Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

e) Prognosticul vital:  relativ viabili, cazuri foarte rare de supraveţuire până la 10-15 ani. 

f) Cauze de deces: malformaţii grave ale SNC, malformaţii cardiace, renale, leucemie mieloidă 

acută. 

 

Particularităţile clinice şi citogenetice ale celor mai frecvente aneuploidii gonozomale 

Sindromul Turner – monosomia X  -  45, X   

a) Citogenetică: 

➢  cromatina X – negativă; 

➢  60% – monosomie omogenă: 45,X; 

➢  30%  –  mozaicuri:  45,X/46,XX;  10%  –  anomalii  structurale:  46,Xi(Xq);  46,Xi(Xp); 

46,Xr(X); 46,Xdel(Xq); 46,Xdel(Xp). 

b) Incidenţa: 1 :2500 -5000;  sex ratio- 0b :1f. 

c) Factori etiologici:  mame tinere. 

d) Semne clinice: 

Prenatal:  întârziere  în  creşterea  prenatală,  higroma  chistică,  hidrops  fetal,  pliu  cutanat  nucal 

mărit, coarctaţia de aortă, ventriculomegalie pe stânga.