procent măsurat în plasmă este crescut.  

În  distrofia  musculară  Duchenne,  distrofina  nu  este  produsă.  În  distrofia  musculară 

Becker distrofina produsă este în cantitate insuficientă. Ea nu asigura decât parţial funcţia sa.