Gen, xromosom, genom mutasiyaları

Gen, xromosom, genom mutasiyaları

Mutasiya (mutatio)-latın dilindən tərcümədə “dəyişiklik” mənasını verir. Termin ilk dəfə holland botaniki De Friz tərəfindən işlədilib.

Mutasiya — dəyişkənlik nəticəsində meydana gələn və hər hansı əlamətə görə normal tipdən fərqlənən, irsiyyətcə dəyişmiş orqanizm forması, həyatın irsi vəsaiti olan DNTdə meydana gələn bir dəyişiklikdir.Bir orqanizmin DNTsi onun necə göründüyünə necə davrandığına fizioloji xüsusiyyətlərinə-qısacası həyatın bütün istiqamətlərinə təsir adir.Bu səbəbdən orqanizmin DNTsində meydana gələcək bir dəyişiklik o orqanizmin həyatında hər hansı bir istiqamətdən dəyişikliyə yol aça bilər. Mutant təbii seçmədə ilk material sayılır. Məhsuldarlığın artırılmasında və süni mutagenezin nəzəri məsələlərinin həllində mutantlardan geniş istifadə edilir.

Mutasiyalar orqanizm üçün faydalı, təsirsiz və ya zərərli ola bilər, ancaq mutasiyalar orqanizmin “ehtiyacların” qarşılamağa “işləmirlər” Bu baxımdan mutasiyalar təsadüfidir-bir mutasiyanın baş verib-verməməsi, o mutasiyanın orqanizm üçün faydalı olub-olmamasından asılı deyil

Bədənimizdəki hər hüceyrədə DNT olduğuna görə, mutasiyaların reallaşması üçün də həddindən artıq yer var, lakin hər mutasiya təkamül üçün əhəmiyyətli deyil Bədən hüceyrələrində baş verən fiziki mutasiyalar sonrakı nəsillərə köçürülmür. Məsələn qırmızı almanın yarısının qızılı olmasına, fiziki bir mutasiya səbəb olur. Bu almanın toxumları bu mutasiyanı heç vaxt ötürmür. Mutasiyalar iki növ ola bilər: proqressiv (yeni simptomlar meydana gəldiyi zaman) və reqressiv (simptomlar yox olduğu zaman). Seçilmə yeni əlamətlərin səbəbi deyil, çünki təbii seçmə sayəsində növ yaranmır, əksinə yox olur. Növ yaranmasının yeganə yolu mutasiyalardır. Mutasiyalar bütün mümkün istiqamətlərdə baş verir.

De Friz mutasiyanın anidən baş verdiyini irəli sürmüşdü və anidən yaranan növləri mutant adlandırırdı. Amma sonralar alimlər bu prosesi nəsillər boyunca əlamətlərin dəyişməsi kimi açıqladılar. Əslində bu prosesin altında bir çox mürəkkəb qarışıq gizlənir (gen, xromosom, genom mutasiyaları).

Gen mutasiyası prosesində dəyişilmiş gen meydana gəlir. Xromosom mutasiyası zamanı genin ətrafı dəyişilir. Genom mutasiyası isə genotipdəki gen dozasını dəyişikliyə uğradır.

Mutasiya səyəsində yeni gen köhnə geni əvəzləyir. Yeni yaranan mutasiyalar bədənin hər hansı bir əlamətinə təsir edə bilər. Maddələr mübadiləsini, orqanizmin genetik homeostazını, orqanizmin inkişafı korrelyasiyasını pozduğundan mutasiyalar zərərli hesab olunur. Amma unutmaq olmaz ki mutasiyaların vurduğu zərər xüsusi ekoloji şəraitdən asılıdır. Məsələn, istiotlanmış güvədə melanizmə səbəb olan mutasiya, hislə çirklənmiş meşədə faydalı ola bilər və təmiz meşələrdə yenə zərərli ola bilər. 

Əgər mutasiyaya uğramış fərd cütləşənə qədər ölməsə və nəsil artırsa, mutasiya mutant olmayanlarla birlikdə mələzləşmə yol ilə çoxalacaq.


Canlılar aləmində təbii yolla baş verən mutasiyalara spontan mutasiyalar deyilir. Sonralar alimlər süni yolla da yeni müxtəlif mutagen amillərin təsirilə mutasiyalar almışlar. Belə mutasiyalar induksion mutasiyalar adlanır. Spontan və induksion mutasiyalar arasında prinsip etibarı ilə bir fərq yoxdur. Mutasiyalar əmələ gəldiyi yerə görə generativ(cinsi hüceyrələr) və somatik(bədən hüceyrələri) mutasiyalara bölünür. Bunlardan əlavə mutasiyalar bir sıra səbəblərə görə də təsnif olunur.

Xromosomların sayı və strukturunda və ya bir sıra əsas hüceyrə orqanoidlərində baş verən dəyişikliklər mutasiyalara səbəb olur. Genotipə görə aşağıdakı mutasiyalar var: 1) Gen və ya nöqtəvi mutasiyalar: Xromosomlarda sitoloji görünməyən dəyişikliklərdir. 2) Xromosom mutasiyaları: xromosom daxili və xromosomlar arası dəyişilmələr. 3) Genom mutasiyaları: xromosom sayının dəyişilməsi. 4) Sitoplazmatik mutasiyalar: plazmogenlərin dəyişilməsi.

Gen və ya Nöqtəvi Mutasiyalar: Bəzi kimyəvi maddələrin təsirində bir nukleotid digərinə çevrilir. Ümumiyyətlə Adenin və ya Guanin'dən biri (purinlər), Sitozin və ya Timin'ə (pirimidinlər) çevrilə bilir. Dörd növü mövcuddur:

a) Səssiz mutasiyalar: Mutasiyaların təsiri, DNT-nin quruluşundakı dəyişiklik nəticəsində çıxarılan amin turşularının növlərinin dəyişməsiylə aydın olur. Təbiətdə, 22 təməl amin turşusu var. Bütün amin turşuları, 3 nukleotid (kodon) ilə müəyyən edilir (CCG, ATG kimi). Bəzi amin turşuları, birdən çox kodon ilə təyin oluna bilər. Məsələn GCU, GCC, GCA və GCG eyni aminturşusunu, Alanin'i kodlaşdıra bilərlər. Bu səbəbdən əvvəlində GCU olan bir sıralama, mutasiya nəticəsində GCC olursa heç bir şey dəyişmir, çünki yeni yaranan kod da Alanin'i kodlaşdırır. Buna səssiz mutasiya deyilir.

b) Xətalı mutasiyalar: Bu mutasiyalar nəticəsində, kodlaşdırılan aminturşusu dəyişir. Məsələn GAU, Aspartic Acid adlı aminturşusunu kodlaşdırır. GAA isə Glutamic Acid adlı bir digər zülalı. GAU, nöqtəvi mutasiya nəticəsində son nukleotid olan U'nun A'ya çevrilməsi reallaşsa, kodlaşdırılan aminturşusu dəyişir və xətalı mutasiya meydana gəlir.

c) Mənasız mutasiyalar: Aminturşusu sintezini dayandıran kodlar da tapılır (UAA, UAG və UGA). Bunlar, sanki cümlələrin sonundakı nöqtələr kimidirlər və aminturşusu sintezini dayandıraraq zülal quruluşuna qərar verirlər. Bir mutasiya nəticəsində, bir aminturşusunun, bir dayandırma kodonuna çevrilməsi nəticəsində, mənasız mutasiya meydana gəlir, çünki zülal sintezi yarıda qalır. Məsələn UAU, Tirosin deyilən bir aminturşusunui kodlaşdırır. Bunun son aminturşusunun dəyişməsi nəticəsində UAA meydana gələ bilər.

d) Neytral mutasiyalar: Bu tip mutasiyalar, bir növ xətalı mutasiyalarla səssiz mutasiyaların qarışığıdır. Mutasiya nəticəsində yaranan yeni sıralamadan çıxarılan aminturşusu fərqlidir (xətalı mutasiyadaki kimi), amma bu aminturşusunun kimyəvi quruluşu, əvvəldən yaradılana oxşar olduğu üçün çox ciddi problemlər yaşanmır və hüceyrədə çox böyük fərqlilik meydana gəlmir (səssiz mutasiyalar kimi). Məsələn AAA kodonu Lysine deyilən bir aminturşusunu kodlaşdırır. Burada meydan gələn bir mutasiya nəticəsində kod AGA'ya çevrilsə, sintezlənən aminturşusu Arginine olur. Lakin biokimyəvi baxımdan bu iki aminturşusu bir-biriylə eynidir və funksiyanı pozmurlar.

Bu mutasiyalara misal olaraq oraqvari hüceyrə anemiyası daltonizm, hemofiliya və s. ORAQ HÜCEYRƏ ANEMİYASI

Xromosom mutasiyaları.Mutasiyalar nukleotidlər üzərində ola bildiyi kimi, DNT-lərin cəminə verilən ad olan xromosomlarda da meydana gələ bilər. Bir az da bunlara nümunələr verək:

a) Xromosom böyütmələri (Amplifications): Bəzi hallarda DNT kopyalanır, lakin hüceyrə bölünməsi reallaşmır. Bütov genomda meydana gəlirsə çoxxromosomluluq (polyploidy) olaraq adlandırılan bu vəziyyətdə, hüceyrə içərisindəki gen miqdarı qatlanmış və bu səbəbdən çıxarılan hər kimyəvi maddənin miqdarı artmış olur. Çox vaxt bu vəziyyətlər hüceyrənin funksiyasının pozulmasına səbəb olsa da, nəticələri əvvəldən təxmin edilə bilinmir.

b) Xromosom silinmələri: Bu vəziyyətdə, xromosom üzərindəki nəhəng bölgələr xromosomdan qoparaq silinirlər. Bu da çox vaxt hüceyrənin funksiyasını pozarkən, bəzən də ölümcül olmadığı üçün müxtəlifliyə səbəb ola bilər.

c) Xromosom yer dəyişdirmələri: Bəzən homoloji olmayan xromosomlar arasında gen parçaları transfer (yer dəyişdirmə) edilirlər. Bu vəziyyətdə, quruluşda köklü fərqliliklər meydana gəlir. Buna xromosom yer dəyişdirmələri deyilir.

d) Xromosom tərs dönmələri: Bəzi hallarda xromosomdaki bir gen və ya nukleotid düzülüşü tamamilə tərsinə dönə bilər. Bu vəziyyətdə də canlıda ciddi dəyişikliklər meydana gələ bilər.

e) Heteroziqotluğun itirilməsi: Məlum olduğu kimi, hər xüsusiyyət xromosom üzərindəki allellərlə təmsil edilir. Bəzi hallarda bu allellərdən biri silinə və heteroziqotluq itirilə bilər. Bu da olduqca əhəmiyyətli bir mutasiya tipidir.

Xromosom mutasiyalarının bəzi tipləri:

Genlərin şərti işarələri Xromosomların dəyişilməsi A B C D E F G Genlərin normal qaydası A B E F G Sahənin itməsi,çatışmazlığı A B C D C D E F G Sahənin ikiləşməsi A B E D C F G Sahənin 180 dər. çevrilməsi

Bu mutasiyaların nəticələrinə enoteriya bitkisinin enliyarpaq və cırtdan formalarını misal göstərmək olar

Genom mutasiyalar. Genom mutasiyaları xromosom sayının dəyişilməsi ilə əlaqədar baş verir. Genom mutasiyalarının ən geniş yayılmış forması pliploidlikdir. Poliploidlik zamanı xromosom sayı bir neçə dəfə arta bilər. Xromosom sayının artması miyoz və mitoz proseslərinin pozulması sayəsində baş verir. Nəticədə homoloji xromosomlar qütblərə çəkilə bilmir, qametlərdə artıq xromosom yığımı alınır. Bitkilərdə pliploidliyə heyvanlara nisbətən daha çox rast gəlinir. Poliploid bitkilərinin bir çoxunda daha güclü böyümə, toxum və meyvələrin ölçü və kütlələrinin artması müşahidə olunur.

Genom mutasiyalarının digər forması xromosom yığımında artıq xromosomların əmələ gəlməsi və ya ayrı-ayrı xromosomların itməsiidr. Bu meyoz zamanı hər iki homoloji xromosomun eyni qütbə çəkilməsi və qız hüceyrələr arasında bərabər paylanmaması ilə əlaqədar baş verir Adətən bu pozuntular orqanizm üçün əlverişli olmur və onun həyat qabiliyyətini aşağı salır. Genom mutasiyaları nəticəsində insanda Daun, Şerşeviski-Terner və s. xəstəliklər əmələ gəlir.