Uzbekiston respublikasi sog’likni saqlash vazirligi tibbiy ta’lim rivojlantirish markazi
Yüklə 0,62 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- O’ZBEKISTON RESPUBLIKASI SOG’LIKNI SAQLASH VAZIRLIGI TIBBIY TA’LIM RIVOJLANTIRISH MARKAZI
- RIVOJLANISH NUQSONLARI
- Shereshevskiy – Terner sindromi
|
1
TIBBIY TA’LIM RIVOJLANTIRISH MARKAZI
CHAQALOQLAR IRSIY KASALLIKLARI VA TUG‘MA RIVOJLANISH NUQSONLARI (amaliyot shifokorlari va tibbiyot instituti talabalari uchun o’quv-uslubiy qo’llanma)
Andijon – 2015 yil
2
TIBBIY TA’LIM RIVOJLANTIRISH MARKAZI
ChAQALOQLAR IRSIY KASALLIKLARI VA TUG‘MA RIVOJLANISH NUQSONLARI (amaliyot shifokorlari va tibbiyot instituti talabalari uchun o’quv-uslubiy qo’llanma)
3
TUZUVChILAR: Nuritdinova G.T. - Fakultativ pediatriya va neonatologiya Kafedra dotsenti, t.f.n. Inakova B.B. - Fakultativ pediatriya va neonatologiya kafedrasi mudiri, dotsent, t.f.n. Xakimov SH.K. - Fakultativ pediatriya va neonatologiya Kafedra professori, t.f.d. Maxmudova B.SH. Fakultativ pediatriya va neonatologiya kafedrasi assitenti
Taqrizchi: A.G.Arzibekov –BKP, davolash fakulteti pediatriyasi kafedrasi mudiri, n.f.n., dotsent. SH.M. Kirgizov- ADU, Tabiatshunoslik va geografiya fakultet, Umimiy ximiya kafedrasi, dotsent , k.f.n.: “CHaqaloqlar irsiy kasalliklari va tug‘ma rivojlanish nuqsonlari” mavzucidagi o’quv uslubiy qo’llanma. Tibbiyot instituti pediatriya fakulteti 6 kurs talabalari uchun mo’ljallangan.
O’quv-uslubiy qo’llanma ADTI MUXda muxokama kilindi
2015 “__25____” _______август____№ _1 __ bayyonnoma Uslubiy qo’llanma ADTI Ilmiy Kengashida tasdiqlandi
2015 “___26_” _______август___№ _____1__ bayyonnoma 4
ChAQALOQLAR IRSIY KASALLIKLARI VA TUG‘MA RIVOJLANISh NUQSONLARI Etiologik omillarga ko‘ra poroklar irsiy - ekzogen va multifaktorial singari 3 guruxga bo‘linadi: Jinsiy hujayralardagi (gametalardagi) yoki zigotaning somatik hujayralardagi mo‘tatsiya natijasida rivojlangan anomaliyalar ham shu guruxga kiritiladi. Gen miqyosidagi mo‘tatsiya oqibatida rivojlanagan nuqsonlar gen nuksonlari deb atalib, xromosomalar miqyosidagi mo‘tatsiyalar natijasida rivojlanagan nuqsonlar xromosom kasalliklari deyiladi. Ekzogen nuqsonlar guruxiga zigota, embrion yoki xomilani teratogen omillar ta’siridagi zararlanishi oqibatida rivojlangan anomaliyalar kiradi. Ushbu nuqsonlarning klinik belgilari irsiy kasalliklar belgilariga uxshash bo‘lishi mumkin, shuning uchun ularni ko‘pincha fenokopiyalar deb atashadi. Multifaktorial etiologiyali nuqsonlarga genetik va ekzogen omillarining birgalikda ta’sir etishi natijasida rivojlangan nuqsonlar kiradi. Tug‘ma nuqsolarning bulinishi
Тug’mа kasalliklari Irsiy kasalliklari ( gematopatiyalar) Irsiy emas kasalliklari
Хromosom kasalliklari
Gen kasalliklari Хomika ichi rivojlanishining buzilishi Multifaktorial kasalliklari
Fetopatiyalar Embriopatiealar 5
Tug‘ma nuqsolarning bo‘linishi
Cheklangan va tizimlashgan nuqsonlar joylanishiga ko‘ra ham sinflanadi. G.I.Lazyuk ham mualiflar taklifiga ko‘ra a’zolar va tizimlarning tug‘ma nuqsonlari quyidagicha farqlanadi: 1) MAS va sezgi a’zolar nuqsonlari; 2) yuz va bo‘yin nuqsonlari; 3) yurak - qon tomirlar tizimi nuqsonlari; 4) nafas olish tizimi nuqsonlari; 5) hazm qilish tizimi nuqsonlari; 6) suyak-mushak tizimidagi nuqsonlar; 7) siydik xosil qilish tizimidagi nuqsonlar; 8) jinsiy a’zo tizimining nuqsonlari; 9) endokrin tizimidagi nuqsonlar; 10) teridagi nuqsonlar; 11) qo‘shimcha talok, ajralmagan egizaklar, yo‘ldosh anomaliyalari va h.k. singari boshqa a’zolardagi nuqsonlar. Ayrim olimlar tug‘ma nuqsonlar aksariyatini quyidagi guruxlarga ajratishni taklif etadi: 1) xromosom kasalliklari; 2) gen sindromlari 3) embriopatiyalar; 4) noaniq etiologiyali sindromlar va h.k.. Terotogen omillar ta’sirida zararlangan ob’ektlarga ko‘ra Yu.V.Gulkevich va hammualliflar tug‘ma nuqsonlarni quyidagilarga bo‘ladi: a) gametopatiyalar; b) blastopatiyalar; v) embriopatiyalar; g) fetopatiyalar. Irsiy kasalliklar (gametopatiyalar). Irsiy kasalliklarni aniqlash usullari. Geneologik usul - klinik genetikaning muxim usullaridan biridir. Bemorning hayot tarixini aniqlayotganda shifokor har doim uning ota-onasi, aka-ukalari, opa- singillari va yaqin qarindoshlarining sog‘ligi xaqida qiziqadi. Geneologik usul bemorning sog‘lom va xasta qarindosh-urug‘lari, ajdod-avlodlari xaqida imqoni boricha to‘larok ma’lumot yig‘ishi talab yig‘ish. Shajarada birinchi marta kasalligi aniqlangan bemor proband deyiladi. Probandning qarindosh-urug’lari va avlodlaridan tuplangan barcha ma’lumotlar shajaraga kiritiladi. Avlodning xar bir a’zosi o’zining kodiga ega bo‘lib, shajarada 6
avlodlar rim rakamlari bilan yuqoridan pastga qarab nomerlanadi. Shunda birlik shajaraning chuqqisida joylashadi. Har bir avlodda a’zo arab raqamlari bilan kattadan kichikka, chapdan unga qarab nomerlanadi. Shunday qilib avlodlarni vertikal nomerlashga va a’zolarni gorizontal nomerlashiga ko‘ra shajaradagi u yoki bu sub’ektning xarakteristikasini topish mumkin. O‘rganilayotgan kasallikning belgisi, proband belgisining bo‘yalish yoki belgi ichiga harf yozilishi bilan ifodalanadi. Geneologik usul yordamida kasallikning dominant turini aniqlash oson bo‘ladi. Bioximik-genetik tekshirish usullari: hozirgi vaqtda moddalar almashinuvini tekshirish natijalari irsiy kasalliklar diagnostikasida keng qo‘llaniladi. Bu tekshiruvlar 2 dastur asosida olib boriladi: 1-dastur elash (skriniglash) deb ataladi. Bunda tez va oson bajariladigan testlar yordamida barcha tekshirilayotgan bolalar sog‘lom va bemorlarga saralanadi. Skriniglash usuli ommaviy tekshiruvlar o‘tkazishda va maxsus bolalar guruxlarini tekshirishlarda keng qo‘llaniladi. 2- dasturda irsiy kasalliklar borligiga gumon qilingangan bolalarda maqsadga yo‘naltirilgan tarzda tekshiruvlar olib boriladi. Bunda qon va siydikda anomal oqsilni yoki moddalar almashinuvining oralik maxsulotlarini sifat va miqdor jihatidan tekshiriladi va 2 - dastur tekshiruvlar natijasiga asoslanib yakuniy diagnoz qo‘yiladi. Sitogenetik usul hujayra yadrosidagi xromosomalar miqdorini va ularning morfologik xususiyatlarini aniqlash imkonini beradi. Bunday tekshiruvlar xromosom kasalliklar diagnostikasida muxim ahamiyatga ega. Xromosom taxlili quyidagi xolatlarda utkaziladi: 1) Daun kasalligi, Shereshevskiy-Terner sindromi, Klaynfelter sindromi va boshqalar singari xromosom kasalliklariga xos belgilar sust namoyon bo‘lgan bolalarda; 2) aniq va noaniq etiologiyali, sindromlarda uchramaydigan klinik belgilari bilan kechadigan tug‘ma kasalliklarni aniqlashda; 3) erta muddatdagi qaytalangan spontal abortlar, o‘lik tug‘ilishlar va oilada tug‘ma rivojlanish nuqsonlari bilan tug‘ilgan bolalar mavjud bo‘lgan xolatlarda. 7
Irsiy xromatinni tekshirish ham sitologik usullar qatoriga kiritiladi. Buning uchun og‘iz bo‘shligidan shpatel yordamida olingan va atseto-orsein bilan bo‘yalgan surtma tekshiriladi. Dermatoglifika - barmoqlar, kaft va oyoq kafti izlarini tekshirish yoki teri qoplamlarini bevosita ko‘rish usuli. Bunda chaqaloqlik davrida kaftlardagi kundalang chiziqlar hamda jumladan xromosom kasalliklarga xos bo‘lgan sinchalokdagi burmaning bittaligiga e’tibor beriladi. Egizaklar usuli. Odatda ilmiy izlanish maqsadida, genetik hamda turli irsiy kasalliklarga moyillik mavjudligini aniqlash uchun ham qo‘llaniladi. Bu usul monozigot egizaklarning doimo bir xil genotipga ega bo‘lganligiga asoslanadi. Bunda monozigot egizaklarning xar ikkalasida tug‘ma kasallikning aniklanishi, uning irsiy tabiatga ega ekanligidan dalolat beradi.
mioz paytida lokuslari bitta xromosoma ichidayaqinjoylashgan genlarining ajralmasdan,bog‘langan xolda nasldan-naslga o‘tishi yotadi (bog‘langan guruxlar). U xolda irsiy kasalliklarning yashirin turlarida nomo‘tant gen bo‘lishi mumkin, ya’ni u genetik marker bo‘lib xisoblanadi. Masalan: tirnoqlar va tizza qopqog‘ining rivojlanishiga javob beradigan gen, A (II) gurux antigen xakida ma’lumot beradigan gen bilanbog‘langan bo‘ladi. Shuning uchun tirnoqlarning rivojlanmasligi va tizza qopqog‘ining bulmasligi autosom-dominant irsiy kasallik A (II) guruxiga mansub bolalarda uchraydi. Shunday qilib, bu bolalarni AVO tizimi bo‘yicha tekshirish natijalari kushimcha muxim diagnostik kriteriyalaridan bo‘lib qolishi ham mumkin. Ushbu usul gemofiliya, Dyushenn miopatiyasi, pigmentli retinit va boshqa kasalliklar diagnostikalarida ham qo‘llanishi mumkin. Mikrobiologik ekspress-diagnostik usuli – bolalarni profilaktik ko‘ruvida va chaqaloqlarda irsiy kasalliklarni aniqlash uchun qo‘llaniladi. Gatri testi fenilketonuriya, gistidenemiya, leysinoz va galaktoziemiya diagnostikasida eng keng qo‘llaniladigan mikrobiologik ekspress testlardan biri bo‘lib xisoblanadi. Prenatal diagnostika moddalar almashinuvi irsiy kasalliklari yoki xromosom aberratsiyalar bilan tug‘ilish ehtimoli bor bolalarda qo‘llaniladi. U xolda mediko- 8
genetik konsultatsiyasining tavsiyasiga ko‘ra xomiladorlikning birinchi 20 haftasida xomilani irsiy kasalliklari bor-yo‘qligiga tekshiruv o‘tkaziladi. Shu maqsadda ultratovushli skanerlash (ultrasonografiya), amnio - va fetoskopiya, kontrast rentgenografiya va amniotsentez usullari diagnostikasida qo‘llaniladi.
Chaqaloqlarda xromosom kasalliklari 1:1000 uchraydi. Spontan abortlarning 20% yaqini xromosom annomaliyalari tufayli bo‘ladi. Bu kasalliklar vaqtidan avval yoki o‘lik tuo‘ilishlarning asosiy sabablaridan bo‘lib xisoblanadi. Xromosomalardagi strukturaviy buzilishlar reduksion bulinish paytdagi gameta xosil bo‘lishi davrida yuz beradi. Bunda gometada xromosomalar sonining ko‘payishi yoki
kamayishiga olib
keluvchi kon’yugatsiya vaqtida xromosomalarning bo‘linmasligi kuzatiladi. Xromosomalar strukturasining buzilishi organizm rivojlanishining turli boshqichlarida sodir bo‘lishi mumkin. Zigotaning bo‘linishi yoki undan kechrok bo‘lgan davrda hujayralardan birortasida buzilish sodir bo‘lsa, organizm hujayralarining faqat bir qismida anomal kariotip saqlangan bo‘ladi. Bunday xolatlar mozaitsizm deyiladi. Struktur anomaliyalardan ba’zilari nasldan-naslga o‘tadi. Chaqaloqlar orasida xromosom kasalliklaridan eng ko‘p uchraydiganlari bo‘lib Daun kasalligi, Patau-, Edvards – hamda Shereshevskiy-Terner sindromlari va boshqalar xisoblanadi. Daun kasalligi (21-juft trisomiyasi) xar 600-800 chaqaloqqa bitta xodisa to‘g‘ri keladi. 35 va undan yuqori yoshli ayollardan boshqalarga nisbatan Daun kasalligi bilan xastalangan bolalar 20-30 marta ko‘prok tug‘iladi. Kasallik klinikasi bola yuzining oysimon ko‘rinishi, burnining yassiligi, ko‘z yorig‘ining mongoloid shaklidaligi, musqo‘llar tonusining pastligi, bo‘g‘imlarning relaksatsiyasi, fiziologik reflekslarning sustligi, kaftlarining keng –va barmoqlarining qisqaligi, mikrobraxitsefaliya, quloq supralarining displaziyasi, tilining chiqib turishi, tanglayining chuqurligi, epikant, dermatoglifika anomaliyalari mavjudligi bilan
9
belgilanadi. Yangi tug‘ilgan bola yuzlarining shishinqiraganligi, asfiksiya, pnevmoniya yoki boshqa kasalliklar oqibatidagi musqo‘llar gipotoniyasi bois diagnoz qo‘yish bir muncha qiyin bo‘ladi. Bunday xolatlarda diagnoz o‘rnatilishining keyingi kuzatuvlarga va kariotipni tekshirish natijalariga asoslanadi. Patau sindromi 13 - juft xromosomalar trisomiyasi asosida rivojlanadi. Klinikasi turli a’zolar va tizimlarda anomaliyalarning ko‘pligi bilan xarakterlanadi: mikrotsefaliya, yuqori lab va tanglayining bitmaganligi, ko‘rlik, karlik, yurakdagi tug‘ma poroklar, polidaktiliya va boshqalar. Bunday bolalar odatda hayotining birinchi oylaridayok nobud bo‘ladilar.
Klinikasida mikrotsefaliya, ensa sohasining bo‘rtib turishi, pastki jag‘ning yaxshi rivojlanmasligi (mikrogeniya), quloq supralarining deformatsiyasi va past joylanishi, ko‘krak qafasining deformatsiyasi, chanoq – son bug‘imidagi chiqiqlar va boshqa ko‘plab anomaliyalar kuzatiladi. Ichki a’zolar poroklaridan yurak, xazm organlari, bo‘yrak poroklari ko‘prok uchraydi. Bunday bolalar hayotining birinchi yilida nobud bo‘lishadi.
maktab yoshidagi qizlar orasida 1:3000 nisbatda uchraydi. qiz bolalar muddatiga yetib, lekin kichik vazn va past bo‘y bilan tug‘iladi. Chaqaloqlik davrdan boshlab ularda tirnoqlar gipoplaziyasi, bo‘ynining kaltaligi, oyoq qo‘llarida, ayniqsa tovonlarida limfatik shishlar kuzatiladi. Go‘daklarda rivojlanishning ortda qolishi unchalik bilinmaydi. Bolaning birinchi yoshida fakat bo‘y o‘sishining orqa da qolishi seziladi Keyinchalik ko‘z tuzilishining antimongoloid turda bo‘lishi, epikant, quloq supralarining past joylanishi va deformatsiyasi, ensadan yelka tomon ketadigan qanotsimon teri burmasining bo‘lishi, ensa sohasida sochning yaxshi o‘smasligi, tirsak bo‘g‘imlarining deformatsiyasi kabi boshqa belgilar bilinadi. Ichki a’zolardan ko‘prok buyrak va yurak (aorta koarktatsiyasi) poroklari kuzatiladi. Ichki va tashqi jinsiy a’zolar yetarli rivojlanmagan. Ikkilamchi jinsiy belgilari sust yoki umuman
10
rivojlanmagan. Ko‘krak bezlari va menstruatsiya bo‘lmaydi. Odatda bunday bemorlar pushtsiz bo‘ladi. Jinsiy xromatin tekshirilganda hujayralarining yadrolarida Barr tanachalarining yo‘qligi aniqlanadi. Dermatoglifika: ko‘pincha kaftlarida burmaning bittaligi va uchradius o‘qining distal tarafga siljiganligi kuzatiladi. Sitogenetik tekshiruvida ko‘pincha 45,X kariotip yoki 45 X/46 XX mozaitsizm aniqlanadi. Mazoitsizmda klinik manzara ancha sust namoyon bo‘ladi.
biridir. O‘g‘il bolalar va katta yoshli erkaklar orasida taxminan 1:500 nisbatida uchraydi. Chaqaloqlik davrida klinik diagnostika o‘tkazish imkoniyati yo‘q, chunki bu kasallikka xos belgi aniqlanmaydi. Kasallik klinikasi voyaga yetish davrida namoyon bo‘la boshlaydi. Yevnuxoid tana tuzilishi, asosan oyoq uzunligi xisobiga baland bo‘ylilik, musqo‘llar rivojlanishining sustligi, ginekomastiya, tashqi jinsiy organlar atrofiyasi, aspermiya yoki oligospermiya, psixomator rivojlanishdan ortda qolishlar xarakterlidir. Davolash pubertat yoshida androgenlar, kuchaytiruvchi vositalar qo‘llaniladi. Ruxiy funksiyalarning susayishi kuzatilsa glyutamin kislota, piratsetam, pantogam, korteksin, serebrolizin va vitamin terapiyalarni birga olish tavsiya etiladi. Gen kasalliklari. Gen kasalliklari orasida moddalar almashivuning irsiy kasalliklari yoki molekulyar kasalliklar ko‘prok uchraydi. Ularning rivojlanishi asosida oqsil sintezini boshqaruvchi genlarning mo‘tatsiyasi yotadi. Mo‘tatsiya natijasida maxsus oqsillar sintezi buziladi yoki butunlay barham topadi. Xozirgi kunda bu kasalliklarning 500 dan ortik turlari ma’lum. Gen kasalliklari shartli ravishda 3 guruxga bo‘linadi: 1) noto‘g‘ri molekulyar strukturali oqsil sintez bo‘lishi bilan bog‘lik kasalliklar (S,C,D va boshqa gemoglobinozlar); 2) oqsil molekulasidagi uzilishlar bilan bog‘lik kasalliklar (gemofiliya, afibrinogenemiya, albuminemiya, a-gammaglobunemiya va boshqalar); 3) oqsil molekulalari funksiyasining buzilishi bilan bog‘lik kasalliklar (enzimopatiyalar).
11
Enzimopatiyalar patogenezi asosida fermentning sintez bo‘lmasligi yoki faolligi sustligi okibatida bir moddaning boshqa moddaga aylanishidagi buzilishlar yotadi. Buning natijasida organizmda moddalar almashinuvi zanjirlarida buzilishlar yuzaga kelib, oralik maxsulotlarining tankisligi yoki ularning toksik xolatlarga olib keladigan moddalarining oxirgi xosilalarining ko‘p miqdorda yigilib qoladi. Bitta ferment moddaning o‘zgarishi fakat bitta reaksiyasini kuchaytiradi va bitta gen tomonidan boshqarilib turiladi. Almashinuv zanjiri uzun, murakkab bo‘ladi va undagi moddalar o‘zgarishi ko‘p genlar tomonidan boshqariladi. Buning okibatida almashinuv jarayonlarining turli zvenolarini boshqaradigan turli genlar mo‘tatsiyasi natijasida irsiy kasalliklarning xar xil shakllari kelib chiqadi. Fenilketonuriya (fenilpirouzum kislotasi akliy
zaifligi). Kasallik chaqaloqlarda 1:10000 nisbatida uchraydi. Autosom-retsessiv turda nasldan-naslga o‘tadi. Fenilalanil aminokislotasini tirozinga aylanishiga olib keladigan fenilalanilgidroqsilaza fermentining faolligi pasayishi yoki umuman bulmasligi okibatida kelib chiqadi. Qon va butun organizmda fermentativ to‘siq xosil bo‘lishi natijasida fenilpirouzum, fenilsut - va fenilsirka kislotasi singari fenilalanin va uning almashinuvi oraliq maxsulotlari yig‘ilib qoladi. Bu kislotalar va fenilalanilning ortiqcha qismi siydik orqali chiqib turadi, lekin ko‘p miqdorda ular organizmda ushlanib qolishi ham mumkin va bolaning normal rivojlanishini buzadi, bunda birinchi o‘rinda oligofreniya rivojlanishiga olib keladigan asab tizimi zaralanadi. Ikkinchi o‘rinda asab tizimining normal funksiyasi uchun muxim bo‘lgan triptofan almashinuvi, serotonin va boshqa moddalar sintezining buzilishi kuzatiladi. Fermentativ to‘sik, shu bilan birga tirozin sintezini yetarli bo‘lmasligiga va melanin fermentining kam xosil bo‘lishiga ham sabab bo‘ladi. Kasallikning rivojlanishi bola xayotining birinchi xaftalaridayok boshlanadi. Lekin asab-ruxiy rivojlanishining orqada qolishi 6 oyligida bilinadi. Umumiy qo‘zg‘olish belgilari, mushak tonusi va reflekslarining kuchayishi, soch va yuz terining oqarishi kuzatiladi. Statik funksiyalar ortda qoladi. Bola kech o‘tiradi, oyoqka kech bosadi va kech yuradi. Atrofdagilarga, ota-onasiga va boshqa 12
bolalarga qiziqish bo‘lmaydi. Bola gapirmaydi, lekin kasallikning yengil darajasida 3 yoshdan so‘ng nutk paydo bo‘lishi mumkin. Bemorlarning teng yarmida talvasa sindromi kuzatiladi. Ko‘pincha yengil mikrotsefaliya, yurak, suyak tizimi va boshqa a’zolarining tug‘ma poroklari kuzatiladi. Boladan o‘ziga xos “sichqon” xidi keladi. Vazni va bo‘yi odatdagi o‘lchamlarda. Diagnozni chaqaloqlik davrida yoki xayotining birinchi oylarida o‘rnatish muxim ahamiyatga ega, chunki shundagina maxsus parxez qo‘llash orqali kasallik rivojlanishining oldini olish mumkin. Chaqaloqlik davrda diagnozni Gatri testi yoki autotrof mikroorganizmlar sinamasi kabi skrining tekshiruvlar natijasiga asosan o‘rnatiladi. Bola xayotining keyingi davrlari esa, Fyoling sinamasidan foydaniladi. Davolash. Bola ko‘krakdan ajratiladi va tarkibida fenilalanin minimal miqdorda bo‘lgan maxsulotlar orqali parxez buyuriladi. Oqsilga bo‘lgan talabni qondirish uchun ovkatga tarkibida fenilalanin bo‘lmagan gidrolizat qo‘shiladi. Vitaminlar va simptomatik vositalar beriladi.
Yüklə 0,62 Mb. Dostları ilə paylaş:
|