Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases

Artykuł
"Development of the European Network in Orphan Cardiovascular Diseases"

„Rozszerzenie Europejskiej Sieci Współpracy ds Sierocych Chorób Kardiologicznych”

Title: Dorosły chory z Zespołem Heterotaksji
RCD code: Class IV

Author: dr Lidia Tomkiewicz-Pająk, cardiologist

Affiliation: Department of Cardiac and Vascular Diseases, John Paul II Hospital, Krakow, Poland
Wstęp

Zespół heterotaksji zaliczany jest do chorób rzadkich, częstość występowania szacuje się na 2,5:100 000. Heterotaksja pochodzi od greckich słów heteros – różny i taxis – położenie. Określa stan wynikający z braku prawidłowo występującej asymetrii budowy i położenia narządów jamy brzusznej i klatki piersiowej, w tym serca. Wyróżnia się dwa typy symetri budowy narządowej – lewostronny i prawostronny izomeryzm w których występują złożone zaburzenia rozwoju wielu narządów. Dla prawostronnego izomeryzmu charakterystyczne są między innymi: morfologia przedsionków typowa dla przedsionka prawego, aspalenia, ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej, bardzo często pojedyncza komora, przełożenie wielkich naczyń. Bardzo rzadko występuje brak przedwatrobowego odcinka żyły głównej dolnej z kontynuacją spływu przez układ żył nieparzystych. W lewostronnym izomeryżmie przedsionki wykazują budowę przedsionka lewego, występuje polisplenia, często obserwuje się ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej typu ostium primum, brak przedwatrobowego odcinka żyły głównej dolnej z kontynuacją spływu przez układ żył nieparzystych.

Opis przypadku

28-letni chory z zespołem heterotaksji, dekstrokardia, transpozycją wielkich naczyń, pojedynczą dwunapływową lewą komorą (niedorozwój prawej komory), zwężeniem tętnicy płucnej, z dodatkową żyłą główną górną po stronie prawej. W 2 roku życia wykonano operację sposobem Fontana po stronie lewej i dwukierunkowego Glena po stronie prawej oraz wytworzono tunel wewnątrzsercowy łączący spływ żyły głównej dolnej z tętnicą płucną. W 18 roku życia u chorego wykonano cewnikowanie serca w którym stwierdzono: zwężenie ujścia żyły głównej dolnej do tunelu wewnątrzsercowego z gradientem ciśnień ok. 8 mm Hg. Dodatkowo stwierdzono przewlekłe WZW t. B oraz koagulopatię w postaci mutacji czynnika V typu Leiden, włączono leczenie przeciwkrzepliwe. Chory zakwalifikowany do reoperacji jednak ze względu na planowany egzamin maturalny zabieg nie odbył się. Chory nie zgłaszał dolegliwości. Prowadził bardzo aktywny tryb życia. Ukończył filozofię na Uniwersytecie Jagiellońskim, uzyskał tytuł doktora nauk filozoficznych. Bardzo dużo podróżował. W trakcie ostatniego stypendium w Belgii chory był hospitalizowany w Szpitalu Uniwersyteckim w Leuven z powodu utraty przytomności. Jako przyczynę utraty przytomności uznano zaburzenia rytmu. W wykonanej tomografii komputerowej stwierdzono zwężenie tunelu żyła główna dolna – tętnica płucna. Chorego skierowano do Polski z zaleceniem diagnostyki inwazyjnej. Przy przyjęciu chory w stanie ogólnym dobrym. W badaniu fizykalnym krążeniowo i oddechowo wydolny, z sinicą centralną, niewielkim powiększeniem wątroby. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono poliglobulię, terapeutyczna wartość INR, prawidłowy poziom białka i prób wątrobowych. W USG jamy brzusznej: situs inversus, wątroba o nieregularnych obrysach o różnorodnej echogeniczności z zaburzonym rysunkiem naczyniowym, nie uwidoczniono śledziony. W 24 godzinnym monitorowaniu EKG stwierdzono liczne dodatkowe skurcze komorowe i nadkomorowe. Wysiłkowy test spiroergometryczny wykazał dobrą tolerancję wysiłku fizycznego ze szczytowym zużyciem tlenu 26 ml/kg/min. W czasie wysiłku obserwowano spadek saturacji krwi tętniczej z 86% do 72%. Poziom wysiłku stabilny od trzech lat. Usg tętnic szyjnych oraz test pionizacji nie wykazały zmian. W scyntygrafii perfuzyjno wentylacyjnej płuc nie stwierdzono zmian typowych dla zatorowości płucnej. W CT głowy stwierdzono stare ognisko pozawałowe w lewej półkuli mózgu w płacie ciemieniowym. U chorego rozszerzono diagnostykę nieinwazyjną o rezonans magnetyczny w którym potwierdzono niedrożność tunelu żyła główna dolna-tetnica płucna. Uwidoczniono dwie żyły nieparzyste uchodzące do żyły głównej górnej.

U chorego włączono do leczenia beta bloker. Po 3 miesiącach przeprowadzono wizytę kontrolną. Chory bez objawów, w 24 godzinnym monitorowaniu EKG stwierdzono zmniejszenie liczby dodatkowych skurczów komorowych.
Dyskusja

Chory bez objawów z niedrożnym tunele żyła główna dolna tętnica płucna, z dobrym krążenie obocznym przez obustronne żyły nieparzyste nie kwalifikuje się do interwencji kardiochirurgicznej. Zakwalifikowany został do dalszej farmakoterapii.

Piśmiennictwo:

1. Salavitabar A, Anderson BR, Aspelund G, Starc TJ, Lai WW. Heterotaxy syndrome and intestinal rotational anomalies: Impact of the Ladd procedure. J Pediatr Surg. 2015 Mar 7. pii: S0022-3468(15)00167-0

2. Elder CT, Metzger R, Arrington C, Rollins M, Scaife E. The role of screening and prophylactic surgery for malrotation in heterotaxy patients. J Pediatr Surg. 2014

Dec;49(12):1746-8.

3. Zhu ZQ, Hong HF, Chen HW, Zhang HB, Lu ZH, Zheng JH, Shi GC, Liu JF. Intraatrial conduit Fontan procedure: indications, operative techniques, and clinical outcomes. Ann Thorac Surg. 2015 Jan;99(1):156-61. doi: 10.1016/j.athoracsur.2014.08.021. Epub 2014 No

………………………………………..

Author’s signature*

[* Signing the article will mean an agreement for its publication]

John Paul II Hospital in Kraków

Jagiellonian University, Institute of Cardiology

80 Prądnicka Str., 31-202 Kraków;

tel. [phone]; fax. [phone]

e-mail: [e-mail]

www.crcd.eu