a.Fermentlərin xəstəliklərlə əlaqəsi: fermentlər həyatin davam etməsi üçün hüceyrənin və orqanizmanın daxili mühitini sabit tutmaqlarında (hemoestaz) irəli gələrək bir fermentdəki her hansı bir pozğunluq genetik xəstəliyə yol aça bilir. Bədənimizdəki minlərcə fermentdən bir dənəsinin işləməməsinin ölümcül bir xəstəliyə yol aça bilməsi fermentlərin nə dərəcədə vacib olduqlarını göstərir. Misal olaraq fenilketonuriya və ya kseroderma piqmentosomun xəstəlikləri verilə bilir.
Fenilketonuruiya xəstəliyində fenilalanin parçalanmasının ilk addımını kataliz edən fenilalanin hidroksilaz fermentinin bir amin turşusundakı mutasiya, fenilalanin və əlaqəli məhsulların bədəndə toplanmasına yol açar.
Kseroderma piqmentosom xəstəliyidə DNT bərpa fermentlərinin genlərində yaranan mutasiyalar nəticəsində ortaya çıxar. Bu fermentlərdəki səhvlər əsasən xərçəngə gətirib çıxarar, çünki DNT bərpa sistemində yaranan xətalar nəticəsində mutasiyalar təmir edilməz və bu səbəbdən mutasiyalar DNT-də yavas-yavas toplanaraq başda xərçəng olmaqla müxtəlif anormallıqlara səbəb olurlar. Bu iki misaldan başqa ferment sintez edən genlərdə toplanacaq mutasiyalar nəticəsində canlılarda xəstəlik yaradan yüzlərcə misal verilə bilər.
