Când trebuie să ne gândim la o patologie genetică?
Prenatal:
– Avortul poate fi datorat unei anomalii cromozomiale, unei tulburări autozomal-
recesive letale sau unei noi mutaţii autozomal-dominante.
– Deficitul de creştere intrauterină apare în multe anomalii cromozomiale.
– Oligoamniosul (cantitatea mică de lichid amniotic) poate fi asociat unei malformaţii de
tract urinar.
– Polihidroamniosul (cantitatea crescută de lichid amniotic) poate fi asociat unei
malformaţii deschise de tub neural şi malformaţii obstructive ale tractului
gastrointestinal.
La nou-născut:
– Malformaţiile congenitale unice sau multiple.
– Hipoplazia prenatală poate fi datorată unor anomalii cromozomiale, unor factori
teratogeni, anomalii placentare, infecţii intrauterine.
– Macrosomia (copilul cu masa corpului anormal crescută la naştere) poate apărea în
unele sindroame genetice ca sindromul Beckwith-Wiedemann, fetopatia diabetică.
– Dismorfismul neonatal.
– Hipotonia musculară poate fi semnul unei malformaţiei congenitale din partea SNC, a
unui sindrom cromozomial sau a unei tulburări neuromusculare.
– Convulsiile neonatale.
– Ambiguitatea organelor genitale externe.
Dostları ilə paylaş: | 
