Down Sendromu Ön Tanılı 584 Olguda Sitogenetik Çalışma



Yüklə 406,79 Kb.
Pdf görüntüsü
tarix13.02.2017
ölçüsü406,79 Kb.
#8416

Dicle Tıp Dergisi, 2007                                                                                                               Cilt: 34, Sayı:4,(283-289)

 

Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D.  

283

Down Sendromu Ön Tanılı 584 Olguda Sitogenetik Çalışma 

M.Nail Alp, Diclehan Oral, Turgay Budak 



ÖZET  

Canlı doğan bebekler arasında en yaygın görülen ve mental retardasyonun en sık 

gösterilebilir nedeni olan Down sendromunun sitogenetik tipleri özellikle tekrarlama 

riski açısından önemli farklar oluşturmakta ve genetik danışmada yönlendirici 

olmaktadır. 

Bu çalışma, Ocak 1996 – Aralık 2006 tarihleri arasında, Anabilim dalımıza refere 

edilen klinik olarak Down sendromu ön tanısı konulmuş 232 kız (%39.7), 352 erkek 

(%60.3) olmak üzere toplam 584 olgunun sitogenetik tiplerini ve sıklıklarını 

belirlemek amacıyla planlanmıştır. Sitogenetik analiz için periferik kan kültürü 

yöntemi uygulanmış,  128 olgunun (%21.9) normal, 456 olgunun (%78.1) Down 

sendromu karyotipine sahip olduğu görülmüştür.  

Down sendromlu olguların 432’sinde (%94.7)  regüler tip,  14’ünde (%3.1)  

translokasyon tipi [8 t(14;21), 6 t(21;21)], 4’ünde (%0.9) mozaik tipi ve 6’sında (%1.3) 

inv(9) ile asosiye regüler tip Down sendromu karyotipi saptanmıştır.14/21 tipi 

translokasyonların 4’ünün (%50.0) ailesel, diğer 14/21 ve 21/21 tipi 

translokasyonların de novo olduğu bulunmuştur. 456 olguda cinsiyet oranı 1.64: 1 

(283 erkek:173 kız), anne yaş ortalaması 34.25 ± 7.76 ve translokasyon tipi Down 

sendromu olguların anne yaş ortalaması da 28.29 ± 5.0 olarak saptanmıştır.  

Çalışma sonuçları, uygun bir genetik danışmanın verilebilmesi için sitogenetik 

analiz ile Down sendromu klinik ön tanısının doğrulanması gerekliğini ortaya 

koymaktadır. 

Anahtar Kelimeler: Down Sendromu, Trizomi 21, Robertson Tipi 

Translokasyon, Sitogenetik Analiz. 

Cytogenetic Analysis of 584 Cases with Clinical Diagnosis of Down Syndrome 

SUMMARY  

The cytogenetic types of Down syndrome, which is a widespread disease and the 

most common cause of mental retardation among live-borne babies, vary according to 

the risk of recurrance and has been a guide for the genetic counseling. 

     

This study was conducted between January 1996 and December 2006 in our 

department. The study included 584 patients with clinical diagnosis of Down 

syndrome. There were 232 (39.7%) female and 352 (60.3%) male patients. The aim of 

the study was to investigate the cytogenetic types and its incidence in this group of 

patients. By using peripheral blood culture method for cytogenetic analysis, it was 

found that 128 cases (21.9%) had normal karyotypes, whereas 456 (%78.1) cases had 

karyotype of Down syndrome. There was regular type in 432 patients (%94.7), 

translocation type in 14 (%3.1) [8 t(14;21), 6 t(21;21)],  mosaic type in 4 (%0.9), and 6 

patients (%1.3) associated with inv(9) with regular type karyotype in patients with 

Down syndrome. Four of 14/21 type of translocations were familial (50.0%) and other 

14/21 and 21/21 types translocations were found to be de novo. The male to female 

ratio was 1.64: 1 (283 male:173 female), mean age of mothers was 34.25 ± 7.76  and 

of mothers having translocation type of Down syndrome, it was 28.29 ± 5.0. 

The results of this study point out the necessity of cytogenetic analysis for 

appropriate genetic counseling in establishing the clinical diagnosis of Down 

syndrome. 

Key Words: Down Syndrome, Trisomy 21, Robertsonian Translocation, 

Cytogenetic Analysis 

 

       -               -               -               -               -       



M. N. Alp ve ark.                                                                                                                               Dicle Tıp Dergisi 2007

 

 



284 

GİRİŞ 

Otozomal anöploidi sendromlarının en 

yaygın görüleni olan Down sendromu (DS) 

klinik olarak ilk kez 1866 yılında J.Langdon 

Down tarafından tanımlanmış, kromozomal 

temeli olduğu ise 1959 yılında Lejeune ve 

arkadaşlarınca

 rapor edilmiştir (1). Orta derece-

de

 zekâ geriliklerinin en sık rastlanan genetik 



nedeni olan DS’nun canlı doğumlar arasındaki 

sıklığının 1/800 dolaylarında olduğu, sıklığın 

anne yaşına bağlı olarak arttığı belirtilmektedir 

(2). Olguların yaklaşık %95’inde DS, 21. 

kromozom çiftinin mayotik nondisjunction’dan 

(kromozom ayrılamaması) kaynaklanan 21. 

kromozomun trizomisi şeklindedir (regüler tip 

DS).


 Trizomiden sorumlu mayotik hata olguların

 

%90’ında maternal mayoz I



 evresinde oluşmak-

tadır. %1-2 sıklıkta görülen mozaik tipi 

postzigotik

 mitotik hatalarla oluşurken, hastalar-

ın

 %3-4’ünü oluşturan translokasyon tipi de 



novo ya da ailevi taşıyıcılıklar sonucu ortaya 

çıkmaktadır (3). 

Sitogenetik olarak regüler tip, translokas-

yon tipi ve mozaik tipi olmak üzere üç ana 

grupta

 değerlendirilen bu sendromda, sitogenetik



 

sonuçlar, özellikle tekrarlama riskleri açısından 

önemli

 farklar oluşturduğundan genetik danışma



-

da yönlendirici olmaktadır. Regüler tip DS’nun 

tekrarlama riski, aile böyle bir çocuğa sahip 

olduktan sonra, genel olarak %1’dir. Otuz 

yaşından genç anneler için tekrarlama riski % 

1.4, daha yaşlı anneler için risk yaşa bağımlı 

risk ile aynıdır (2). Anne ve baba normal, 

çocuk mozaik ise ailenin diğer çocuklarındaki 

tekrarlama riski %1 kadardır (3). Yirmibir 

numaralı kromozoma ilişkin Robertson tipi 

translokasyon taşıyıcısı olan annelerin denge-

siz translokasyonlu çocuk doğurma riski çok 

yüksektir. Translokasyon alt tipleri arasında en 

sık görülen 14/21 translokasyonu bakımından 

annenin taşıyıcı olması durumunda fetusun DS 

olma riski %10-15 dolaylarında iken, baba 

taşıyıcı olduğu zaman bu risk % 1-2 dir. 21/21 

translokasyon taşıyıcısı olan ebeveynde denge-

siz translokasyon tekrarlama riski %100 dür.

 



 

 

 



 

 

 



Bunun anne ya da baba orijinli olması riski 

değiştirmez (1). 

Bu çalışma, kromozomal düzensizlik 

gösteren DS olgularının sitogenetik açıdan

 

incelenmesi, olgulara tanı konması yanında, 



aileye genetik danışmanın verilmesi ve daha 

sonraki


 gebeliklerde riskin saptanması yönlerin

-

den de önemli oluşu dikkate alınarak, klinik ön 



tanılı DS olgularının sitogenetik tiplerini ve 

sıklıklarını belirlemek amacıyla planlanmıştır. 

Çalışma süresince 584 olguda sitogenetik 

çalışma gerçekleştirilmiş, translokasyon saptanan

 

olguların ulaşılabilen 1.derece akrabalarında 



aynı düzensizliğin varlığı araştırılmıştır. 

GEREÇ VE YÖNTEM 

Bu araştırmada, Ocak 1996 – Aralık 2006 

tarihleri arasında değişik sağlık kuruluşları ve 

özel hekimler tarafından Anabilim dalı 

laboratuvarımıza refere edilen klinik olarak DS 

ön tanısı konulmuş 584 olguda sitogenetik 

çalışma yapılmıştır. Bunun için kromozom 

analizi, pedigri analizi yöntemleri ile önceden 

hazırlanmış hasta bilgi formları kullanılmıştır. 

Kromozom analizi için periferik kan 

kültürü yöntemi (4)  uygulanmış,  hazırlanan 

preparatlar Giemsa-bantlama tekniği ile boyana-

rak

 her birey için 30-50 metafaz plağındaki 



kromozomlar sayısal ve yapısal düzensizlikler 

yönünden değerlendirilmiş ve en az 5-10 bantlı 

metafazdan karyotip yapılmıştır.  İstatistik 

değerlendirme için iki oran ve iki ortalama 

karşılaştırmasında student’s t testi kullanılmıştır 

(5).


 

BULGULAR  

Anabilim dalımıza refere edilen klinik 

olarak DS ön tanısı konulmuş 232 kız (% 

39.7), 352 erkek (%60.3) olmak üzere toplam 

584 olguda periferik kan kültürü yöntemi 

uygulanarak kromozom analizi yapılmıştır.  

Analiz

 sonucu 128 olgunun (%21.9) normal 



kromozom kuruluşlu (46,XX/46,XY), 456 

olgunun (%78.1) DS karyotipine sahip olduğu 

görülmüştür (Tablo 1). 

 

 



 

 

 



       -               -               -               -               -       

Cilt: 34, Sayı: 4, (283-289)

 

 



285

Tablo 1. Kromozom analiz sonucu 584 olguda 

saptanan karyotiplerin dağılımı. 

 

 

 



 

      


 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



Sitogenetik olarak DS tanısı alan 456 

olguya ait bulgularımız pekçok araştırıcının (6-

21) yaptığı DS’lu olgulardaki sitogenetik tip-

lerin sıklığını ortaya koyan çalışma sonuç-

larıyla birlikte Tablo 2 de verilmiştir. Tablonun 

incelenmesinden görüleceği gibi olgularımızın 

432’ sinde (%94.7) regüler tip, 14’ünde (%3.1) 

translokasyon tipi, 4’ünde (% 0.9) mozaik tipi 

ve 6’sında (%1.3)  inv(9) ile asosiye trizomi 21 

karyotipi saptanmıştır. 

Translokasyon tipi DS’lu olguların tümün-

de saptanan translokasyonların orijinini belirle-

mek amacı ile olguların ulaşılabilen 1. derece 

akrabalarının kromozom analizi yapılmış, 10 

olgudaki (% 71.4) [ 4 (14/21), 6 (21/21) ] 

translokasyonların anne ve babanın normal 

karyotipli olmaları nedeniyle de novo oldukları 

sonucuna varılmış, 4 olgudaki (% 28.6) 14/21 

translokasyonunun ailevi olduğu ve tümünde 

annelerin aynı translokasyon için dengeli 

taşıyıcı olduğu bulunmuştur. 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

 

 



 

Tablo 2. Down sendromu ön tanılı hastalarda gerçekleştirilen 17 çalışmada gözlenen sitogenetik 

tipler ve sıklıkları. 

 

       -               -               -               -               -       



M. N. Alp ve ark.                                                                                                                               Dicle Tıp Dergisi 2007

 

 



286 

DS tanısı alan 456 olgumuzun yaşlarının 1 

gün ile 12 yaş arasında (ortalama 12.79 ay) 

değiştiği,  % 73.0 ının 1 yaşın altında tanı 

aldığı görülmüş (Grafik 1), erkek/ kız cinsiyet 

oranı 1.64: 1 (283 erkek: 173 kız) olarak 

saptanmıştır. 

Grafik 1. Down sendromu tanısı alan olguların 

yaş ve cinse göre dağılımı. 

En küçüğü 16, en büyüğü 56 yaşında olan 

olgularımızın anne yaş ortalaması 34.25 ± 

7.76, en küçüğü 20, en büyüğü 68 yaşında olan 

baba yaş ortalaması ise 38.25 ± 8.68 olarak 

bulunmuştur. Annelerin % 43.0’ının (196/456) 

35 yaşın altında, % 57.0’ının (260/456) 35 yaş 

ve üstü, babaların ise % 32.5’inin (148/456) 35 

yaş altında, % 67.5’inin (308/456) 35 yaş ve 

üstünde olduğu görülmüştür (Grafik 2). 

Grafik 2. Down sendromu tanısı alan olguların 

anne ve babalarının yaş dilimlerine göre 

dağılımı. 

Regüler tip DS’lu olguların anne yaş 

ortalaması 34.47 ± 7.73, baba yaş ortalaması 

38.49±8.67, translokasyon tipi DS’lu olguların 

anne yaş ortalaması 28.29 ± 5.04, baba yaş 

ortalaması 32.29 ± 5.55 ve mozaik tipi DS’lu 

olguların anne yaş ortalaması 30.25 ± 10.14, 

Baba yaş ortalaması ise 32.75 ± 11.35 olarak 

bulunmuştur. Translokasyon tipi DS’lu olgu 

annelerin %92.9’unun (13/14) 35 yaş altında, 

babaların ise %71.4’ünün (10/14) 35 yaş 

altında olduğu saptanmıştır (Tablo 3,4). 



Tablo 3. Anne yaş dilimlerindeki sitogenetik 

düzensizliklerin dağılımı.  



Tablo 4. Baba yaş dilimlerindeki sitogenetik 

düzensizliklerin dağılımı.  



TARTIŞMA 

DS, dismorfik yüz özellikleri ve farklı özel 

fenotipi ile klinik olarak kolay tanınabilir 

olmasına rağmen, tanının olguların tümünde 

konulamadığı, bu nedenle kesin tanı için 

kromozom analizinin gerekli olduğu bildiril-

mektedir (20). Anabilim dalı laboratuvarımıza 

DS klinik öntanısı ile refere edilen 584 olgu-

nun 128’inin (%21.9)  karyotiplerinin normal 

bulunması (46, XX / 46, XY ) (Tablo 1) bu 

görüşü desteklemektedir. Benzer şekilde 

Cortes ve ark. (8) DS öntanılı olgularının 

%10.9’unun, Devlin ve ark. (15) %22.4’ünün, 

Catovic ve ark. (18) % 13.4’ünün ve Lüleci ve 

ark. (22) %25.0’ının normal kromozom 

kuruluşuna sahip olduğunu saptamışlardır.  

Pek çok araştırmacının, DS’unun sitogenetik

 

tiplerinin önemini ve sıklığını ortaya koyan 



çalışmaları (6-21)  Tablo 2’de gösterilmiştir. 

Tablodan izleneceği üzere gerçekleştirilen 17 

çalışmada, regüler tip DS sıklığı % 87.9 ile % 

98.6 arasında değişmektedir [ ortalama % 93.3 

(5075/5437) ]. Sitogenetik çalışma sonucu 

klinik ön tanısı doğrulanan DS’lu 456 olgunun 

432’sinin (% 94.7) regüler tip DS karyotipine 

sahip olduğu saptanmıştır. Bu bulgumuzun 

genel ortalama ve çoğu literatür (6, 7, 9-12, 14-

 

       -               -               -               -               -       



Cilt: 34, Sayı: 4, (283-289)

 

 



287

17, 19, 20) bulguları  ile  uyumlu  (P  >  0.05), 

Murthy ve ark. (21) sonuçlarından düşük (P < 

0.05), Cortes ve ark. (8), Jyothy ve ark.(13) ve 

Catovic ve ark.(18) sonuçlarından daha yüksek 

olduğu bulunmuştur (P < 0.01). 

Translokasyon tipi DS’lu olgular için 

saptadığımız  % 3.1 (14/456)  sıklığının, hem 

genel ortalama sıklığı (% 3.3) hem de literatür 

(6-21) sıklıkları ile uyumlu olduğu görülmüş-

tür (P>0.05). Mozaik tipi DS’u olgu sıklığı (% 

0.9) genel ortalama sıklığından (% 2.9) düşük 

bulunmuştur (P<0.01). Bulgumuz çoğu araştı-

rıcı


ların 

(6,7,12,14,16,17,19,21) bulgularıyla

 

benzerlik gösterirken (P>0.05), Cortes ve ark 



(8), Verma ve ark.(10), Alp ve ark. (11), 

Jyothy ve ark (13), Devlin ve ark. (15), 

Catovic ve ark. (18) ile Azman ve ark. (20) 

bulgularından daha düşük olduğu görülmüştür 

(sırasıyla P<0.05, P<0.05, P<0.05, P<0.005, 

P<0.05, P<0.005, P<0.05). Mozaik tipi DS için 

saptanmış bulunan bu farklı  sıklıkların, 

mozaisizmin saptanmasının daha güç ve göz-

den kaçma olasılığının olabilmesinden kaynak-

lanabileceği

 düşünülmüştür. Klasik DS sito-

genetik


 tiplerinin dışında, “Diğerleri” başlığı 

altında toplanan trizomi 21’in yapısal düzen-

sizliklerle birlikteliği sıklığı çalışmamızda % 

1.3 olarak bulunmuştur. Bu sonuç literatür 

(7,10,11,14) bulgularıyla uyumludur (P>0.05). 

Robertson tipi translokasyonlar, translokas-

yon tipi DS’ının en sık nedenlerinden olduğu 

ve en sık olarak 14 ve 21 numaralı kromozom-

ların uzun kolları (q) arasındaki translokasyon-

lara rastlanıldığı bildirilmektedir (23). Çalış-

mamızda saptadığımız % 57.1 olan 14/21 

translokasyon tipi sıklığı ifade edilen bulgular-

la uyumludur. Benzer şekilde Jyothy ve ark. 

(23) tarafından yapılan çalışmada, Robertson 

tipi translokasyon alt tipleri arasındaki 14/21 

translokasyon sıklığı %43.5, Pulliam ve ark. 

(24) tarafından bu sıklık  % 46.1 olarak bulun-

muştur. Saptanan bu sonuçlar bulgularımızı 

desteklemektedir. Robertson

 tipi translokasyon-

ların yaklaşık % 75’i de novo, %25’i ise ailesel 

olduğu ifade edilmektedir (1). Çalışmamızda 

saptadığımız dengesiz Robertson tipi 

translokasyona sahip 14 olgunun [8 (14/21), 6 

(21/21)] translokasyon orijini araştırılmış, 

olguların % 71.4’ünün de novo, % 28.6’ sının 

ise ailesel olduğu görülmüştür. Bu da 

bulgularımızın ifade edilen sıklıklarla uyumlu 

olduğunu göstermektedir. Mokhtar ve ark.(14) 

ile Pulliam ve ark.(24) çalışma gruplarında 

translokasyonların %66.7’sinin de novo,  % 

33.3’ünün ailesel, Jyothy ve ark (23) 

translokasyonların %81.2’sinin de novo

%18.8’inin ailesel olduğunu saptamışlardır. 

Translokasyonların yarıdan fazlası 

gametogenez sırasında  de novo oluşur. Bu 

durumda anne-babanın karyotipi normal oldu-

ğundan yineleme riski önemli oranda artma-

maktadır, ancak ebeveynlerden birinin, özellik-

le annenin, dengeli translokasyon taşıyıcısı 

olduğu ailelerde göreceli olarak artmış 

tekrarlama riskine neden olmaktadır (2,19).Bu 

da genetik danışma verilmeden önce, dengesiz 

translokasyon taşıyıcısı olgunun ebeveyn ve 

muhtemelen diğer yakınlarının karyotip analiz-

lerinin yapılması gerekliliğini ortaya koymak-

tadır. Ailesel olan translokasyonları, Mokhtar 

ve ark.(14) %100 (6/6) anne orijinli, Jyothy ve 

ark.(23) %83.3 (5/6) anne orijinli, %16.7 (1/6) 

baba orijinli ve Pulliam ve ark. (24) %100 

(10/10)  anne orijinli olarak bulmuşlardır. Biz-

de ailesel translokasyonlarımızın % 100 (4/4) 

anne orijinli olduğunu saptadık. Bu sonucumuz 

yukarıda anılan çalışma sonuçlarını destekle-

mektedir. 

Down sendromu tanılı 456 olgumuzun 

yaşlarının 1gün ile 12 yaş arasında değiştiği ve 

yaş ortalamasının 12.79 ay olduğu saptanmış- 

tır. Bulgularımız Ahmed ve ark. (17) ile 

Azman ve ark. (20)  nın bulgularıyla benzerlik 

gösterirken, Kava ve ark.(16) ile Sunguroğlu 

ve ark. (25)’nın ortalamalarından daha düşük 

bulunmuştur. DS’unun erkek çocuklarda daha 

sık görüldüğü rapor edilmektedir (26). Ülke-

mizde yapılan bazı çalışmalarda (12,25,27), 

erkek olguların kızlardan daha fazla görülmesi 

erkek çocukların toplumumuzda daha fazla ilgi 

çekmesinden ve ailelerin kız çocuklarını çevre-

den saklama isteklerinden olabileceği gibi, dış 

kaynaklı birçok çalışmada (8,15-19, 23,26) 

saptanan erkek olguların fazlalığı göz önüne 

alındığında bizim toplumumuza özgü olmaya-

bileceği ve genel bir bulguya uygunluğundan 

söz edilebilir. Çalışmamızda erkek: kız oranı 

1.64: 1 olarak bulunmuştur. Bu bulgumuzun 

çoğu araştırıcının (16,17,23,26,27) bulgularıyla 

uyumlu olduğu (P>0.05), al-Awadi ve ark.(7), 

 

       -               -               -               -               -       



M. N. Alp ve ark.                                                                                                                               Dicle Tıp Dergisi 2007

 

 



288 

Mokhtar ve ark. (14) ve Demirel ve ark. (12) 

bulgularından farklı olduğu saptanmıştır 

(P<0.05). 

Regüler tip DS’unun etiyolojisinde ileri 

anne yaşının etkin bir faktör olduğu, sıklığın 

yaşın 35 den yukarı olması durumunda arttığı 

ifade edilmektedir (1,2,3,25,28). İncelediğimiz 

432 olgudan 176’sının (%40.7) anne yaşının 

35’in altında, 256’sının (%59.3) 35 yaş ve 

üstünde olduğunun saptanmış bulunması bu 

görüşü desteklemektedir. Anne yaş ortalaması 

34.47 ± 7.73 olarak bulunmuştur. Bu sonuç 

Yüce ve ark. (19) ile Murthy ve ark. (21) 

bulgularıyla uyumlu iken (P>0.05), birçok 

araştırıcının (6,11-14,16,17,25,26) bulguların-

dan farklı bulunmuştur (P<0.001). Bu farklılı-

ğın değişik toplumlardaki evlenme yaşı ile 

ilgili olabileceği düşünülmüştür. 

Genellikle translokasyon ve mozaik tipi 

DS’lu olguların anne yaş ortalamasının regüler 

tip DS’lu olguların anne yaş ortalamasından 

daha düşük olduğu bildirilmektedir (2,3,14,23, 

24,27). Çalışma grubumuzda translokasyon tipi 

DS’lu olguların anne yaş ortalaması 28.29± 

5.04, mozaik tipi DS’lu olguların anne yaş 

ortalaması 30.25±10.14 olarak saptanmış 

bulunması bulgularımızın söylenenlerle uyum-

lu olduğunu desteklemektedir. 

Stene ve ark.(29) 1977 yılında yaptıkları 

bir araştırmada, anne yaşından bağımsız olarak 

baba yaşının ileri olmasıyla DS arasında da bir 

ilişki olduğunu öne sürmüş, 55 yaşı baba için 

kritik yaş kabul etmiş ve bu yaş sonrası oluşan 

gebeliklerde DS sıklığında anlamlı bir artma 

olduğunu söylemişlerdir. Buna karşılık Cross 

ve ark. (30) 15 yıllık çalışma sonuçlarının DS 

sıklığına baba yaşının bir etkisinin bulunduğu-

nu göstermekten uzak olduğunu rapor etmişler-

dir. Çalışmamızda DS’lu olguların baba yaş 

ortalaması 38.49 ± 8.67 olarak bulunmuştur. 

Ellibeş yaş ve üstü (55-68) 19 baba saptanmış-

tır. Eşlerinin yaşları 37-56 arasında değişmek-

tedir. Bu da ileri baba yaşına genellikle ileri 

anne yaşının eşlik ettiğini göstermektedir. 

Artan baba yaşının artan anne yaşına sekonder 

olabileceği ve artan baba yaşıyla birlikte artan 

anne yaşının anlamlı olarak DS görülme 

sıklığını etkileyebileceği düşünülebilir. 

 

 



Sonuç olarak, olguların DS’unun tüm 

kraniofasial ve fiziksel özeliklerini göster-

meyebileceğinden klinik olarak DS

 olduğundan

 

şüphelenilen her olguda mutlaka sitogenetik 



çalışma yapılmalıdır. Postnatal olgularda 

gerçekleştirilen kromozom analizleri ile ön 

tanının doğrulanmasına, tekrarlama riskinin 

belirlenmesine, dengeli translokasyon taşıyıcısı 

ailelerinin olası gebeliklerinde fetal kromozom 

analiz tekniklerinin önerilebilmesine ve 

sağlıklı bir genetik danışma hizmetinin 

verilebilmesine olanak sağlanmaktadır. 



KAYNAKLAR  

1. Young ID. Medical Genetics, Oxford: 

Oxford University Press, 2005: 52-56. 

2. Nussbaum RL, McInnes RR, Willard 

HF. Thompson & Thompson Genetics in 

Medicine, 6th edn. Philadelphia: W.B. 

Saunders Company, 2001: 157-162.  

3. Başaran N. Tıbbi Genetik, 7.baskı. 

Bursa: Güneş & Nobel Tıp Kitabevi, 1999: 

180-195, 250-256. 

4. Lüleci G, Başaran S, Bağcı G, Keser I. 

Sitogenetik uygulama yöntemleri, Ankara: 

Meteksan, 1990: 1-18. 

5. Çelik MY. Biyoistatistik. Araştırma 

ilkeleri Yeni Bir Yaklaşım, 2.baskı.Diyarbakır: 

D.Ü. Rektörlüğü Basımevi, 2007: 49-79, 111-

170. 

6. Owens JR, Harris F, Walker S, 



McAllister E, West L. The incidence of 

Down’s syndrome over a 19-year period with 

special reference to maternal age. J Med Genet

1983; 20: 90-93.   

7. al-Awadi SA, Farag TI,Teebi AS, et al. 

Down syndrome in Kuwait. Am J Med Genet 



Suppl., 1990; 7: 87-88.  

8. Cortes F, Alliende M, Curotto B. 

Cytogenetic findings in patients with Down’s 

syndrome.  Rev Chil Pediatr. 1990; 61: 313-

316. 

9. Palka G, Ciccotelli M, Sabatino G, et al. 



Cytogenetic study of the heterochromatic 

polymorphisms in 100 subjects with Down 

syndrome and their parents. Am J Med Genet  

Suppl., 1990; 7: 201-203. 

 

 



 

 

       -               -               -               -               -       



Cilt: 34, Sayı: 4, (283-289)

 

 



289

10. Verma IC, Mathew S, Elango R, 

Shukla A. Cytogenetic studies in Down 

syndrome. Indian Pediatr. 1991; 28: 991-996. 

11. Alp MN, İsi H, Aras N, ve ark. Down 

sendromu öntanısı konmuş olgularda 

sitogenetik bulgular. Dicle Tıp Dergisi, 1996; 

23: 39-47. 

12. Demirel S, Acar A, Çora T, ve ark. 

Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, 

cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği 

sıklığı. S.Ü.Tıp Fak Derg., 1998; 14: 165-168.  

13. Jyothy A, Kumar KS, Mallikarjuna 

GN, at al. Parental age and the origin of extra 

chromosome 21 in Down syndrome. J Hum 

Genet., 2001; 46: 347-350. 

14. Mokhtar MM, Abd el-Aziz AM, 

Nazmy NA, Mahrous HS. Cytogenetic profile 

of Down syndrome in Alexandria, Egypt. East 



Mediterr Health J., 2003; 9: 37-44.  

15. Devlin L, Morrison PJ. Accuracy of the 

clinical diagnosis of Down syndrome. Ulster  

Med J., 2004; 73: 4-12.  

16. Kava MP, Tullu MS, Muranjan MN, 

Girisha KM. Down syndrome: clinical profile 

from India. Arch Med Res., 2004; 35: 31-35.  

17. Ahmed I, Ghafoor T, Samore NA, 

Chattha MN. Down syndrome: clinical and 

cytogenetic analysis. J Coll Physicians Surg 

Pak., 2005; 15: 426-429. 

18. Catovic A, Kendic S. Cytogenetic 

findings at Down syndrome and their 

correlation with clinical findings. Bosn J Basic 



Med Sci., 2005; 5: 61-67.   

19. Yüce H, Özbey Ü, Erol D, ve ark. Fırat 

Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve 

Genetik Anabilim Dalında 2000-2005 Yılları 

Arasında Saptanan Down Sendromlu Olguların 

Periferik Kan Sitogenetik Analiz Sonuçları ve 

Klinik Değerlendirmeleri, Fırat Üniversitesi 

Sağlık Bilimleri Dergisi (Tıp), 2006; 20; 289-

291.       

20. Azman BZ, Ankathil R, Siti Mariam I, 

et al. Cytogenetic and clinical profile of Down 

syndrome in Northeast Malaysia. Singapore 



Med J., 2007; 48: 550-554. 

 

21. Murthy SK, Malhotra AK, Mani S, et 



al. Incidence of Down syndrome in Dubai

UAE. Med Princ Pract., 2007; 16: 25-28. 

22. Lüleci G, Acar A, Bağcı G. Mongolizm 

ön tanısı ile laboratuvarımıza başvuran 32 

hastanın sitogenetik değerlendirilmesi. Akdeniz 

Üniversitesi Tıp Fakültesi, 1986; III: 251-255. 

23. Jyothy A, Rao GN, Kumar KS, et al. 

Translocation Down syndrome. Indian J Med 

Sci., 2002; 56: 122-126.  

24.Pulliam LH, Huether CA. Translocation 

Down syndrome in Ohio 1970-1981:epidemio-

logie and cytogenetic factors and mutation rate 

estimates.  Am J Hum Genet., 1986; 39: 361-

370.  


25. Sunguroğlu A, balkan GE, Bökesoy I. 

Down sendromlu 106 bireyin sitogenetik ve 

ailevi özelliklerinin değerlendirilmesi. Optimal 

Tıp Dergisi, 1989; 2: 59-62. 

26. Kovaleva NV, Butomo IV, Korblein A. 

Sex ratio in Down syndrome. Studies in 

patients with confirmed trisomy 21. Tsitol 



Genet., 2001; 35: 43-49. 

27. Tayşi K. Down Sendromu (Klinik, 

Sitogenetik ve Dermatoglifik Çalışma). 

Ankara, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi: 

Doçentlik Tezi: 1974. 

28. Tıraş MB, Bilgin O, Yücebilgin S, 

Karadadaş N. Down sendromu ve anne yaşı 

arasındaki ilişki: kliniğimizdeki sonuçlar. Ege 



Tıp Dergisi, 1992; 31: 501-503.  

29. Stene J, Fischer G, Stene E, et al. 

Paternal age effect in Down’s syndrome. Ann 

Hum Genet., 1977 ; 40: 299-306. 

30. Cross PK,  Hook EB. An analysis of 

paternal age and 47, +21 in 35.000 new 

prenatal cytogenetic diagnosis data from the 

New York State Chromosome Registry: no 

significant effect. Human Genet. 1987; 77; 

307-316. 

Yazışma Adresi  

M. Nail ALP 

Dicle Üniv. Tıp Fak. Tıbbi Biyoloji-Genetik A.D. 

E-mail:mnalp@dicle.edu.tr



 

 

       -               -               -               -               -       



Yüklə 406,79 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin