Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Formele  clasice  (tipurile  I  şi  II)  reprezintă  forme  transmise  autozomal-dominant, 

determinate  de  mutaţii  ale  colagenului  tip  V  (genele  COL5A1  şi  COL5A2)  sau,  mai  rar,  ale 

colagenului tip I (COL1A1 – numai în tipul I). 

Tipul hipermobil (III) este determinat de mutaţii ale colagenului tip III (COL3A1). Aceeaşi 

genă este implicată şi în producerea formei vasculare (IV) de boală, dar mutaţiile implicate sunt 

diferite, iar unele dintre ele produc fenotipuri mai severe decât altele. 

Tipul V este caracterizat prin transmitere X-lincată, dar defectul molecular al bolii nu a fost 

incă identificat.