Fakultə: Məktəbəqədər təhsil İxtisas: Korreksiyaedici-təlim

AZƏRBAYCAN RESPUBLİKASI ELM VƏ TƏHSİL NAZİRLİYİ
AZƏRBAYCAN DÖVLƏT PEDAQOJİ UNİVERSİTETİ




Fakultə:Məktəbəqədər təhsil
İxtisas:Korreksiyaedici-təlim
Fənn: Xromosom patologiyalarının prenatal diaqnostikası
Mövzu: Cinsi xromosom anomaliyaları
Tələbə:Tamilla Mirzəyeva
Müəllim: Günay Bədəlzadə
Cinsi xromosom anomaliyaları
Xromosom anomaliyası bir xromosomda meydana gələn quruluş və say dəyişiklikləridir. Əsasən meyoz və mitoz hüceyrə bölünməsi zamanı meydana gələn xətalardan qaynaqlanır.
Bu anomaliya riskini artıran amillər bunlardır: hamiləlik zamanı ana yaşının yüksək olması, özündə və ailəsində xromosom quruluş anomaliyası olması, hamilə qalmazdan əvvəl və hamiləlik zamanı dərman qəbulu, diabet, spirtli içkilər, infeksiyalar və kimyəvi maddələrə məruz qalma. Lakin çox hallarda səbəb bilinmir. Bir xromosomda hər hansı bir qopma və duplikasiya olduğunda xromosom quruluşunda dəyişikliklər əmələ gəlir. Canlı doğumların 0.6%-i və öz-özünə yaranan düşüklərin 50%-ə qədərinin səbəbi xromosom quruluş anomaliyalarıdır.Xromosom anomaliyalarının bir növüdə cinsi xromosom anomaliyasıdır.
Cinsi xromosomların əhəmiyyəti: Cinsiyyət xromosomları cinsiyyəti bioloji olaraq təyin edən DNT parçalarıdır. X və Y xromosomları insanlar arasında cinsi fərqlər yaradır. Bu xromosomların əhəmiyyəti, fərdin cinsi inkişafına və reproduktiv sisteminə təsir etmələridir.
X və Y xromosomları: X və Y xromosomları reproduktiv hüceyrələrdə genetik materialı daşıyan quruluşdur. Qadınlarda iki X xromosomu olduğu halda, kişilərdə bir X və bir Y xromosomu var. Bu fərqlər cinsin müəyyən edilməsində mühüm rol oynayır.
Daxilində 46 sayda xromosom olan digər bütün insan hüceyrələrindən fərqli olaraq, yumurta hüceyrəsi və spermatozoidin daxilində yalnız 23 sayda xromosom olur.
Sual oluna bilər ki, bəs nə üçün bu belədir?
İlkin olaraq xromosomun nə olduğunu izah edək. İnsan bədəni milyonlarla sayda hüceyrələrdən ibarətdir. Hər bir insan hüceyrəsinin nüvəsində xromosomlar yerləşir. Hər bir xromosom minlərlə sayda genlərə malikdir. Hər bir gen isə insanın yalnız bir əlaməti (məsələn, gözlərin, dərinin rəngi, maddələr mübadiləsinin xüsusiyyətləri və s.) barədə məlumatın daşıyıcısı olur.
Deyildiyi kimi, insan orqanizminin bütün hüceyrələrində (dəri, əzələ, sümük, müxtəlif orqan və toxuma hüceyrələri) 46 sayda xromosom olur ki, onların da 22 cütü insanın müxtəlif əlamətləri və xüsusiyyətləri barədə məlumatların daşıyıcılarıdır. Bu hüceyrələrin daxilindəki sonuncu 1 cüt xromosom isə cinsi xromosomlardır. Qadınlarda cinsi xromosomlar eyni (X-iks və X-iks), kişilərdə isə müxtəlif (X-iks və Y-iqrek) olur. Beləliklə, qadın xromosom dəsti – 46, XX, kişi xromosom dəsti isə – 46, XY-dir.Əgər xromosom sayında əksiklik olarsa bu zaman cinsi xromosom anomaliyası yaranır.
Cinsi anomaliyaların növləri