Fakultə: Məktəbəqədər təhsil İxtisas: Korreksiyaedici-təlim

1.Daun sindromu: Daun sindromu əqli inkişafda gerilik və digər orqanlarda qüsurlara səbəb olan anadangəlmə xromosom anomaliyasıdır. Bu sindrom nəslin inkişafı zamanı bir xromosomun aktivləşməsi nəticəsində baş verir. Bədənimizin bütün hüceyrələrində xromosomlar var və onlar öz genetik xüsusiyyətlərini daşıyırlar. İnsan hüceyrələrində 46 (23 hüceyrə) xromosom var. Normalda insanların hər hüceyrəsində biri anadan, biri atadan iki xromosom olur. Daun sindromlu uşaqlarda hər hüceyrədə iki-üç müəyyən xromosom (21-ci xromosom) olur. Hər 1000 uşaqdan təxminən ikisi Daun sindromu ilə doğulur. Hamilə qadının yaşı artdıqca uşaqda Daun sindromunun olma ehtimalı artır.


2.Klaynfelter sindromu: İrsi bir xəstəlik deyil. Ananın yaşı bilinən yeganə risk faktorudur. Klaynfelter sindromu 40 yaşlı qadınlarda bir uşaq sahibi olmaq riski 24 yaşındakı qadınlara nisbətən dörd qat daha yüksəkdir.
Əlavə xromosom, ata meyozu I, ananın meyozu I və ya ananın meyozu II (qametogenez) zamanı əlaqəli olmayan bir hadisə səbəbindən saxlanılır. Meyoz I-də uyğun olmayan uyğunlaşma homoloji xromosomlar, bu vəziyyətdə X və Y və ya iki X cinsi xromosomlar ayrılmadığı zaman baş verir, X və Y xromosomları ilə sperma və ya iki X xromosomlu yumurta əmələ gəlir.Normal (X) yumurtanın bu sperma ilə mayalanması XXY nəsil (Klaynfelter) əmələ gətirir. İkiqat X yumurtanın normal sperma ilə döllənməsi də XXY nəsil (Klaynfelter) əmələ gətirir.
Əlavə bir xromosomun qorunması üçün başqa bir mexanizm, yumurta içərisində meyoz II əsnasında qeyri-uyğun fəaliyyətdir. Cinsi xromosomdakı qardaş xromatidlər, bu vəziyyətdə X və X ayrıla bilmədikdə meydana gəlir. Y sperma ilə dölləndikdə XXY nəsil istehsal edən XX yumurtalıq meydana gəlir. XXY xromosomunun bu düzülüşü, XY karotipində ən çox yayılmış genetik dəyişikliklərdən biridir və təxminən 500 körpə doğuşundan birində meydana gəlir .



Kişilərdə meyoz I zamanı bir X xromosomunun Y xromosomundan uyğun gəlməməsi
nəticəsində XXY karyotipli hüceyrənin yaranması.




Bir qadın içərisində meyoz II zamanı bir X xromosomunun uyğunlaşmaması
hadisəsi səbəbindən XXY karyotipli hüceyrənin doğulması