Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Sindromul  Dawn – trisomia 21 - 47,XX(XY), +21 

a) Citogenetică: 

➢  92 – 95% trisomii libere omogene (47,XX, +21 sau 47,XY, +21); 

➢  3-5%   translocaţii robertsoniene 46,XX(XY), tr(Dq;Gq) ;  46,XX(XY), tr( Gq;Gq);  

➢  1- 2%  mozaicuri    47,XX,+21/ 46,XX. 

b) Incidenţa:  1:700-800; sex ratio: 3b : 2f 

c) Factori etiologici: 

➢  pentru trisomiile libere – vârsta maternă avansată (35 ani); 

➢  pentru trisomiile în translocaţie – translocaţii echilibrate parentale sau de novo. 

d) Semne clinice: 

Prenatal: îngroşarea pliului cutanat nucal, higroma chistică, ventriculomegalie moderată, defecte 

cardiace  congenitale,  atrezia  duodenală  cu  prezenţa  semnului  „Double  bubble”,  pieloectazie 

renală, intestine ecogene, polihidroamnios. 

La nou- născuţi: 

-  masa corpului, talia, perimetrul capului sub medie; 

-  hipotonie musculară cu hiperlaxitate ligamentară, hiporeflexie, piele plicaturată; 

-  dismorfism cranio-facial – facies plat.