Fakultə: Məktəbəqədər təhsil İxtisas: Korreksiyaedici-təlim

3.Turner sindromu: X xromosomu olmayan bir yumurta hüceyrəsi X xromosomu daşıyan sperma tərəfindən mayalandıqda və ya cinsi xromosom daşımayan sperma normal yumurta hüceyrəsini döllədikdə baş verir. Dişidə cinsi xromosomlardan biri yoxdur və ya onun strukturu pozulur. 1/2000 diri doğulan qadın körpələrdə görülür. Karyotip 45,X və ya 45,XO kimi göstərilir və ya müxtəlif genetik variasiyalara malikdir. Bu xromosom düzensizliyi dörd fərqli şəkildə baş verə bilər;

Meyoz zamanı ayrıla bilməmək; Yumurtada və ya spermada X və ya Y xromosomunun olmaması, çünki cinsi xromosomların hər ikisi digər qrupa keçib. Karyotip 45,X (və ya 45,X0) kimi göstərilir. Bu qrup Turner sindromunun 50%-ni əhatə edir.İnkişaf zamanı gametogenez zamanı X xromosomu onun bir parçasını itirir və digər ucuna yapışaraq halqa əmələ gətirir. karyotip; 46 XrXp kimi qeyd olunur. (rXp; üzük xromosomun bir hissəsinin itirildiyini göstərir.) Digər tipdə X xromosomunun iki uzun qolu birləşir və qısa qolu itir. Bu izoxromosom adlanır. Turner sindromunun 30%-ni tutan qrupdur.Hüceyrə bölünməsinin ilkin mərhələlərində ayrılmazlıq X-in itirilməsinə gətirib çıxarır. Bu, bütün hüceyrələrdə müşahidə olunmur, buna görə də mozaika meydana gəlir. karyotip; 46, XX/45, X-dir. Burada xəstəliyin gedişi mozaikanın intensivliyindən asılı olaraq dəyişir. Turner sindromunun %20-də görülən qrupdur.Çox nadir hallarda, Turner sindromunun təzahürləri, embrionun normal X xromosomu və kiçik Y xromosomu olduqda da görülür. Burada Y xromosomu funksional deyil və buna görə də insan Turner sindromlu qadın kimi inkişaf edir. Tibbdə bu Swyer sindromu kimi tanınır.

Turner sindromuna səbəb olan risk faktorları hələ tam məlum deyil. Ayrılmamaq ananın yaşı artdıqca Daun sindromu kimi xəstəliklərə səbəb ola bilsə də, Turner sindromuna heç bir təsiri yoxdur. Tam sağlam ailədə Turner sindromlu uşaq da ola bilər. Turner sindromu hər 2000 yeni doğulmuş qızdan birində görülür.


45,X0 karyotipi
Cinsi xromosom anomaliyalarının yaranma səbəbi 2 yerə ayrılır: